Boala Charcot-Marie-Tooth

Boala Charcot-Marie-Tooth este un grup de afecțiuni ereditare care provoacă leziuni nervoase. Aceste leziuni sunt în principal la nivelul brațelor și picioarelor (nervi periferici). Boala Charcot-Marie-Tooth este numită și neuropatie motorie și senzitivă ereditară.

Boala Charcot-Marie-Tooth duce la mușchi mai mici și mai slabi. De asemenea, este posibil să experimentați pierderea senzației și contracții musculare, precum și dificultăți la mers. Deformările piciorului, cum ar fi degetele în ciocan și arcada plantară înaltă, sunt, de asemenea, frecvente. Simptomele încep de obicei în picioare și la nivelul gambelor, dar pot afecta în cele din urmă mâinile și brațele.

Simptomele bolii Charcot-Marie-Tooth apar de obicei în adolescență sau la începutul vârstei adulte, dar se pot dezvolta și la vârsta mijlocie.

Semnele și simptomele bolii Charcot-Marie-Tooth pot include:

• Slăbiciune la nivelul picioarelor, gleznelor și picioarelor
• Pierderea masei musculare la nivelul picioarelor și picioarelor
• Arcuri plantare înalte
• Degete de la picioare curbate (degete în ciocan)
• Capacitate redusă de a alerga
• Dificultate în ridicarea piciorului la nivelul gleznei (picior căzut)
• Mers stângaci sau mai înalt decât în mod normal (mers)
• Împiedicări sau căderi frecvente
• Senzație diminuată sau pierderea senzației la nivelul picioarelor și picioarelor

Pe măsură ce boala Charcot-Marie-Tooth progresează, simptomele se pot extinde de la picioare și labe la mâini și brațe. Severitatea simptomelor poate varia foarte mult de la o persoană la alta, chiar și între membrii familiei.

Boala Charcot-Marie-Tooth este o afecțiune ereditară, genetică. Apare atunci când există mutații în genele care afectează nervii din picioare, mâini și brațe.

Uneori, aceste mutații afectează nervii. Alte mutații afectează învelișul protector care înconjoară nervul (teaca de mielină). Ambele cauzează transmiterea unor mesaje mai slabe între membre și creier.

Boala Charcot-Marie-Tooth este ereditară, deci aveți un risc mai mare de a dezvolta această afecțiune dacă cineva din familia dumneavoastră apropiată are boala.

Alte cauze ale neuropatiilor, cum ar fi diabetul zaharat, pot provoca simptome similare cu boala Charcot-Marie-Tooth. Aceste alte afecțiuni pot, de asemenea, agrava simptomele bolii Charcot-Marie-Tooth. Medicamente precum medicamentele de chimioterapie vincristină (Marqibo), paclitaxel (Abraxane) și altele pot agrava simptomele. Asigurați-vă că îi spuneți medicului dumneavoastră despre toate medicamentele pe care le luați.

Complicațiile bolii Charcot-Marie-Tooth variază ca severitate de la o persoană la alta. Anomaliile piciorului și dificultatea de mers sunt, de obicei, cele mai grave probleme. Mușchii se pot slăbi, iar dumneavoastră vă puteți răni zonele corpului care prezintă o senzație diminuată.

Uneori, mușchii din picioare nu primesc semnalul creierului de a se contracta, deci este mai probabil să vă împiedicați și să cădeți. Iar creierul dumneavoastră este posibil să nu primească mesaje de durere de la picioare, deci dacă, de exemplu, v-ați frecat o bășică pe degetul de la picior, aceasta se poate infecta fără să vă dați seama.

De asemenea, puteți întâmpina dificultăți de respirație, deglutiție sau vorbire dacă mușchii care controlează aceste funcții sunt afectați de boala Charcot-Marie-Tooth.

În timpul examenului fizic, medicul dumneavoastră poate verifica următoarele:

Medicul dumneavoastră poate recomanda, de asemenea, următoarele teste, care pot ajuta la furnizarea de informații despre amploarea leziunii nervoase și despre ce ar putea cauza aceasta.

