Neoplasia Endócrina Múltipla, Tipo 1 (Nem 1)

Neoplasia endócrina múltipla, tipo 1 (NEM 1) é uma condição rara. Causa principalmente tumores nas glândulas que produzem e liberam hormônios. Essas são chamadas de glândulas endócrinas. A condição também pode causar tumores no intestino delgado e no estômago. Outro nome para NEM 1 é síndrome de Wermer.

Os tumores das glândulas endócrinas que se formam devido à NEM 1 geralmente não são cancerosos. Na maioria das vezes, os tumores crescem nas glândulas paratireoides, no pâncreas e na glândula pituitária. Algumas glândulas afetadas pela NEM 1 também podem liberar hormônios em excesso. Isso pode levar a outros problemas de saúde.

Os hormônios extras da NEM 1 podem causar muitos sintomas. Esses sintomas podem incluir fadiga, dor óssea, fraturas ósseas, cálculos renais e úlceras no estômago ou intestinos.

A NEM 1 não tem cura. Mas os testes regulares podem detectar problemas de saúde, e os profissionais de saúde podem fornecer tratamento conforme necessário.

A NEM 1 é uma condição hereditária. Isso significa que as pessoas que têm uma alteração genética que causa NEM 1 podem passá-la para seus filhos.

Os sintomas da neoplasia endócrina múltipla, tipo 1 (NEM 1) podem incluir os seguintes:

• Cansaço.
• Dor óssea ou fraturas.
• Cálculos renais.
• Úlceras no estômago ou intestinos.
• Dor de estômago.
• Fraqueza muscular.
• Azia.
• Diarreia frequente.

Os sintomas são causados pela liberação de muitos hormônios no corpo.

Neoplasia endócrina múltipla, tipo 1 (NEM 1) é causada por uma alteração no gene MEN1. Esse gene controla como o corpo produz uma proteína chamada menina. A menina ajuda a impedir que as células do corpo cresçam e se dividam muito rapidamente.

Muitas alterações diferentes no gene MEN1 podem causar o desenvolvimento da condição NEM 1. Pessoas que têm uma dessas alterações genéticas podem passá-la para seus filhos. Muitas pessoas com uma alteração no gene MEN1 herdam-na de um dos pais. Mas algumas pessoas são as primeiras em sua família a ter uma nova alteração no gene MEN1 que não vem de um dos pais.

Fatores de risco para neoplasia endócrina múltipla, tipo 1 (NEM 1) incluem os seguintes:

• Crianças com um pai que tem uma alteração genética no gene MEN1 correm risco de desenvolver a condição NEM 1. Isso ocorre porque essas crianças têm 50% de chance de ter a mesma alteração genética que causa NEM 1.
• Pais e irmãos de pessoas que têm uma alteração no gene MEN1 também correm risco. Isso ocorre porque eles podem ter a mesma alteração genética, mesmo que não tenham apresentado nenhum sintoma de NEM 1.

Para descobrir se você tem neoplasia endócrina múltipla, tipo 1 (NEM 1), seu profissional de saúde começa fazendo um exame físico. Você também responderá a perguntas sobre seu histórico de saúde e histórico familiar. Você pode fazer um exame de sangue e exames de imagem, incluindo os seguintes:

• Imagem por ressonância magnética (IRM). Uma IRM usa um campo magnético e ondas de rádio para criar imagens dos órgãos e tecidos do corpo.
• Tomografia computadorizada (TC). Uma tomografia computadorizada combina uma série de imagens de raios X tiradas de diferentes ângulos. Um computador então cria imagens detalhadas do interior do corpo.
• Tomografia por emissão de pósitrons (PET). Uma tomografia PET usa uma substância que libera baixos níveis de radiação para ajudar a criar imagens das mudanças que ocorrem dentro do corpo.
• Cintigráfias de medicina nuclear. Essas cintilografias usam substâncias líquidas que emitem baixos níveis de radiação para ajudar a encontrar tumores.
• Ultrassonografia endoscópica do pâncreas e outras cintilografias. Uma ultrassonografia endoscópica usa ondas sonoras para criar imagens do trato digestivo e outros órgãos e tecidos próximos.

Testes genéticos podem ajudar a descobrir se alguém tem uma alteração genética que causa NEM 1. Se sim, os filhos dessa pessoa correm o risco de ter a mesma alteração genética e desenvolver NEM 1. Pais e irmãos também correm o risco de ter a alteração genética que causa NEM 1.

