Fibroză Chistică

Aflați mai multe de la pulmonologul Sarah Chalmers, M.D.

Pe scurt, fibroza chistică este un defect genetic. Un defect al acestei gene modifică modul în care sarea se deplasează în interiorul și în exteriorul celulelor, ducând la mucus gros și vâscos în sistemele respirator, digestiv și reproductiv. Este o afecțiune ereditară. Un copil trebuie să moștenească o copie a genei mutate de la fiecare părinte pentru a dezvolta fibroza chistică. Dacă moștenesc doar o copie de la un părinte, nu o vor dezvolta. Cu toate acestea, vor fi purtători ai acelei gene mutate, astfel încât ar putea să o transmită copiilor lor în viitor. Deoarece FC este o tulburare ereditară, istoricul familial determină riscul dumneavoastră. Deși poate apărea la toate rasele, fibroza chistică este cea mai frecventă la persoanele albe de origine nord-europeană.

Există două tipuri de simptome asociate cu fibroza chistică. Primele sunt simptomele respiratorii. Mucusul gros și vâscos poate înfunda tuburile care transportă aerul în și din plămâni. Acest lucru poate declanșa o tuse persistentă care produce mucus gros, respirație șuierătoare, intoleranță la efort, infecții pulmonare repetate și pasaje nazale inflamate sau nas înfundat sau sinuzită recurentă. Al doilea tip de simptome sunt cele digestive. Același mucus gros care poate înfunda căile respiratorii poate înfunda și tuburile care transportă enzime de la pancreas la intestinul subțire. Acest lucru poate duce la scaune cu miros urât sau unsuroase, creștere ponderală și în înălțime slabă, blocaj intestinal sau constipație cronică și severă, care poate include eforturi frecvente în timpul încercării de a elimina scaunul. Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră prezentați simptome de fibroza chistică sau dacă cineva din familia dumneavoastră are FC, discutați cu medicul dumneavoastră despre testarea pentru această boală.

Deoarece această boală este o afecțiune ereditară, este important să vă revizuiți istoricul familial. Se pot efectua teste genetice pentru a vedea dacă purtați gena mutată care declanșează fibroza chistică. Se poate efectua și un test al transpirației. FC provoacă niveluri mai mari decât cele normale de sare în transpirație. Medicii vor examina nivelurile de sare din transpirație pentru a confirma un diagnostic.

Deoarece această afecțiune se transmite de la părinți la copii, screening-ul nou-născuților se efectuează în mod obișnuit în fiecare stat din SUA. Diagnosticul precoce al FC înseamnă că tratamentele pot începe imediat. Din păcate, nu există leac pentru fibroza chistică, dar tratamentul adecvat poate ameliora simptomele, reduce complicațiile și vă poate îmbunătăți calitatea vieții. Medicii pot decide că anumite medicamente sunt necesare. Acestea ar putea include antibiotice pentru tratarea și prevenirea infecțiilor pulmonare, antiinflamatoare pentru reducerea umflăturilor din căile respiratorii sau medicamente care fluidifică mucusul pentru a ajuta la expulzarea mucusului și la îmbunătățirea funcției pulmonare. Medicamentele pot ajuta, de asemenea, la îmbunătățirea funcției digestive. De la laxative la enzime, la medicamente care reduc aciditatea. Unele medicamente pot chiar să vizeze defectul genetic care provoacă fibroza chistică, ajutând proteinele defecte să îmbunătățească funcția pulmonară și să reducă sarea din transpirație. În afară de medicamente, tehnicile de curățare a căilor respiratorii, numite și terapie fizică toracică, pot ameliora obstrucția mucusului și pot ajuta la reducerea infecției și inflamației în căile respiratorii. Aceste tehnici slăbesc mucusul gros din plămâni, făcându-l mai ușor de tuse. În unele cazuri, medicii apelează la intervenții chirurgicale pentru a ajuta la ameliorarea afecțiunilor care pot apărea din fibroza chistică. De exemplu, intervenții chirurgicale nazale și sinusale pentru a vă ajuta să respirați sau intervenții chirurgicale intestinale pentru a ajuta la îmbunătățirea funcției digestive. În cazuri care pun viața în pericol, s-au efectuat transplanturi pulmonare și hepatice. Gestionarea fibrozei chistice poate fi foarte complexă. Prin urmare, luați în considerare obținerea tratamentului la un centru cu profesioniști medicali instruiți în această tulburare pentru a vă evalua și trata afecțiunea. Puteți chiar să întrebați medicul dumneavoastră despre studiile clinice. Tratamente, intervenții și teste noi sunt în curs de dezvoltare constantă pentru a ajuta la prevenirea, detectarea și tratarea acestei boli.

