Imunodeficiência Primária

Doenças de imunodeficiência primária — também chamadas de doenças imunológicas primárias ou imunodeficiência primária — enfraquecem o sistema imunológico, permitindo que infecções e outros problemas de saúde ocorram mais facilmente.

Muitas pessoas com imunodeficiência primária nascem sem algumas das defesas imunológicas do corpo ou com o sistema imunológico não funcionando corretamente, o que as deixa mais suscetíveis a germes que podem causar infecções.

Até agora, os pesquisadores identificaram mais de 300 formas de doenças de imunodeficiência primária. Algumas formas são tão leves que podem passar despercebidas até a idade adulta. Outros tipos são graves o suficiente para serem descobertos logo após o nascimento de um bebê afetado.

Os tratamentos podem fortalecer o sistema imunológico em muitos tipos de doenças de imunodeficiência primária. A pesquisa está em andamento, levando a tratamentos aprimorados e a uma melhor qualidade de vida para as pessoas com a condição.

Um dos sinais mais comuns de imunodeficiência primária é apresentar infecções mais frequentes, duradouras ou difíceis de tratar do que as infecções de alguém com um sistema imunológico típico. Você também pode contrair infecções que uma pessoa com um sistema imunológico saudável provavelmente não teria (infecções oportunistas).

Sinais e sintomas variam dependendo do tipo de distúrbio de imunodeficiência primária e também variam de pessoa para pessoa.

Sinais e sintomas de imunodeficiência primária podem incluir:

• Pneumonia frequente e recorrente, bronquite, infecções sinusites, infecções de ouvido, meningite ou infecções de pele
• Inflamação e infecção de órgãos internos
• Distúrbios sanguíneos, como baixa contagem de plaquetas ou anemia
• Problemas digestivos, como cólicas, perda de apetite, náuseas e diarreia
• Atraso no crescimento e desenvolvimento
• Distúrbios autoimunes, como lúpus, artrite reumatoide ou diabetes tipo 1

Se você ou seu filho tem infecções frequentes, recorrentes ou graves, ou infecções que não respondem ao tratamento, fale com seu médico. O diagnóstico e tratamento precoces das imunodeficiências primárias podem prevenir infecções que podem causar problemas de longo prazo.

Muitos distúrbios de imunodeficiência primária são hereditários — transmitidos de um ou ambos os pais. Problemas no código genético que atua como um projeto para a produção das células do corpo (DNA) causam muitas dessas deficiências do sistema imunológico.

Existem mais de 300 tipos de distúrbios de imunodeficiência primária, e os pesquisadores continuam a identificar mais. Eles podem ser amplamente classificados em seis grupos com base na parte do sistema imunológico afetada:

• Deficiências de células B (anticorpos)
• Deficiências de células T
• Deficiências combinadas de células B e T
• Fagócitos defeituosos
• Deficiências do complemento
• Desconhecido (idiopático)

O único fator de risco conhecido é ter histórico familiar de um distúrbio de imunodeficiência primária, o que aumenta o risco de apresentar a condição.

Se você tem um tipo de distúrbio de imunodeficiência primária, pode querer procurar aconselhamento genético se planeja ter uma família.

Complicações causadas por um distúrbio de imunodeficiência primária variam dependendo do tipo que você tem. Elas podem incluir:

• Infecções recorrentes
• Distúrbios autoimunes
• Danos ao coração, pulmões, sistema nervoso ou trato digestivo
• Crescimento lento
• Aumento do risco de câncer
• Morte por infecção grave

Como os distúrbios imunológicos primários são causados por alterações genéticas, não há como preveni-los. Mas quando você ou seu filho tem um sistema imunológico enfraquecido, você pode tomar medidas para prevenir infecções:

• Pratique boa higiene. Lave as mãos com sabão neutro após usar o banheiro e antes de comer.
• Cuide dos seus dentes. Escove os dentes pelo menos duas vezes ao dia.
• Alimente-se corretamente. Uma dieta saudável e equilibrada pode ajudar a prevenir infecções.
• Seja fisicamente ativo. Manter-se em forma é importante para sua saúde geral. Pergunte ao seu médico quais atividades são apropriadas para você.
• Durma o suficiente. Tente ir dormir e acordar no mesmo horário todos os dias e durma a mesma quantidade de horas todas as noites.
• Controle o estresse. Alguns estudos sugerem que o estresse pode prejudicar seu sistema imunológico. Mantenha o estresse sob controle com massagem, meditação, ioga, biofeedback ou hobbies. Encontre o que funciona para você.
• Evite exposição. Fique longe de pessoas com resfriados ou outras infecções e evite multidões.
• Pergunte ao seu médico sobre vacinas. Descubra quais você deve tomar.

Seu médico perguntará sobre seu histórico de doenças e se algum parente próximo tem um distúrbio hereditário do sistema imunológico. Seu médico também realizará um exame físico.

Testes usados para diagnosticar um distúrbio imunológico incluem:

Exames de sangue. Os exames de sangue podem determinar se você tem níveis típicos de proteínas que combatem infecções (imunoglobulinas) no sangue e medir os níveis de células sanguíneas e células do sistema imunológico. Ter números de certas células no sangue que estão fora da faixa padrão pode indicar um defeito no sistema imunológico.

Os exames de sangue também podem determinar se seu sistema imunológico está respondendo adequadamente e produzindo proteínas que identificam e matam invasores estrangeiros, como bactérias ou vírus (anticorpos).