• Semne de slăbiciune musculară la nivelul brațelor, picioarelor, mâinilor și picioarelor

• Scăderea masei musculare la nivelul gambelor, rezultând un aspect de "sticlă de șampanie inversată"

• Reflexe reduse

• Pierdere senzorială la nivelul picioarelor și mâinilor

• Deformări ale picioarelor, cum ar fi arcuri plantare înalte sau degete în ciocan

• Alte probleme ortopedice, cum ar fi scolioza ușoară sau displazia de șold

• Studii de conducere nervoasă. Aceste teste măsoară intensitatea și viteza semnalelor electrice transmise prin nervii dumneavoastră. Electrozi plasați pe piele transmit mici șocuri electrice pentru a stimula nervul. Răspunsurile întârziate sau slabe pot indica o afecțiune nervoasă, cum ar fi boala Charcot-Marie-Tooth.

• Electromiografie (EMG). Un electrod ac subțire este introdus prin piele în mușchi. Activitatea electrică este măsurată în timp ce vă relaxați și în timp ce strângeți ușor mușchiul. Medicul dumneavoastră poate fi capabil să determine distribuția bolii prin testarea diferitelor mușchi.

• Biopsie nervoasă. O mică bucată de nerv periferic este prelevată din gambă printr-o incizie în piele. Analiza de laborator a nervului distinge boala Charcot-Marie-Tooth de alte afecțiuni nervoase.

• Teste genetice. Aceste teste, care pot detecta cele mai frecvente defecte genetice cunoscute care cauzează boala Charcot-Marie-Tooth, se efectuează cu o probă de sânge. Testele genetice pot oferi persoanelor cu această afecțiune mai multe informații pentru planificarea familială. De asemenea, pot exclude alte neuropatii. Progresele recente în testele genetice le-au făcut mai accesibile și mai cuprinzătoare. Medicul dumneavoastră vă poate recomanda un consilier genetic înainte de testare, astfel încât să puteți înțelege cel mai bine avantajele și dezavantajele testării.

Nu există leac pentru boala Charcot-Marie-Tooth. Dar boala, în general, progresează lent și nu afectează durata de viață așteptată.

Există unele tratamente care vă pot ajuta să gestionați boala Charcot-Marie-Tooth.

Boala Charcot-Marie-Tooth poate provoca uneori durere din cauza crampelor musculare sau a leziunilor nervoase. Dacă durerea este o problemă pentru dumneavoastră, medicamentele analgezice pe bază de rețetă vă pot ajuta să controlați durerea.

Dispozitive ortopedice. Multe persoane cu boala Charcot-Marie-Tooth au nevoie de ajutorul anumitor dispozitive ortopedice pentru a-și menține mobilitatea zilnică și pentru a preveni leziunile. Ortezele și atele pentru picioare și glezne pot oferi stabilitate în timpul mersului și urcării scărilor.

Luați în considerare utilizarea cizmelor sau a pantofilor înalți pentru un suport suplimentar al gleznelor. Pantofii confecționați la comandă sau branțurile pot îmbunătăți mersul. Luați în considerare atelele pentru degetul mare dacă aveți slăbiciune la mână și dificultăți la apucare și ținere a lucrurilor.

Dacă deformările piciorului sunt severe, chirurgia corectivă a piciorului poate ajuta la ameliorarea durerii și la îmbunătățirea capacității de mers. Chirurgia nu poate îmbunătăți slăbiciunea sau pierderea senzației.

Cercetătorii investighează o serie de terapii potențiale care ar putea trata într-o zi boala Charcot-Marie-Tooth. Terapiile potențiale includ medicamente, terapia genică și proceduri in vitro care ar putea ajuta la prevenirea transmiterii bolii către generațiile viitoare.

