Síndrome De Klinefelter

A síndrome de Klinefelter é uma condição comum que resulta quando uma pessoa designada do sexo masculino ao nascimento tem uma cópia extra do cromossomo sexual X em vez do típico XY. A síndrome de Klinefelter é uma condição genética que ocorre antes do nascimento, mas muitas vezes não é diagnosticada até a idade adulta.

A síndrome de Klinefelter pode afetar o crescimento testicular. Isso resulta em testículos menores, o que pode levar à produção de menos testosterona. A síndrome também pode causar massa muscular menor, menos pelos corporais e faciais e tecido mamário extra. Os efeitos da síndrome de Klinefelter variam, e nem todas as pessoas têm os mesmos sintomas. A maioria das pessoas com síndrome de Klinefelter produz pouco ou nenhum esperma, mas procedimentos de reprodução assistida podem tornar possível para algumas pessoas com síndrome de Klinefelter terem filhos biológicos.

Os sintomas da síndrome de Klinefelter variam amplamente. Muitas crianças com síndrome de Klinefelter apresentam poucos ou apenas sintomas leves. Na maioria das vezes, a condição não é diagnosticada até a puberdade ou a idade adulta, ou pode nunca ser diagnosticada. Para outros, a condição tem um efeito perceptível no crescimento ou na aparência. A síndrome de Klinefelter pode afetar o desenvolvimento, a aparência física, o desenvolvimento sexual e a saúde mental. Desenvolvimento motor lento, como levar mais tempo do que a média para sentar, engatinhar e andar. Falar mais tarde do que outros bebês da mesma idade. Problemas de aprendizagem e linguagem, como dificuldades com leitura, escrita, ortografia ou matemática. Altura acima da média. Pernas mais longas, corpo mais curto, ombros mais estreitos, quadris mais largos e gordura abdominal extra em comparação com outras crianças e adultos designados do sexo masculino ao nascer. Após a puberdade, menos massa muscular e menos pelos faciais e corporais em comparação com outros adolescentes e adultos designados do sexo masculino ao nascer. Tecido mamário extra, chamado ginecomastia. Baixos níveis de energia. Testículos pequenos e firmes e um pênis pequeno. Os bebês podem nascer com testículos que não se moveram da barriga para o escroto, uma condição chamada testículos não descidos. Alterações na puberdade que são atrasadas, que incluem apenas algumas alterações ou que não acontecem de todo. Baixa contagem de espermatozoides ou ausência de espermatozoides. Baixa libido. Dificuldade em expressar pensamentos e sentimentos. Dificuldade em participar de atividades sociais. Converse com seu profissional de saúde se você notar: Desenvolvimento lento na infância ou na infância. Atrasos no crescimento e desenvolvimento podem ser o primeiro sinal de várias condições que precisam de tratamento, incluindo a síndrome de Klinefelter. Embora algumas diferenças no desenvolvimento físico e mental sejam esperadas entre as crianças, consulte um profissional de saúde se você tiver alguma dúvida. Problemas com fertilidade. Problemas com fertilidade não são frequentemente diagnosticados em pessoas com síndrome de Klinefelter até que elas percebam que não são capazes de ter um filho biológico.

Converse com seu profissional de saúde se você notar:

• Desenvolvimento lento na infância ou na adolescência. Atraso no crescimento e desenvolvimento podem ser o primeiro sinal de várias condições que precisam de tratamento, incluindo a síndrome de Klinefelter. Embora algumas diferenças no desenvolvimento físico e mental sejam esperadas entre as crianças, consulte um profissional de saúde se você tiver alguma preocupação.
• Problemas com fertilidade. Problemas com fertilidade não são frequentemente diagnosticados em pessoas com síndrome de Klinefelter até que elas percebam que não são capazes de ter um filho biológico.

A síndrome de Klinefelter ocorre devido a uma alteração aleatória no óvulo ou no espermatozoide que causa o nascimento de uma criança designada do sexo masculino ao nascimento com um cromossomo sexual X extra. A condição não é passada para as famílias.

A síndrome de Klinefelter pode ser causada por:

• Uma cópia extra do cromossomo sexual X em cada célula (XXY), a causa mais comum.
• Um cromossomo sexual X extra em algumas das células. Isso é chamado de síndrome de Klinefelter em mosaico e pode resultar em menos sintomas.
• Mais de uma cópia extra do cromossomo sexual X, o que é raro e resulta em uma forma grave da síndrome.

Em pessoas designadas do sexo masculino ao nascimento, cópias extras de genes no cromossomo sexual X podem interferir no desenvolvimento sexual e na fertilidade.

A síndrome de Klinefelter ocorre devido a uma mudança genética aleatória no espermatozoide ou no óvulo. O risco da síndrome de Klinefelter não é aumentado por nada que os pais façam ou deixem de fazer. Para as pessoas que carregam uma gravidez após os 35 anos, o risco é maior, mas apenas ligeiramente.

