Hemochromatoză

Hemocromatoza (he-moe-kroe-muh-TOE-sis) este o afecțiune care determină organismul să absoarbă prea mult fier din alimente. Excesul de fier este depozitat în organe, în special în ficat, inimă și pancreas. Prea mult fier poate duce la afecțiuni care pun viața în pericol, cum ar fi boli de ficat, probleme cardiace și diabet. Există câteva tipuri de hemocromatoză, dar cel mai frecvent tip este cauzat de o modificare genetică transmisă în familii. Doar câțiva oameni care au genele dezvoltă probleme serioase. Simptomele apar de obicei la vârsta mijlocie. Tratamentul include eliminarea regulată a sângelui din organism. Deoarece o mare parte din fierul organismului este conținută în celulele roșii din sânge, acest tratament scade nivelul de fier.

Unele persoane cu hemocromatoză nu au niciodată simptome. Simptomele timpurii se suprapun adesea cu cele ale altor afecțiuni comune. Simptomele pot include: Dureri articulare. Durere abdominală. Oboseală. Slăbiciune. Diabet. Scăderea libidoului. Impotență. Insuficiență cardiacă. Insuficiență hepatică. Culoarea pielii bronzată sau cenușie. Ceata mentală. Tipul cel mai frecvent de hemocromatoză este prezent de la naștere. Dar majoritatea oamenilor nu experimentează simptome decât mai târziu în viață - de obicei după vârsta de 40 de ani la bărbați și după vârsta de 60 de ani la femei. Femeile sunt mai predispuse să dezvolte simptome după menopauză, când nu mai pierd fier prin menstruație și sarcină. Consultați un profesionist din domeniul sănătății dacă prezentați oricare dintre simptomele hemocromatozei. Dacă aveți un membru al familiei apropiat care are hemocromatoză, adresați-vă echipei dumneavoastră de asistență medicală cu privire la testarea genetică. Testarea genetică poate verifica dacă aveți gena care vă crește riscul de hemocromatoză.

Consultați medicul dumneavoastră dacă prezentați oricare dintre simptomele hemocromatozei. Dacă un membru al familiei dumneavoastră apropiat are hemocromatoză, întrebați medicul dumneavoastră despre testarea genetică. Testarea genetică poate verifica dacă aveți gena care vă crește riscul de hemocromatoză.

Hemocromatoza este cel mai adesea cauzată de o modificare a unei gene. Această genă controlează cantitatea de fier pe care organismul o absoarbe din alimente. Gena alterată este transmisă de la părinți la copii. Acest tip de hemocromatoză este, de departe, cel mai frecvent tip. Se numește hemocromatoză ereditară. O genă numită HFE este cel mai adesea cauza hemocromatozei ereditare. Moșteniți o genă HFE de la fiecare dintre părinți. Gena HFE are două mutații comune, C282Y și H63D. Testarea genetică poate dezvălui dacă aveți aceste modificări în gena HFE. Dacă moșteniți două gene alterate, este posibil să dezvoltați hemocromatoză. De asemenea, puteți transmite gena alterată copiilor dumneavoastră. Dar nu toți cei care moștenesc două gene dezvoltă probleme legate de supraîncărcarea cu fier a hemocromatozei. Dacă moșteniți o genă alterată, este puțin probabil să dezvoltați hemocromatoză. Cu toate acestea, sunteți considerat purtător și puteți transmite gena alterată copiilor dumneavoastră. Dar copiii dumneavoastră nu vor dezvolta boala decât dacă moștenesc și o altă genă alterată de la celălalt părinte. Fierul joacă un rol important în mai multe funcții ale organismului, inclusiv în producerea sângelui. Dar prea mult fier este toxic. Un hormon secretat de ficat, numit hepcidină, controlează modul în care fierul este utilizat și absorbit în organism. De asemenea, controlează modul în care excesul de fier este stocat în diverse organe. În hemocromatoză, rolul hepcidinei este afectat, determinând organismul să absoarbă mai mult fier decât are nevoie. Acest exces de fier este stocat în organele principale, în special în ficat. Pe o perioadă de ani, fierul stocat poate provoca leziuni grave care pot duce la insuficiență de organe. De asemenea, poate duce la boli de lungă durată, cum ar fi ciroza, diabetul și insuficiența cardiacă. Multe persoane au modificări genetice care provoacă hemocromatoză. Cu toate acestea, nu toată lumea dezvoltă o supraîncărcare cu fier într-o măsură care să provoace leziuni ale țesuturilor și organelor. Hemocromatoza ereditară nu este singurul tip de hemocromatoză. Alte tipuri includ: Hemocromatoza juvenilă. Aceasta provoacă aceleași probleme la tineri pe care hemocromatoza ereditară le provoacă la adulți. Dar acumularea de fier începe mult mai devreme, iar simptomele apar de obicei între vârstele de 15 și 30 de ani. Această afecțiune este cauzată de modificări ale genelor hemojuvelină sau hepcidină. Hemocromatoza neonatală. În această boală gravă, fierul se acumulează rapid în ficatul bebelușului în curs de dezvoltare din uter. Se crede că este o boală autoimună, în care organismul se atacă pe sine. Hemocromatoza secundară. Această formă de boală nu este ereditară și este adesea denumită supraîncărcare cu fier. Persoanele cu anumite tipuri de anemie sau boli hepatice pot avea adesea nevoie de multiple transfuzii de sânge. Acest lucru poate duce la acumularea excesivă de fier.

