Malformații Cavernoase

O malformație cavernomatoasă cerebrală este un vas de sânge format neregulat, cu forma unei mici mure. Se poate forma în creier sau în măduva spinării și poate duce la o gamă largă de simptome neurologice.

Malformațiile cavernoase cerebrale (MCC) sunt grupuri de vase de sânge mici, neregulate, strâns împachetate, cu pereți subțiri. Acestea pot fi prezente în creier sau în măduva spinării. Vasele conțin sânge care se mișcă lent, de obicei coagulat. MCC arată ca niște mure mici. La unele persoane, MCC pot provoca scurgeri de sânge în creier sau în măduva spinării.

MCC variază ca mărime. Adesea, au mai puțin de o jumătate de inch (1 centimetru). Majoritatea MCC sunt sporadice. Aceasta înseamnă că MCC apare ca o singură malformație cavernomatoasă și nu există antecedente familiale. Dar aproximativ 20% din MCC afectează persoanele din aceeași familie. Acestea sunt cunoscute sub numele de MCC familiale. MCC familiale sunt legate de o modificare genetică transmisă pe cale ereditară. Persoanele cu MCC familiale au, de obicei, mai multe malformații cavernoase.

O MCC este unul dintre mai multe tipuri de malformații vasculare cerebrale care conțin vase de sânge neregulate. Alte tipuri de malformații vasculare includ:

• Malformație arteriovenoasă (MAV).
• Fistulă arteriovenoasă durală.
• Anomalie venoasă de dezvoltare (AVD).
• Telangiectazie capilară.

Pentru persoanele care au forma sporadică, este frecvent să aibă atât o AVD, cât și o MCC.

MCC pot provoca scurgeri de sânge și pot duce la sângerări în creier sau în măduva spinării, cunoscute sub numele de hemoragie. Hemoragiile cerebrale pot provoca multe simptome, cum ar fi convulsiile.

În funcție de locație, MCC pot provoca, de asemenea, simptome asemănătoare unui accident vascular cerebral, cum ar fi probleme cu mișcarea sau senzația la picioare și uneori la brațe. MCC pot provoca, de asemenea, simptome intestinale și vezicale.

Malformațiile cavernoase cerebrale (MCC) pot să nu provoace simptome. Uneori, atunci când MCC apare pe suprafața exterioară a creierului, poate provoca convulsii. Iar MCC-urile găsite în alte zone pot avea o varietate de simptome. Acestea includ MCC-uri în măduva spinării, trunchiul cerebral care leagă măduva spinării și creierul și ganglionii bazali din creierul interior. De exemplu, sângerarea în măduva spinării poate provoca simptome intestinale și vezicale sau probleme cu mișcarea sau senzația la picioare sau brațe. În general, simptomele MCC pot include: Convulsii. Dureri de cap severe. Slăbiciune la brațe sau picioare. Amorțeală. Probleme de vorbire. Memorie și atenție scăzute. Probleme de echilibru și mers. Modificări ale vederii, cum ar fi vederea dublă. Simptomele se pot agrava în timp cu sângerări repetate. Sângerarea se poate repeta curând după prima sângerare sau mult mai târziu. La unele persoane, o resângerare poate să nu apară niciodată. Solicitați imediat ajutor medical dacă prezentați simptome de convulsii. De asemenea, solicitați imediat ajutor medical dacă aveți simptome care sugerează o malformație cavernoasă cerebrală sau o hemoragie cerebrală.

Solicitați imediat asistență medicală dacă prezentați simptome de criză. De asemenea, solicitați asistență medicală imediată dacă aveți simptome care sugerează o malformație cavernosă cerebrală sau o hemoragie cerebrală.

Majoritatea malformațiilor cavernoase cerebrale (MCC) sunt cunoscute sub numele de "formă sporadică". Acestea apar ca o singură malformație, fără antecedente familiale. Forma sporadică are adesea asociată o anomalie venoasă de dezvoltare (AVD), care este o venă neregulată cu aspect de "mătură de vrăjitoare".

Cu toate acestea, aproximativ 20% dintre persoanele cu MCC au o formă genetică. Această formă este transmisă ereditar în familii, fiind cunoscută sub numele de sindromul malformației cavernoase familiale. Persoanele cu această formă pot avea membri ai familiei cu MCC, cel mai adesea cu mai mult de o malformație. Diagnosticul poate fi confirmat printr-un test genetic care necesită o probă de sânge sau salivă. Testarea genetică este adesea recomandată persoanelor care au:

• Dovezi RMN de MCC multiple fără AVD.
• Antecedente familiale de MCC.

Radiațiile la nivelul creierului sau măduvei spinării pot, de asemenea, duce la apariția MCC în decurs de 2 până la 20 de ani de la expunere. Alte sindroame rare pot fi asociate cu MCC.

Majoritatea malformațiilor cavernoase cerebrale (CCM) nu au o cauză clară. Însă forma care se transmite ereditar poate cauza multiple CCM, atât inițial, cât și în timp.

Până în prezent, cercetările au identificat trei modificări genetice responsabile de malformațiile cavernoase transmise ereditar. Aproape toate cazurile familiale de malformații cavernoase au fost urmărite prin intermediul acestor modificări genetice.

CCM-urile familiale se transmit ereditar printr-o modificare a uneia dintre aceste gene:

• KRIT1, numită și CCM1.
• CCM2.
• PDCD10, numită și CCM3.

Aceste gene sunt responsabile de afectarea permeabilității vaselor de sânge și a proteinelor care mențin unite celulele peretelui vascular.

Cele mai grave complicații ale malformațiilor cavernoase cerebrale (MCC) provin din hemoragii repetate, cunoscute sub numele de hemoragii. MCC-urile care sângerează în mod repetat pot provoca un accident vascular cerebral hemoragic și pot duce la leziuni ale sistemului nervos.

Sângerarea este mai probabil să reapară la persoanele cu hemoragii anterioare. De asemenea, sângerarea este mai probabil să se repete în cazul MCC-urilor situate în trunchiul cerebral.

Adesea, persoanele cu malformații cavernoase cerebrale (MCC) nu prezintă niciun simptom. O MCC poate fi descoperită ca urmare a imagisticii cerebrale efectuate pentru o altă afecțiune. Uneori, simptome specifice pot determina medicul dumneavoastră să efectueze investigații suplimentare.

În funcție de motivul pentru care se suspectează afecțiunea, medicul dumneavoastră poate solicita teste pentru a confirma MCC sau pentru a identifica sau exclude alte afecțiuni corelate. Este posibil să vi se facă investigații imagistice pentru a căuta modificări ale vaselor de sânge. De asemenea, medicul dumneavoastră poate solicita teste dacă ați fost deja diagnosticat cu o MCC și prezentați simptome noi. Testele pot arăta dacă există sângerare sau MCC noi.

• Imagistică prin rezonanță magnetică (IRM). În acest test, se realizează o imagine detaliată a creierului sau a coloanei vertebrale. Uneori, se injectează un agent de contrast într-o venă de la braț.
• Teste genetice. Dacă aveți antecedente familiale ale afecțiunii, consilierea genetică și testele de sânge sau salivă pot ajuta la identificarea modificărilor genetice asociate cu MCC.

O IRM este administrată unei persoane.