Neurofibromatose Tipo 1

Neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma condição genética que causa alterações na pigmentação da pele e tumores no tecido nervoso. As alterações na pele incluem manchas planas de cor castanho-claro e sardas nas axilas e virilha. Os tumores podem crescer em qualquer parte do sistema nervoso, incluindo o cérebro, a medula espinhal e os nervos. A NF1 é rara. Cerca de 1 em 2.500 pessoas são afetadas pela NF1. Os tumores geralmente não são cancerosos, sendo conhecidos como tumores benignos. Mas, por vezes, podem tornar-se cancerosos. Os sintomas geralmente são ligeiros. No entanto, podem ocorrer complicações, que podem incluir dificuldades de aprendizagem, problemas cardíacos e vasculares, perda de visão e dor. O tratamento concentra-se no apoio ao crescimento e desenvolvimento saudáveis em crianças e na gestão precoce das complicações. Se a NF1 causar tumores grandes ou tumores que pressionam um nervo, a cirurgia pode reduzir os sintomas. Existe um medicamento mais recente disponível para tratar tumores em crianças, e outros tratamentos novos estão a ser desenvolvidos.

Neurofibromatose tipo 1 (NF1) geralmente é diagnosticada na infância. Os sintomas são observados ao nascimento ou pouco depois e quase sempre até os 10 anos de idade. Os sintomas tendem a ser leves a moderados, mas podem variar de pessoa para pessoa. Os sintomas incluem: Manchas planas e castanhas claras na pele, conhecidas como manchas café com leite. Essas manchas inofensivas são comuns em muitas pessoas. Mas ter mais de seis manchas café com leite sugere NF1. Elas geralmente estão presentes ao nascimento ou aparecem durante os primeiros anos de vida. Após a infância, novas manchas param de aparecer. Sardas nas axilas ou na virilha. As sardas geralmente aparecem entre 3 e 5 anos de idade. As sardas são menores que as manchas café com leite e tendem a ocorrer em grupos nas dobras da pele. Pequenas protuberâncias na íris do olho, conhecidas como nódulos de Lisch. Esses nódulos não são facilmente visíveis e não afetam a visão. Pequenas protuberâncias macias na pele ou sob ela, chamadas neurofibromas. Esses tumores benignos geralmente crescem na pele ou sob ela, mas também podem crescer dentro do corpo. Um crescimento que envolve muitos nervos é chamado de neurofibroma plexiforme. Neurofibromas plexiformes, quando localizados na face, podem causar desfiguração. Os neurofibromas podem aumentar em número com a idade. Alterações ósseas. Alterações no desenvolvimento ósseo e baixa densidade mineral óssea podem fazer com que os ossos se formem de maneira irregular. Pessoas com NF1 podem ter uma curvatura na coluna, conhecida como escoliose, ou uma perna arqueada. Tumor no nervo que conecta o olho ao cérebro, chamado de glioma do trato óptico. Esse tumor geralmente aparece até os 3 anos de idade. O tumor raramente aparece na infância tardia e na adolescência, e quase nunca em adultos. Deficiências de aprendizagem. É comum que crianças com NF1 tenham alguma dificuldade de aprendizagem. Muitas vezes, há uma deficiência de aprendizagem específica, como dificuldade com leitura ou matemática. Transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH) e atraso na fala também são comuns. Tamanho da cabeça maior que o normal. Crianças com NF1 tendem a ter um tamanho de cabeça maior que o normal devido ao aumento do volume cerebral. Baixa estatura. Crianças com NF1 geralmente têm altura abaixo da média. Consulte um profissional de saúde se seu filho apresentar sintomas de neurofibromatose tipo 1. Os tumores geralmente não são cancerosos e crescem lentamente, mas as complicações podem ser controladas. Se seu filho tiver um neurofibroma plexiforme, há um medicamento disponível para tratá-lo.

Procure um profissional de saúde se seu filho apresentar sintomas de neurofibromatose tipo 1. Os tumores geralmente não são cancerosos e crescem lentamente, mas as complicações podem ser administradas. Se seu filho tiver um neurofibroma plexiforme, há um medicamento disponível para tratá-lo.

A neurofibromatose tipo 1 é causada por um gene alterado que ou é herdado de um dos pais ou surge na concepção.

O gene NF1 está localizado no cromossomo 17. Este gene produz uma proteína chamada neurofibromina que ajuda a regular o crescimento celular. Quando o gene é alterado, causa uma perda de neurofibromina. Isso permite que as células cresçam descontroladamente.

