Vcjd

Boala Creutzfeldt-Jakob (KROITS-felt YAH-kobe), cunoscută și sub numele de BCJ, este o afecțiune cerebrală rară care duce la demență. Aparține unui grup de boli umane și animale cunoscute sub numele de prionopatii. Simptomele bolii Creutzfeldt-Jakob pot fi similare cu cele ale bolii Alzheimer. Dar boala Creutzfeldt-Jakob se agravează de obicei mult mai rapid și duce la deces.

Boala Creutzfeldt-Jakob (BCJ) a atras atenția publicului în anii 1990, când unele persoane din Regatul Unit s-au îmbolnăvit de o formă a bolii. Au dezvoltat varianta BCJ, cunoscută sub numele de vBCJ, după ce au consumat carne de bovine bolnave. Cu toate acestea, majoritatea cazurilor de boală Creutzfeldt-Jakob nu au fost legate de consumul de carne de vită.

Toate tipurile de BCJ sunt grave, dar foarte rare. Aproximativ 1-2 cazuri de BCJ sunt diagnosticate la un milion de persoane în întreaga lume în fiecare an. Boala afectează cel mai adesea adulții mai în vârstă.

Boala Creutzfeldt-Jakob este marcată de modificări ale capacităților mentale. Simptomele se agravează rapid, de obicei în câteva săptămâni până la câteva luni. Simptomele timpurii includ:

• Schimbări de personalitate.
• Pierdere de memorie.
• Gândire afectată.
• Vedere încețoșată sau orbire.
• Insomnie.
• Probleme de coordonare.
• Dificultăți de vorbire.
• Dificultăți de înghițire.
• Mișcări bruște, sacadate.

Decesul survine de obicei în decurs de un an. Persoanele cu boala Creutzfeldt-Jakob mor, de obicei, din cauza problemelor medicale asociate bolii. Acestea pot include dificultăți de înghițire, căderi, probleme cardiace, insuficiență pulmonară sau pneumonie sau alte infecții.

La persoanele cu vCJD, modificările capacităților mentale pot fi mai evidente la începutul bolii. În multe cazuri, demența se dezvoltă mai târziu în boală. Simptomele demenței includ pierderea capacității de a gândi, raționa și memora.

vCJD afectează persoanele la o vârstă mai tânără decât CJD. vCJD pare să dureze 12 până la 14 luni.

O altă formă rară de boală prionică se numește prionopatie variabil proteazosensibilă (VPSPr). Poate imita alte forme de demență. Provoacă modificări ale capacităților mentale și probleme cu vorbirea și gândirea. Evoluția bolii este mai lungă decât în cazul altor boli prionice - aproximativ 24 de luni.

Boala Creutzfeldt-Jakob și afecțiunile asociate par a fi cauzate de modificări ale unui tip de proteină numită prion. Aceste proteine sunt de obicei produse în organism. Dar atunci când întâlnesc prioni infecțioși, se pliază și capătă o altă formă, atipică. Se pot răspândi și afecta procesele din organism.

Majoritatea cazurilor de boală Creutzfeldt-Jakob apar din motive necunoscute. Așadar, factorii de risc nu pot fi identificați. Dar câțiva factori par a fi asociați cu diferite tipuri de CJD.

• Vârsta. CJD sporadică tinde să se dezvolte mai târziu în viață, de obicei în jurul vârstei de 60 de ani. Debutul CJD familiale apare puțin mai devreme. Iar boala Creutzfeldt-Jakob variantă (vCJD) a afectat persoane la o vârstă mult mai tânără, de obicei la sfârșitul anilor 20.
• Genetica. Persoanele cu CJD familială au modificări genetice care provoacă boala. Pentru a dezvolta această formă de boală, un copil trebuie să aibă o copie a genei care provoacă CJD. Gena poate fi transmisă de la oricare dintre părinți. Dacă aveți gena, șansa de a o transmite copiilor dumneavoastră este de 50%.
• Expunerea la țesut contaminat. Persoanele care au primit hormon de creștere uman infectat pot prezenta riscul de CJD iatrogenă. Primirea unui transplant de țesut care acoperă creierul, numit dura mater, de la o persoană cu CJD poate, de asemenea, să pună o persoană în pericol de CJD iatrogenă.

