Hernie Diafragmatică Congenitală (Hdc)

Hernia diafragmatică congenitală (HDC) este o afecțiune rară care apare la un bebeluș înainte de naștere. Se produce în stadiile incipiente ale sarcinii, atunci când diafragma bebelușului – mușchiul care separă pieptul de abdomen – nu se închide așa cum ar trebui. Acest lucru lasă o gaură în diafragmă. Gaura se numește hernie.

Această hernie în mușchiul diafragmei creează o deschidere între abdomen și piept. Intestinele, stomacul, ficatul și alte organe abdominale se pot deplasa prin gaură în pieptul bebelușului. Dacă intestinele se află în piept, acestea nu își dezvoltă conexiunile tipice care le mențin în loc în abdomen (malrotație). Se pot răsuci pe ele însele, întrerupându-și alimentarea cu sânge (volvulus).

Tratamentul HDC depinde de momentul în care este depistată afecțiunea, de gravitatea acesteia și de existența unor probleme cardiace.

Hernia diafragmatică congenitală are grade diferite de severitate. Poate fi ușoară și să aibă puține sau niciun efect asupra bebelușului, sau poate fi mai gravă și să afecteze capacitatea de a transporta oxigen către restul corpului.

Bebelușii născuți cu CDH pot prezenta:

• Dificultăți severe de respirație din cauza plămânilor mici care nu funcționează bine (hipoplazie pulmonară).
• Probleme cu dezvoltarea inimii.
• Leziuni la intestine, stomac, ficat și alte organe abdominale dacă acestea trec prin hernie în piept.

CDH poate fi depistat în timpul unei ecografii fetale de rutină. Furnizorul dumneavoastră de servicii medicale vă poate discuta opțiunile de tratament.

În majoritatea cazurilor, cauza herniei diafragmatice congenitale nu este cunoscută. În unele cazuri, hernia diafragmatică congenitală poate fi asociată cu o afecțiune genetică sau cu modificări ale genelor întâmplătoare, numite mutații. În aceste cazuri, bebelușul se poate naște cu mai multe probleme, cum ar fi probleme cardiace, oculare, ale brațelor și picioarelor sau ale stomacului și intestinelor.

Complicațiile care pot apărea în cazul CDH includ:

• Probleme pulmonare.
• Probleme gastrice, intestinale și hepatice.
• Cardiopatie.
• Infecții recurente.
• Pierderea auzului.
• Modificări ale formei toracelui și ale curburii coloanei vertebrale.
• Reflux gastroesofagian — acidul gastric curge înapoi în tubul numit esofag, care conectează gura și stomacul.
• Probleme cu creșterea și creșterea în greutate.
• Întârzieri în dezvoltare și dizabilități de învățare.
• Alte probleme prezente de la naștere.

Hernia diafragmatică congenitală este cel mai adesea depistată în timpul unui examen ecografic fetal de rutină efectuat înainte de nașterea bebelușului. Un examen ecografic prenatal folosește unde sonore pentru a crea imagini ale uterului și bebelușului dumneavoastră.

Uneori, diagnosticul poate fi stabilit abia după naștere. Rareori, hernia diafragmatică congenitală (HDC) poate fi diagnosticată abia în copilărie sau mai târziu. Acest lucru se poate datora faptului că nu există semne sau simptome sau pentru că semnele și simptomele, cum ar fi problemele respiratorii și intestinale, sunt ușoare.

Furnizorul dumneavoastră de servicii medicale folosește ecografia prenatală și alte teste pentru a monitoriza creșterea și funcția plămânilor, inimii și a altor organe ale bebelușului dumneavoastră în timpul sarcinii.

De obicei, prima ecografie fetală se efectuează în primele câteva luni (primul trimestru) de sarcină. Aceasta confirmă faptul că sunteți gravidă și arată numărul și dimensiunea bebelușului sau bebelușilor dumneavoastră.

Cel mai adesea, se efectuează o altă ecografie în lunile patru până la șase (al doilea trimestru) de sarcină. Furnizorul dumneavoastră de servicii medicale verifică creșterea și dezvoltarea bebelușului dumneavoastră. Furnizorul dumneavoastră observă dimensiunea și locația plămânilor, inimii și a altor organe ale bebelușului dumneavoastră.

