Hemofilie

Hemofilia este o afecțiune rară în care sângele nu se coagulează în mod normal, deoarece nu are suficiente proteine ​​de coagulare (factori de coagulare). Dacă aveți hemofilie, este posibil să sângerați mai mult timp după o accidentare decât ați face dacă sângele dumneavoastră s-ar coagula corect.

Micile tăieturi nu sunt, de obicei, o problemă. Dacă aveți o formă severă a afecțiunii, principala preocupare este sângerarea internă, în special în genunchi, glezne și coate. Sângerarea internă poate deteriora organele și țesuturile și poate pune viața în pericol.

Hemofilia este aproape întotdeauna o afecțiune genetică. Tratamentul include înlocuirea regulată a factorului specific de coagulare care este redus. Se utilizează și terapii mai noi care nu conțin factori de coagulare.

Semnele și simptomele hemofiliei variază, în funcție de nivelul factorilor de coagulare. Dacă nivelul factorilor de coagulare este ușor redus, s-ar putea să sângerați doar după o intervenție chirurgicală sau un traumatism. Dacă deficiența este severă, puteți sângera ușor fără un motiv aparent. Semnele și simptomele sângerării spontane includ: Sângerare inexplicabilă și excesivă din tăieturi sau leziuni, sau după intervenții chirurgicale sau lucrări dentare, Multe vânătăi mari sau adânci, