Leucodistrofia Metacromática

A leucodistrofia metacromática é um distúrbio hereditário (genético) raro que causa o acúmulo de substâncias gordurosas (lipídios) nas células, particularmente no cérebro, na medula espinhal e nos nervos periféricos. Esse acúmulo é causado por uma deficiência de uma enzima que ajuda a quebrar os lipídios chamados sulfatídeos. O cérebro e o sistema nervoso perdem progressivamente a função porque a substância que cobre e protege as células nervosas (mielina) é danificada.

Existem três formas de leucodistrofia metacromática, que envolvem diferentes faixas etárias: forma infantil tardia, forma juvenil e forma adulta. Os sinais e sintomas podem variar. A forma infantil é a mais comum e progride mais rapidamente do que as outras formas.

Ainda não existe cura para a leucodistrofia metacromática. Dependendo da forma e da idade de início, a identificação e o tratamento precoces podem ajudar a controlar alguns sinais e sintomas e retardar a progressão do distúrbio.

O dano à bainha de mielina protetora que recobre os nervos resulta em piora progressiva das funções cerebrais e do sistema nervoso, incluindo:

Perda da capacidade de detectar sensações, como toque, dor, calor e som Perda de habilidades intelectuais, de raciocínio e de memória Perda de habilidades motoras, como andar, mover-se, falar e engolir Músculos rígidos e enrijecidos, fraqueza muscular e paralisia Perda da função da bexiga e do intestino Problemas na vesícula biliar Cegueira Perda de audição Convulsões Problemas emocionais e comportamentais, incluindo emoções instáveis e uso indevido de substâncias

Cada forma de leucodistrofia metacromática ocorre em uma idade diferente e pode ter sinais e sintomas iniciais e taxas de progressão diferentes:

Forma infantil tardia. Esta é a forma mais comum de leucodistrofia metacromática, começando por volta dos 2 anos de idade ou menos. A perda progressiva da fala e da função muscular ocorre rapidamente. Crianças com essa forma geralmente não sobrevivem além da infância.

Forma juvenil. Esta é a segunda forma mais comum e começa em crianças entre 3 e 16 anos de idade. Os sinais precoces são problemas de comportamento e cognitivos e crescente dificuldade na escola. A perda da capacidade de andar pode ocorrer. Embora a forma juvenil não progrida tão rápido quanto a forma infantil tardia, a sobrevida geralmente é inferior a 20 anos após o início dos sintomas.

Forma adulta. Esta forma é menos comum e geralmente começa após os 16 anos de idade. Os sinais progridem lentamente e podem começar com problemas de comportamento e psiquiátricos, uso indevido de drogas e álcool e problemas na escola e no trabalho. Sintomas psicóticos, como delírios e alucinações, podem ocorrer. O curso dessa forma varia, com períodos de sintomas estáveis e períodos de declínio rápido no funcionamento. Os adultos podem sobreviver por várias décadas após os sintomas iniciais.

Fale com seu médico se observar algum dos sinais listados acima ou se tiver preocupações sobre seus próprios sinais ou sintomas.

Converse com seu médico se observar algum dos sinais listados acima ou se tiver preocupações sobre seus próprios sinais ou sintomas.

A leucodistrofia metacromática é um distúrbio hereditário causado por um gene anormal (mutado). A condição é herdada em um padrão autossômico recessivo. O gene recessivo anormal está localizado em um dos cromossomos não sexuais (autossomos). Para herdar um distúrbio autossômico recessivo, ambos os pais devem ser portadores, mas eles geralmente não apresentam sinais da condição. A criança afetada herda duas cópias do gene anormal - uma de cada pai.

A causa mais comum da leucodistrofia metacromática é uma mutação no gene ARSA. Essa mutação resulta na falta da enzima que decompõe os lipídios chamados sulfatídeos que se acumulam na mielina.

Raramente, a leucodistrofia metacromática é causada por uma deficiência em outro tipo de proteína (proteína ativadora) que decompõe os sulfatídeos. Isso é causado por uma mutação no gene PSAP.

A acumulação de sulfatídeos é tóxica, destruindo as células produtoras de mielina - também chamadas de substância branca - que protegem os nervos. Isso resulta em danos à função das células nervosas no cérebro, na medula espinhal e nos nervos periféricos.

