Sindromul Down

Există 23 de perechi de cromozomi, pentru un total de 46. Jumătate din cromozomi provin din ovul și jumătate din spermatozoid. Această pereche de cromozomi XY include cromozomul X din ovul și cromozomul Y din spermatozoid. În sindromul Down, există o copie suplimentară a cromozomului 21, rezultând trei copii în loc de cele două copii obișnuite.

Sindromul Down este o afecțiune genetică cauzată atunci când o diviziune celulară neobișnuită duce la o copie suplimentară completă sau parțială a cromozomului 21. Acest material genetic suplimentar provoacă modificările de dezvoltare și caracteristicile fizice ale sindromului Down.

Termenul "sindrom" se referă la un set de simptome care tind să apară împreună. În cazul unui sindrom, există un tipar de diferențe sau probleme. Afecțiunea este numită după un medic englez, John Langdon Down, care a descris-o pentru prima dată.

Sindromul Down variază în severitate de la o persoană la alta. Afecțiunea provoacă dizabilitate intelectuală pe toată durata vieții și întârzieri în dezvoltare. Este cea mai frecventă cauză genetică cromozomială a dizabilităților intelectuale la copii. De asemenea, provoacă frecvent alte afecțiuni medicale, inclusiv probleme cardiace și ale sistemului digestiv.

O mai bună înțelegere a sindromului Down și intervențiile timpurii pot îmbunătăți foarte mult calitatea vieții copiilor și adulților cu această afecțiune și îi pot ajuta să trăiască vieți împlinite.

Fiecare persoană cu sindrom Down este un individ. Problemele de intelect și dezvoltare sunt de obicei ușoare până la moderate. Unii oameni sunt sănătoși, în timp ce alții au probleme grave de sănătate, cum ar fi problemele cardiace prezente de la naștere. Copiii și adulții cu sindrom Down au trăsături faciale și corporale distincte. Deși nu toate persoanele cu sindrom Down au aceleași trăsături, unele dintre cele mai frecvente trăsături includ: Față aplatizată și nas mic cu un pod nazal plat. Cap mic. Gât scurt. Limbă care tinde să iasă din gură. Pleoape înclinate în sus. Pliu cutanat al pleoapei superioare care acoperă colțul intern al ochiului. Urechi mici, rotunjite. Mâini late, mici, cu o singură creastă în palmă și degete scurte. Picioare mici cu un spațiu între primul și al doilea deget. Pete albe minuscule pe partea colorată a ochiului numită iris. Aceste pete albe se numesc pete Brushfield. Statură mică. Tonus muscular slab în copilărie. Articulații care sunt laxe și prea flexibile. Sugarii cu sindrom Down pot avea o dimensiune medie, dar, de obicei, cresc lent și rămân mai scunzi decât alți copii de aceeași vârstă. Copiii cu sindrom Down durează mai mult să atingă etapele de dezvoltare, cum ar fi statul în șezut, vorbitul și mersul. Terapia ocupațională, terapia fizică și terapia logopedică pot ajuta la îmbunătățirea funcționării fizice și a vorbirii. Majoritatea copiilor cu sindrom Down au deficiențe cognitive ușoare până la moderate. Aceasta înseamnă că au probleme cu memoria, învățarea de lucruri noi, concentrarea și gândirea sau luarea deciziilor care le afectează viața de zi cu zi. Limbajul și vorbirea sunt întârziate. Intervenția timpurie și serviciile de educație specială pot ajuta copiii și adolescenții cu sindrom Down să își atingă întregul potențial. Serviciile pentru adulții cu sindrom Down pot ajuta la susținerea unei vieți împlinite. Sindromul Down este de obicei diagnosticat înainte sau la naștere. Dar dacă aveți întrebări cu privire la sarcină sau la creșterea și dezvoltarea copilului dumneavoastră, discutați cu medicul dumneavoastră sau cu alt profesionist din domeniul sănătății.

Sindromul Down este de obicei diagnosticat înainte sau la naștere. Dar dacă aveți întrebări cu privire la sarcină sau la creșterea și dezvoltarea copilului dumneavoastră, discutați cu medicul dumneavoastră sau cu un alt profesionist din domeniul sănătății.