Fibroza chistică (FC) este o afecțiune transmisă în familii care provoacă leziuni la plămâni, sistemul digestiv și alte organe din corp.

FC afectează celulele care produc mucus, transpirație și sucuri digestive. Aceste fluide, numite și secreții, sunt de obicei subțiri și alunecoase pentru a proteja tuburile și canalele interne ale corpului și pentru a le face căi netede. Dar la persoanele cu FC, o genă modificată determină ca secrețiile să devină lipicioase și groase. Secrețiile înfundă căile, în special în plămâni și pancreas.

FC se agravează în timp și necesită îngrijire zilnică, dar persoanele cu FC pot de obicei să frecventeze școala și să lucreze. Ele au adesea o calitate a vieții mai bună decât persoanele cu FC din deceniile trecute. Screening-ul și tratamentele mai bune înseamnă că persoanele cu FC pot trăi acum până la vârsta de 50 de ani sau chiar mai mult, iar unele sunt diagnosticate mai târziu în viață.

În fibroza chistică, căile respiratorii se umplu cu mucus gros și lipicios, făcând respirația dificilă. Mucusul gros este, de asemenea, un teren de reproducere ideal pentru bacterii și fungi.

În SUA, datorită screening-ului neonatal, fibroza chistică poate fi diagnosticată în prima lună de viață, înainte de apariția simptomelor. Dar persoanele născute înainte ca screening-ul neonatal să devină disponibil pot să nu fie diagnosticate până când apar simptomele FC. Simptomele FC variază, în funcție de ce organe sunt afectate și de cât de severă este afecțiunea. Chiar și la aceeași persoană, simptomele se pot agrava sau îmbunătăți în diferite momente. Unii oameni pot să nu aibă simptome până în adolescență sau în vârstă adultă. Persoanele care nu sunt diagnosticate decât în vârstă adultă au de obicei simptome mai ușoare și este mai probabil să aibă simptome care nu sunt tipice. Acestea pot include episoade repetate de pancreatită, infertilitate și episoade repetate de pneumonie. Persoanele cu FC au un nivel de sare în transpirație mai mare decât de obicei. Părinții pot simți deseori gustul sării când își sărută copiii. Majoritatea celorlalte simptome ale FC afectează sistemul respirator și sistemul digestiv. În fibroza chistică, plămânii sunt cel mai frecvent afectați. Mucusul gros și lipicios care apare în FC blochează tuburile care transportă aerul în și din plămâni. Acest lucru poate provoca simptome precum: O tuse care nu dispare și scoate mucus gros. Un sunet scârțâitor la respirație numit wheezing. Capacitate limitată de a face activitate fizică înainte de a obosi. Infecții pulmonare repetate. Pasaje nazale iritate și umflate sau nas înfundat. Infecții sinusale repetate. Mucusul gros cauzat de fibroza chistică poate bloca tuburile care transportă enzime digestive de la pancreas la intestinul subțire. Fără aceste enzime digestive, intestinele nu pot absorbi și utiliza complet nutrienții din alimente. Rezultatul este adesea: Scaun cu miros neplăcut, uleios. Creștere și creștere în greutate slabă. Intestine blocate, ceea ce este mai probabil să se întâmple la nou-născuți. Constipație continuă sau severă. Efortul frecvent în timpul încercării de a elimina scaunul poate face ca o parte din rect să iasă din anus. Aceasta se numește prolaps rectal. Dacă tu sau copilul tău aveți simptome de fibroză chistică — sau dacă cineva din familia ta are FC — vorbește cu profesionistul tău de sănătate despre testarea pentru această afecțiune. Programează o întâlnire cu un medic care are abilități și experiență în tratarea FC. FC necesită urmărire regulată cu profesionistul tău de sănătate, cel puțin la fiecare trei luni. Sună la profesionistul tău de sănătate dacă ai simptome noi sau care se înrăutățesc, cum ar fi mai mult mucus decât de obicei sau o schimbare a culorii mucusului, lipsă de energie, pierdere în greutate sau constipație severă. Solicită îngrijire medicală imediată dacă tuși sânge, ai dureri în piept sau dificultăți de respirație, sau dacă ai dureri severe de stomac și balonare. Sună la 911 sau la numărul de urgență local sau mergi la departamentul de urgență al unui spital dacă: Ai dificultăți în a-ți prinde respirația sau în a vorbi. Buzele sau unghiile tale devin albastre sau gri. Alții observă că nu ești alert mental.