A síndrome de Klinefelter pode aumentar o risco de:

• Problemas sociais, emocionais e comportamentais, como baixa autoestima.
• Problemas com fertilidade e função sexual.
• Ossos finos e frágeis, uma condição chamada osteoporose.
• Doenças cardíacas e vasculares.
• Câncer de mama e alguns outros cânceres.
• Doença pulmonar.
• Sobrepeso.
• Distúrbios autoimunes, como lúpus e artrite reumatoide.
• Problemas de dentes e boca que tornam as cáries mais prováveis.
• Transtorno do espectro autista.

Algumas complicações causadas pela síndrome de Klinefelter são resultado de baixos níveis de testosterona, também chamado hipogonadismo. A terapia hormonal diminui o risco de certos problemas de saúde, especialmente quando iniciada no início da puberdade.

Para diagnosticar a síndrome de Klinefelter, um profissional de saúde realiza um exame físico e faz perguntas sobre os sintomas e a saúde. Isso pode incluir a observação da área genital e do tórax e conversar sobre o desenvolvimento e o funcionamento.

Os principais testes usados para diagnosticar a síndrome de Klinefelter são:

• Testes hormonais. Exames de sangue podem mostrar alterações nos níveis hormonais que são um sinal da síndrome de Klinefelter.
• Análise cromossômica. Também chamada de cariótipo, este teste pode confirmar o diagnóstico da síndrome de Klinefelter. Uma amostra de sangue é enviada ao laboratório para verificar a forma e o número de cromossomos.

Profissionais de saúde às vezes diagnosticam a síndrome de Klinefelter antes do nascimento quando os testes são feitos por outro motivo. A síndrome pode ser detectada na gravidez durante um procedimento para examinar as células fetais obtidas do líquido amniótico ou da placenta. Esses testes podem ser feitos para pessoas grávidas com mais de 35 anos ou com histórico familiar de condições genéticas.

A síndrome de Klinefelter pode ser suspeitada durante um teste de rastreio pré-natal não invasivo. Este teste examina o DNA livre de células na amostra de sangue da pessoa grávida. Para confirmar o diagnóstico, são necessários testes pré-natais mais invasivos.

Se você ou seu filho for diagnosticado com síndrome de Klinefelter, sua equipe de saúde pode incluir um médico chamado endocrinologista, que é especializado em condições que envolvem as glândulas e hormônios do corpo. Sua equipe também pode incluir um fonoaudiólogo, um pediatra, um fisioterapeuta, um conselheiro genético, um especialista em medicina reprodutiva ou infertilidade e um conselheiro ou psicólogo.

Embora não haja como reparar as alterações nos cromossomos sexuais devido à síndrome de Klinefelter, os tratamentos podem ajudar a diminuir seus efeitos. Quanto mais cedo a condição for diagnosticada e o tratamento for iniciado, maiores serão os benefícios. Mas nunca é tarde demais para obter ajuda.

O tratamento para a síndrome de Klinefelter é baseado nos sintomas e pode incluir:

• Terapia de testosterona. A partir da época do início usual da puberdade, a terapia de testosterona pode ser administrada para ajudar a estimular as mudanças que normalmente ocorrem na puberdade. Essas mudanças incluem voz mais grave, pelos faciais e corporais, maior massa muscular e desejo sexual. A terapia de testosterona também pode ajudar na densidade óssea. Pode ajudar também o humor, o foco e a atenção. A terapia de testosterona não ajuda com problemas de fertilidade.
• Remoção de tecido mamário. Se houver desenvolvimento de tecidos mamários extras, o tecido pode ser removido por um cirurgião plástico, se desejado.
• Terapia. A terapia da fala e da linguagem pode ajudar se houver problemas de fala ou linguagem. A fisioterapia pode ajudar com habilidades motoras e força muscular. A terapia ocupacional pode ajudar com habilidades sociais e habilidades profissionais.
• Avaliação e apoio educacional. Se a aprendizagem e a socialização forem um problema, serviços extras podem ajudar. Converse com o professor, o conselheiro escolar ou a enfermeira escolar do seu filho sobre o tipo de apoio disponível.
• Tratamento de fertilidade. A maioria das pessoas com síndrome de Klinefelter não pode ter filhos biológicos porque poucos ou nenhum espermatozóide são produzidos nos testículos. Para algumas pessoas que produzem uma pequena quantidade de espermatozóides, um procedimento chamado injeção intracitoplasmática de espermatozóides (ICSI) pode ajudar. Durante a ICSI, os espermatozóides são retirados do testículo com uma agulha de biópsia e injetados diretamente no óvulo.
• Apoio à saúde mental. Ter síndrome de Klinefelter pode ser um desafio, especialmente durante a puberdade e a idade adulta jovem. Lidar com a infertilidade também pode ser um desafio. Um terapeuta familiar, conselheiro ou psicólogo pode ajudar a lidar com preocupações emocionais.

