Talassemia

A talassemia (tal-uh-SEE-me-uh) é um distúrbio sanguíneo hereditário que faz com que seu corpo tenha menos hemoglobina do que o normal. A hemoglobina permite que as células vermelhas do sangue transportem oxigênio. A talassemia pode causar anemia, deixando você cansado.

Se você tem talassemia leve, pode não precisar de tratamento. Mas formas mais graves podem exigir transfusões de sangue regulares. Você pode tomar medidas para lidar com a fadiga, como escolher uma dieta saudável e se exercitar regularmente.

Existem vários tipos de talassemia. Os sinais e sintomas que você apresenta dependem do tipo e da gravidade da sua condição.

Sinais e sintomas de talassemia podem incluir:

• Fadiga
• Fraqueza
• Pele pálida ou amarelada
• Deformidades ósseas faciais
• Crescimento lento
• Inchaço abdominal
• Urina escura

Alguns bebês apresentam sinais e sintomas de talassemia ao nascimento; outros os desenvolvem durante os dois primeiros anos de vida. Algumas pessoas que têm apenas um gene de hemoglobina afetado não apresentam sintomas de talassemia.

Marque uma consulta com o médico do seu filho para uma avaliação se ele apresentar algum dos sinais ou sintomas de talassemia.

A talassemia é causada por mutações no DNA das células que produzem hemoglobina — a substância nas células vermelhas do sangue que transporta oxigênio por todo o corpo. As mutações associadas à talassemia são transmitidas dos pais para os filhos.

A molécula de hemoglobina é feita de cadeias chamadas cadeias alfa e beta que podem ser afetadas por mutações. Na talassemia, a produção de cadeias alfa ou beta é reduzida, resultando em alfa-talassemia ou beta-talassemia.

Na alfa-talassemia, a gravidade da talassemia depende do número de mutações gênicas herdadas dos pais. Quanto mais genes mutados, mais grave a talassemia.

Na beta-talassemia, a gravidade da talassemia depende de qual parte da molécula de hemoglobina é afetada.

Fatores que aumentam o seu risco de talassemia incluem:

• Histórico familiar de talassemia. A talassemia é passada dos pais para os filhos através de genes de hemoglobina mutados.
• Certas ascendências. A talassemia ocorre com mais frequência em afro-americanos e em pessoas de ascendência mediterrânica e sudeste asiática.

Possíveis complicações da talassemia moderada a grave incluem:

• Sobrecarga de ferro. Pessoas com talassemia podem ter muito ferro no corpo, seja pela doença ou por transfusões de sangue frequentes. Muito ferro pode resultar em danos ao coração, fígado e sistema endócrino, que inclui glândulas produtoras de hormônios que regulam processos em todo o corpo.
• Infecção. Pessoas com talassemia têm maior risco de infecção. Isso é especialmente verdadeiro se você teve o baço removido.

Em casos de talassemia grave, as seguintes complicações podem ocorrer:

• Deformidades ósseas. A talassemia pode fazer com que sua medula óssea se expanda, o que faz com que seus ossos se alarguem. Isso pode resultar em estrutura óssea anormal, especialmente no rosto e no crânio. A expansão da medula óssea também torna os ossos finos e frágeis, aumentando a chance de fraturas.

• Baço aumentado. O baço ajuda seu corpo a combater infecções e filtrar materiais indesejados, como células sanguíneas velhas ou danificadas. A talassemia é frequentemente acompanhada pela destruição de um grande número de glóbulos vermelhos. Isso faz com que seu baço aumente e trabalhe mais do que o normal.

  Um baço aumentado pode piorar a anemia e pode reduzir a vida útil dos glóbulos vermelhos transfundidos. Se seu baço crescer muito, seu médico pode sugerir uma cirurgia para removê-lo.

• Crescimento lento. A anemia pode retardar o crescimento de uma criança e atrasar a puberdade.

• Problemas cardíacos. Insuficiência cardíaca congestiva e ritmos cardíacos anormais podem estar associados à talassemia grave.

Na maioria dos casos, não é possível prevenir a talassemia. Se você tem talassemia ou se é portador de um gene para talassemia, considere conversar com um conselheiro genético para obter orientação se deseja ter filhos. Existe uma forma de diagnóstico de tecnologia de reprodução assistida, que rastreia um embrião em seus estágios iniciais para mutações genéticas combinadas com fertilização in vitro. Isso pode ajudar os pais que têm talassemia ou que são portadores de um gene de hemoglobina defeituoso a ter bebês saudáveis. O procedimento envolve a recuperação de óvulos maduros e sua fertilização com espermatozoides em uma placa em um laboratório. Os embriões são testados para os genes defeituosos, e apenas aqueles sem defeitos genéticos são implantados no útero.

A maioria das crianças com talassemia moderada a grave apresenta sinais e sintomas nos primeiros dois anos de vida. Se o seu médico suspeitar que seu filho tem talassemia, ele pode confirmar o diagnóstico com exames de sangue.

Exames de sangue podem revelar o número de glóbulos vermelhos e anormalidades no tamanho, forma ou cor. Os exames de sangue também podem ser usados para análise de DNA para procurar genes mutados.