Em um transtorno autossômico dominante, o gene alterado é um gene dominante. Ele está localizado em um dos cromossomos não sexuais, chamados autossomos. Apenas um gene alterado é necessário para que alguém seja afetado por esse tipo de condição. Uma pessoa com uma condição autossômica dominante — neste exemplo, o pai — tem 50% de chance de ter um filho afetado com um gene alterado e 50% de chance de ter um filho não afetado.

A maior fator de risco para a neurofibromatose tipo 1 (NF1) é a história familiar. Para cerca da metade das pessoas que têm NF1, a doença foi passada de um dos pais. Pessoas que têm NF1 e cujos parentes não são afetados provavelmente têm uma nova alteração em um gene.

A NF1 tem um padrão de herança autossômico dominante. Isso significa que qualquer filho de um pai afetado pela doença tem 50% de chance de ter o gene alterado.

Complicações da neurofibromatose tipo 1 (NF1) variam, mesmo dentro da mesma família. Geralmente, as complicações ocorrem quando os tumores afetam o tecido nervoso ou pressionam os órgãos internos. As complicações da NF1 incluem: Sintomas neurológicos. Dificuldades de aprendizagem e raciocínio são os sintomas neurológicos mais comuns associados à NF1. Complicações menos comuns incluem epilepsia e acúmulo de excesso de líquido no cérebro. Preocupações com a aparência. Sinais visíveis de NF1 podem incluir manchas café com leite disseminadas, muitos neurofibromas na área facial ou neurofibromas grandes. Em algumas pessoas, isso pode causar ansiedade e sofrimento emocional, mesmo que não sejam clinicamente graves. Sintomas esqueléticos. Algumas crianças têm ossos que não se formaram como de costume. Isso pode causar arqueamento das pernas e fraturas que às vezes não cicatrizam. A NF1 pode causar curvatura da coluna vertebral, conhecida como escoliose, que pode necessitar de órtese ou cirurgia. A NF1 também está associada a menor densidade mineral óssea, o que aumenta o risco de ossos fracos, conhecidos como osteoporose. Alterações na visão. Às vezes, um tumor chamado glioma da via óptica se desenvolve no nervo óptico. Quando isso acontece, pode afetar a visão. Aumento dos sintomas durante períodos de mudança hormonal. Alterações hormonais associadas à puberdade ou gravidez podem causar um aumento de neurofibromas. A maioria das pessoas que têm NF1 tem gestações saudáveis, mas provavelmente precisará de monitoramento por um obstetra familiarizado com a NF1. Sintomas cardiovasculares. Pessoas que têm NF1 têm maior risco de hipertensão e podem desenvolver condições nos vasos sanguíneos. Dificuldade respiratória. Raramente, neurofibromas plexiformes podem pressionar as vias aéreas. Câncer. Algumas pessoas que têm NF1 desenvolvem tumores cancerígenos. Esses geralmente surgem de neurofibromas sob a pele ou de neurofibromas plexiformes. Pessoas que têm NF1 também têm maior risco de outros tipos de câncer. Eles incluem câncer de mama, leucemia, câncer colorretal, tumores cerebrais e alguns tipos de câncer de tecidos moles. A triagem para câncer de mama deve começar mais cedo, aos 30 anos, para mulheres com NF1 em comparação com a população em geral. Tumor benigno da glândula adrenal, conhecido como feocromocitoma. Este tumor não canceroso produz hormônios que elevam sua pressão arterial. A cirurgia geralmente é necessária para removê-lo.

Para diagnosticar a neurofibromatose tipo 1 (NF1), um profissional de saúde começa com uma revisão do seu histórico médico pessoal e familiar e um exame físico.

A pele da criança é examinada para verificar manchas café com leite, que podem ajudar a diagnosticar a NF1.

Se outros testes forem necessários para diagnosticar a NF1, sua criança poderá precisar de:

• Exame de olho. Um exame de olho pode revelar nódulos de Lisch, cataratas e perda de visão.
• Testes de imagem. Raios-X, tomografias computadorizadas ou ressonâncias magnéticas podem ajudar a identificar alterações ósseas, tumores no cérebro ou na medula espinhal e tumores muito pequenos. Uma ressonância magnética pode ser usada para diagnosticar gliomas ópticos.
• Testes genéticos. Testes genéticos para NF1 podem ajudar a confirmar o diagnóstico. Os testes genéticos também podem ser feitos na gravidez antes do nascimento do bebê. Pergunte a um membro da sua equipe de saúde sobre aconselhamento genético.

Para um diagnóstico de NF1, pelo menos dois sintomas da condição devem estar presentes. Uma criança que tem apenas um sintoma e nenhum histórico familiar de NF1 provavelmente será monitorada para outros sintomas. Um diagnóstico de NF1 geralmente é feito até os 4 anos de idade.