Ce este FSGS? Simptome, Cauze și Tratament

FSGS este prescurtarea pentru glomeruloscleroză focală segmentară, o boală renală care afectează filtrele minuscule din rinichii dumneavoastră, numite glomeruli. Atunci când aveți FSGS, țesutul cicatricial se formează în unele secțiuni ale acestor filtre, îngreunând curățarea deșeurilor și a fluidului în exces din sânge de către rinichi.

Această afecțiune poate părea copleșitoare când auziți prima dată de ea, dar înțelegerea a ceea ce se întâmplă în corpul dumneavoastră vă poate ajuta să vă simțiți mai mult în control. FSGS afectează persoanele de toate vârstele, deși este mai frecventă în anumite grupuri, iar cu îngrijire adecvată, multe persoane trăiesc vieți pline și active în timp ce gestionează această afecțiune.

Ce este FSGS?

FSGS este un tip de boală renală în care țesutul cicatricial se dezvoltă în zone specifice ale unităților de filtrare ale rinichilor dumneavoastră. Gândiți-vă la rinichii dumneavoastră ca având milioane de strecurătoare minuscule numite glomeruli care separă deșeurile de lucrurile bune de care corpul dumneavoastră are nevoie pentru a se menține.

Numele descrie exact ce se întâmplă: „focal” înseamnă că doar unii dintre glomerulii dumneavoastră sunt afectați, „segmentar” înseamnă că doar părți ale fiecărui filtru afectat au leziuni, iar „glomeruloscleroză” se referă la procesul de cicatrizare. Această cicatrizare face ca aceste filtre să fie mai puțin eficiente în îndeplinirea funcției lor.

Spre deosebire de unele boli renale care afectează toate filtrele în mod egal, FSGS este inegal. Unele dintre filtrele renale funcționează perfect, în timp ce altele dezvoltă aceste zone cicatrizate. Acest model este de fapt util pentru medici atunci când fac un diagnostic.

Care sunt simptomele FSGS?

Cel mai frecvent semn timpuriu al FSGS este prezența proteinelor în urină, pe care ați putea să o observați ca urină spumoasă sau cu bule. Acest lucru se întâmplă deoarece filtrele renale deteriorate încep să lase proteinele să treacă atunci când ar trebui să le mențină în fluxul sanguin.

Iată simptomele pe care le-ați putea experimenta pe măsură ce FSGS se dezvoltă:

• Urina spumoasă sau spumantă care nu dispare
• Umflarea la picioare, glezne, gambe sau în jurul ochilor
• Creștere în greutate din cauza retenției de lichide
• Oboseală mai mare decât de obicei
• Pierderea poftei de mâncare
• Tensiune arterială crescută
• Sânge în urină (mai puțin frecvent)

Unele persoane cu FSGS ușoară nu observă niciun simptom la început, motiv pentru care afecțiunea este uneori descoperită în timpul analizelor de sânge sau de urină de rutină. Umflarea începe de obicei treptat și poate fi mai vizibilă dimineața sau după ce ați stat așezat sau în picioare pentru perioade lungi de timp.

În stadiile mai avansate, ați putea experimenta dificultăți de respirație, greață sau modificări ale frecvenței urinării. Aceste simptome se dezvoltă atunci când funcția renală devine semnificativ afectată.

Care sunt tipurile de FSGS?

FSGS apare în două tipuri principale: primar și secundar. FSGS primar apare atunci când boala se dezvoltă singură, fără o altă afecțiune subiacentă care să o provoace.

FSGS primar este împărțit în continuare în forme genetice și non-genetice. Tipul genetic este ereditar și este cauzat de modificări ale genelor specifice care afectează modul în care funcționează filtrele renale. Tipul non-genetic se dezvoltă din motive care nu sunt încă pe deplin înțelese.

FSGS secundar apare atunci când o altă afecțiune sau un alt factor afectează rinichii și duce la modelul de cicatrizare. Acest tip poate fi cauzat de infecții precum HIV, anumite medicamente, obezitate sau alte boli renale.

Există, de asemenea, diferite modele de cicatrizare pe care medicii le pot observa la microscop, inclusiv variantele colapsante, de vârf, perihilară, celulară și nespecificate. Medicul dumneavoastră ar putea menționa acești termeni, dar ceea ce contează cel mai mult este modul în care cazul dumneavoastră specific răspunde la tratament.

Ce cauzează FSGS?

Cauza exactă a FSGS primar rămâne adesea necunoscută, ceea ce poate fi frustrant, dar nu înseamnă că ați făcut ceva greșit. În multe cazuri, pare să fie legată de probleme cu sistemul imunitar sau de factori genetici.

