Genitalii Atipici

Genitalele atipice, numite anterior genitale ambigue, sunt o afecțiune rară în care organele genitale ale unui nou-născut nu par a fi clar masculine sau feminine la exterior. La un bebeluș cu genitale atipice, organele genitale s-ar putea să nu fie complet dezvoltate sau ar putea arăta diferit de ceea ce este de așteptat. Sau bebelușul ar putea avea caracteristici ale mai mult de un sex. Organele sexuale din exteriorul corpului s-ar putea să nu corespundă organelor sexuale din interiorul corpului. Și s-ar putea să nu corespundă sexului genetic, care este determinat de cromozomii sexuali: de obicei, XX pentru femei și XY pentru bărbați.

Genitalele externe sunt organele sexuale din exteriorul corpului. Acestea includ deschiderea vaginului și labiile, clitorisul, penisul și scrotul. Genitalele interne sunt organele sexuale din interiorul corpului. Acestea includ vaginul, trompele uterine, uterul, prostata, ovarele și testiculele. Hormonii sexuali sunt produși de ovare și testicule, care sunt, de asemenea, numiți gonade. Sexul genetic este stabilit pe baza cromozomilor sexuali. De obicei, acești cromozomi sexuali sunt o femeie genetică cu doi cromozomi X și un bărbat genetic cu un cromozom X și un cromozom Y.

Genitalele atipice nu sunt o boală; este o diferență de dezvoltare sexuală. De obicei, genitalele atipice pot fi observate la naștere sau imediat după naștere. Afecțiunea poate fi foarte tulburătoare pentru familii. Echipa dumneavoastră medicală caută cauza genitalelor atipice și oferă informații și consiliere care pot ajuta la ghidarea deciziilor privind sexul bebelușului dumneavoastră și orice tratament necesar.

Echipa dumneavoastră medicală va observa probabil prima anomaliile genitale imediat după nașterea bebelușului. Uneori, anomaliile genitale pot fi suspectate înainte de naștere. Anomaliile genitale pot varia în aspect. Diferențele pot depinde de momentul în timpul dezvoltării genitale în care au avut loc modificările hormonale care au afectat dezvoltarea și de cauză.

Bebelușii de sex feminin genetic, ceea ce înseamnă că au doi cromozomi X, pot avea:

• Un clitoris mărit, care poate arăta ca un penis.
• Labii închise sau labii care includ pliuri și arată ca un scrot.
• Umflături care se simt ca testicule în labii fuzionate.

Bebelușii de sex masculin genetic, ceea ce înseamnă că au un cromozom X și un cromozom Y, pot avea:

• O afecțiune în care tubul îngust care transportă urina și sperma, numit uretra, nu se extinde complet până la vârful penisului. Dacă deschiderea tubului este pe partea inferioară a penisului, afecțiunea se numește hipospadias.
• Un penis foarte mic cu deschiderea uretrală mai aproape de scrot.
• Una sau ambele testicule lipsesc din ceea ce pare a fi scrotul.
• Testicule care rămân în corp, numite și testicule necoborâte, și un scrot gol care are aspectul de labii cu sau fără micropenis.

Genitalele atipice apar de obicei atunci când modificările hormonale din timpul sarcinii opresc sau perturbă dezvoltarea organelor sexuale ale unui făt. Un copil nenăscut se mai numește și făt.

Sexul genetic al unui copil este stabilit la concepție, pe baza cromozomilor sexuali. Concepția este momentul în care ovulul de la un părinte se unește cu spermatozoidul de la celălalt părinte. Ovulul conține un cromozom X. Spermatozoidul conține fie un cromozom X, fie un cromozom Y. Un copil care primește cromozomul X de la spermatozoid este o femelă genetică cu doi cromozomi X. Un copil care primește cromozomul Y de la spermatozoid este un mascul genetic cu un cromozom X și un cromozom Y.

Organele sexuale masculine și feminine se dezvoltă din același țesut. Dacă acest țesut devine organe masculine sau feminine depinde de cromozomi și de prezența sau absența hormonilor numiți androgeni. Androgenii determină dezvoltarea genitalelor masculine.

