Esclerose Tuberosa

Esclerose tuberosa (es-cle-RO-se tu-be-RO-sa), também chamada de complexo de esclerose tuberosa (CET), é um distúrbio genético incomum que causa o desenvolvimento de tumores em muitas partes do corpo. Esses tumores não são cancerígenos. Tumores não cancerígenos, também chamados de tumores benignos, são crescimentos excessivos de células e tecidos que não são esperados. Os sintomas variam amplamente, dependendo de onde os crescimentos se desenvolvem e de seu tamanho.

A esclerose tuberosa é frequentemente descoberta pela primeira vez na infância ou na adolescência. Às vezes, a esclerose tuberosa pode apresentar sintomas tão leves que a condição não é diagnosticada até a idade adulta, ou não é diagnosticada de forma alguma. Às vezes, a esclerose tuberosa causa deficiências graves.

Não existe cura para a esclerose tuberosa, e o curso do distúrbio e sua gravidade não podem ser previstos. Mas tratamentos estão disponíveis para controlar os sintomas.

Os sintomas da esclerose tuberosa são causados por crescimentos não cancerosos em partes do corpo, mais comumente na pele, cérebro, olhos, rins, coração e pulmões. Mas qualquer parte do corpo pode ser afetada. Os sintomas podem variar de leves a graves, dependendo do tamanho ou localização dos crescimentos. Embora os sintomas sejam diferentes para cada pessoa com esclerose tuberosa, eles podem incluir: Alterações na pele. As alterações na pele são as mais comuns. Essas incluem manchas de pele mais clara e pequenas áreas de pele espessada, lisa ou irregular. Na testa, a pele pode apresentar áreas elevadas e descoloridas. Pequenas protuberâncias moles sob ou ao redor das unhas podem ocorrer. Crescimentos na face que começam na infância e se parecem com acne são comuns. Convulsões. Crescimentos no cérebro podem estar relacionados a convulsões. Uma convulsão é muitas vezes o primeiro sintoma da esclerose tuberosa. Em crianças pequenas, um tipo comum de convulsão chamado espasmo infantil envolve o enrijecimento dos braços e pernas e o arqueamento das costas e da cabeça. Problemas de pensamento, raciocínio e aprendizagem. A esclerose tuberosa pode resultar em atrasos no desenvolvimento. Às vezes, limita a capacidade de pensar, raciocinar e aprender. Condições de saúde mental, como transtorno do espectro autista ou transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH), também podem ocorrer. Problemas de comportamento. Problemas de comportamento comuns podem incluir hiperatividade, automutilação ou agressão, ou problemas com o ajuste social e emocional. Problemas renais. Crescimentos nos rins são comuns, e mais crescimentos podem se desenvolver com a idade. Problemas cardíacos. Crescimentos no coração, se presentes, geralmente são maiores ao nascimento e diminuem à medida que a criança cresce. Problemas pulmonares. Crescimentos que se desenvolvem nos pulmões podem causar tosse ou dificuldade em respirar, especialmente com atividade física ou exercício. Esses tumores pulmonares ocorrem mais frequentemente em mulheres do que em homens. Problemas oculares. Crescimentos podem aparecer como manchas brancas no tecido sensível à luz na parte de trás do olho, chamado retina. Esses crescimentos geralmente não interferem na visão. Alterações dentárias. Os dentes podem ter cavidades na superfície. Pequenos crescimentos podem aparecer nas gengivas, na parte interna das bochechas e na língua. Os sintomas da esclerose tuberosa podem ser notados ao nascimento. Ou os primeiros sintomas podem aparecer durante a infância ou até anos depois na idade adulta. Entre em contato com o médico do seu filho se você estiver preocupado com o desenvolvimento do seu filho ou se notar algum sintoma de esclerose tuberosa.

Os sintomas da esclerose tuberosa podem ser notados ao nascimento. Ou os primeiros sintomas podem aparecer durante a infância ou até anos depois na idade adulta.

Entre em contato com o médico do seu filho se você estiver preocupado com o desenvolvimento do seu filho ou se notar algum sintoma de esclerose tuberosa.

A esclerose tuberosa é um distúrbio genético causado por alterações genéticas — por vezes chamadas mutações — no gene TSC1 ou no gene TSC2. Acredita-se que estes genes impedem as células de crescerem demasiado depressa ou de forma descontrolada. Alterações em qualquer um destes genes podem causar o crescimento e a divisão das células mais do que o necessário. Isto leva ao aparecimento de múltiplos crescimentos por todo o corpo. Estes crescimentos são considerados tumores não cancerosos.

A esclerose tuberosa pode ser o resultado de:

• Um erro aleatório na divisão celular. Cerca de dois terços das pessoas que têm esclerose tuberosa apresentam uma nova alteração no gene TSC1 ou TSC2 associado à esclerose tuberosa. A maioria das pessoas não tem histórico familiar de esclerose tuberosa.
• Uma alteração genética passada para as famílias. Cerca de um terço das pessoas que têm esclerose tuberosa recebem um gene TSC1 ou TSC2 alterado de um progenitor que tem a doença.