Atunci când FSGS este ereditar, este de obicei cauzată de mutații în gene care ajută la menținerea structurii filtrelor renale. Aceste modificări genetice pot fi transmise de la părinți, deși uneori apar ca mutații noi.

FSGS secundar are cauze mai ușor de identificat, care includ:

• Infecții virale, în special HIV
• Anumite medicamente, cum ar fi heroina, litiul sau doze mari de analgezice
• Obezitatea severă, care pune o presiune suplimentară asupra rinichilor
• Nefropatia de reflux din infecțiile renale repetate
• Drepnopatia cu celule secera
• Alte boli renale sau anomalii structurale

Uneori, FSGS se dezvoltă după ce rinichii dumneavoastră au fost stresați de o altă afecțiune pentru o perioadă lungă de timp. Vestea bună este că atunci când FSGS secundar este depistat devreme și cauza subiacentă este tratată, leziunea renală poate fi reversibilă.

În cazuri rare, FSGS poate fi declanșată de anumite afecțiuni autoimune sau poate fi un efect secundar al medicamentelor utilizate pentru tratarea cancerului. Medicul dumneavoastră va lucra pentru a identifica orice cauze subiacente posibile ca parte a planului dumneavoastră de tratament.

Când să consultați un medic pentru FSGS?

Ar trebui să contactați medicul dumneavoastră dacă observați urină spumoasă persistentă care nu dispare după o zi sau două. În timp ce urina spumoasă ocazională poate fi normală, urina consistent spumoasă semnalează adesea pierderea de proteine.

Umflarea care nu se îmbunătățește cu repausul este un alt semn important de discutat cu furnizorul dumneavoastră de asistență medicală. Acest lucru este valabil mai ales dacă observați umflături în jurul ochilor dimineața sau dacă încălțămintea vă strânge atunci când, în mod normal, vă vine bine.

Solicitați asistență medicală mai urgent dacă experimentați:

• Umflare bruscă severă la față, mâini sau picioare
• Dificultăți de respirație sau dureri în piept
• Urinare semnificativ redusă
• Sânge în urină împreună cu alte simptome
• Oboseală severă care interferează cu activitățile zilnice

Dacă aveți antecedente familiale de boală renală, merită să menționați orice modificare urinară medicului dumneavoastră, chiar dacă par minore. Depistarea precoce poate face o diferență semnificativă în gestionarea eficientă a FSGS.

Care sunt factorii de risc pentru FSGS?

FSGS poate afecta pe oricine, dar anumiți factori pot crește probabilitatea de a dezvolta această afecțiune. Vârsta joacă un rol, FSGS fiind diagnosticată mai frecvent la copii și adulții tineri, deși poate apărea la orice vârstă.

Originea etnică vă influențează riscul, afro-americanii fiind mai predispuși să dezvolte FSGS decât alte grupuri etnice. Acest risc crescut pare să fie legat de factori genetici care oferă o anumită protecție împotriva anumitor infecții, dar pot crește susceptibilitatea la boli renale.

Antecedentele familiale sunt un alt factor de risc semnificativ, în special pentru formele genetice de FSGS. Dacă aveți rude cu boală renală, în special dacă a început la o vârstă fragedă, riscul dumneavoastră poate fi mai mare.

Alți factori de risc includ:

• Infecția cu HIV
• Obezitatea severă, mai ales dacă este de lungă durată
• Antecedente de consum de droguri, în special droguri intravenoase
• Anumite afecțiuni genetice, cum ar fi anemia falciformă
• Leziuni sau boli renale anterioare
• Utilizarea pe termen lung a anumitor medicamente

Prezența factorilor de risc nu înseamnă că veți dezvolta cu siguranță FSGS, iar multe persoane cu mai mulți factori de risc nu dezvoltă niciodată afecțiunea. Dimpotrivă, unele persoane dezvoltă FSGS fără să aibă factori de risc evidenți.

Care sunt posibilele complicații ale FSGS?

FSGS poate duce la mai multe complicații, dar cunoașterea acestora vă ajută pe dumneavoastră și echipa dumneavoastră de asistență medicală să observați semnele timpurii și să luați măsuri preventive. Cea mai importantă preocupare este leziunea renală progresivă care ar putea duce în cele din urmă la insuficiență renală.

Tensiunea arterială crescută se dezvoltă adesea cu FSGS și poate crea un ciclu în care presiunea crescută provoacă mai multe leziuni renale. De aceea, controlul tensiunii arteriale devine o parte atât de importantă a planului dumneavoastră de tratament.