Teste pré-natal. Os pais que têm um filho com um distúrbio de imunodeficiência primária podem querer fazer o teste para certos distúrbios de imunodeficiência durante gestações futuras. Amostras do líquido amniótico, sangue ou células do tecido que se tornará a placenta (córion) são testadas para problemas.

Em alguns casos, o teste de DNA é feito para verificar se há um defeito genético. Os resultados dos testes permitem preparar o tratamento logo após o nascimento, se necessário.

• Exames de sangue. Os exames de sangue podem determinar se você tem níveis típicos de proteínas que combatem infecções (imunoglobulinas) no sangue e medir os níveis de células sanguíneas e células do sistema imunológico. Ter números de certas células no sangue que estão fora da faixa padrão pode indicar um defeito no sistema imunológico.

  Os exames de sangue também podem determinar se seu sistema imunológico está respondendo adequadamente e produzindo proteínas que identificam e matam invasores estrangeiros, como bactérias ou vírus (anticorpos).

• Teste pré-natal. Os pais que têm um filho com um distúrbio de imunodeficiência primária podem querer fazer o teste para certos distúrbios de imunodeficiência durante gestações futuras. Amostras do líquido amniótico, sangue ou células do tecido que se tornará a placenta (córion) são testadas para problemas.

  Em alguns casos, o teste de DNA é feito para verificar se há um defeito genético. Os resultados dos testes permitem preparar o tratamento logo após o nascimento, se necessário.

Os tratamentos para imunodeficiências primárias envolvem a prevenção e o tratamento de infecções, o fortalecimento do sistema imunológico e o tratamento da causa subjacente do problema imunológico. Em alguns casos, os distúrbios imunológicos primários estão ligados a uma doença grave, como um distúrbio autoimune ou câncer, que também precisa ser tratado.

Transplante de células estaminais. O transplante de células estaminais oferece uma cura permanente para várias formas de imunodeficiência que põem a vida em risco. Células estaminais normais são transferidas para a pessoa com imunodeficiência, o que resulta em um sistema imunológico que funciona normalmente. As células estaminais podem ser colhidas por meio da medula óssea ou podem ser obtidas de uma placenta ao nascimento (banco de sangue de cordão umbilical).

O doador de células estaminais — geralmente um pai ou outro parente próximo — deve ter tecidos corporais que sejam uma correspondência biológica próxima aos da pessoa com imunodeficiência primária. Mesmo com uma boa correspondência, no entanto, os transplantes de células estaminais nem sempre funcionam.

O tratamento geralmente exige que as células imunológicas funcionais sejam destruídas usando quimioterapia ou radiação antes dos transplantes, deixando o receptor do transplante temporariamente ainda mais vulnerável à infecção.

Dependendo do tipo de distúrbio, o tratamento pode envolver outras terapias, incluindo terapia de reposição enzimática ou transplante do timo, um órgão localizado atrás do esterno que produz células T.

• Tratamento de infecções. As infecções exigem tratamento rápido e agressivo com antibióticos. O tratamento pode exigir um curso mais longo de antibióticos do que o normalmente prescrito. Infecções que não respondem podem exigir hospitalização e antibióticos intravenosos (IV).

• Prevenção de infecções. Algumas pessoas precisam de antibióticos de longo prazo para prevenir infecções respiratórias e danos permanentes aos pulmões e ouvidos. Crianças com imunodeficiência primária podem não ser capazes de receber vacinas contendo vírus vivos, como pólio oral e sarampo-caxumba-rubéola.

• Terapia com imunoglobulina. A imunoglobulina consiste em proteínas de anticorpos necessárias para o sistema imunológico combater infecções. Ela pode ser injetada em uma veia por meio de uma linha intravenosa (IV) ou inserida sob a pele (infusão subcutânea). o tratamento é necessário a cada poucas semanas, e a infusão subcutânea é necessária uma ou duas vezes por semana.

• Transplante de células estaminais. O transplante de células estaminais oferece uma cura permanente para várias formas de imunodeficiência que põem a vida em risco. Células estaminais normais são transferidas para a pessoa com imunodeficiência, o que resulta em um sistema imunológico que funciona normalmente. As células estaminais podem ser colhidas por meio da medula óssea ou podem ser obtidas de uma placenta ao nascimento (banco de sangue de cordão umbilical).

  O doador de células estaminais — geralmente um pai ou outro parente próximo — deve ter tecidos corporais que sejam uma correspondência biológica próxima aos da pessoa com imunodeficiência primária. Mesmo com uma boa correspondência, no entanto, os transplantes de células estaminais nem sempre funcionam.

  O tratamento geralmente exige que as células imunológicas funcionais sejam destruídas usando quimioterapia ou radiação antes dos transplantes, deixando o receptor do transplante temporariamente ainda mais vulnerável à infecção.

• Terapia genética. Esse tipo de tratamento envolve a coleta de células estaminais da pessoa com imunodeficiência primária, a correção do gene nas células e, em seguida, a devolução das células estaminais corrigidas à pessoa por meio de uma infusão intravenosa. Com a terapia genética, não há necessidade de encontrar um doador adequado, pois as próprias células da pessoa são usadas. Atualmente, esse tratamento é usado para tratar apenas algumas imunodeficiências primárias, mas ensaios clínicos estão em andamento para muitos outros tipos.