Nanism

Nanismul este o statură mică care rezultă dintr-o afecțiune genetică sau medicală. Statura este înălțimea unei persoane în poziție verticală. Nanismul este definit în general ca o înălțime a adultului de 147 cm sau mai puțin. Înălțimea medie a adulților cu nanism este de 125 cm pentru femei și 132 cm pentru bărbați.

Multe afecțiuni medicale provoacă nanism. În general, nanismul este împărțit în două categorii largi:

• Nanism disproporționat. Aceasta este situația în care unele părți ale corpului sunt mici, iar altele sunt de dimensiuni medii sau peste medie. Afecțiunile care provoacă această categorie de nanism împiedică dezvoltarea osoasă.
• Nanism proporționat. Aceasta este situația în care toate părțile corpului sunt mici în aceeași măsură și arată ca un corp de statură medie. Afecțiunile medicale prezente la naștere sau care apar în copilăria timpurie limitează creșterea și dezvoltarea generală.

Unele persoane preferă termenul "statură mică" sau "oameni mici" în locul termenilor "pitic" sau "nanism". Este important să fim sensibili la preferința cuiva care are această afecțiune. Afecțiunile de statură mică nu includ statura mică familială - înălțimea mică considerată o variație tipică cu dezvoltare osoasă tipică.

Simptomele - altele decât statura mică - variază foarte mult în funcție de afecțiunile de nanism. Majoritatea persoanelor cu nanism au afecțiuni care provoacă statură mică, cu părți ale corpului care nu au aceeași dimensiune. De obicei, aceasta înseamnă că o persoană are un trunchi de dimensiuni medii și membre foarte scurte. Dar unele persoane pot avea un trunchi foarte scurt și membre scurte. Aceste membre sunt mai mari decât restul corpului. La aceste persoane, capul este mare în comparație cu corpul. Aproape toate persoanele cu nanism disproporționat au inteligență medie. Excepțiile rare se datorează de obicei unui factor secundar, cum ar fi excesul de lichid în jurul creierului. Aceasta este cunoscută și sub numele de hidrocefalie. Cea mai frecventă cauză a nanismului este o afecțiune numită acondroplazie, care provoacă statură disproporționat de mică. Această afecțiune duce de obicei la: Un trunchi de dimensiuni medii. Brațe și picioare scurte, cu brațe superioare și coapse deosebit de scurte. Degete scurte, adesea cu o separare largă între degetul mijlociu și inelar. Mobilitate limitată la coate. Un cap mare în raport cu restul corpului, cu o frunte proeminentă și un pod nazal aplatizat. Picioare arcuite care se înrăutățesc. Spate inferior încovoiat care se înrăutățește. O înălțime la adult de 4 picioare, 1 inch (125 cm) pentru femei și 4 picioare 4 inch (132 cm) pentru bărbați. O altă cauză a nanismului disproporționat este o afecțiune rară numită displazie spondiloepifizară congenitală (SEDC). Semnele pot include: Un trunchi foarte scurt. Un gât scurt. Brațe și picioare scurte. Mâini și picioare de dimensiuni medii. Un piept lat, rotunjit. Pomeți ușor aplatizați. O deschidere în cerul gurii, numită și palat despicat. Modificări ale structurii șoldului care duc la rotirea femurului spre interior. Un picior răsucit sau deformat. Oasele gâtului care nu sunt stabile. Curbură cifotica a coloanei vertebrale superioare care se înrăutățește în timp. Spate inferior încovoiat care se înrăutățește în timp. Probleme de vedere și auz. Artrită și probleme de mobilitate articulară. Înălțimea la adult variază de la 3 picioare (91 cm) la puțin peste 4 picioare (122 cm). Nanismul proporționat rezultă din afecțiuni medicale prezente la naștere sau care apar în copilăria timpurie, care limitează creșterea și dezvoltarea generală. Capul, trunchiul și membrele sunt toate mici, dar sunt mici în aceeași măsură. Deoarece aceste afecțiuni afectează creșterea generală, este posibilă dezvoltarea deficitară a unuia sau mai multor sisteme ale corpului. Deficitul de hormon de creștere este o cauză destul de frecventă a nanismului proporționat. Apare atunci când glanda pituitară nu produce suficient hormon de creștere. Acest hormon este necesar pentru creșterea tipică a copilăriei. Semnele includ: Înălțime sub percentila a treia pe graficele standard de creștere pediatrică. Ritm de creștere mai lent decât cel așteptat pentru vârstă. Dezvoltare sexuală întârziată sau absentă în timpul adolescenței. Simptomele nanismului disproporționat sunt adesea prezente la naștere sau în copilăria mică. Nanismul proporționat s-ar putea să nu fie observat la început. Consultați medicul copilului dumneavoastră dacă vă faceți griji cu privire la creșterea sau dezvoltarea generală a copilului dumneavoastră.