Celulele umane conțin de obicei 23 de perechi de cromozomi. Un cromozom din fiecare pereche provine din spermatozoid, celălalt din ovul.

Sindromul Down rezultă dintr-o diviziune celulară neobișnuită care implică cromozomul 21. Această diviziune celulară neobișnuită duce la un cromozom 21 suplimentar, parțial sau complet. Acest material genetic suplimentar modifică modul în care se dezvoltă corpul și creierul. Este responsabil pentru trăsăturile fizice și problemele de dezvoltare ale sindromului Down.

Orice dintre cele trei modificări genetice poate cauza sindromul Down:

• Trisomia 21. În aproximativ 95% din cazuri, sindromul Down este cauzat de trisomia 21. Aceasta înseamnă că persoana are trei copii ai cromozomului 21, în loc de cele două copii obișnuite. Cromozomul 21 suplimentar se află în toate celulele corpului. Trisomia 21 rezultă dintr-o diviziune celulară neobișnuită în timpul dezvoltării celulei spermatice sau a ovulului.
• Sindromul Down mozaic. Aceasta este o formă rară de sindrom Down. Persoanele cu sindrom Down mozaic au doar unele celule cu o copie suplimentară a cromozomului 21. Acest mozaic de celule tipice și modificate este cauzat de o diviziune celulară neobișnuită după ce ovulul a fost fertilizat de spermatozoid.
• Sindromul Down prin translocație. La un număr mic de persoane, sindromul Down poate apărea atunci când o parte a cromozomului 21 se atașează, numită și translocație, pe un alt cromozom. Acest lucru se poate întâmpla înainte sau la concepție. Persoana are cele două copii obișnuite ale cromozomului 21, dar are și material genetic suplimentar din cromozomul 21 atașat la un alt cromozom.

De cele mai multe ori, sindromul Down nu se transmite ereditar în familii. Afecțiunea este cauzată de o diviziune celulară neobișnuită aleatorie. Acest lucru se poate întâmpla în timpul dezvoltării celulei spermatice sau a ovulului sau în timpul dezvoltării timpurii a bebelușului în uter.

Sindromul Down prin translocație poate fi transmis de la părinte la copil. Dar doar un număr mic de copii cu sindrom Down au translocație și doar unii dintre ei au moștenit-o de la unul dintre părinți.

Orice părinte poate avea o translocație echilibrată. Părintele are un material genetic rearanjat din cromozomul 21 pe un alt cromozom, dar nu are material genetic suplimentar. Aceasta înseamnă că părintele nu prezintă semne de sindrom Down, dar poate transmite o translocație dezechilibrată copiilor, provocând sindrom Down la copii.

Unii părinți au un risc mai mare de a avea un copil cu sindrom Down. Factorii de risc includ:

• Vârsta mai înaintată. Șansele de a naște un copil cu sindrom Down cresc odată cu vârsta, deoarece ovulele mai în vârstă au un risc mai mare de diviziune cromozomială neobișnuită. Riscul de a avea un copil cu sindrom Down crește după vârsta de 35 de ani a persoanei însărcinate. Dar majoritatea copiilor cu sindrom Down se nasc la persoanele însărcinate sub 35 de ani, deoarece acestea au mult mai mulți copii.
• A fi purtători ai translocației genetice pentru sindromul Down. Orice părinte poate transmite translocația genetică pentru sindromul Down copiilor săi.
• A fi avut un copil cu sindrom Down. Atât părinții care au un copil cu sindrom Down, cât și părinții care au ei înșiși o translocație au un risc mai mare de a avea un alt copil cu sindrom Down. Un consilier genetic poate ajuta părinții să înțeleagă riscul de a avea un al doilea copil cu sindrom Down.