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră prezentați simptome de fibroză chistică — sau dacă cineva din familia dumneavoastră are FC — discutați cu medicul dumneavoastră despre testarea pentru această afecțiune. Programați o consultație la un medic cu competențe și experiență în tratarea FC. FC necesită un control regulat la medicul dumneavoastră, cel puțin o dată la trei luni. Contactați medicul dumneavoastră dacă aveți simptome noi sau care se agravează, cum ar fi o cantitate mai mare de mucus decât de obicei sau o modificare a culorii mucusului, lipsă de energie, pierdere în greutate sau constipație severă. Solicitați asistență medicală imediat dacă tușiți sânge, aveți dureri în piept sau dificultăți de respirație sau aveți dureri abdominale severe și balonare. Apelați numărul 112 sau numărul local de urgență sau mergeți la camera de gardă a unui spital dacă:

• Vă este greu să respirați sau să vorbiți.
• Buzele sau unghiile dumneavoastră devin albastre sau gri.
• Alții observă că nu sunteți alert din punct de vedere mental.

Pentru a avea o afecțiune autozomal recesivă, moștenești două gene modificate, uneori numite mutații. Primești câte una de la fiecare părinte. Sănătatea lor este rar afectată deoarece au doar o genă modificată. Doi purtători au 25% șanse de a avea un copil neafectat cu două gene neafectate. Au 50% șanse de a avea un copil neafectat care este și el purtător. Au 25% șanse de a avea un copil afectat cu două gene modificate.

În fibroza chistică, o modificare a unei gene provoacă probleme cu proteina care controlează mișcarea sării și a apei în și din celule. Această genă este gena regulatorului de conductanță transmembranară a fibrozei chistice (CFTR). Aceasta afectează celulele care produc mucus, sudoare și sucuri digestive. Când proteina CFTR nu funcționează așa cum ar trebui, rezultatul este un mucus gros și lipicios în sistemele respirator, digestiv și reproductiv, precum și sare în plus în sudoare.

Modificările genei CFTR care provoacă FC sunt împărțite în mai multe grupuri diferite, în funcție de problemele pe care le provoacă. Diferite grupuri de modificări genetice afectează câtă proteină CFTR este produsă și cât de bine funcționează.

Pentru a avea fibroza chistică, copiii trebuie să primească câte o copie a genei CFTR modificate de la fiecare părinte. Dacă copiii primesc doar o copie, nu vor dezvolta FC. Dar vor fi purtători și ar putea transmite gena modificată propriilor copii. Persoanele care sunt purtătoare pot să nu aibă simptome de FC sau pot avea câteva simptome ușoare.

Deoarece fibroza chistică este o afecțiune transmisă ereditar, antecedentele familiale reprezintă un factor de risc.

Fibroza chistică apare la toate rasele, dar este mai frecventă la persoanele albe de origine nord-europeană. Deoarece este mai puțin frecventă la persoanele de culoare, hispanici, din Orientul Mijlociu, indigeni americani sau asiatici, acest lucru poate duce la un diagnostic mult mai târziu.

Un diagnostic târziu poate provoca probleme de sănătate mai grave. Tratamentul precoce și eficient poate îmbunătăți calitatea vieții, poate preveni complicațiile și poate ajuta la o viață mai lungă. Dacă sunteți o persoană de culoare și aveți simptome care ar putea fi fibroza chistică, discutați cu medicul dumneavoastră pentru a putea fi testat pentru fibroza chistică.

