Febra Mediteraneană Familială

Febra mediteraneană familială (FMF) este o boală autoinflamatorie genetică care provoacă febre recurente și inflamații dureroase ale abdomenului, toracelui și articulațiilor.

Fibra mediteraneană familială (FMF) este o boală ereditară care apare de obicei la persoanele de origine mediteraneană - inclusiv cele de origine evreiască, arabă, armeană, turcă, nord-africană, greacă sau italiană. Dar poate afecta persoanele din orice grup etnic.

FMF este de obicei diagnosticată în timpul copilăriei. Deși nu există leac pentru această afecțiune, este posibil să puteți ameliora sau chiar preveni semnele și simptomele FMF urmând planul de tratament.

Semnele și simptomele febrei mediteraneene familiale de obicei încep în copilărie. Acestea apar în pusee numite atacuri care durează 1-3 zile. Atacurile artritice pot dura săptămâni sau luni.

Semnele și simptomele atacurilor FMF variază, dar pot include:

• Febră
• Durere abdominală
• Durere în piept, care poate îngreuna respirația profundă
• Articulații dureroase și umflate, de obicei la genunchi, glezne și șolduri
• Erupție cutanată roșie pe picioare, mai ales sub genunchi
• Dureri musculare
• Scrot umflat și sensibil

Atacurile se rezolvă, în general, spontan după câteva zile. Între atacuri, vă veți simți probabil ca înainte de boală. Perioadele fără simptome pot fi de doar câteva zile sau pot dura câțiva ani.

La unele persoane, primul semn al FMF este amiloidoza. În cazul amiloidozei, proteina amiloidă A, care nu se găsește în mod normal în organism, se acumulează în organe - în special rinichi - provocând inflamații și interferând cu funcția acestora.

Consultați medicul dumneavoastră dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți febră subită însoțită de dureri abdominale, toracice și articulare.

Febra mediteraneană familială este cauzată de o modificare genetică (mutație) care se transmite de la părinți la copii. Modificarea genetică afectează funcția unei proteine a sistemului imunitar numită pirină, provocând probleme în reglarea inflamației în organism.

La persoanele cu FMF, modificarea apare într-o genă numită MEFV. Multe modificări diferite în MEFV sunt legate de FMF. Unele modificări pot provoca cazuri foarte severe, în timp ce altele pot duce la semne și simptome mai ușoare.

Nu este clar ce declanșează exact atacurile, dar acestea pot apărea cu stres emoțional, menstruație, expunere la frig și stres fizic, cum ar fi boala sau leziunile.

Factorii care pot crește riscul de febră mediteraneană familială includ:

• Antecedente familiale ale tulburării. Dacă aveți antecedente familiale de FMF, aveți un risc mai mare de a dezvolta această tulburare.
• Ascendență mediteraneană. Dacă familia dumneavoastră își poate urmări istoria în regiunea mediteraneană, riscul dumneavoastră de a dezvolta această tulburare poate fi crescut. FMF poate afecta persoanele din orice grup etnic, dar poate fi mai probabilă la persoanele de origine evreiască, arabă, armeană, turcă, nord-africană, greacă sau italiană.

Complicațiile pot apărea dacă febra mediteraneană familială nu este tratată. Inflamația poate duce la complicații precum:

• Amiloidoză. În timpul atacurilor de FMF, corpul dumneavoastră poate produce o proteină numită amiloid A, care nu se găsește în mod obișnuit în organism. Acumularea acestei proteine provoacă inflamații, care pot provoca leziuni ale organelor.
• Leziuni renale. Amiloidoza poate afecta rinichii, provocând sindrom nefrotic. Sindromul nefrotic apare atunci când sistemele de filtrare ale rinichilor (glomerulii) sunt deteriorate. Persoanele cu sindrom nefrotic pot pierde cantități mari de proteine în urină. Sindromul nefrotic poate duce la cheaguri de sânge în rinichi (tromboză venoasă renală) sau insuficiență renală.
• Dureri articulare. Artrita este frecventă la persoanele cu FMF. Articulațiile cele mai frecvent afectate sunt genunchii, gleznele și șoldurile.
• Infertilitate. Inflamația netratată cauzată de FMF poate afecta organele reproductive, provocând infertilitate.
• Alte complicații. Acestea pot include inflamații la nivelul inimii, plămânilor, splinei, creierului și venelor superficiale.

Testele și procedurile utilizate pentru diagnosticarea febrei mediteraneene familiale includ:

Testele genetice pentru FMF pot fi recomandate rudelor dumneavoastră de gradul I, cum ar fi părinții, frații sau copiii, sau altor rude care pot fi expuse riscului. Consiliere genetică vă poate ajuta să înțelegeți modificările genetice și efectele acestora.

• Examen fizic. Furnizorul dumneavoastră de asistență medicală vă poate întreba despre semnele și simptomele dumneavoastră și poate efectua un examen fizic pentru a aduna mai multe informații.
• Revizuirea istoricului medical familial. Un istoric familial de febră mediteraneană familială (FMF) vă crește probabilitatea de a dezvolta afecțiunea, deoarece această modificare genetică este transmisă de la părinți la copii.
• Analize de laborator. În timpul unui atac, analizele de sânge și urină pot arăta niveluri crescute ale anumitor markeri care indică o afecțiune inflamatorie în organism. Un nivel crescut de leucocite, care luptă împotriva infecțiilor, este un astfel de marker. Proteinele din urină care pot indica amiloidoza sunt un alt marker.
• Teste genetice. Testele genetice pot determina dacă gena dumneavoastră MEFV conține o modificare genetică asociată cu FMF. Testele genetice nu sunt suficient de avansate pentru a testa toate modificările genetice legate de FMF, astfel încât există posibilitatea unor rezultate fals negative. Din acest motiv, furnizorii de asistență medicală, de obicei, nu utilizează testele genetice ca singura metodă de diagnosticare a FMF.