Dacă bebelușul dumneavoastră prezintă semne de HDC, furnizorul dumneavoastră vă poate recomanda efectuarea unor examinări ecografice mai frecvente. Acest lucru poate arăta cât de severă este HDC și dacă se agravează.

Se pot efectua mai multe teste pentru a evalua funcția organelor bebelușului dumneavoastră. Acestea pot include:

• Imagistică prin rezonanță magnetică fetală (IRM). Aceasta este o tehnică de imagistică medicală care folosește un câmp magnetic și unde radio generate de calculator pentru a crea imagini detaliate ale organelor și țesuturilor din corpul bebelușului.
• Ecocardiogramă fetală. O ecocardiogramă folosește unde sonore pentru a produce imagini ale inimii bebelușului care bate și pompează sânge. Imaginile de la o ecocardiogramă pot identifica problemele cu inima în curs de dezvoltare.
• Teste genetice. Testele genetice pot identifica sindroame genetice sau alte modificări genetice care sunt uneori asociate cu HDC. Consiliere genetică vă poate ajuta să înțelegeți rezultatele acestor teste și să vă ofere mai multe informații despre starea bebelușului dumneavoastră.

Tratamentul herniei diafragmatice congenitale depinde de momentul în care este depistată afecțiunea și de gravitatea acesteia. Echipa dumneavoastră de asistență medicală vă ajută să decideți ce este mai bine pentru dumneavoastră și pentru bebelușul dumneavoastră.

Echipa dumneavoastră de asistență medicală vă supraveghează îndeaproape înainte de nașterea bebelușului. De obicei, efectuați ecografii și alte teste frecvente pentru a verifica sănătatea și dezvoltarea bebelușului dumneavoastră.

O nouă metodă de tratament pentru CDH severă, care este în prezent studiată, se numește ocluzia traheală endoluminală fetoscopică (FETO). Această intervenție chirurgicală se efectuează la bebelușul dumneavoastră în timp ce sunteți încă gravidă. Scopul este de a ajuta plămânii bebelușului să crească cât mai mult posibil înainte de naștere.

FETO se efectuează în două proceduri:

• Prima procedură. Prima procedură are loc la începutul ultimelor câteva luni (trimestrul al treilea) al sarcinii. Chirurgul dumneavoastră face o mică incizie în abdomen și uter. Chirurgul introduce un tub special cu o cameră la capăt, numit endoscop fetal, prin gura bebelușului și în trahee. Un mic balon este plasat în traheea bebelușului și umflat.

Lichidul uterin natural din timpul sarcinii, numit lichid amniotic, curge în și din plămânii bebelușului prin gură. Umflarea balonului menține lichidul amniotic în plămânii bebelușului. Lichidul extinde plămânii pentru a-i ajuta să se dezvolte.

• A doua procedură. După aproximativ 4 până la 6 săptămâni, aveți o a doua procedură. Balonul este îndepărtat, astfel încât bebelușul dumneavoastră să fie pregătit să respire aer în plămâni după naștere.

Se poate utiliza o metodă specială de naștere dacă travaliul începe înainte de îndepărtarea balonului și îndepărtarea balonului cu un endoscop nu este posibilă. Această metodă se numește procedură EXIT (tratament intrapartum ex utero). Nașterea se face prin cezariană cu suport placentar. Aceasta înseamnă că bebelușul dumneavoastră continuă să primească oxigen prin placentă înainte de tăierea cordonului ombilical. Suportul placentar continuă până când balonul este scos și un tub de respirație este pe loc, permițând unei mașini să preia respirația.

Prima procedură. Prima procedură are loc la începutul ultimelor câteva luni (trimestrul al treilea) al sarcinii. Chirurgul dumneavoastră face o mică incizie în abdomen și uter. Chirurgul introduce un tub special cu o cameră la capăt, numit endoscop fetal, prin gura bebelușului și în trahee. Un mic balon este plasat în traheea bebelușului și umflat.

Lichidul uterin natural din timpul sarcinii, numit lichid amniotic, curge în și din plămânii bebelușului prin gură. Umflarea balonului menține lichidul amniotic în plămânii bebelușului. Lichidul extinde plămânii pentru a-i ajuta să se dezvolte.