• La un făt cu un cromozom Y, o regiune de pe acel cromozom declanșează dezvoltarea testiculelor, care produc androgeni. Genitalele masculine se dezvoltă ca răspuns la acești hormoni din testiculele fetale.
• La un făt fără cromozom Y și fără efectele androgenilor, genitalele se dezvoltă ca feminine.

Uneori, o modificare cromozomială poate face dificilă determinarea sexului genetic.

O modificare a etapelor care influențează dezvoltarea sexuală fetală poate duce la o nepotrivire între aspectul genitalelor externe ale unui copil și organele sexuale interne sau sexul genetic al copilului, de obicei XX sau XY.

• Dacă un făt de sex masculin genetic nu produce hormoni numiți androgeni sau nu are suficienți dintre acești hormoni, acest lucru poate provoca genitale atipice. Expunerea la androgeni în timpul dezvoltării la un făt de sex feminin genetic duce la genitale externe atipice.
• Modificările anumitor gene pot afecta dezvoltarea sexuală fetală și pot provoca genitale atipice.
• Genitalele atipice pot fi, de asemenea, o caracteristică a anumitor sindroame rare sau complexe care afectează multe organe. Aceste sindroame pot include modificări cromozomiale, cum ar fi un cromozom sexual lipsă sau unul în plus.

Uneori, nu este posibil să se găsească cauza genitalelor atipice.

Cauzele genitalelor atipice la femelele genetice pot include:

• Hiperplazia congenitală de suprarenale. Anumite forme ale acestei afecțiuni genetice determină suprarenalele să producă prea mulți hormoni numiți androgeni.
• Expunerea la anumiți hormoni înainte de naștere. Unele medicamente care conțin androgeni sau care determină organismul unei gravide să producă acești hormoni pot determina genitalele feminine în curs de dezvoltare să devină mai masculine. Un făt în curs de dezvoltare poate fi, de asemenea, expus la prea mulți hormoni care determină dezvoltarea genitalelor masculine dacă persoana gravidă are o afecțiune care determină dezechilibrul hormonal.
• Tumori. Rareori, o tumoră la persoana gravidă poate produce hormoni care determină dezvoltarea genitalelor masculine.

Cauzele genitalelor atipice la masculii genetici pot include:

• Probleme cu dezvoltarea testiculelor. Acest lucru poate fi datorat modificărilor genetice sau unor cauze necunoscute.
• Sindromul de insensibilitate la androgeni. În această afecțiune, țesuturile genitale în curs de dezvoltare nu răspund așa cum ar trebui la hormonii produși de testicule.
• Probleme cu testiculele sau testosteronul. O varietate de probleme pot interfera cu activitatea testiculelor. Acestea pot include probleme cu modul în care se formează testiculele și probleme cu producerea hormonului testosteron. Acest lucru poate include, de asemenea, probleme cu anumite proteine din celule care le spun celulelor să răspundă la testosteron.
• Deficiența 5-alfa-reductazei. Lipsa acestui enzimă provoacă probleme cu producerea hormonilor care determină dezvoltarea genitalelor masculine.

Antecedentele familiale pot juca un rol în dezvoltarea genitaliilor atipice. Acest lucru se datorează faptului că multe diferențe de dezvoltare sexuală rezultă din modificări genetice care pot fi transmise în familii. Factorii de risc posibili pentru genitaliile atipice includ antecedentele familiale de:

• Decese inexplicabile în primii ani de viață.
• Infertilitate, absența menstruației sau pilozitate facială excesivă la femei.
• Genitalii atipici.
• Dezvoltare fizică atipică în timpul pubertății.
• Hiperplazie congenitală suprarenală, un grup de afecțiuni genetice care afectează glandele suprarenale și sunt transmise ereditar.

Dacă familia dumneavoastră are antecedente de acești factori de risc, discutați cu medicul dumneavoastră înainte de a încerca să rămâneți gravidă. Consiliere genetică poate ajuta, de asemenea, în planificarea din timp.