Seu médico realizará um exame físico — incluindo um exame neurológico — e revisará os sintomas e o histórico médico para verificar sinais de leucodistrofia metacromática. Seu médico pode solicitar exames para diagnosticar o distúrbio. Esses exames também ajudam a determinar a gravidade do distúrbio. Exames laboratoriais. Os exames de sangue procuram uma deficiência enzimática que causa leucodistrofia metacromática. Os exames de urina podem ser feitos para verificar os níveis de sulfato. Testes genéticos. Seu médico pode realizar testes genéticos para mutações no gene associado à leucodistrofia metacromática. Ele ou ela também pode recomendar testes para membros da família, particularmente mulheres grávidas (teste pré-natal), para mutações no gene. Estudo de condução nervosa. Este teste mede os impulsos nervosos elétricos e a função nos músculos e nervos, passando uma pequena corrente através de eletrodos na pele. Seu médico pode usar este teste para procurar danos nos nervos (neuropatia periférica), que é comum em pessoas com leucodistrofia metacromática. Ressonância magnética (RM). Este teste usa ímãs potentes e ondas de rádio para produzir imagens detalhadas do cérebro. Essas imagens podem identificar um padrão listrado característico (tigroide) de substância branca anormal (leucodistrofia) no cérebro. Testes psicológicos e cognitivos. Seu médico pode avaliar as habilidades psicológicas e de raciocínio (cognitivas) e avaliar o comportamento. Esses testes podem ajudar a determinar como a condição afeta a função cerebral. Problemas psiquiátricos e comportamentais podem ser os primeiros sinais nas formas juvenil e adulta de leucodistrofia metacromática. Atendimento na Mayo Clinic Nossa equipe atenciosa de especialistas da Mayo Clinic pode ajudá-lo com suas preocupações de saúde relacionadas à leucodistrofia metacromática. Comece aqui

A leucodistrofia metacromática ainda não tem cura, mas os ensaios clínicos oferecem alguma esperança para tratamentos futuros. O tratamento atual visa prevenir danos aos nervos, retardar a progressão do distúrbio, prevenir complicações e fornecer cuidados de suporte. O reconhecimento e a intervenção precoces podem melhorar os resultados para algumas pessoas com o distúrbio.

À medida que o distúrbio progride, o nível de cuidados necessário para atender às necessidades diárias aumenta. Sua equipe de saúde trabalhará com você para ajudar a controlar os sinais e sintomas e tentar melhorar a qualidade de vida. Converse com seu médico sobre a possibilidade de participar de um ensaio clínico.

A leucodistrofia metacromática pode ser tratada com várias abordagens de tratamento:

• Medicamentos. Os medicamentos podem reduzir sinais e sintomas, como problemas de comportamento, convulsões, dificuldade para dormir, problemas gastrointestinais, infecção e dor.
• Fisioterapia, terapia ocupacional e terapia da fala. A fisioterapia para promover a flexibilidade muscular e articular e manter a amplitude de movimento pode ser útil. A terapia ocupacional e a terapia da fala podem ajudar a manter o funcionamento.
• Assistência nutricional. Trabalhar com um especialista em nutrição (nutricionista) pode ajudar a fornecer nutrição adequada. Eventualmente, pode ficar difícil engolir alimentos ou líquidos. Isso pode exigir dispositivos de alimentação assistida à medida que a condição progride.
• Outros tratamentos. Outros tratamentos podem ser necessários à medida que a condição progride. Os exemplos incluem cadeira de rodas, andador ou outros dispositivos de assistência; ventilação mecânica para auxiliar na respiração; tratamentos para prevenir ou tratar complicações; e cuidados de longo prazo ou internação hospitalar.

Os cuidados com a leucodistrofia metacromática podem ser complexos e mudar com o tempo. Consultas regulares de acompanhamento com uma equipe de profissionais médicos experientes no tratamento desse distúrbio podem ajudar a prevenir certas complicações e conectá-lo ao suporte adequado em casa, na escola ou no trabalho.

Tratamentos potenciais para leucodistrofia metacromática que estão sendo estudados incluem:

• Terapia genética e outros tipos de terapia celular que introduzem genes saudáveis para substituir os doentes
• Terapia de reposição ou aumento de enzimas para diminuir o acúmulo de substâncias gordurosas
• Terapia de redução de substrato, que reduz a produção de substâncias gordurosas

Cuidar de uma criança ou membro da família com um distúrbio crônico e progressivamente pior, como a leucodistrofia metacromática, pode ser estressante e exaustivo. O nível de cuidados físicos diários aumenta à medida que a doença progride. Você pode não saber o que esperar e pode se preocupar com sua capacidade de fornecer os cuidados necessários.

Considere estas etapas para se preparar:

• Aprenda sobre o distúrbio. Aprenda o máximo que puder sobre a leucodistrofia metacromática. Então você pode tomar as melhores decisões e ser um defensor de si mesmo ou de seu filho.
• Encontre uma equipe de profissionais de confiança. Você precisará tomar decisões importantes sobre os cuidados. Centros médicos com equipes especializadas podem oferecer informações sobre o distúrbio, coordenar seus cuidados entre especialistas, ajudá-lo a avaliar as opções e fornecer tratamento.
• Procure outras famílias. Conversar com pessoas que estão lidando com desafios semelhantes pode fornecer informações e apoio emocional. Pergunte ao seu médico sobre grupos de apoio em sua comunidade. Se um grupo não for para você, talvez seu médico possa colocá-lo em contato com uma família que lidou com o distúrbio. Ou você pode encontrar apoio em grupo ou individual online.
• Considere o apoio para cuidadores. Peça ou aceite ajuda para cuidar de seu ente querido quando necessário. As opções de suporte adicional podem incluir perguntar sobre fontes de cuidados de descanso, pedir apoio a familiares e amigos e reservar um tempo para seus próprios interesses e atividades. O aconselhamento com um profissional de saúde mental pode ajudar com o ajuste e a adaptação.