Complicațiile frecvente pe care le-ați putea experimenta includ:

• Sindrom nefrotic cu pierdere severă de proteine și umflare
• Niveluri crescute de colesterol
• Risc crescut de cheaguri de sânge
• Susceptibilitate crescută la infecții
• Boală osoasă din cauza modificărilor funcției renale
• Anemie pe măsură ce funcția renală scade

Pierderea de proteine în FSGS poate fi uneori suficient de severă pentru a provoca sindrom nefrotic, unde pierdeți atât de multe proteine încât corpul dumneavoastră nu își poate menține echilibrul corect al fluidelor. Acest lucru duce la umflături semnificative și alte probleme metabolice.

În cazuri rare, persoanele cu FSGS pot dezvolta insuficiență renală acută, mai ales dacă afecțiunea progresează rapid sau dacă există factori de stres suplimentari asupra rinichilor. Cu toate acestea, cu monitorizare și tratament adecvate, multe dintre aceste complicații pot fi prevenite sau gestionate eficient.

Unele persoane cu FSGS au nevoie în cele din urmă de dializă sau transplant renal, dar acest rezultat nu este inevitabil. Multe persoane își mențin funcția renală stabilă ani de zile cu tratament adecvat.

Cum poate fi prevenită FSGS?

Deși nu puteți preveni formele genetice de FSGS, există măsuri pe care le puteți lua pentru a vă proteja sănătatea renală și pentru a preveni potențial FSGS secundar. Menținerea unei greutăți sănătoase reduce stresul asupra rinichilor și vă reduce riscul de a dezvolta boală renală legată de obezitate.

Dacă aveți afecțiuni care pot duce la FSGS secundar, gestionarea lor este crucială. Acest lucru include menținerea HIV sub control cu terapie antiretrovirală, evitarea drogurilor recreaționale și utilizarea medicamentelor eliberate pe bază de rețetă numai conform indicațiilor furnizorului dumneavoastră de asistență medicală.

Măsurile generale de protecție a rinichilor includ:

• Controlul tensiunii arteriale și al diabetului, dacă le aveți
• Menținerea hidratării, dar fără supra-hidratare
• Limitarea alimentelor procesate bogate în sodiu
• Ne-fumatul sau renunțarea la fumat dacă fumați în prezent
• Efectuarea de controale regulate care includ teste de funcție renală
• Prudență cu medicamentele analgezice fără prescripție medicală

Dacă aveți antecedente familiale de boală renală, consilierea genetică ar putea fi utilă pentru a înțelege riscurile dumneavoastră și pentru a discuta despre opțiunile de screening. Unele forme genetice de FSGS pot fi detectate prin teste înainte de apariția simptomelor.

Îngrijirea medicală regulată este cea mai bună apărare a dumneavoastră, mai ales dacă aveți factori de risc. Depistarea și tratamentul precoce pot încetini semnificativ progresia bolii renale atunci când se dezvoltă.

Cum se diagnostichează FSGS?

Diagnosticarea FSGS începe de obicei cu teste de rutină care arată proteine în urină sau modificări ale funcției renale. Medicul dumneavoastră va comanda probabil analize de sânge și urină pentru a măsura cât de bine funcționează rinichii dumneavoastră și câtă proteină pierdeți.

O biopsie renală este de obicei necesară pentru a confirma diagnosticul de FSGS. În timpul acestei proceduri, o mică mostră de țesut renal este îndepărtată și examinată la microscop pentru a căuta modelul caracteristic de cicatrizare.

Procesul de diagnostic include de obicei:

1. Teste de urină pentru a verifica proteinele și sângele
2. Teste de sânge pentru a măsura funcția renală și nivelurile de proteine
3. Monitorizarea tensiunii arteriale
4. Ecografie renală pentru a observa structura rinichilor
5. Biopsie renală pentru diagnostic definitiv
6. Teste genetice dacă se suspectează FSGS familial

Medicul dumneavoastră ar putea, de asemenea, să testeze afecțiuni care pot provoca FSGS secundar, cum ar fi HIV, boli autoimune sau alte infecții. Acest lucru ajută la determinarea dacă FSGS este primară sau secundară unei alte afecțiuni.

Rezultatele biopsiei vor arăta nu numai prezența FSGS, dar vor ajuta, de asemenea, la determinarea tipului specific și a gradului de deteriorare care a avut loc. Aceste informații ghidează planul dumneavoastră de tratament și ajută la prezicerea modului în care afecțiunea ar putea progresa.