Complicațiile genitaliilor atipică pot include:

• Infertilitatea. Posibilitatea persoanelor cu genitalii atipică de a avea copii depinde de diagnosticul specific. De exemplu, femeile genetice cu hiperplazie congenitală de suprarenale, de obicei, pot rămâne gravide dacă își doresc.
• Risc crescut de anumite tipuri de cancer. Unele diferențe de dezvoltare sexuală sunt asociate cu un risc crescut de anumite tipuri de cancer.

Genitaliile atipice sunt de obicei diagnosticate la naștere sau la scurt timp după aceea. Uneori, medicii pot suspecta genitalii atipice în timpul sarcinii, atunci când rezultatele analizelor de sânge privind sexul bebelușului nenăscut diferă de imagistica cu ultrasunete a genitaliilor bebelușului. Dar, în general, diagnosticul nu se pune decât după naștere. Personalul medical care ajută la naștere poate observa semnele de genitalii atipice la nou-născutul dumneavoastră.

Dacă bebelușul dumneavoastră se naște cu genitalii atipice, medicul dumneavoastră și alți medici vor încerca să găsească cauza. Cauza ajută la ghidarea tratamentului și a deciziilor privind sexul bebelușului dumneavoastră. Medicul dumneavoastră începe prin a pune întrebări despre istoricul familial și medical. Bebelușul dumneavoastră va fi supus unui examen fizic pentru a verifica prezența testiculelor și pentru a evalua organele genitale.

Bebelușul dumneavoastră va avea probabil aceste teste:

• Analize de sânge pentru a măsura nivelurile hormonale.
• Analize de sânge pentru a examina cromozomii. Acest lucru poate arăta sexul genetic: de obicei, XX sau XY. Aceste analize de sânge pot arăta, de asemenea, afecțiuni cauzate de o modificare genetică care afectează dezvoltarea organelor sexuale.
• Ecografie pelviană și abdominală pentru a căuta testicule care nu au coborât, un uter sau un vagin.
• Studii radiologice cu substanță de contrast pentru a oferi o imagine clară a structurilor pelviene și abdominale.

Uneori, este necesară o intervenție chirurgicală minim invazivă pentru a recolta o mostră de țesut din organele reproductive ale nou-născutului dumneavoastră. Această intervenție chirurgicală se efectuează prin una sau mai multe incizii mici, folosind camere și instrumente chirurgicale minuscule.

Folosind informațiile colectate din aceste teste, medicul dumneavoastră vă poate sugera un sex pentru bebelușul dumneavoastră. Sugestia se bazează pe cauză, sexul genetic, anatomie, potențialul reproductiv și sexual viitor, probabila identitate de gen la vârsta adultă și discuția cu dumneavoastră.

Uneori, o familie poate lua o decizie în câteva zile de la naștere. Dar este important ca familiile să aștepte până la terminarea testelor. Atribuirea sexului poate fi complexă și întârziată. Părinții trebuie să fie conștienți de faptul că, pe măsură ce copilul crește, acesta poate lua o decizie diferită cu privire la identificarea de gen.

Scopul tratamentului este sănătatea mintală și bunăstarea socială pe termen lung, precum și menținerea la maximum a funcției sexuale și a fertilității. Începerea tratamentului depinde de situația specifică a copilului dumneavoastră.

Genitaliile atipice sunt complexe și nu sunt frecvente. Gestionarea lor poate necesita o echipă de experți. Echipa ar putea include:

• Pediatri.
• Experți în nou-născuții născuți prematur sau cu afecțiuni medicale, numiți și neonatologi.
• Experți în sistemul urinar al copiilor, numiți și urologi pediatrici.
• Chirurgi pediatrici generali.
• Experți în hormonii corpului, numiți și endocrinologi.
• Geneticieni medicali.
• Profesioniști din domeniul sănătății mintale, cum ar fi psihologii sau asistenții sociali.

Medicamentele hormonale pot ajuta la corectarea sau gestionarea hormonilor dezechilibrați. De exemplu, la o femelă genetică cu clitoris ușor mărit, cauzat de o hiperplazie congenitală suprarenală ușoară, terapia hormonală de substituție poate fi singurul tratament necesar.

La copiii cu genitalii atipice, chirurgia poate fi utilizată pentru a:

• Menține funcția sexuală sănătoasă.
• Crea genitali care par mai tipici.