Simptomele nanismului disproporționat sunt adesea prezente la naștere sau în primele luni de viață. Nanismul proporționat s-ar putea să nu fie observat inițial. Consultați medicul copilului dumneavoastră dacă vă faceți griji cu privire la creșterea sau dezvoltarea generală a acestuia.

Cel mai adesea, nanismul este cauzat de modificări genetice, numite și variante genetice. La mulți copii, este datorat unei modificări aleatorii a unei gene a copilului. Dar nanismul poate fi și ereditar, datorită unei variante genetice la unul sau ambii părinți. Alte cauze pot include niveluri scăzute de hormoni și nutriție deficitară. Uneori, cauza nanismului nu este cunoscută.

Aproximativ 80% dintre persoanele cu acondroplazie se nasc din părinți de înălțime medie. O persoană cu acondroplazie care a avut doi părinți de dimensiuni medii a primit o genă modificată legată de afecțiune și o genă normală. O persoană cu acondroplazie poate transmite o genă modificată legată de afecțiune sau o genă normală copiilor săi.

Sindromul Turner, o afecțiune care afectează numai fetele, apare atunci când un cromozom sexual - cromozomul X - lipsește sau este parțial absent. O fetiță moștenește un cromozom X de la fiecare părinte. O fată cu sindrom Turner are doar o singură copie complet funcțională a cromozomului sexual feminin, în loc de două.

Uneori, nivelurile scăzute de hormoni de creștere pot fi urmărite până la o modificare genetică sau o leziune. Dar pentru majoritatea persoanelor cu niveluri scăzute de hormoni, nu se găsește nicio cauză.

Alte cauze ale nanismului includ alte afecțiuni genetice, niveluri scăzute ale altor hormoni sau nutriție deficitară. Uneori, cauza nu este cunoscută.

Factorii de risc depind de tipul de nanism. În multe cazuri, o modificare genetică legată de nanism se întâmplă aleatoriu și nu se transmite de la părinte la copil. Dacă unul sau ambii părinți au nanism, riscul de a avea un copil cu nanism crește.

Dacă doriți să rămâneți gravidă și trebuie să înțelegeți șansele ca copilul dumneavoastră să aibă nanism, discutați cu medicul dumneavoastră despre efectuarea unor teste genetice. De asemenea, întrebați despre alți factori de risc.

Complicațiile afecțiunilor legate de nanism pot varia foarte mult, dar unele complicații sunt comune mai multor afecțiuni.

Trăsăturile tipice ale craniului, coloanei vertebrale și membrelor, comune majorității formelor de nanism disproporționat, duc la unele complicații comune:

• Întârzieri în dezvoltarea abilităților motorii, cum ar fi statul în șezut, târârea și mersul.
• Infecții ale urechii care apar frecvent și risc de pierdere a auzului.
• Deformarea picioarelor în formă de arc.
• Dificultăți de respirație în timpul somnului, cunoscută și sub numele de apnee în somn.
• Lichid în exces în jurul creierului, cunoscut și sub numele de hidrocefalie.
• Necesitatea lucrărilor dentare.
• Gâșire sau curbare severă a spatelui, cu dureri de spate sau probleme respiratorii care se agravează.
• Artrită.