Complicațiile fibrozei chistice pot afecta sistemul respirator, digestiv și reproductiv, precum și alte organe. Căi respiratorii afectate. Fibroza chistică este una dintre principalele cauze ale afectării căilor respiratorii, o afecțiune pulmonară pe termen lung numită bronșiectáză. Bronșectazia duce la lărgirea și cicatrizarea căilor respiratorii. Acest lucru face mai dificilă mișcarea aerului în și din plămâni și eliminarea mucusului din căi respiratorii. Infecții persistente. Mucusul gros din plămâni și sinusuri creează un mediu propice pentru dezvoltarea bacteriilor și fungilor. Infecțiile sinusale, bronșita sau pneumonia sunt frecvente și se pot repeta. Infecțiile cu bacterii care nu răspund la antibiotice și sunt dificil de tratat sunt, de asemenea, frecvente. Tumori în nas. Deoarece mucoasa nazală este iritată și umflată, se pot dezvolta tumori moi și cărnoase, numite polipi nazali. Tuse cu sânge. Bronșectazia se poate dezvolta în apropierea vaselor de sânge din plămâni. Combinația dintre afectarea căilor respiratorii și infecție poate duce la tuse cu sânge. De multe ori este vorba doar de o cantitate mică de sânge, dar, în cazuri rare, poate fi periculoasă pentru viață. Plămân colapsat. Numită și pneumotorax, această afecțiune apare atunci când aerul se scurge în spațiul dintre plămâni și peretele toracic. Acest lucru duce la colapsul unei părți sau a întregului plămân. Plămânul colapsat este mai frecvent la adulții cu FC. Plămânul colapsat poate provoca dureri toracice bruște și dificultăți de respirație. Persoanele afectate simt adesea o senzație de fierbere în piept. Insuficiență respiratorie. În timp, FC poate deteriora țesutul pulmonar atât de grav încât acesta nu mai funcționează. Funcția pulmonară se înrăutățește de obicei lent în timp și poate deveni periculoasă pentru viață. Insuficiența respiratorie este cea mai frecventă cauză de deces în cazul FC. Episoade de agravare a simptomelor. Persoanele cu FC pot experimenta perioade în care simptomele respiratorii sunt mai severe decât de obicei. Acestea se numesc exacerbări. Simptomele pot include tuse cu mai mult mucus decât de obicei și dificultăți de respirație. Oboseala și pierderea în greutate sunt, de asemenea, frecvente în timpul exacerbărilor. Exacerbările sunt tratate cu antibiotice. Uneori, tratamentul se poate face acasă, dar poate fi necesară o spitalizare. Nutriție deficitară. Mucusul gros poate bloca canalele care transportă enzimele digestive de la pancreas la intestine. Fără aceste enzime, organismul nu poate absorbi și utiliza proteinele, grăsimile sau vitaminele liposolubile și nu poate primi suficienți nutrienți. Acest lucru poate duce la întârzieri în creștere și pierdere în greutate. O inflamație a pancreasului, o afecțiune numită pancreatită, este frecventă. Diabet. Pancreasul produce insulină, de care organismul are nevoie pentru a utiliza zahărul. Fibroza chistică crește riscul de diabet. Aproximativ 20% dintre adolescenți și până la 50% dintre adulții cu FC dezvoltă diabet. Afecțiuni hepatice. Canalul care transportă bila de la ficat și vezica biliară la intestinul subțire se poate bloca și inflama. Acest lucru poate duce la probleme hepatice, cum ar fi icterul, steatoza hepatică și ciroza, și uneori la calculi biliari. Obstrucție intestinală. Obstrucția intestinală poate apărea la persoanele cu FC la orice vârstă. Uneori, poate apărea și o afecțiune în care o secțiune a intestinului alunecă în interiorul unei alte secțiuni din apropiere, ca un telescop retractabil. Sindromul de obstrucție intestinală distală (DIOS). DIOS este o obstrucție parțială sau completă la locul de întâlnire dintre intestinul subțire și intestinul gros. DIOS necesită tratament imediat. Infertilitate la bărbați. Aproape toți bărbații cu fibroza chistică sunt infertili. Canalul care conectează testiculele și glanda prostatică, numit canal deferent, este fie blocat cu mucus, fie absent complet. Spermatozoizii sunt încă produși în testicule, chiar dacă nu pot trece în lichidul seminal produs de glanda prostatică. Anumite tratamente de fertilitate și proceduri chirurgicale fac uneori posibilă paternitatea biologică pentru bărbații cu FC. Fertilitate scăzută la femei. Deși femeile cu FC pot fi mai puțin fertile decât alte femei, este posibil să conceapă și să aibă sarcini reușite. Cu toate acestea, sarcina poate agrava simptomele FC. Discutați cu medicul dumneavoastră despre riscuri. Subțierea oaselor. Fibroza chistică crește riscul de dezvoltare a unei subțieri periculoase a oaselor, numită osteoporoză. Pot apărea, de asemenea, dureri articulare, artrită și dureri musculare. Electroliți dezechilibrați și deshidratare. FC provoacă transpirație mai sărată, astfel încât echilibrul mineralelor din sânge poate fi perturbat. Acest lucru crește riscul de deshidratare, mai ales în timpul exercițiilor fizice sau pe vreme caldă. Simptomele deshidratării includ bătăi rapide ale inimii, oboseală extremă, slăbiciune și tensiune arterială scăzută. Boala de reflux gastroesofagian (BRGE). Acidul gastric curge în mod repetat înapoi în tubul care conectează gura și stomacul, numit esofag. Acest reflux acid poate irita mucoasa esofagului. Afectări ale sănătății mintale. Având o afecțiune medicală cronică incurabilă poate provoca frică, depresie și anxietate. Risc crescut de cancer al tractului digestiv. Riscul de cancer al esofagului, stomacului, intestinului subțire și gros, ficatului și pancreasului este mai mare la persoanele cu fibroza chistică. Screening-ul regulat pentru cancer colorectal ar trebui să înceapă la vârsta de 40 de ani.