Momentul intervenției chirurgicale depinde de situația specifică a copilului dumneavoastră. Unii profesioniști din domeniul sănătății preferă să amâne intervențiile chirurgicale efectuate doar pentru aspect. Ei sugerează să se aștepte până când persoana cu genitalii atipice este suficient de matură pentru a participa la decizia privind atribuirea sexului.

La copiii cu genitalii atipice, organele sexuale pot funcționa corect, în ciuda aspectului exterior al genitalilor. La fete, dacă vaginul este ascuns sub piele, de exemplu, chirurgia în copilărie poate ajuta la funcția sexuală ulterioară. La băieți, chirurgia de reconstrucție a unui penis parțial dezvoltat poate crea un aspect mai tipic și poate face posibile erecțiile. Poate fi necesară o intervenție chirurgicală pentru a muta testiculele în scrot.

Rezultatele intervenției chirurgicale sunt adesea satisfăcătoare. Dar pot fi necesare intervenții chirurgicale repetate. Riscurile includ un aspect dezamăgitor sau probleme cu funcția sexuală, cum ar fi dificultăți în atingerea orgasmului.

Copiii cu genitalii atipice au nevoie de îngrijire medicală continuă. Aceasta include monitorizarea complicațiilor, cum ar fi efectuarea de examinări pentru cancer până la vârsta adultă.

Dacă bebelușul dumneavoastră are genitalii atipice, este posibil să vă faceți griji cu privire la viitorul acestuia. Profesioniștii din domeniul sănătății mintale vă pot ajuta să faceți față acestei diferențe neașteptate. Adresați-vă medicului copilului dumneavoastră pentru o recomandare către un profesionist din domeniul sănătății mintale care are experiență în a ajuta persoanele din situația dumneavoastră. De asemenea, este posibil să găsiți util să vă alăturați unui grup de suport, fie în persoană, fie online.

Copilul dumneavoastră poate găsi utilă consiliere continuă de la profesioniști din domeniul sănătății mintale și poate alege să facă parte din grupuri de suport până la vârsta adultă.

Necunoașterea sexului nou-născutului imediat poate transforma o sărbătoare așteptată într-o perioadă stresantă. Echipa dumneavoastră medicală vă poate furniza actualizări și informații cât mai repede posibil. De asemenea, vă pot răspunde la întrebări și pot discuta cu dumneavoastră despre sănătatea copilului dumneavoastră.

Luați în considerare amânarea unei anunțuri oficiale a nașterii până când se efectuează testele și ați creat un plan cu sfaturi de la echipa dumneavoastră medicală. Acordați-vă timp pentru a învăța și a vă gândi la afecțiunea copilului dumneavoastră înainte de a răspunde la întrebările rudelor și prietenilor.

Dacă bebelușul dumneavoastră are organe genitale atipice, este posibil să vă faceți griji cu privire la viitorul acestuia. Profesioniștii din domeniul sănătății mintale vă pot ajuta să faceți față acestei diferențe neașteptate. Adresați-vă medicului dumneavoastră pentru o recomandare către un profesionist din domeniul sănătății mintale care are experiență în a ajuta persoanele aflate în situația dumneavoastră. De asemenea, este posibil să vă fie util să vă alăturați unui grup de suport, fie fizic, fie online. Copilului dumneavoastră i-ar putea fi utilă consiliere continuă din partea profesioniștilor din domeniul sănătății mintale și ar putea alege să facă parte din grupuri de suport până la vârsta adultă. Necunoașterea sexului nou-născutului imediat ar putea transforma o sărbătoare așteptată într-o perioadă stresantă. Echipa dumneavoastră medicală vă poate oferi actualizări și informații cât mai curând posibil. De asemenea, vă pot răspunde la întrebări și pot discuta cu dumneavoastră despre sănătatea copilului dumneavoastră. Luați în considerare amânarea anunțului oficial al nașterii până când se efectuează testele și ați creat un plan cu sfaturi de la echipa dumneavoastră medicală. Acordați-vă timp să învățați și să vă gândiți la afecțiunea copilului dumneavoastră înainte de a răspunde la întrebările rudelor și prietenilor.