Mastocitose Sistêmica

Mastocitose sistêmica (mas-to-ci-TO-se) é um distúrbio raro que resulta em um acúmulo excessivo de mastócitos no corpo. Um mastócito é um tipo de glóbulo branco. Os mastócitos são encontrados em tecidos conjuntivos por todo o corpo. Os mastócitos ajudam o sistema imunológico a funcionar corretamente e normalmente ajudam a proteger contra doenças.

Quando você tem mastocitose sistêmica, o excesso de mastócitos se acumula na pele, na medula óssea, no trato digestivo ou em outros órgãos do corpo. Quando acionados, esses mastócitos liberam substâncias que podem causar sinais e sintomas semelhantes aos de uma reação alérgica e, às vezes, inflamação grave que pode resultar em danos aos órgãos. Os gatilhos comuns incluem álcool, alimentos picantes, picadas de insetos e certos medicamentos.

Sinais e sintomas da mastocitose sistêmica dependem da parte do corpo afetada pelo excesso de mastócitos. Um número excessivo de mastócitos pode se acumular na pele, fígado, baço, medula óssea ou intestinos. Com menos frequência, outros órgãos, como o cérebro, o coração ou os pulmões, também podem ser afetados. Os sinais e sintomas da mastocitose sistêmica podem incluir: Rubor, coceira ou urticária Dor abdominal, diarreia, náusea ou vômito Anemia ou distúrbios hemorrágicos Dor óssea e muscular Fígado, baço ou linfonodos aumentados Depressão, alterações do humor ou problemas de concentração Os mastócitos são acionados para produzir substâncias que causam inflamação e sintomas. As pessoas têm diferentes gatilhos, mas os mais comuns incluem: Álcool Irritação na pele Alimentos apimentados Exercício Picadas de insetos Certos medicamentos Quando consultar um médico Consulte seu médico se você tiver problemas com rubor ou urticária, ou se tiver preocupações sobre os sinais ou sintomas listados acima.

A maioria dos casos de mastocitose sistêmica é causada por uma alteração aleatória (mutação) no gene KIT. Normalmente, essa falha no gene KIT não é hereditária. Um excesso de mastócitos é produzido e se acumula nos tecidos e órgãos do corpo, liberando substâncias como histamina, leucotrienos e citocinas que causam inflamação e sintomas.

Complicações da mastocitose sistêmica podem incluir:

• Reação anafilática. Esta reação alérgica grave inclui sinais e sintomas como batimentos cardíacos rápidos, desmaio, perda de consciência e choque. Se você tiver uma reação alérgica grave, pode precisar de uma injeção de epinefrina.
• Distúrbios sanguíneos. Estes podem incluir anemia e coagulação sanguínea deficiente.
• Doença péptica ulcerosa. A irritação estomacal crônica pode levar a úlceras e sangramento em seu trato digestivo.
• Redução da densidade óssea. Como a mastocitose sistêmica pode afetar seus ossos e medula óssea, você pode ter risco de problemas ósseos, como osteoporose.
• Falência de órgãos. Um acúmulo de mastócitos nos órgãos do corpo pode causar inflamação e danos ao órgão.

Para diagnosticar mastocitose sistêmica, seu médico provavelmente começará revisando seus sintomas e discutindo seu histórico médico, incluindo os medicamentos que você tomou. Ele ou ela poderá então solicitar exames que procuram altos níveis de mastócitos ou as substâncias que eles liberam. Também pode ser feita a avaliação dos órgãos afetados pela condição. Os testes podem incluir: Exames de sangue ou urina Biópsia de medula óssea Biópsia de pele Exames de imagem, como raio-X, ultrassom, cintigrafia óssea e tomografia computadorizada Biópsia de órgãos afetados pela doença, como o fígado Testes genéticos Tipos de mastocitose sistêmica Os cinco principais tipos de mastocitose sistêmica incluem: Mastocitose sistêmica indolente. Este é o tipo mais comum e geralmente não inclui disfunção orgânica. Os sintomas na pele são comuns, mas outros órgãos podem ser afetados e a doença pode piorar lentamente com o tempo. Mastocitose sistêmica smoldering. Este tipo está associado a sintomas mais significativos e pode incluir disfunção orgânica e piora da doença ao longo do tempo. Mastocitose sistêmica com outro distúrbio sanguíneo ou da medula óssea. Este tipo grave se desenvolve rapidamente e geralmente está associado à disfunção e danos aos órgãos. Mastocitose sistêmica agressiva. Este tipo raro é mais grave, com sintomas significativos, e geralmente está associado à disfunção e danos progressivos aos órgãos. Leucemia de mastócitos. Esta é uma forma extremamente rara e agressiva de mastocitose sistêmica. A mastocitose sistêmica ocorre mais comumente em adultos. Outro tipo de mastocitose, a mastocitose cutânea, geralmente ocorre em crianças e geralmente afeta apenas a pele. Geralmente não progride para mastocitose sistêmica. Atendimento na Mayo Clinic Nossa equipe atenciosa de especialistas da Mayo Clinic pode ajudá-lo com suas preocupações de saúde relacionadas à mastocitose sistêmica Comece aqui