Problemele de sănătate care rezultă din sindromul Down pot fi ușoare, moderate sau severe. Unii copii cu sindrom Down sunt sănătoși, în timp ce alții pot avea probleme grave de sănătate. Unele probleme de sănătate pot deveni mai accentuate pe măsură ce persoana îmbătrânește. Problemele de sănătate pot include: Probleme cardiace. Aproximativ jumătate dintre copiii cu sindrom Down se nasc cu un anumit tip de afecțiune cardiacă prezentă la naștere. Aceste probleme cardiace pot pune viața în pericol și pot necesita intervenție chirurgicală în primii ani de viață. Probleme cu sistemul digestiv și digestia alimentelor. La unii copii cu sindrom Down apar afecțiuni ale stomacului și intestinelor. Acestea pot include modificări ale structurii stomacului și intestinelor. Există un risc mai mare de a dezvolta probleme digestive, cum ar fi blocaj intestinal, arsuri la stomac numită boală de reflux gastroesofagian (BRGE) sau boală celiacă. Probleme cu sistemul imunitar. Datorită diferențelor în sistemele lor imunitare, persoanele cu sindrom Down prezintă un risc mai mare de a dezvolta tulburări autoimune, unele forme de cancer și boli infecțioase, cum ar fi pneumonia. Apnee în somn. Modificările țesuturilor moi și ale coloanei vertebrale pot duce la blocarea căilor respiratorii. Copiii și adulții cu sindrom Down prezintă un risc mai mare de apnee obstructivă în somn. Supraponderalitate. Persoanele cu sindrom Down au mai multe șanse să fie supraponderale sau obeze comparativ cu populația generală. Probleme ale coloanei vertebrale. La unele persoane cu sindrom Down, primele două vertebre din gât s-ar putea să nu fie aliniate așa cum ar trebui. Aceasta se numește instabilitate atlantoaxială. Această afecțiune expune persoanele la riscul de leziuni grave ale măduvei spinării din cauza activităților care îndoaie gâtul prea mult. Unele exemple ale acestor activități includ sporturile de contact și călăria. Leucemie. Copiii mici cu sindrom Down prezintă un risc mai mare de leucemie. Boala Alzheimer. Sindromul Down crește foarte mult riscul de a dezvolta boala Alzheimer. De asemenea, demența apare adesea la o vârstă mai fragedă decât în populația generală. Simptomele pot începe în jurul vârstei de 50 de ani. Alte probleme. Sindromul Down poate fi, de asemenea, asociat cu alte afecțiuni medicale, cum ar fi probleme tiroidiene, probleme dentare, convulsii, infecții ale urechii și probleme de auz și vedere. Afecțiuni precum depresia, anxietatea, autism și tulburarea de hiperactivitate cu deficit de atenție (ADHD) pot fi, de asemenea, mai frecvente. De-a lungul anilor, au existat progrese în asistența medicală pentru copiii și adulții cu sindrom Down. Datorită acestor progrese, copiii născuți astăzi cu sindrom Down au șanse să trăiască mai mult decât în trecut. Persoanele cu sindrom Down se pot aștepta să trăiască mai mult de 60 de ani, în funcție de gravitatea problemelor lor de sănătate.

Nu există o modalitate de a preveni sindromul Down. Dacă aveți un risc mai mare de a avea un copil cu sindrom Down sau dacă aveți deja un copil cu sindrom Down, este posibil să doriți să discutați cu un consilier genetic înainte de a rămâne gravidă. Un consilier genetic vă poate ajuta să înțelegeți șansele de a avea un copil cu sindrom Down. De asemenea, consilierul vă poate explica testele prenatale disponibile și vă poate ajuta să explicați avantajele și dezavantajele testării.

Colegiul American de Obstetricieni și Ginecologi recomandă oferirea opțiunii de teste de screening și teste diagnostice pentru sindromul Down tuturor femeilor însărcinate, indiferent de vârstă.

• Testele de screening pot sugera probabilitatea sau șansele ca dumneavoastră să purtați un copil cu sindrom Down. Dar aceste teste nu pot spune cu siguranță dacă bebelușul dumneavoastră are sindrom Down.
• Testele diagnostice pot spune cu siguranță dacă bebelușul dumneavoastră are sindrom Down.

