Scleroză Laterală Amiotrofică

Scleroza laterală amiotrofică (a-my-o-TROE-fik LAT-ur-ul skluh-ROE-sis), cunoscută sub numele de SLA, este o boală a sistemului nervos care afectează celulele nervoase din creier și măduva spinării. SLA provoacă pierderea controlului muscular. Boala se agravează în timp. SLA este adesea numită boala Lou Gehrig, după jucătorul de baseball care a fost diagnosticat cu aceasta. Cauza exactă a bolii nu este încă cunoscută. Un număr mic de cazuri sunt ereditare. SLA începe adesea cu spasme musculare și slăbiciune la un braț sau picior, dificultăți la înghițire sau vorbire neclară. În cele din urmă, SLA afectează controlul mușchilor necesari pentru a se mișca, vorbi, mânca și respira. Nu există leac pentru această boală fatală.

Simptomele ALS variază de la o persoană la alta. Simptomele depind de celulele nervoase afectate. ALS începe, de obicei, cu slăbiciune musculară care se răspândește și se agravează în timp. Simptomele pot include: Dificultate la mers sau la efectuarea activităților zilnice obișnuite.

Precipitarea și căderile.

Slăbiciune la picioare, la nivelul picioarelor sau gleznelor.

Slăbiciune sau stângăcie la mâini.

Vorbire neclară sau dificultăți la înghițire.

Slăbiciune asociată cu crampe musculare și contracții la nivelul brațelor, umerilor și limbii.

Plâns, râs sau căscat nepotrivit.

Modificări ale gândirii sau comportamentului. ALS începe adesea la nivelul mâinilor, picioarelor, brațelor sau picioarelor. Apoi se răspândește în alte părți ale corpului. Mușchii se slăbesc pe măsură ce mai multe celule nervoase mor. Acest lucru afectează în cele din urmă mestecatul, înghițirea, vorbirea și respirația. În general, nu există durere în stadiile incipiente ale ALS. Durerea nu este, de asemenea, frecventă în stadiile ulterioare. ALS nu afectează, de obicei, controlul vezicii urinare. De asemenea, nu afectează, de obicei, simțurile, inclusiv capacitatea de a gusta, mirosi, atinge și auzi.

ALS afectează celulele nervoase care controlează mișcările musculare voluntare, cum ar fi mersul și vorbitul. Aceste celule nervoase se numesc neuroni motori. Există două grupuri de neuroni motori. Primul grup se extinde de la creier la măduva spinării la mușchii din tot corpul. Ei sunt denumiți neuroni motori superiori. Al doilea grup se extinde de la măduva spinării la mușchii din tot corpul. Ei sunt denumiți neuroni motori inferiori. ALS determină deteriorarea treptată și apoi moartea ambelor grupuri de neuroni motori. Când neuronii motori sunt deteriorați, aceștia încetează să mai transmită mesaje către mușchi. Ca rezultat, mușchii nu mai pot funcționa. Pentru aproximativ 10% dintre persoanele cu ALS, se poate identifica o cauză genetică. Pentru restul, cauza nu este cunoscută. Cercetătorii continuă să studieze posibilele cauze ale ALS. Majoritatea teoriilor se concentrează pe o interacțiune complexă între gene și factori de mediu.

ALS risk factors include several things.

Genetics: In about one in ten people with ALS, a gene linked to the disease is inherited from a family member. This is called inherited or familial ALS. If someone has inherited ALS, their children have a 50% chance of also inheriting the gene.

Age: The risk of developing ALS generally increases as people get older, up to around age 75. Most people diagnosed with ALS are between 60 and the mid-80s.

Sex: Before age 65, men are slightly more likely to get ALS than women. However, this difference isn't seen after age 70.

Lifestyle and Environmental Factors: Several environmental factors might be linked to a higher chance of developing ALS.

• Smoking: Research suggests a connection between smoking and ALS risk. Women who smoke, especially after menopause, might be at a slightly increased risk.

• Exposure to Environmental Toxins: Some studies show a possible link between exposure to certain substances, like lead, and ALS. However, no single chemical or toxin has been definitively proven to cause ALS. More research is needed.

• Military Service: People who served in the military may have a higher risk of ALS. The reasons are not fully understood but could include exposure to specific chemicals or metals, injuries, infections, or the physical demands of military service.

It's important to remember that while these factors are associated with a higher risk, they don't guarantee that someone will develop ALS. Many people with these risk factors never get the disease, and many without these risk factors do get ALS. More research is needed to fully understand the causes of ALS.