Factorii care cresc riscul de hemocromatoză includ:

• Prezența a două copii ale unei gene HFE modificate. Acesta este cel mai mare factor de risc pentru hemocromatoza ereditară.
• Antecedente familiale. Dacă un părinte sau un frate/soră are hemocromatoză, probabilitatea de a dezvolta boala crește.
• Etnia. Persoanele de origine nord-europeană sunt mai predispuse la hemocromatoza ereditară decât persoanele de alte etnii. Hemocromatoza este mai puțin frecventă la persoanele de origine neagră, hispanică și asiatică.
• Sexul. Bărbații sunt mai predispuși decât femeile să dezvolte simptome de hemocromatoză la o vârstă mai fragedă. Deoarece femeile pierd fier prin menstruație și sarcină, ele tind să stocheze mai puțin mineral decât bărbații. După menopauză sau histerectomie, riscul crește pentru femei.

• Probleme hepatice. Ciroza — cicatrizarea permanentă a ficatului — este doar una dintre problemele care pot apărea. Ciroza crește riscul de cancer hepatic și alte complicații care pun viața în pericol.
• Diabet. Leziunile pancreasului pot duce la diabet.
• Probleme cardiace. Excesul de fier în inimă afectează capacitatea inimii de a circula suficient sânge pentru nevoile organismului. Aceasta se numește insuficiență cardiacă congestivă. Hemocromatoza poate provoca, de asemenea, ritmuri cardiace anormale, numite aritmii.
• Probleme reproductive. Excesul de fier poate duce la disfuncție erectilă și pierderea libidoului la bărbați. Poate provoca absența ciclului menstrual la femei.
• Modificări ale culorii pielii. Depunerile de fier în celulele pielii pot face ca pielea să pară de culoare bronz sau gri.

Hemocromatoza poate fi dificil de diagnosticat. Simptomele timpurii, cum ar fi articulațiile rigide și oboseala, pot fi cauzate de alte afecțiuni decât hemocromatoza.

Multe persoane cu această boală nu prezintă alte simptome decât niveluri ridicate de fier în sânge. Hemocromatoza poate fi identificată datorită rezultatelor anormale ale analizelor de sânge efectuate din alte motive. De asemenea, poate fi depistată atunci când se efectuează screening-ul membrilor familiei persoanelor diagnosticate cu această boală.

Cele două teste cheie pentru detectarea supraîncărcării cu fier sunt:

• Saturația serică a transferinei. Acest test măsoară cantitatea de fier legată de proteina transferină, care transportă fierul în sânge. Valorile saturației transferinei mai mari de 45% sunt considerate prea mari.

Aceste analize de sânge pentru fier se efectuează cel mai bine după o perioadă de post. Creșterile uneia sau a tuturor acestor analize pot fi găsite și în alte afecțiuni. Este posibil să fie nevoie să repetați analizele pentru rezultate cât mai precise.

Furnizorul dumneavoastră de servicii medicale vă poate sugera alte teste pentru a confirma diagnosticul și pentru a căuta alte probleme:

• Teste de funcție hepatică. Aceste teste pot ajuta la identificarea leziunilor hepatice.
• RMN. RMN-ul este o metodă rapidă și neinvazivă de măsurare a gradului de supraîncărcare cu fier în ficat.
• Teste pentru modificări genetice. Testarea ADN-ului pentru modificări ale genei HFE este recomandată dacă aveți niveluri ridicate de fier în sânge. Dacă luați în considerare testarea genetică pentru hemocromatoză, discutați motivele pro și contra cu medicul dumneavoastră sau cu un consilier genetic.
• Prelevarea unui eșantion de țesut hepatic pentru examinare. Dacă medicul dumneavoastră suspectează leziuni hepatice, acesta poate solicita o biopsie hepatică. În timpul unei biopsii hepatice, un eșantion de țesut este prelevat din ficat folosind un ac subțire. Eșantionul este trimis la un laborator pentru a fi verificată prezența fierului. Laboratorul caută, de asemenea, dovezi de leziuni hepatice, în special cicatrici sau ciroză. Riscurile biopsiei includ vânătăi, sângerări și infecții.

Testarea genetică este recomandată pentru toți părinții, frații și copiii oricărei persoane diagnosticate cu hemocromatoză. Dacă se constată o modificare genetică la un singur părinte, atunci copiii nu trebuie testați.