Care este tratamentul pentru FSGS?

Tratamentul pentru FSGS se concentrează pe încetinirea leziunilor renale, gestionarea simptomelor și tratarea oricăror cauze subiacente. Abordarea specifică depinde de faptul dacă aveți FSGS primar sau secundar și de cât de severă este afecțiunea dumneavoastră.

Pentru FSGS secundar, tratarea cauzei subiacente este prioritatea. Acest lucru ar putea însemna controlul HIV cu medicamente, pierderea în greutate dacă obezitatea este un factor sau oprirea medicamentelor care vă afectează rinichii.

Tratamentele comune pentru FSGS includ:

• Inhibitori ECA sau ARB pentru a proteja rinichii și a controla tensiunea arterială
• Corticosteroizi pentru a reduce inflamația în unele cazuri
• Medicamente imunosupresoare pentru anumite tipuri
• Diuretice pentru a ajuta la umflare
• Medicamente pentru scăderea colesterolului
• Restricție proteică dietetică în unele cazuri

Steroidienii, cum ar fi prednisonul, sunt adesea primul tratament încercat pentru FSGS primar, în special la copii și adulții tineri. Aceste medicamente pot ajuta la reducerea activității sistemului imunitar care poate contribui la leziunile renale.

Dacă steroizii nu funcționează sau provoacă prea multe efecte secundare, medicul dumneavoastră ar putea recomanda alte medicamente imunosupresoare, cum ar fi ciclosporina, tacrolimusul sau micofenolatul. Aceste medicamente necesită monitorizare atentă, dar pot fi foarte eficiente pentru unele persoane.

Controlul tensiunii arteriale este crucial indiferent de alte tratamente pe care le utilizați. Chiar dacă tensiunea arterială pare normală, medicamentele care vă protejează rinichii pot ajuta la încetinirea progresiei FSGS.

Cum să gestionați FSGS acasă?

Gestionarea FSGS acasă implică modificări ale stilului de viață care vă susțin sănătatea renală și bunăstarea generală. Respectarea unei diete prietenoase cu rinichii poate ajuta la reducerea sarcinii de lucru asupra rinichilor și la gestionarea simptomelor, cum ar fi umflarea.

Medicul dumneavoastră sau un dietetician ar putea recomanda limitarea aportului de proteine pentru a reduce povara asupra rinichilor, deși acest lucru variază în funcție de situația dumneavoastră specifică. Reducerea sodiului ajută la controlul tensiunii arteriale și al umflăturilor.

Strategiile zilnice de gestionare la domiciliu includ:

• Administrarea medicamentelor exact așa cum este prescris
• Monitorizarea greutății zilnic pentru a urmări retenția de lichide
• Limitarea sodiului la mai puțin de 2300 mg pe zi
• Menținerea activității cu exerciții fizice ușoare, după cum este tolerat
• Obținerea odihnei adecvate și gestionarea stresului
• Evitarea AINS fără prescripție medicală fără aprobarea medicului

Țineți un jurnal zilnic al greutății dumneavoastră, tensiunii arteriale (dacă aveți un monitor acasă) și a oricăror simptome, cum ar fi umflarea sau modificările urinării. Aceste informații ajută echipa dumneavoastră de asistență medicală să vă ajusteze tratamentul după cum este necesar.

Fiți la curent cu vaccinările, deoarece unele tratamente FSGS vă pot afecta sistemul imunitar. Evitați persoanele care sunt evident bolnave atunci când este posibil și practicați o igienă bună a mâinilor.

Nu ezitați să contactați furnizorul dumneavoastră de asistență medicală dacă observați o creștere bruscă în greutate, umflare crescută sau orice simptome noi. Intervenția timpurie poate preveni adesea agravarea complicațiilor.

Cum ar trebui să vă pregătiți pentru programarea la medic?

Pregătirea pentru programarea dumneavoastră vă ajută să vă asigurați că profitați la maximum de timpul petrecut cu furnizorul dumneavoastră de asistență medicală. Aduceți o listă cu toate medicamentele pe care le luați, inclusiv medicamentele fără prescripție medicală, suplimentele și remediile pe bază de plante.

Notați-vă întrebările în prealabil, astfel încât să nu uitați să întrebați despre lucrurile care vă preocupă. Este util să vă prioritizați întrebările în cazul în care timpul este scurt în timpul programării.