Pe măsură ce boala progresează, SLA provoacă complicații, cum ar fi: În timp, SLA duce la slăbirea mușchilor implicați în respirație. Persoanele cu SLA ar putea avea nevoie de un dispozitiv, cum ar fi un ventilator cu mască, pentru a le ajuta să respire noaptea. Dispozitivul este similar cu cel pe care l-ar putea purta o persoană cu apnee în somn. Acest tip de dispozitiv susține respirația persoanei printr-o mască purtată pe nas, gură sau ambele. Unele persoane cu SLA avansat aleg să facă o traheostomie. Aceasta este o gaură creată chirurgical în partea din față a gâtului, care duce la trahee. Un ventilator poate funcționa mai bine pe o traheostomie decât pe o mască. Cea mai frecventă cauză de deces pentru persoanele cu SLA este insuficiența respiratorie. Jumătate dintre persoanele cu SLA mor în termen de 14 până la 18 luni de la diagnostic. Cu toate acestea, unele persoane cu SLA trăiesc 10 ani sau mai mult. Majoritatea persoanelor cu SLA dezvoltă slăbirea mușchilor implicați în formarea vorbirii. Acest lucru începe de obicei cu o vorbire mai lentă și cu o bâlbâială ocazională a cuvintelor. Apoi devine mai greu să vorbești clar. Acest lucru poate progresa până la punctul în care alții nu pot înțelege vorbirea persoanei. Se folosesc alte forme de comunicare și tehnologie pentru a comunica. Persoanele cu SLA pot dezvolta slăbirea mușchilor implicați în înghițire. Acest lucru poate duce la malnutriție și deshidratare. De asemenea, prezintă un risc mai mare de a introduce alimente, lichide sau salivă în plămâni, ceea ce poate provoca pneumonie. Un tub de alimentare poate reduce aceste riscuri și poate asigura hidratarea și nutriția adecvate. Unele persoane cu SLA au probleme cu limbajul și luarea deciziilor. Unele sunt diagnosticate în cele din urmă cu o formă de demență numită demență frontotemporală.

Scleroza laterală amiotrofică, cunoscută sub numele de SLA, poate fi dificil de diagnosticat precoce deoarece poate prezenta simptome similare cu alte boli. Testele pentru a exclude alte afecțiuni sau pentru a ajuta la diagnosticarea SLA pot include: Electromiogramă (EMG). Se introduce un ac prin piele în diverși mușchi. Testul înregistrează activitatea electrică a mușchilor atunci când se contractă și când sunt în repaus. Acest lucru poate determina dacă există o problemă la nivelul mușchilor sau nervilor. Studiu de conducere nervoasă. Acest studiu măsoară capacitatea nervilor de a trimite impulsuri către mușchi în diferite zone ale corpului. Acest test poate determina dacă aveți leziuni nervoase. Studiile EMG și de conducere nervoasă sunt aproape întotdeauna efectuate împreună. RMN. Folosind unde radio și un câmp magnetic puternic, RMN produce imagini detaliate ale creierului și măduvei spinării. RMN poate dezvălui tumori ale măduvei spinării, discuri herniate în gât sau alte afecțiuni care ar putea cauza simptomele dumneavoastră. Camerele cu cea mai înaltă rezoluție pot observa uneori modificările SLA în sine. Analize de sânge și urină. Analizarea probelor de sânge și urină în laborator ar putea ajuta la eliminarea altor cauze posibile ale simptomelor dumneavoastră. Nivelurile serice de neurofilamente ușoare, care sunt măsurate din probe de sânge, sunt în general ridicate la persoanele cu SLA. Testul poate ajuta la stabilirea unui diagnostic precoce al bolii. Punctie lombară, cunoscută și sub numele de puncție lombară. Aceasta implică prelevarea unei probe de lichid cefalorahidian pentru analize de laborator. Lichidul cefalorahidian este prelevat folosind un ac mic introdus între două oase din partea inferioară a spatelui. Lichidul cefalorahidian apare tipic la persoanele cu SLA, dar poate dezvălui o altă cauză a simptomelor. Biopsie musculară. Dacă furnizorul dumneavoastră de asistență medicală consideră că este posibil să aveți o boală musculară în loc de SLA, este posibil să vi se facă o biopsie musculară. În timp ce sunteți sub anestezie locală, o mică bucată de mușchi este prelevată și trimisă la un laborator pentru analiză. Biopsie nervoasă. Dacă furnizorul dumneavoastră de asistență medicală consideră că este posibil să aveți o boală nervoasă în loc de SLA, este posibil să vi se facă o biopsie nervoasă. În timp ce sunteți sub anestezie locală, o mică bucată de nerv este prelevată și trimisă la un laborator pentru analiză. Îngrijire la Mayo Clinic Echipa noastră grijulie de experți de la Mayo Clinic vă poate ajuta cu problemele dumneavoastră de sănătate legate de scleroza laterală amiotrofică (SLA) Începeți aici Mai multe informații Îngrijire pentru scleroza laterală amiotrofică (SLA) la Mayo Clinic Electromiografie (EMG) RMN Analiză urinară Afișează mai multe informații conexe