Se você tem esclerose tuberosa, tem até 50% de chance de passar o gene alterado e a doença para seus filhos biológicos, o que significa que os filhos relacionados a você por sangue podem herdar esse gene. A gravidade da doença pode variar. Um progenitor com esclerose tuberosa pode ter um filho que tenha uma forma mais leve ou mais grave da doença.

Dependendo de onde os tumores não cancerosos crescem e de seu tamanho, eles podem causar complicações graves ou que põem a vida em risco. Aqui estão alguns exemplos:

• Fluido em excesso dentro e ao redor do cérebro. Um tipo de crescimento cerebral não canceroso, o astrocitoma gigante subependimário, pode crescer ao longo do revestimento dos espaços cheios de líquido no cérebro, chamados ventrículos. O tumor pode bloquear o fluxo de fluido que ajuda a proteger o cérebro, causando acúmulo de fluido ao redor do cérebro. Esse acúmulo é chamado de hidrocefalia. Os sintomas podem incluir um tamanho da cabeça maior do que o esperado, náuseas, dores de cabeça e alterações de comportamento.
• Complicações cardíacas. Crescimentos no coração, geralmente em bebês, podem bloquear o fluxo sanguíneo ou causar problemas no ritmo cardíaco.
• Insuficiência pulmonar. Crescimentos nos pulmões danificam o tecido pulmonar e podem levar ao colapso dos pulmões. Os crescimentos interferem na capacidade dos pulmões de fornecer oxigênio ao resto do corpo.
• Aumento do risco de tumores cancerosos. A esclerose tuberosa está relacionada a um aumento do risco de desenvolver tumores cancerosos nos rins e no cérebro.
• Dano à visão. Crescimentos no olho podem interferir na visão se bloquearem muito da retina, embora isso seja raro.

Dependendo dos sintomas, você ou seu filho podem consultar diversos especialistas que são experts em esclerose tuberosa. Esses podem incluir especialistas em problemas cerebrais (neurologista), cardíacos (cardiologista), oculares (oftalmologista), de pele (dermatologista) e renais (nefrologista). Outros especialistas podem ser incluídos conforme necessário.

A equipe de saúde geralmente faz um exame físico e conversa com você sobre os sintomas e o histórico familiar. O profissional procura por crescimentos, também chamados de tumores não cancerosos, que são comumente causados pela esclerose tuberosa. O profissional também provavelmente solicitará diversos exames — incluindo exames de sangue e exames genéticos — para diagnosticar a esclerose tuberosa e identificar problemas relacionados.

O exame diagnóstico provavelmente incluirá um eletroencefalograma (EEG). Este exame registra a atividade elétrica no cérebro e pode ajudar a determinar o que está causando as convulsões.

Para detectar crescimentos no corpo, os exames podem incluir:

• Ressonância magnética (RM). Este exame usa um campo magnético e ondas de rádio para criar imagens detalhadas do cérebro ou de outras partes do corpo.
• Tomografia computadorizada (TC). Esta técnica de raio-X cria imagens transversais, e às vezes imagens 3D, do cérebro ou de outras partes do corpo.
• Ultrassom. Também chamado de sonografia, este exame usa ondas sonoras de alta frequência para criar imagens de certas partes do corpo, como fígado, coração e rins.

Para determinar se o coração está afetado, os exames geralmente incluem:

• Ecocardiograma. Este exame usa ondas sonoras para produzir imagens do coração.
• Eletrocardiograma. Também chamado de ECG ou EKG, este exame registra a atividade elétrica do coração.

Uma lente de aumento e uma fonte de luz são usadas para examinar o interior do olho, incluindo a retina.

Este exame envolve a observação dos dentes e da parte interna da boca. Provavelmente incluirá radiografias dos dentes e maxilares.

Se necessário, com base na triagem, uma avaliação com um psiquiatra, psicólogo ou outro profissional de saúde mental pode ajudar a identificar atrasos no desenvolvimento, limitações na capacidade de aprendizagem e funcionamento de uma criança, problemas educacionais ou sociais ou transtornos comportamentais ou emocionais.

Os testes genéticos podem confirmar o diagnóstico de esclerose tuberosa. Se uma criança for diagnosticada com esclerose tuberosa sem histórico familiar da condição, ambos os pais podem querer considerar testes genéticos para esclerose tuberosa para si mesmos. O aconselhamento genético pode ajudar os pais a entender o risco de esclerose tuberosa para seus outros filhos e quaisquer filhos futuros.

Pessoas com esclerose tuberosa podem considerar o aconselhamento genético antes de seus anos férteis para entender seu risco de transmitir a condição e suas opções.