Se nenhuma alteração genética relacionada for encontrada em membros da família, os membros da família não precisam de mais testes de rastreamento. Mas os testes genéticos não podem encontrar todas as alterações genéticas que podem causar NEM 1. Se o teste genético não confirmar NEM 1, mas for provável que uma pessoa tenha a doença, são necessários mais testes. Essa pessoa, bem como os membros da família, ainda precisa de check-ups de saúde de acompanhamento com exames de sangue e exames de imagem.

Com MEN 1, tumores podem crescer nas glândulas paratireoides, no pâncreas e na glândula pituitária. Isso pode levar a várias condições, todas as quais podem ser tratadas. Essas condições e tratamentos podem incluir:

• Tumores pituitários. Esses tipos de tumores podem ser tratados com cirurgia ou medicamentos. Raramente, é usada radioterapia.
• Hiperparatireoidismo. A cirurgia para remover a maior parte das glândulas paratireoides é o tratamento típico para o excesso de hormônio paratireoidiano.
• Tumores neuroendócrinos. São tumores que se formam em células especializadas chamadas células neuroendócrinas. Com MEN 1, eles estão no pâncreas ou intestino delgado. O tratamento depende do tipo e do tamanho do tumor.
• Síndrome hipoglicêmica. Essa condição ocorre quando tumores no pâncreas chamados insulinomas produzem muito hormônio insulina. O excesso de insulina causa baixos níveis de açúcar no sangue que podem ser perigosos. O tratamento geralmente envolve cirurgia. Parte do pâncreas pode precisar ser removida também.
• Síndrome de Zollinger-Ellison (ZES). A ZES pode resultar em tumores chamados gastrinomas que produzem muito ácido estomacal. Isso leva a úlceras e diarreia. Os profissionais de saúde podem prescrever medicamentos ou tentar remover os tumores com cirurgia.
• Outros tumores neuroendócrinos pancreáticos. Esses tumores às vezes produzem outros hormônios que podem causar problemas de saúde. O tratamento desses tipos de tumores pode envolver medicamentos ou cirurgia. Outro tratamento chamado ablação pode ser feito para destruir o tecido irregular que pode estar presente.
• Tumores neuroendócrinos metastáticos. Tumores que se espalham são chamados de tumores metastáticos. Às vezes, com MEN 1, os tumores se espalham para os linfonodos ou fígado. Eles podem ser tratados com cirurgia. As opções de cirurgia incluem cirurgia no fígado ou diferentes tipos de ablação.

A ablação por radiofrequência usa energia de alta frequência que passa por uma agulha. A energia faz com que o tecido circundante aqueça, matando as células próximas. A crioablação envolve o congelamento de tumores. E a quimioembolização envolve a injeção de medicamentos quimioterápicos fortes diretamente no fígado. Quando a cirurgia não é uma opção, os profissionais de saúde podem usar outras formas de quimioterapia ou tratamentos hormonais.

• Tumores adrenais. A maioria desses tumores pode ser observada com testes ao longo do tempo e não tratada. Mas se os tumores produzem hormônios ou são grandes e considerados cancerígenos, os profissionais de saúde recomendam removê-los. Muitas vezes, os tumores podem ser removidos com cirurgia que envolve pequenas incisões. Isso é conhecido como cirurgia minimamente invasiva.
• Tumores carcinoides. Esses tumores de crescimento lento em pessoas com MEN 1 podem se formar nos pulmões, na glândula timo e no trato gastrointestinal. Os cirurgiões removem esses tumores quando eles não se espalharam para outras áreas. Os profissionais de saúde podem usar quimioterapia, radioterapia ou terapia hormonal para tumores carcinoides avançados.

Tumores neuroendócrinos metastáticos. Tumores que se espalham são chamados de tumores metastáticos. Às vezes, com MEN 1, os tumores se espalham para os linfonodos ou fígado. Eles podem ser tratados com cirurgia. As opções de cirurgia incluem cirurgia no fígado ou diferentes tipos de ablação.

A ablação por radiofrequência usa energia de alta frequência que passa por uma agulha. A energia faz com que o tecido circundante aqueça, matando as células próximas. A crioablação envolve o congelamento de tumores. E a quimioembolização envolve a injeção de medicamentos quimioterápicos fortes diretamente no fígado. Quando a cirurgia não é uma opção, os profissionais de saúde podem usar outras formas de quimioterapia ou tratamentos hormonais.