Tratamentul nu poate inversa daunele provocate de SLA, dar poate încetini progresia simptomelor. De asemenea, poate ajuta la prevenirea complicațiilor și la îmbunătățirea confortului și independenței. Este posibil să aveți nevoie de o echipă de furnizori de servicii medicale și medici specializați în diverse domenii pentru a vă oferi îngrijire. Echipa colaborează pentru a vă prelungi supraviețuirea și a vă îmbunătăți calitatea vieții. Echipa dumneavoastră se străduiește să selecteze tratamentele potrivite pentru dumneavoastră. Aveți dreptul să alegeți sau să refuzați oricare dintre tratamentele sugerate. Medicamente Administrația pentru Alimente și Medicamente a aprobat două medicamente pentru tratarea SLA: Riluzol (Rilutek, Exservan, Tiglutik). Administrat pe cale orală, acest medicament poate crește speranța de viață cu aproximativ 25%. Poate provoca efecte secundare precum amețeli, afecțiuni gastrointestinale și probleme hepatice. Furnizorul dumneavoastră de servicii medicale vă monitorizează de obicei funcția hepatică prin analize de sânge periodice în timp ce luați medicamentul. Edaravone (Radicava). Acest medicament poate reduce viteza de declin a funcționării zilnice. Se administrează intravenos sau pe cale orală, sub formă lichidă. Efectul asupra duratei de viață nu este încă cunoscut. Efectele secundare pot include vânătăi, dureri de cap și dificultăți la mers. Acest medicament se administrează zilnic timp de două săptămâni în fiecare lună. Furnizorul dumneavoastră de servicii medicale vă poate prescrie, de asemenea, tratamente pentru ameliorarea altor simptome, inclusiv: Crampe și spasme musculare. Constipație. Oboseală. Salivație și flegmă excesive. Durere. Depresie. Probleme de somn. Izbucniri necontrolate de râs sau plâns. Nevoia urgentă de a urina. Umflarea picioarelor. Terapii Atunci când SLA vă afectează capacitatea de a respira, de a vorbi și de a vă mișca, terapiile și alte forme de sprijin vă pot ajuta. Îngrijirea respirației. Majoritatea persoanelor cu SLA au, în cele din urmă, probleme mai mari cu respirația pe măsură ce mușchii se slăbesc. Furnizorul dumneavoastră de servicii medicale vă poate testa respirația în mod regulat și vă poate oferi dispozitive cunoscute sub numele de ventilație mecanică pentru a vă ajuta să respirați noaptea. Puteți alege să utilizați un ventilator cu o mască care poate fi aplicată și îndepărtată cu ușurință. Aceasta se numește ventilație neinvazivă. Unele persoane ajung să fie supuse unei intervenții chirurgicale care creează o gaură în partea din față a gâtului, care duce la trahee. Aceasta se numește traheostomie. Un tub introdus în gaură se conectează la un respirator pentru a le ajuta să respire. Uneori, persoanele cu SLA care au o traheostomie au, de asemenea, un tip de intervenție chirurgicală numită laringectomie. Această intervenție chirurgicală împiedică pătrunderea alimentelor în plămâni. Kinetoterapie. Un kinetoterapeut poate aborda durerea, mersul, mobilitatea, necesitățile de ortezare și echipamente care vă ajută să rămâneți independent. Practicarea exercițiilor cu impact redus poate ajuta la menținerea fitnessului cardiovascular, a forței musculare și a amplitudinii mișcărilor cât mai mult timp posibil. Exercițiile fizice regulate pot, de asemenea, să vă îmbunătățească starea de bine. Stretching-ul adecvat poate ajuta la prevenirea durerii și la funcționarea optimă a mușchilor. Un kinetoterapeut vă poate ajuta, de asemenea, să depășiți slăbiciunea folosind o orteză, un mers sau un scaun cu rotile. Kinetoterapeutul poate sugera dispozitive precum rampe care vă ușurează deplasarea. Terapie ocupațională. Un terapeut ocupațional vă poate ajuta să găsiți modalități de a rămâne independent în ciuda slăbiciunii mâinilor și brațelor. Echipamentele adaptive vă pot ajuta să efectuați activități precum îmbrăcarea, îngrijirea personală, mâncatul și spălatul. Un terapeut ocupațional vă poate ajuta, de asemenea, să vă modificați locuința pentru a permite accesibilitatea dacă aveți probleme cu mersul în siguranță. Logopedie. Un logoped vă poate învăța tehnici adaptive pentru a vă face vorbirea mai ușor de înțeles. Logopedii vă pot ajuta, de asemenea, să găsiți alte modalități de comunicare. Acestea pot include utilizarea unei aplicații pentru smartphone, a unei table alfabetice sau a unui pix și hârtie. Adresați-vă terapeutului dumneavoastră despre posibilitatea de a vă înregistra propria voce pentru a fi utilizată de o aplicație text-to-speech. Sprijin nutrițional. Echipa dumneavoastră colaborează de obicei cu dumneavoastră și cu membrii familiei pentru a vă asigura că mâncați alimente mai ușor de înghițit și care vă satisfac nevoile nutriționale. Puteți alege să vă plasați un tub de alimentare atunci când devine prea greu de înghițit. Sprijin psihologic și social. Echipa dumneavoastră poate include un asistent social pentru a vă ajuta cu problemele financiare, asigurarea și obținerea echipamentelor și plata dispozitivelor de care aveți nevoie. Psihologii, asistenții sociali și alții pot oferi sprijin emoțional pentru dumneavoastră și familia dumneavoastră. Tratamente viitoare potențiale Pe baza înțelegerii actuale a SLA, cercetătorii efectuează studii clinice privind medicamente și tratamente promițătoare. Mai multe informații Îngrijirea sclerozei laterale amiotrofice (SLA) la Mayo Clinic Nutriție enterală la domiciliu Studiu clinic cu celule stem pentru SLA Programați o consultație