Profesionistul dumneavoastră din domeniul sănătății vă poate discuta despre tipurile de teste, avantajele și dezavantajele, beneficiile și riscurile, precum și semnificația rezultatelor dumneavoastră. Dacă este necesar, profesionistul dumneavoastră din domeniul sănătății vă poate recomanda să discutați cu un consilier genetic.

Screeningul pentru sindromul Down este oferit ca parte de rutină a îngrijirilor înainte de nașterea bebelușului, numită îngrijire prenatală. Deși testele de screening pot indica doar riscul de a purta un copil cu sindrom Down, acestea vă pot ajuta să luați decizii cu privire la necesitatea testelor diagnostice.

Testele de screening includ testul combinat din primul trimestru și testul de screening integrat. Primul trimestru înseamnă aproximativ primele trei luni de sarcină.

Testul combinat din primul trimestru se efectuează în doi pași. Acestea includ:

• Analiză de sânge. Această analiză de sânge măsoară nivelurile de proteină plasmatică asociată sarcinii-A (PAPP-A) și hormonul de sarcină cunoscut sub numele de gonadotropină corionică umană (HCG). Nivelurile de PAPP-A și HCG în afara intervalului standard pot indica o problemă cu bebelușul.
• Testul de screening al translucenței nucale. În timpul acestui test, o ecografie este utilizată pentru a măsura o zonă specifică pe spatele gâtului bebelușului dumneavoastră. Când sunt prezente anumite afecțiuni cauzate de modificări cromozomiale, se tinde să se acumuleze mai mult lichid decât de obicei în acest țesut al gâtului.

Folosind vârsta dumneavoastră și rezultatele analizei de sânge și ecografiei, profesionistul dumneavoastră din domeniul sănătății sau consilierul genetic poate estima riscul ca bebelușul dumneavoastră să aibă sindrom Down.

Testul de screening integrat se efectuează în două părți în timpul primului și celui de-al doilea trimestru de sarcină. Rezultatele sunt combinate pentru a estima riscul ca bebelușul dumneavoastră să aibă sindrom Down.

• Primul trimestru. Partea întâi include o analiză de sânge pentru a măsura PAPP-A și o ecografie pentru a măsura translucența nucală.
• Al doilea trimestru. Testul quad măsoară nivelul din sânge al a patru substanțe prezente în timpul sarcinii: alfa-fetoproteină, estriol, HCG și inhibină A.

O cantitate mică de ADN este eliberată din placentă în fluxul sanguin al unei persoane însărcinate. Acest ADN liber celular din sânge poate fi examinat pentru materialul cromozomial 21 suplimentar al sindromului Down.

Pentru persoanele cu risc de a avea un copil cu sindrom Down, testul poate fi efectuat începând cu 10 săptămâni de sarcină. Dacă testul este pozitiv, de obicei este necesar un test diagnostic pentru a confirma că bebelușul are sindrom Down.

Dacă rezultatele testelor de screening sunt pozitive sau incerte sau dacă aveți un risc crescut de a avea un copil cu sindrom Down, este posibil să luați în considerare efectuarea unor teste suplimentare pentru a confirma diagnosticul. Profesionistul dumneavoastră din domeniul sănătății vă poate ajuta să cântăriți avantajele și dezavantajele acestor teste.

Testele diagnostice care pot identifica sindromul Down includ:

• Prelevarea de vilozități coriale (CVS). În CVS, celulele sunt prelevate din placentă. Celulele sunt utilizate pentru a examina cromozomii bebelușului. Acest test se efectuează de obicei în primul trimestru, între 10 și 14 săptămâni de sarcină. Riscul de pierdere a sarcinii, numită avort spontan, de la un CVS este foarte scăzut.
• Amniocenteza. O mostră de lichid amniotic care înconjoară bebelușul în uter este extrasă printr-un ac introdus în uterul mamei. Această mostră este apoi utilizată pentru a examina cromozomii bebelușului. Acest test se efectuează de obicei în al doilea trimestru, după 15 săptămâni de sarcină. Acest test prezintă, de asemenea, un risc foarte scăzut de avort spontan.