A doua procedură. După aproximativ 4 până la 6 săptămâni, aveți o a doua procedură. Balonul este îndepărtat, astfel încât bebelușul dumneavoastră să fie pregătit să respire aer în plămâni după naștere.

Se poate utiliza o metodă specială de naștere dacă travaliul începe înainte de îndepărtarea balonului și îndepărtarea balonului cu un endoscop nu este posibilă. Această metodă se numește procedură EXIT (tratament intrapartum ex utero). Nașterea se face prin cezariană cu suport placentar. Aceasta înseamnă că bebelușul dumneavoastră continuă să primească oxigen prin placentă înainte de tăierea cordonului ombilical. Suportul placentar continuă până când balonul este scos și un tub de respirație este pe loc, permițând unei mașini să preia respirația.

FETO este posibil să nu fie alegerea potrivită pentru toată lumea. Și nu există nicio garanție cu privire la rezultatele intervenției chirurgicale. Echipa dumneavoastră de asistență medicală vă evaluează pe dumneavoastră și pe bebelușul dumneavoastră pentru a vedea dacă puteți fi candidați pentru această intervenție chirurgicală. Discutați cu echipa dumneavoastră despre beneficiile și posibilele complicații pentru dumneavoastră și pentru bebelușul dumneavoastră.

De obicei, puteți naște vaginal sau prin cezariană. Dumneavoastră și medicul dumneavoastră decideți care metodă este cea mai bună pentru dumneavoastră.

După naștere, echipa de asistență medicală vă ajută să planificați un tratament care să răspundă nevoilor bebelușului dumneavoastră. Bebelușul dumneavoastră va fi probabil îngrijit în unitatea de terapie intensivă neonatală (UTIN).

Este posibil ca bebelușul dumneavoastră să aibă nevoie de un tub de respirație. Tubul este conectat la o mașină care ajută bebelușul să respire. Acest lucru oferă plămânilor și inimii timp să crească și să se dezvolte.

Bebelușii care au probleme pulmonare care pun viața în pericol pot avea nevoie de un tratament numit oxigenare cu membrană extracorporală (ECMO). Aceasta este cunoscută și sub numele de suport vital extracorporal (ECLS). Aparatul ECMO face munca inimii și a plămânilor bebelușului, permițând acestor organe să se odihnească și să se vindece.

Cât timp bebelușul dumneavoastră are nevoie de suport pentru a respira depinde de răspunsul la tratament și de alți factori.

Majoritatea bebelușilor care au CDH sunt supuși unei intervenții chirurgicale pentru a închide gaura din diafragmă. Momentul în care are loc această intervenție chirurgicală depinde de sănătatea bebelușului dumneavoastră și de alți factori. Îngrijirea ulterioară pentru a se asigura că repararea rămâne pe loc include de obicei radiografii toracice.

După ce părăsiți spitalul, bebelușul dumneavoastră poate avea nevoie de sprijin suplimentar. Acest lucru poate include oxigen suplimentar. Oxigenul este administrat prin tuburi subțiri din plastic cu vârfuri care se potrivesc în nări sau tuburi subțiri conectate la o mască purtată peste nas și gură. Poate fi necesar și suport alimentar pentru a ajuta la creștere și dezvoltare. Se pot administra medicamente pentru afecțiunile asociate cu CDH, cum ar fi refluxul acid sau hipertensiunea pulmonară.

Consultările regulate de urmărire cu medicul copilului dumneavoastră pot aborda orice problemă din timp.

Aflarea că bebelușul dumneavoastră are hernie diafragmatică congenitală poate aduce o gamă de emoții. Este posibil să aveți multe întrebări despre planul de tratament pentru dumneavoastră și pentru bebelușul dumneavoastră.

Nu trebuie să faceți față acestui lucru singur. Există multe resurse care vă pot sprijini pe dumneavoastră și pe bebelușul dumneavoastră. Dacă aveți întrebări despre afecțiunea și tratamentul bebelușului dumneavoastră, discutați cu echipa dumneavoastră de asistență medicală.