Testes podem ser feitos antes do nascimento de um bebê para descobrir se ele tem talassemia e determinar a gravidade. Os testes usados para diagnosticar talassemia em fetos incluem:

• Amostragem de vilo corial. Geralmente feito por volta da 11ª semana de gravidez, este teste envolve a remoção de um pequeno pedaço da placenta para avaliação.
• Amniocentese. Geralmente feito por volta da 16ª semana de gravidez, este teste envolve o exame de uma amostra do líquido que envolve o feto.

Formas leves de traço talassêmico não precisam de tratamento.

Para talassemia moderada a grave, os tratamentos podem incluir:

Terapia de quelação. Este é um tratamento para remover o excesso de ferro do seu sangue. O ferro pode se acumular como resultado de transfusões regulares. Algumas pessoas com talassemia que não fazem transfusões regulares também podem desenvolver excesso de ferro. Remover o excesso de ferro é vital para sua saúde.

Para ajudar a livrar seu corpo do ferro extra, você pode precisar tomar um medicamento oral, como deferasirox (Exjade, Jadenu) ou deferiprone (Ferriprox). Outro medicamento, a deferoxamina (Desferal), é administrado por agulha.

Transplante de células-tronco. Também chamado de transplante de medula óssea, um transplante de células-tronco pode ser uma opção em alguns casos. Para crianças com talassemia grave, pode eliminar a necessidade de transfusões de sangue e medicamentos para controlar a sobrecarga de ferro por toda a vida.

Este procedimento envolve receber infusões de células-tronco de um doador compatível, geralmente um irmão.

• Transfusões de sangue frequentes. Formas mais graves de talassemia geralmente exigem transfusões de sangue frequentes, possivelmente a cada poucas semanas. Com o tempo, as transfusões de sangue causam um acúmulo de ferro no sangue, o que pode danificar o coração, o fígado e outros órgãos.

• Terapia de quelação. Este é um tratamento para remover o excesso de ferro do seu sangue. O ferro pode se acumular como resultado de transfusões regulares. Algumas pessoas com talassemia que não fazem transfusões regulares também podem desenvolver excesso de ferro. Remover o excesso de ferro é vital para sua saúde.

  Para ajudar a livrar seu corpo do ferro extra, você pode precisar tomar um medicamento oral, como deferasirox (Exjade, Jadenu) ou deferiprone (Ferriprox). Outro medicamento, a deferoxamina (Desferal), é administrado por agulha.

• Transplante de células-tronco. Também chamado de transplante de medula óssea, um transplante de células-tronco pode ser uma opção em alguns casos. Para crianças com talassemia grave, pode eliminar a necessidade de transfusões de sangue e medicamentos para controlar a sobrecarga de ferro por toda a vida.

  Este procedimento envolve receber infusões de células-tronco de um doador compatível, geralmente um irmão.

Você pode ajudar a controlar sua talassemia seguindo seu plano de tratamento e adotando hábitos de vida saudáveis.

Alimente-se de forma saudável. Uma alimentação saudável pode ajudá-lo a se sentir melhor e aumentar sua energia. Seu médico também pode recomendar um suplemento de ácido fólico para ajudar seu corpo a produzir novas células vermelhas do sangue.

Para manter seus ossos saudáveis, certifique-se de que sua dieta contenha cálcio e vitamina D suficientes. Pergunte ao seu médico quais são as quantidades certas para você e se você precisa de um suplemento.

Pergunte ao seu médico sobre tomar outros suplementos também, como ácido fólico. É uma vitamina B que ajuda a construir glóbulos vermelhos.

Evite infecções. Lave as mãos frequentemente e evite pessoas doentes. Isso é especialmente importante se você fez a remoção do baço.

Você também precisará de uma injeção anual contra a gripe, bem como vacinas para prevenir meningite, pneumonia e hepatite B. Se desenvolver febre ou outros sinais e sintomas de infecção, consulte seu médico para tratamento.

• Evite o excesso de ferro. A menos que seu médico recomende, não tome vitaminas ou outros suplementos que contenham ferro.

• Alimente-se de forma saudável. Uma alimentação saudável pode ajudá-lo a se sentir melhor e aumentar sua energia. Seu médico também pode recomendar um suplemento de ácido fólico para ajudar seu corpo a produzir novas células vermelhas do sangue.

  Para manter seus ossos saudáveis, certifique-se de que sua dieta contenha cálcio e vitamina D suficientes. Pergunte ao seu médico quais são as quantidades certas para você e se você precisa de um suplemento.

  Pergunte ao seu médico sobre tomar outros suplementos também, como ácido fólico. É uma vitamina B que ajuda a construir glóbulos vermelhos.

• Evite infecções. Lave as mãos frequentemente e evite pessoas doentes. Isso é especialmente importante se você fez a remoção do baço.

  Você também precisará de uma injeção anual contra a gripe, bem como vacinas para prevenir meningite, pneumonia e hepatite B. Se desenvolver febre ou outros sinais e sintomas de infecção, consulte seu médico para tratamento.