Cuplurile care sunt tratate pentru infertilitate prin fertilizare in vitro (FIV) care știu că au un risc crescut de a transmite anumite afecțiuni genetice copiilor lor pot alege să efectueze un test genetic al embrionului înainte de implantarea acestuia în uter.

Un examen fizic este de obicei suficient pentru a identifica sindromul Down la un sugar în primele 24 de ore după naștere. Dacă profesionistul dumneavoastră din domeniul sănătății consideră că sugarul dumneavoastră are sindrom Down, acesta va comanda un test numit cariotip cromozomial pentru a confirma diagnosticul. Folosind o mostră de sânge, acest test examinează cromozomii copilului dumneavoastră. Dacă există un cromozom 21 suplimentar complet sau parțial în toate sau în unele celule, diagnosticul este sindromul Down.

Intervenția timpurie pentru sugari și copii cu sindrom Down poate face o diferență majoră în îmbunătățirea calității vieții lor. Deoarece fiecare copil cu sindrom Down este unic, tratamentul va depinde de nevoile copilului dumneavoastră. De asemenea, pe măsură ce copilul dumneavoastră crește și intră în diferite etape ale vieții, este posibil să aibă nevoie de îngrijire sau servicii diferite.

Pentru persoanele cu sindrom Down, serviciile continue, inclusiv asistența medicală, educația și sprijinul pentru dezvoltarea abilităților de viață, sunt importante pe tot parcursul vieții. Obținerea de îngrijiri medicale de rutină și tratarea problemelor atunci când este necesar pot contribui la menținerea unui stil de viață sănătos.

Dacă copilul dumneavoastră are sindrom Down, probabil că veți avea nevoie de o echipă de specialiști care să ofere îngrijire medicală și să ajute copilul dumneavoastră să își dezvolte abilitățile cât mai complet posibil. În funcție de nevoile copilului dumneavoastră, echipa dumneavoastră poate include unii dintre acești experți:

• Pediatru pentru îngrijire primară pentru a coordona și a oferi îngrijire de rutină în copilărie.
• Specialist cardiolog pediatru.
• Specialist gastroenterolog pediatru.
• Specialist endocrinolog pediatru.
• Pediatru pentru dezvoltare.
• Neurolog pediatru.
• Specialist ORL pediatru.
• Oftalmolog pediatru.
• Audiolog.
• Logoped.
• Kinetoterapeut.
• Ergoterapeut.

Va trebui să luați decizii importante cu privire la tratamentul, serviciile și educația copilului dumneavoastră. Construiți o echipă de profesioniști din domeniul sănătății, profesori și terapeuți în care aveți încredere. Acești profesioniști vă pot ajuta să găsiți resurse în zona dumneavoastră și să explice programele de stat și federale pentru copii și adulți cu dizabilități.

Este posibil să vi se pară util să căutați un pediatru pentru dezvoltare, un specialist cu expertiză în sindromul Down. De asemenea, unele zone au o clinică specializată în sindromul Down pentru copii care oferă o gamă de servicii într-un singur loc. Acești experți acordă o atenție deosebită nevoilor și problemelor care sunt mai frecvente la persoanele cu sindrom Down. Ei pot lucra împreună cu medicul dumneavoastră de familie.

Pe măsură ce copilul dumneavoastră cu sindrom Down devine adult, nevoile de asistență medicală se pot schimba. Pe lângă controalele medicale generale recomandate pentru toți adulții, asistența medicală continuă include evaluarea și tratamentul afecțiunilor care sunt mai frecvente la adulții cu sindrom Down. Puteți alege să vizitați o clinică specializată pentru adulți cu sindrom Down, dacă este disponibilă.

Afectțiuni frecvente la adulții cu sindrom Down includ:

• Probleme de vedere și auz.
• Probleme dentare.
• Hipotiroidism.
• Diabet.
• Boala celiacă și reflux gastroesofagian.
• Boli de inimă, accident vascular cerebral și colesterol ridicat.
• Obezitate.
• Apnee în somn.
• Schimbări de dispoziție și comportament.
• Boala Alzheimer.
• Probleme osoase, cum ar fi problemele de coloană vertebrală, artrita și osteoporoza.