• Fizioterapie. Fizioterapia poate ajuta la întărirea și întinderea mușchilor pentru a preveni încordarea și pierderea musculară. Un program include, de obicei, exerciții cu impact redus și tehnici de stretching ghidate de un fizioterapeut calificat și aprobate de medicul dumneavoastră. Începută devreme și urmată regulat, fizioterapia poate ajuta la prevenirea dizabilității.
• Terapie ocupațională. Slăbiciunea la brațe și mâini poate provoca dificultăți la apucare și mișcări ale degetelor, cum ar fi încheierea nasturilor sau scrisul. Terapia ocupațională poate ajuta prin utilizarea de dispozitive de asistență, cum ar fi mânere speciale din cauciuc pe clanțele ușilor sau îmbrăcăminte cu capse în loc de nasturi.
• Dispozitive ortopedice. Multe persoane cu boala Charcot-Marie-Tooth au nevoie de ajutorul anumitor dispozitive ortopedice pentru a-și menține mobilitatea zilnică și pentru a preveni leziunile. Orteză și atele pentru picioare și glezne pot oferi stabilitate în timpul mersului și urcării scărilor.

Luați în considerare utilizarea cizmelor sau a pantofilor înalți pentru un suport suplimentar al gleznelor. Pantofii confecționați la comandă sau branțurile pot îmbunătăți mersul. Luați în considerare atelele pentru degetul mare dacă aveți slăbiciune la mână și dificultăți la apucare și ținere a lucrurilor.

Unele obiceiuri pot preveni complicațiile cauzate de boala Charcot-Marie-Tooth și vă pot ajuta să gestionați efectele acesteia.

Începute devreme și urmate cu regularitate, activitățile de acasă pot oferi protecție și ameliorare:

Din cauza deformărilor piciorului și a pierderii senzației, îngrijirea regulată a picioarelor este importantă pentru a ajuta la ameliorarea simptomelor și pentru a preveni complicațiile:

• Întindeți-vă în mod regulat. Stretching-ul poate ajuta la îmbunătățirea sau menținerea gamei de mișcare a articulațiilor și la reducerea riscului de accidentare. Este, de asemenea, util în îmbunătățirea flexibilității, echilibrului și coordonării. Dacă aveți boala Charcot-Marie-Tooth, stretching-ul regulat poate preveni sau reduce deformările articulare care pot rezulta din tragerea inegală a mușchilor pe oase.

• Faceți exerciții zilnic. Exercițiile fizice regulate vă mențin oasele și mușchii puternici. Exercițiile cu impact redus, cum ar fi mersul pe bicicletă și înotul, sunt mai puțin stresante pentru mușchii și articulațiile fragile. Prin întărirea mușchilor și oaselor, vă puteți îmbunătăți echilibrul și coordonarea, reducându-vă riscul de căderi.

• Îmbunătățiți-vă stabilitatea. Slăbiciunea musculară asociată cu boala Charcot-Marie-Tooth vă poate face nesigur pe picioare, ducând la căderi și leziuni grave. Mersul cu un baston sau un cadru de mers pe jos vă poate crește stabilitatea. Iluminatul bun pe timp de noapte vă poate ajuta să evitați împiedicarea și căderea.

• Inspectați-vă picioarele. Verificați-le zilnic pentru a preveni bătături, ulcere, răni și infecții.

• Aveți grijă de unghiile dumneavoastră. Tăiați-vă unghiile în mod regulat. Pentru a evita unghiile incarnate și infecțiile, tăiați drept și evitați să tăiați în marginile patului unghiei. Un podolog vă poate tăia unghiile dacă aveți probleme cu circulația, senzația și leziunile nervilor din picioare. Podologul dumneavoastră vă poate recomanda, de asemenea, un salon pentru a vă tăia unghiile în siguranță.

• Purtați încălțămintea potrivită. Alegeți încălțăminte adecvată, de protecție. Luați în considerare purtarea de cizme sau pantofi înalți pentru susținerea gleznelor. Dacă aveți deformări ale piciorului, cum ar fi un deget de ciocan, explorați posibilitatea de a vă confecționa pantofi la comandă.