În cazul nanismului proporționat, problemele de creștere și dezvoltare duc adesea la complicații la nivelul organelor care nu se dezvoltă corespunzător. De exemplu, afecțiunile cardiace care apar frecvent în sindromul Turner pot afecta foarte mult sănătatea. Absența maturării sexuale legată de nivelurile scăzute de hormon de creștere sau sindromul Turner poate afecta dezvoltarea fizică și funcționarea socială.

Femeile cu nanism disproporționat pot avea probleme respiratorii în timpul sarcinii. Cezariana este aproape întotdeauna necesară deoarece dimensiunea și forma pelvisului nu permit o naștere vaginală reușită.

Majoritatea persoanelor cu nanism preferă să nu fie etichetate printr-o afecțiune. Dar unele persoane se pot referi la sine ca "pici", "oameni mici" sau "persoane de statură mică".

Persoanele de înălțime medie pot avea concepții greșite despre persoanele cu nanism. Iar înfățișarea persoanelor cu nanism în filmele moderne include adesea stereotipuri. Concepțiile greșite pot afecta stima de sine a unei persoane și pot limita performanța la școală sau la locul de muncă.

Copiii cu nanism sunt adesea tachinați și ironizați de colegii lor. Deoarece nanismul este relativ neobișnuit, copiii se pot simți singuri. Ei pot avea nevoie de asistență psihologică și de sprijin din partea semenilor pentru o calitate a vieții optimă.

Pediatrul dumneavoastră va lua probabil în considerare mai mulți factori pentru a înțelege creșterea copilului dumneavoastră și pentru a afla dacă acesta are o afecțiune legată de nanism. Pediatrul dumneavoastră poate trimite copilul la medici din alte specialități, cum ar fi endocrinologie și genetică. În unele cazuri, nanismul disproporționat poate fi suspectat în timpul unei ecografii prenatale dacă se observă membre foarte scurte în raport cu trunchiul.

Testele de diagnostic pot include:

• Măsurători. O parte obișnuită a unui examen medical de rutină pentru bebeluși este măsurarea înălțimii, greutății și dimensiunii capului. La fiecare vizită, medicul pediatru marchează aceste măsurători pe un grafic pentru a arăta clasamentul percentil actual al copilului dumneavoastră pentru fiecare dintre acestea. Acest lucru este important pentru identificarea creșterii care nu este tipică, cum ar fi creșterea întârziată sau un cap mare în raport cu restul corpului. Dacă există tendințe îngrijorătoare în aceste grafice, medicul pediatru al copilului dumneavoastră poate efectua măsurători mai frecvent.
• Aspectul fizic. Multe trăsături faciale și scheletice distincte sunt legate de fiecare dintre mai multe afecțiuni de nanism. Modul în care arată copilul dumneavoastră poate ajuta, de asemenea, medicul pediatru și geneticianul să stabilească un diagnostic.
• Tehnologia de imagistică. Profesionistul dumneavoastră din domeniul sănătății poate solicita studii de imagistică, cum ar fi radiografiile, deoarece anumite diferențe la nivelul craniului și scheletului pot indica afecțiunea pe care o poate avea copilul dumneavoastră. Diverse dispozitive de imagistică pot, de asemenea, dezvălui o maturizare întârziată a oaselor, așa cum este cazul atunci când nivelurile de hormon de creștere sunt scăzute. O scanare RMN poate arăta dacă glanda pituitară sau hipotalamusul nu sunt tipice.
• Teste genetice. Există teste genetice disponibile pentru multe cauze genetice ale afecțiunilor legate de nanism. Medicul dumneavoastră poate sugera un test pentru a confirma diagnosticul. Acest test ar putea ajuta la gestionarea afecțiunii și la planificarea familială. De exemplu, dacă medicul dumneavoastră crede că fiica dumneavoastră poate avea sindromul Turner, se poate efectua un test de laborator special care examinează cromozomii X din celulele sanguine.
• Antecedente familiale. Pediatrul dumneavoastră poate întreba despre înălțimea fraților, părinților, bunicilor sau altor rude de sânge pentru a afla dacă intervalul mediu de înălțime din familia dumneavoastră include statura scundă.
• Teste hormonale. Medicul dumneavoastră poate solicita teste care măsoară nivelurile de hormon de creștere sau alte hormoni care sunt esențiali pentru creșterea și dezvoltarea copilăriei.