A afla că aveți SLA poate fi devastator. Următoarele sfaturi vă pot ajuta pe dumneavoastră și familia dumneavoastră să faceți față: Acordați-vă timp pentru a vă lamenta. Vestea că aveți o afecțiune fatală care vă reduce mobilitatea și independența este greu de auzit. Dumneavoastră și familia dumneavoastră puteți trece printr-o perioadă de doliu și suferință după diagnostic. Fiți optimiști. Echipa dumneavoastră vă poate ajuta să vă concentrați asupra abilităților dumneavoastră și asupra unui stil de viață sănătos. Unele persoane cu SLA trăiesc mult mai mult decât perioada de 3 până la 5 ani asociată de obicei cu această afecțiune. Unii trăiesc 10 ani sau mai mult. Menținerea unei perspective optimiste poate contribui la îmbunătățirea calității vieții persoanelor cu SLA. Gândiți-vă dincolo de schimbările fizice. Multe persoane cu SLA duc vieți împlinite în ciuda limitărilor fizice. Încercați să vă gândiți la SLA ca la o singură parte a vieții dumneavoastră, nu la întreaga dumneavoastră identitate. Alăturați-vă unui grup de suport. S-ar putea să găsiți mângâiere într-un grup de suport cu alte persoane care au SLA. Persoanele dragi care vă ajută cu îngrijirea ar putea beneficia de un grup de suport pentru alte persoane care oferă îngrijire pentru pacienții cu SLA. Găsiți grupuri de suport în zona dumneavoastră discutând cu medicul dumneavoastră sau contactând Asociația SLA. Luați decizii acum cu privire la îngrijirea dumneavoastră medicală viitoare. Planificarea pentru viitor vă permite să aveți control asupra deciziilor privind viața și îngrijirea dumneavoastră. De asemenea, reduce povara pentru cei dragi. Cu ajutorul furnizorului dumneavoastră de servicii medicale, a asistentei medicale de la hospice sau a asistentului social, puteți decide dacă doriți anumite proceduri de prelungire a vieții. De asemenea, puteți decide unde doriți să vă petreceți ultimele zile. Ați putea lua în considerare opțiunile de îngrijire paliativă. Planificarea pentru viitor vă poate ajuta pe dumneavoastră și pe cei dragi să vă calmați anxietățile. Luați în considerare implicarea în cercetarea SLA. Cercetarea SLA se îndreaptă către găsirea unui leac pentru SLA. Luați în considerare participarea la un studiu clinic, furnizarea de probe pentru cercetare și înscrierea în Registrul Național SLA. Registrul este deschis tuturor persoanelor cu SLA. Multe instituții colectează probe pentru cercetare pentru a înțelege mai bine boala.