Adrenoleucodistrofie
Prezentare generală
Adrenoleucodistrofia (ah-dree-noh-loo-koh-DIS-troh-fee-ah) este un tip de afecțiune ereditară (genetică) care afectează membrana (teaca de mielină) care izolează celulele nervoase din creier.
În adrenoleucodistrofie (ALD), organismul dumneavoastră nu poate descompune acizii grași cu lanț foarte lung (VLCFA), determinând acumularea de VLCFA saturați în creier, sistemul nervos și glanda suprarenală.
Cel mai frecvent tip de ALD este ALD legată de X, care este cauzată de un defect genetic pe cromozomul X. ALD legată de X afectează bărbații mai sever decât femeile, care sunt purtătoare ale bolii.
Formele de ALD legate de X includ:
- ALD cu debut în copilărie. Această formă de ALD legată de X apare de obicei între vârstele de 4 și 10 ani. Substanța albă a creierului este afectată progresiv (leucodistrofie), iar simptomele se agravează în timp. Dacă nu este diagnosticată precoce, ALD cu debut în copilărie poate duce la deces în 5-10 ani.
- Boala Addison. Glandele producătoare de hormoni (glandele suprarenale) deseori nu reușesc să producă suficienți steroizi (insuficiență suprarenală) la persoanele care au ALD, provocând o formă de ALD legată de X cunoscută sub numele de boala Addison.
- Adrenomieloneuropatia. Această formă de ALD legată de X cu debut la adult este o formă mai puțin severă și cu progresie lentă, care provoacă simptome precum mers rigid și disfuncții vezicale și intestinale. Femeile purtătoare ale ALD pot dezvolta o formă ușoară de adrenomieloneuropatie.
Diagnostic
Pentru a diagnostica ALD, medicul dumneavoastră vă va evalua simptomele, istoricul medical și cel familial. Medicul dumneavoastră va efectua un examen fizic și va solicita mai multe teste, inclusiv:
- RMN. Magneții puternici și undele radio creează imagini detaliate ale creierului dumneavoastră într-un scan RMN. Acest lucru permite medicilor să detecteze anomalii în creierul dumneavoastră care ar putea indica adrenoleucodistrofie, inclusiv leziuni ale țesutului nervos (substanța albă) al creierului. Medicii pot utiliza mai multe tipuri de RMN pentru a vizualiza imagini cât mai detaliate ale creierului dumneavoastră și pentru a detecta semnele precoce ale leucodistrofiei.
- Examen oftalmologic. Măsurarea răspunsurilor vizuale poate monitoriza progresia bolii la bărbații care nu prezintă alte simptome.
- Biopsie cutanată și cultură celulară de fibroblaste. În unele cazuri, se poate preleva o mică mostră de piele pentru a verifica nivelurile crescute de VLCFA.
Analize de sânge. Aceste teste verifică nivelurile ridicate de acizi grași cu lanț foarte lung (VLCFA) în sânge, care sunt un indicator cheie al adrenoleucodistrofiei.
Medicii utilizează probe de sânge pentru teste genetice pentru a identifica defectele sau mutațiile care provoacă ALD. Medicii utilizează, de asemenea, analize de sânge pentru a evalua cât de bine funcționează glandele suprarenale.
Tratament
Adrenoleucodistrofia nu are leac. Cu toate acestea, transplantul de celule stem poate opri progresia ALD dacă este efectuat atunci când apar primele simptome neurologice. Medicii se vor concentra pe ameliorarea simptomelor dumneavoastră și încetinirea progresiei bolii.
Opțiunile de tratament pot include:
- Transplant de celule stem. Aceasta poate fi o opțiune pentru a încetini sau opri progresia adrenoleucodistrofiei la copii dacă ALD este diagnosticată și tratată precoce. Celulele stem pot fi prelevate din măduva osoasă prin transplant de măduvă osoasă.
- Tratament pentru insuficiență suprarenaliană. Multe persoane care au ALD dezvoltă insuficiență suprarenaliană și trebuie să efectueze teste regulate ale glandelor suprarenale. Insuficiența suprarenaliană poate fi tratată eficient cu steroizi (terapie de substituție cu corticosteroizi).
- Medicamente. Medicul dumneavoastră vă poate prescrie medicamente pentru a ajuta la ameliorarea simptomelor, inclusiv rigiditate și convulsii.
- Kinetoterapie. Kinetoterapia poate ajuta la ameliorarea spasmelor musculare și la reducerea rigidității musculare. Medicul dumneavoastră vă poate recomanda scaune cu rotile și alte dispozitive de mobilitate, dacă este necesar.
Într-un studiu clinic recent, băieții cu ALD cerebral în stadiu incipient au fost tratați cu terapie genică ca alternativă la transplantul de celule stem. Rezultatele preliminare ale terapiei genice sunt promițătoare. Progresia bolii s-a stabilizat la 88% dintre băieții care au participat la studiu. Sunt necesare cercetări suplimentare pentru a evalua rezultatele pe termen lung și siguranța terapiei genice pentru ALD cerebral.
Declinare a răspunderii: August este o platformă de informații despre sănătate, iar răspunsurile sale nu constituie sfaturi medicale. Consultați întotdeauna un medic autorizat din apropierea dvs. înainte de a face orice modificare.
Fabricat în India, pentru lume