Pe lângă satisfacerea nevoilor de sănătate, îngrijirea persoanei dragi adulte cu sindrom Down include planificarea nevoilor de viață actuale și viitoare, cum ar fi:

• Modalități de locuit.
• Programe de sprijin și locuri de muncă.
• Tutela.

Atunci când aflați că copilul dumneavoastră are sindrom Down, este posibil să experimentați o gamă de emoții. Este posibil să nu știți ce să vă așteptați și să nu fiți siguri de capacitatea dumneavoastră de a avea grijă de un copil cu dizabilități. Informațiile și sprijinul pot ajuta la diminuarea acestor preocupări.

Luați în considerare acești pași pentru a vă pregăti și pentru a avea grijă de copilul dumneavoastră:

• Întrebați medicul dumneavoastră despre programele de intervenție timpurie din zona dumneavoastră. Disponibile în majoritatea statelor din SUA, aceste programe speciale sunt pentru sugari și copii mici cu sindrom Down și alte dizabilități. De obicei, încep de la naștere până la vârsta de 3 ani. Programele ajută la dezvoltarea abilităților motorii, lingvistice, sociale și de auto-ajutorare. Majoritatea programelor oferă screening gratuit pentru a evalua abilitățile și nevoile copilului dumneavoastră. Se creează un Plan Individual de Servicii pentru Familie (IFSP) pentru a descrie serviciile care răspund nevoilor copilului dumneavoastră.
• Informați-vă despre opțiunile educaționale pentru școală. În funcție de nevoile copilului dumneavoastră, opțiunile pot include participarea la cursuri regulate, numită integrare, personal de sprijin în clasele regulate, clase de educație specială sau o combinație. Un Plan Educațional Individualizat (IEP) este un document scris detaliat care descrie modul în care sistemul școlar va oferi educație care răspunde nevoilor copilului dumneavoastră. Discutați cu districtul școlar despre elaborarea unui IEP pentru copilul dumneavoastră.
• Căutați alte familii care au un membru al familiei cu sindrom Down. Majoritatea comunităților și organizațiilor naționale au grupuri de sprijin pentru părinții și familiile copiilor și adulților cu sindrom Down. De asemenea, puteți găsi grupuri de sprijin pe internet. Familia și prietenii pot fi o sursă de înțelegere și sprijin.
• Participați la activități sociale și de agrement. Acordați timp pentru ieșiri în familie și căutați în comunitatea dumneavoastră activități sociale, cum ar fi programele de parcuri, Special Olympics, echipe sportive sau cursuri de balet. Aceste tipuri de activități pot ajuta copilul dumneavoastră să se simtă parte a unei echipe și să își dezvolte încrederea în sine. Copiii și adulții cu sindrom Down se pot bucura de multe activități sociale și de agrement, deși este posibil să fie necesare unele ajustări pentru a-i ajuta să participe la activități.
• Încurajați independența. Abilitățile copilului dumneavoastră pot fi diferite de abilitățile altor copii. Dar, cu sprijinul dumneavoastră și cu puțină practică, copilul dumneavoastră poate fi capabil să facă sarcini independente, cum ar fi ambalarea unui prânz, spălarea și îmbrăcarea, gătitul, curățenia casei și spălarea rufelor. Ați putea face o listă de verificare zilnică a sarcinilor care trebuie efectuate de copilul dumneavoastră. Acest lucru va ajuta probabil copilul dumneavoastră să se simtă mai independent și mai împlinit.

Persoanele cu sindrom Down pot trăi vieți împlinite. Majoritatea persoanelor cu sindrom Down locuiesc cu familiile lor, în locuințe cu sprijin sau independent. Cu sprijinul necesar, majoritatea persoanelor cu sindrom Down merg la școli de masă, citesc și scriu, iau decizii, au prieteni, se bucură de o viață socială activă și au locuri de muncă.