Riscul de a contracta vCJD prin consumul de carne de vită contaminată este foarte scăzut. În țările care au implementat măsuri eficiente de sănătate publică, riscul este practic inexistent. Boala consumativă cronică (BCC) este o boală prionică care afectează cerbii, elanii, renii și moose. A fost găsită în unele zone din America de Nord. Până în prezent, nu există cazuri documentate de boală consumativă cronică (BCC) care să fi provocat boli la oameni.

Boala Creutzfeldt-Jakob are efecte grave asupra creierului și corpului. Boala, de obicei, progresează rapid. În timp, persoanele cu BJC se retrag de la prieteni și familie. De asemenea, își pierd capacitatea de a avea grijă de ele însele. Multe persoane cad într-o comă. Boala este întotdeauna fatală.

Nu există o modalitate cunoscută de a preveni CJD-ul sporadic. Dacă aveți antecedente familiale de boli neurologice, este posibil să beneficiați de o discuție cu un consilier genetic. Un consilier vă poate ajuta să vă evaluați riscurile.

O biopsie cerebrală sau un examen al țesutului cerebral după deces, cunoscut sub numele de autopsie, reprezintă standardul de aur pentru confirmarea prezenței bolii Creutzfeldt-Jakob, cunoscută sub numele de BCJ. Însă, furnizorii de asistență medicală pot adesea să stabilească un diagnostic precis înainte de deces. Ei bazează diagnosticul pe istoricul medical și personal, un examen neurologic și anumite teste de diagnostic.

Un examen neurologic poate indica boala Creutzfeldt-Jakob (BCJ) dacă prezentați:

În plus, furnizorii de asistență medicală folosesc în mod obișnuit aceste teste pentru a ajuta la detectarea BCJ:

Teste ale lichidului cefalorahidian. Lichidul cefalorahidian înconjoară și amortizează creierul și măduva spinării. Într-un test numit puncție lombară, cunoscut și sub numele de puncție rahidiană, se prelevează o cantitate mică de lichid cefalorahidian pentru testare. Acest test poate exclude alte boli care provoacă simptome similare cu BCJ. De asemenea, poate detecta niveluri de proteine care pot indica BCJ sau boala Creutzfeldt-Jakob variantă (BCJv).

O metodă mai nouă, numită conversie indusă de trepidații în timp real (RT-QuIC), poate detecta prezența proteinelor prionice care provoacă BCJ. Acest test poate diagnostica BCJ înainte de deces, spre deosebire de o autopsie.

• Spasme și contracții musculare.

• Modificări ale reflexelor.

• Probleme de coordonare.

• Probleme de vedere.

• Orbire.

• Electroencefalogramă, cunoscută și sub numele de EEG. Acest test măsoară activitatea electrică a creierului. Se efectuează prin plasarea unor discuri metalice mici, numite electrozi, pe scalp. Rezultatele electroencefalogramei (EEG) la persoanele cu BCJ și BCJv prezintă un tipar atipic.

• Imagistică prin rezonanță magnetică (IRM). Această imagistică folosește unde radio și un câmp magnetic pentru a crea imagini detaliate ale capului și corpului. IRM este deosebit de utilă în căutarea tulburărilor cerebrale. IRM creează imagini de înaltă rezoluție. Persoanele cu BCJ prezintă modificări caracteristice care pot fi detectate la anumite scanări RMN.

• Teste ale lichidului cefalorahidian. Lichidul cefalorahidian înconjoară și amortizează creierul și măduva spinării. Într-un test numit puncție lombară, cunoscut și sub numele de puncție rahidiană, se prelevează o cantitate mică de lichid cefalorahidian pentru testare. Acest test poate exclude alte boli care provoacă simptome similare cu BCJ. De asemenea, poate detecta niveluri de proteine care pot indica BCJ sau boala Creutzfeldt-Jakob variantă (BCJv).

O metodă mai nouă, numită conversie indusă de trepidații în timp real (RT-QuIC), poate detecta prezența proteinelor prionice care provoacă BCJ. Acest test poate diagnostica BCJ înainte de deces, spre deosebire de o autopsie.

Nu există un tratament eficient pentru boala Creutzfeldt-Jakob sau pentru oricare dintre variantele sale. Multe medicamente au fost testate și nu au prezentat beneficii. Furnizorii de asistență medicală se concentrează pe ameliorarea durerii și a altor simptome și pe asigurarea confortului persoanelor cu aceste boli.