Informații de adus la programare:

• Listă completă a medicamentelor actuale și a dozelor
• Înregistrare a greutății zilnice, dacă le-ați urmărit
• Citiri ale tensiunii arteriale dacă monitorizați acasă
• Listă de simptome și când apar
• Antecedente familiale de boală renală
• Rezultate anterioare ale testelor de la alți medici

Luați în considerare să aduceți un prieten sau un membru al familiei de încredere pentru a vă ajuta să vă amintiți informațiile importante discutate în timpul vizitei. De asemenea, vă pot oferi sprijin emoțional și vă pot ajuta să vă susțineți nevoile.

Fiți pregătit să discutați despre rutina dumneavoastră zilnică, inclusiv dieta, exercițiile fizice și orice provocări cu care vă confruntați cu planul dumneavoastră actual de tratament. Medicul dumneavoastră are nevoie de aceste informații pentru a vă oferi cele mai bune îngrijiri posibile.

Care este concluzia principală despre FSGS?

FSGS este o afecțiune renală gestionabilă care afectează fiecare persoană diferit, iar faptul că aveți acest diagnostic nu înseamnă că viața dumneavoastră trebuie să se schimbe dramatic. Cu tratament adecvat și modificări ale stilului de viață, multe persoane cu FSGS își mențin funcția renală bună ani de zile.

Cel mai important lucru pe care îl puteți face este să lucrați îndeaproape cu echipa dumneavoastră de asistență medicală și să rămâneți dedicat planului dumneavoastră de tratament. Monitorizarea regulată permite ajustări care pot încetini progresia bolii și pot preveni complicațiile.

Amintiți-vă că cercetarea FSGS este în curs de desfășurare și se dezvoltă noi tratamente. Ceea ce s-ar putea să nu fie disponibil astăzi ar putea deveni o opțiune în viitor, așa că menținerea sănătății rinichilor acum vă menține mai multe uși deschise mai târziu.

Deși FSGS necesită atenție continuă, nu trebuie să vă definească sau să vă limiteze obiectivele. Multe persoane cu această afecțiune continuă să lucreze, să călătorească, să facă exerciții fizice și să se bucure de vieți pline și semnificative în timp ce își gestionează sănătatea renală.

Întrebări frecvente despre FSGS

Se poate vindeca complet FSGS?

În prezent, nu există leac pentru FSGS, dar afecțiunea poate fi adesea gestionată eficient pentru a-i încetini progresia. Unele persoane, în special cele cu FSGS secundar, pot observa o îmbunătățire dacă cauza subiacentă este tratată cu succes. Obiectivul tratamentului este de a păstra funcția renală și de a preveni complicațiile, mai degrabă decât de a elimina complet boala.

Voi avea nevoie de dializă dacă am FSGS?

Nu toată lumea cu FSGS va avea nevoie de dializă. Multe persoane își mențin funcția renală stabilă ani de zile cu tratament adecvat. Necesitatea dializei depinde de cât de repede scade funcția renală și de cât de bine răspundeți la tratament. Monitorizarea regulată ajută echipa dumneavoastră de asistență medicală să intervină devreme pentru a încetini progresia.

Pot avea copii dacă am FSGS?

Multe femei cu FSGS pot avea sarcini reușite, dar necesită planificare și monitorizare atentă atât cu medicul dumneavoastră nefrolog, cât și cu un obstetrician cu experiență în sarcini cu risc crescut. Unele medicamente utilizate pentru tratarea FSGS ar putea necesita schimbări înainte și în timpul sarcinii. Cheia este să discutați obiectivele dumneavoastră de planificare familială cu echipa dumneavoastră de asistență medicală devreme.

Este FSGS întotdeauna genetic?

Nu, FSGS nu este întotdeauna genetic. În timp ce unele forme sunt ereditare din cauza mutațiilor genetice, multe cazuri de FSGS nu sunt ereditare. FSGS secundar este cauzat de alte afecțiuni sau factori, iar chiar și FSGS primar poate apărea fără antecedente familiale. Testarea genetică poate ajuta la determinarea dacă FSGS dumneavoastră are o componentă ereditară.

Cât de des ar trebui să-mi văd medicul dacă am FSGS?

Frecvența vizitelor depinde de cât de stabilă este afecțiunea dumneavoastră și de ce tratamente primiți. Inițial, este posibil să aveți nevoie de programări la câteva luni pentru a monitoriza răspunsul dumneavoastră la tratament. Odată ce afecțiunea dumneavoastră este stabilă, vizitele la fiecare 3-6 luni sunt tipice, dar medicul dumneavoastră va determina programul potrivit în funcție de nevoile dumneavoastră individuale și de rezultatele testelor.