Dacă dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră aveți rude apropiate cu fibroză chistică, amândoi puteți alege să faceți teste genetice înainte de a avea copii. Testele efectuate într-un laborator pe o probă de sânge pot ajuta la aflarea riscului dumneavoastră de a avea un copil cu FC. Dacă sunteți deja gravidă și testul genetic arată că bebelușul dumneavoastră poate fi expus riscului de FC, medicul dumneavoastră poate efectua alte teste asupra copilului dumneavoastră nenăscut. Testele genetice nu sunt potrivite pentru toată lumea. Înainte de a decide să faceți un test, discutați cu un consilier genetic despre impactul asupra sănătății mintale pe care rezultatele testului l-ar putea avea.

Pulmonologa Sarah Chalmers, M.D., răspunde la cele mai frecvente întrebări despre fibroza chistică.

Doar pentru că testul neonatal al bebelușului dumneavoastră a revenit pozitiv nu înseamnă că bebelușul dumneavoastră are fibroză chistică. Majoritatea bebelușilor care au un screening pozitiv, de fapt, nu au FC. Testul neonatal analizează o substanță din sânge care este crescută în fibroza chistică, dar poate fi crescută și în alte afecțiuni, chiar și nașterea prematură. Unele state testează, de asemenea, o mutație genetică, dar chiar dacă aceasta revine pozitivă, nu înseamnă că bebelușul dumneavoastră are boala. Persoanele cu o singură mutație sunt numite purtători. Este foarte frecvent în Statele Unite și una din 20 de persoane sunt purtători ai mutației genei FC. Dacă bebelușul dumneavoastră are un screening pozitiv pentru fibroza chistică, va trebui să își vadă medicul și să efectueze un test al clorurii de transpirație pentru a vedea dacă are fibroză chistică.

Mutațiile genei FC sunt, de fapt, transmise de la părinți la copii într-un tipar specific, numit autosomal recesiv. Fiecare părinte transmite o genă FC copilului său și, prin urmare, fiecare persoană are două gene FC. Pentru a contracta boala, ambele gene trebuie să aibă o mutație. Persoanele cu o genă FC sunt numite purtători. Dacă un părinte este purtător, există o șansă de 50% să transmită gena cu mutație copilului său. Dacă ambii părinți transmit o genă normală sau doar un părinte transmite o genă cu mutație, copilul nu va avea FC. Dacă ambii părinți transmit o genă cu mutație, atunci bebelușul va avea două gene cu mutație și probabil va contracta boala. Dacă ambii părinți sunt purtători ai mutației FC, există o șansă de 25% ca fiecare dintre bebelușii lor să se nască cu fibroză chistică.

Deci, atât bărbații, cât și femeile pot contracta fibroza chistică. Dar femeile tind să aibă mai multe simptome, mai multe infecții pulmonare și tind să înceapă aceste simptome ale infecțiilor mai devreme în viață, comparativ cu bărbații. Nimeni nu știe sigur de ce este așa.

De fapt, aproape 10% din cazurile de FC sunt diagnosticate la vârsta adultă. Te naști cu fibroză chistică, dar există mai multe motive pentru care este posibil să nu fie diagnosticată în timpul copilăriei. Înainte de 2010, unele state nici măcar nu au efectuat screening pentru fibroza chistică. Deci, dacă te-ai născut înainte de 2010, este posibil să nu fi primit un test de screening neonatal pentru fibroza chistică ca bebeluș. Unele mutații genetice provoacă o boală foarte ușoară, iar simptomele pot trece neobservate până la vârsta adultă.