O tratamento, a educação em saúde e o apoio social podem beneficiar muito as pessoas com síndrome de Klinefelter.

Se você tem um filho com síndrome de Klinefelter, você pode ajudar com o desenvolvimento mental, físico, emocional e social saudável.

• Aprenda sobre a síndrome de Klinefelter. Então você pode dar informações precisas, apoio e incentivo.
• Monitore o desenvolvimento do seu filho. Obtenha ajuda para os problemas que você notar, como problemas com fala ou linguagem.
• Mantenha consultas regulares de acompanhamento com profissionais médicos. Isso pode ajudar a prevenir problemas futuros.
• Disponibilize esportes e atividades físicas. Essas atividades ajudarão a construir força muscular e habilidades motoras.
• Planeje atividades sociais e em grupo. Essas atividades podem ajudar a desenvolver habilidades sociais.
• Trabalhe em estreita colaboração com a escola do seu filho. Professores, conselheiros escolares e administradores que entendem as necessidades do seu filho podem fazer uma grande diferença.
• Saiba que apoio está disponível. Por exemplo, pergunte sobre serviços de educação especial ou serviços de saúde mental, se necessário.
• Conecte-se com outros pais e famílias. A síndrome de Klinefelter é uma condição comum. Pergunte ao seu profissional de saúde sobre recursos da internet e grupos de apoio que podem ajudar a responder a perguntas e fornecer apoio.

Se você tem síndrome de Klinefelter, você pode se beneficiar dessas dicas de autocuidado:

• Trabalhe com seu profissional de saúde. Obter tratamento pode ajudá-lo a manter sua saúde física e mental e ajudar a prevenir problemas mais tarde na vida, como ossos enfraquecidos que levam à osteoporose.
• Descubra suas opções para planejar uma família. Você e seu parceiro podem querer conversar com um profissional de saúde sobre suas opções.
• Aprenda sobre e converse com outras pessoas que têm a condição. Pergunte à sua equipe de saúde sobre recursos que fornecem informações sobre a síndrome de Klinefelter e que oferecem as opiniões de outras pessoas e seus parceiros que lidam com a condição. Você também pode achar útil participar de um grupo de apoio.

Se você tiver preocupações com a saúde mental em qualquer idade, como tristeza ou baixa autoestima, conversar com um profissional de saúde mental pode ajudar.

O tratamento, a educação em saúde e o apoio social podem beneficiar muito as pessoas com síndrome de Klinefelter. Crianças e adolescentes com síndrome de Klinefelter Se você tem uma criança com síndrome de Klinefelter, você pode ajudar com o desenvolvimento mental, físico, emocional e social saudável. Aprenda sobre a síndrome de Klinefelter. Então você pode dar informações precisas, apoio e incentivo. Monitore o desenvolvimento da sua criança. Busque ajuda para os problemas que você notar, como problemas com fala ou linguagem. Mantenha consultas regulares de acompanhamento com profissionais médicos. Isso pode ajudar a prevenir problemas futuros. Disponibilize esportes e atividades físicas. Essas atividades ajudarão a construir força muscular e habilidades motoras. Planeje atividades sociais e em grupo. Essas atividades podem ajudar a desenvolver habilidades sociais. Trabalhe em estreita colaboração com a escola da sua criança. Professores, orientadores escolares e administradores que compreendem as necessidades da sua criança podem fazer uma grande diferença. Descubra qual apoio está disponível. Por exemplo, pergunte sobre serviços de educação especial ou serviços de saúde mental, se necessário. Conecte-se com outros pais e famílias. A síndrome de Klinefelter é uma condição comum. Pergunte ao seu profissional de saúde sobre recursos da internet e grupos de apoio que podem ajudar a responder a perguntas e fornecer apoio. Adultos com síndrome de Klinefelter Se você tem síndrome de Klinefelter, você pode se beneficiar dessas dicas de autocuidado: Trabalhe com seu profissional de saúde. Obter tratamento pode ajudá-lo a manter sua saúde física e mental e ajudar a prevenir problemas mais tarde na vida, como ossos enfraquecidos que levam à osteoporose. Descubra suas opções para planejar uma família. Você e seu parceiro podem querer conversar com um profissional de saúde sobre suas opções. Aprenda sobre e converse com outras pessoas que têm a condição. Pergunte à sua equipe de saúde sobre recursos que fornecem informações sobre a síndrome de Klinefelter e que oferecem os pontos de vista de outras pessoas e seus parceiros que lidam com a condição. Você também pode achar útil participar de um grupo de apoio. Se você tiver preocupações com a saúde mental em qualquer idade, como tristeza ou baixa autoestima, conversar com um profissional de saúde mental pode ajudar.