Unele afecțiuni care provoacă nanism pot provoca diverse probleme de dezvoltare și creștere, precum și complicații medicale. Mai mulți specialiști pot fi implicați în screeningul pentru afecțiuni specifice, stabilirea diagnosticelor, recomandarea tratamentelor și furnizarea de îngrijiri. Această echipă se poate schimba pe măsură ce nevoile copilului dumneavoastră se schimbă. Pediatrul copilului dumneavoastră sau medicul de familie poate coordona îngrijirea.

Specialiștii din echipa dumneavoastră de îngrijire pot include:

• Specialist în tulburări hormonale (endocrinolog).
• Specialist ORL (otolaringolog).
• Specialist în afecțiuni scheletice (ortoped).
• Specialist în afecțiuni genetice (genetician medical).
• Specialist în boli de inimă (cardiolog).
• Specialist în boli de ochi (oftalmolog).
• Specialist în sănătate mintală, cum ar fi un psiholog sau psihiatru.
• Specialist în afecțiuni ale sistemului nervos (neurolog).
• Specialist dentar în corectarea problemelor de aliniere a dinților (ortodont).
• Terapeut de dezvoltare, care este specializat în terapia pentru a ajuta copilul dumneavoastră să dezvolte comportamente adecvate vârstei, abilități sociale și abilități interpersonale.
• Terapeut ocupațional, care este specializat în terapia pentru a dezvolta abilități cotidiene și pentru a utiliza produse adaptive care ajută la activitățile zilnice.