O tratamento pode variar, dependendo do tipo de mastocitose sistêmica e dos órgãos afetados. O tratamento geralmente inclui o controle dos sintomas, o tratamento da doença e o monitoramento regular. Controlar os gatilhos Identificar e evitar fatores que podem desencadear seus mastócitos, como certos alimentos, medicamentos ou picadas de insetos, pode ajudar a manter seus sintomas de mastocitose sistêmica sob controle. Medicamentos Seu médico pode recomendar medicamentos para: Tratar sintomas, por exemplo, com anti-histamínicos Reduzir a acidez estomacal e o desconforto no sistema digestivo Contrarrestar os efeitos das substâncias liberadas por seus mastócitos, por exemplo, com corticosteroides Inibir o gene KIT para reduzir a produção de mastócitos Um profissional de saúde pode ensiná-lo a se autoaplicar uma injeção de epinefrina caso tenha uma reação alérgica grave quando seus mastócitos são acionados. Quimioterapia Se você tiver mastocitose sistêmica agressiva, mastocitose sistêmica associada a outro distúrbio sanguíneo ou leucemia de mastócitos, você poderá ser tratado com medicamentos de quimioterapia para reduzir o número de mastócitos. Transplante de células-tronco Para pessoas que têm uma forma avançada de mastocitose sistêmica chamada leucemia de mastócitos, um transplante de células-tronco pode ser uma opção. Monitoramento regular Seu médico monitora regularmente o estado de sua condição usando amostras de sangue e urina. Você poderá usar um kit doméstico especial para coletar amostras de sangue e urina enquanto estiver apresentando sintomas, o que fornece ao seu médico uma visão melhor de como a mastocitose sistêmica afeta seu corpo. Medições regulares da densidade óssea podem monitorá-lo para problemas como osteoporose.

Cuidar de um transtorno vitalício como a mastocitose sistêmica pode ser estressante e exaustivo. Considere estas estratégias: Aprenda sobre o transtorno. Aprenda o máximo que puder sobre mastocitose sistêmica. Então você poderá tomar as melhores decisões e ser um defensor de si mesmo. Ajude os membros da sua família e amigos a entenderem a condição, os cuidados necessários e as precauções de segurança que você precisa tomar. Encontre uma equipe de profissionais de confiança. Você precisará tomar decisões importantes sobre os cuidados. Centros médicos com equipes especializadas podem oferecer informações sobre mastocitose sistêmica, além de conselhos e apoio, e podem ajudá-lo a gerenciar os cuidados. Busque outro apoio. Conversar com pessoas que estão lidando com desafios semelhantes pode fornecer informações e apoio emocional. Pergunte ao seu médico sobre recursos e grupos de apoio em sua comunidade. Se você não se sentir confortável em um grupo de apoio, seu médico poderá colocá-lo em contato com alguém que lidou com mastocitose sistêmica. Ou você poderá encontrar um grupo ou apoio individual online. Peça ajuda a familiares e amigos. Peça ou aceite ajuda de familiares e amigos quando necessário. Reserve um tempo para seus interesses e atividades. Aconselhamento com um profissional de saúde mental pode ajudar com o ajuste e o enfrentamento.