Simptomele FC, modul în care boala afectează organele pacientului și modul în care îi afectează viața sunt foarte diferite de la o persoană la alta. Unii oameni au o boală foarte ușoară, cu un singur organ afectat și foarte puține simptome, în timp ce alții au o boală mai severă, cu simptome supărătoare și mai multe organe afectate. Mulți factori, inclusiv tipul de mutație genetică, determină impactul asupra pacientului. Dar echipa dumneavoastră de îngrijire a fibrozei chistice poate lucra cu dumneavoastră ca pacient individual pentru a crea un plan de tratament personalizat care să vă satisfacă nevoile individuale.

Fecunditatea este afectată atât la bărbați, cât și la femei cu fibroză chistică. Femeile cu FC au mucus cervical mai gros și pot avea, de asemenea, cicluri menstruale neregulate. Deci, este posibil să dureze mai mult timp pentru ca femeile cu FC să rămână gravide. Dar majoritatea pot rămâne gravide, pot avea o sarcină normală și o naștere normală. Aproape toți bărbații cu FC au infertilitate. Bărbații cu FC produc spermă normală, dar canalul spermatic este absent. Deoarece încă produc spermă, tehnologiile de reproducere asistată pot fi utilizate pentru a ajuta pacienții bărbați cu FC să aibă copii biologici. Dacă copiii dumneavoastră vor contracta FC sau nu depinde de combinația de gene transmise de dumneavoastră și de partenerul dumneavoastră și poate varia de la zero șanse, dacă niciunul dintre părinți nu are o mutație genetică, la o șansă de aproape 100%, dacă ambii părinți au FC.

Fiți întotdeauna sinceri cu echipa dumneavoastră de asistență medicală. Spuneți-ne ce medicamente luați și cât de des vă faceți tratamentele. Notați-vă întrebările înainte de a veni la programare, astfel încât să ne asigurăm că vă satisfacem nevoile. Vă mulțumim pentru timpul acordat. Și vă dorim tot binele.

Pentru a diagnostica fibroza chistică, profesioniștii din domeniul sănătății efectuează, de obicei, un examen fizic, analizează simptomele dumneavoastră și efectuează teste.

Fiecare stat din SUA efectuează acum în mod obișnuit screening neonatal pentru fibroza chistică. Diagnosticul precoce înseamnă că tratamentul poate începe imediat. Testarea poate include:

• Screening neonatal. În acest test de screening, un profesionist din domeniul sănătății prelevează câteva picături de sânge din călcâiul bebelușului. Un laborator verifică mostra de sânge pentru niveluri mai mari decât cele așteptate ale unei substanțe chimice numită tripsinogen imunoreactiv (IRT). IRT este eliberat de pancreas și poate sugera FC. Nivelurile de IRT ale unui nou-născut pot fi, de asemenea, ridicate din cauza nașterii premature sau a unei nașteri stresante. Din acest motiv, pot fi necesare alte teste pentru a confirma diagnosticul de fibroză chistică.
• Test de transpirație. Pentru a verifica dacă un bebeluș are FC, se efectuează un test de transpirație odată ce bebelușul are cel puțin 2 săptămâni. O substanță chimică care determină transpirația pielii este aplicată pe o suprafață mică de piele. Apoi, transpirația este colectată pentru a fi testată și pentru a vedea dacă este mai sărată decât cea tipică. Testarea efectuată într-un centru de îngrijire acreditat de Fundația pentru Fibroza Chistică ajută la asigurarea unor rezultate de încredere.
• Teste genetice. Profesioniștii din domeniul sănătății pot recomanda, de asemenea, teste genetice pentru a căuta modificări specifice pe gena responsabilă de FC. Testele genetice pot fi utilizate împreună cu nivelurile de IRT pentru a confirma diagnosticul.

Testele pentru fibroza chistică pot fi recomandate copiilor mai mari și adulților care nu au fost supuși screeningului la naștere. Medicul dumneavoastră poate sugera teste genetice și de transpirație pentru FC dacă aveți episoade repetate de inflamație a pancreasului, polipi nazali, infecții cronice ale sinusurilor, infecții pulmonare, bronșectazie sau infertilitate masculină.