Scopul tratamentului este să vă permită să faceți ceea ce doriți să faceți în mod independent. Majoritatea tratamentelor pentru nanism nu cresc statura, dar pot corecta sau ameliora problemele cauzate de complicații. Medicamente În 2021, Administrația pentru Alimente și Medicamente din SUA (FDA) a aprobat vosoritida, cunoscută sub numele de marcă Voxzogo, pentru a îmbunătăți creșterea la copiii cu cel mai frecvent tip de nanism. Administrată prin injecție, acest medicament este destinat copiilor de 5 ani și peste care au acondroplazie și plăci de creștere deschise, astfel încât să poată continua să crească. În studii, cei care au luat Voxzogo au crescut în medie cu 0,6 inci (1,6 cm). Discutați cu medicul dumneavoastră și cu geneticianul despre riscurile și beneficiile potențiale. Se studiază medicamente suplimentare pentru tratarea nanismului. Terapia hormonală Pentru persoanele cu nanism datorat unor niveluri scăzute de hormoni de creștere, tratamentul cu injecții cu o versiune sintetică a hormonului poate crește înălțimea finală. În majoritatea cazurilor, copiii primesc injecții zilnice timp de câțiva ani până când ating o înălțime maximă la vârsta adultă - adesea în intervalul mediu pentru adulți al familiilor lor. Tratamentul poate continua pe parcursul adolescenței și începutul vârstei adulte pentru a atinge dezvoltarea. Unele persoane pot avea nevoie de terapie pe toată durata vieții. Alți hormoni înrudiți pot fi adăugați la tratament dacă nivelurile lor sunt, de asemenea, scăzute. Tratamentul pentru fetele cu sindrom Turner necesită, de asemenea, terapie cu estrogen și hormoni înrudiți pentru a începe pubertatea și a duce la dezvoltarea sexuală la vârsta adultă. Terapia de substituție cu estrogen continuă de obicei până la vârsta medie a menopauzei. Administrarea de hormoni de creștere copiilor cu acondroplazie nu crește înălțimea medie finală la vârsta adultă. Intervenție chirurgicală Procedurile chirurgicale care pot corecta problemele la persoanele cu nanism disproporționat includ: Corectarea direcției în care cresc oasele. Stabilirea și corectarea formei coloanei vertebrale. Mărirea dimensiunii deschiderii în oasele coloanei vertebrale, numite vertebre, pentru a reduce presiunea asupra măduvei spinării. Plasarea unui șunt pentru a elimina excesul de lichid din jurul creierului - cunoscut și sub numele de hidrocefalie - dacă apare. Unele persoane cu nanism aleg să se supună unei intervenții chirurgicale numită alungire extinsă a membrelor. Această procedură este controversată deoarece există riscuri. Persoanele cu nanism sunt sfătuite să aștepte să decidă cu privire la alungirea membrelor până când sunt suficient de mari pentru a participa la decizie. Această abordare este recomandată din cauza stresului emoțional și fizic implicat în procedurile multiple. Îngrijire medicală continuă Controalele regulate și îngrijirea continuă de către un profesionist din domeniul sănătății familiarizat cu nanismul pot îmbunătăți calitatea vieții. Deoarece există o gamă de simptome și complicații, afecțiunile sunt gestionate pe măsură ce apar, cum ar fi testele și tratamentul pentru infecțiile urechii, stenoza spinală sau apneea de somn. Adulții cu nanism ar trebui să continue să fie monitorizați și tratați pentru afecțiunile care apar pe parcursul vieții. Programați o consultație

Dacă copilul dumneavoastră are nanism, puteți lua mai multe măsuri pentru a-l ajuta să facă față provocărilor și să facă ceea ce trebuie să facă independent: Căutați ajutor. Organizația non-profit Little People of America oferă sprijin social, informații despre afecțiuni, oportunități de advocacy și resurse. Mulți oameni cu nanism rămân implicați în această organizație pe tot parcursul vieții. Schimbați-vă casa. Faceți modificări în casa dumneavoastră, cum ar fi montarea unor prelungitoare special concepute pentru întrerupătoarele de lumină, instalarea unor balustrade mai joase pe scări și înlocuirea clanțelor cu mânere. Site-ul web Little People of America oferă link-uri către companii care vând produse adaptive, cum ar fi mobilier adaptat dimensiunii și unelte casnice de uz cotidian. Furnizați instrumente adaptive personale. Activitățile zilnice și îngrijirea personală pot fi o problemă cu o rază de acțiune limitată a brațelor și probleme cu utilizarea mâinilor. Site-ul web Little People of America oferă link-uri către companii care vând produse personale adaptive și îmbrăcăminte. De asemenea, un terapeut ocupațional poate recomanda instrumente adecvate de utilizat acasă sau la școală. Discutați cu educatorii. Discutați cu profesorii și cu alte persoane de la școala copilului dumneavoastră despre ce este nanismul. Spuneți-le cum îl afectează pe copilul dumneavoastră, ce nevoi ar putea avea copilul dumneavoastră în clasă și cum poate școala să ajute la satisfacerea acestor nevoi. Discutați despre tachinări. Îndemnați-vă copilul să vorbească cu dumneavoastră despre sentimente. Exersați cum să răspundeți la întrebări nepoliticoase și la tachinări. Dacă copilul dumneavoastră vă spune că are loc bullying la școală, căutați ajutor de la profesorul, directorul sau consilierul școlar al copilului dumneavoastră. De asemenea, solicitați o copie a politicii școlii privind bullying-ul.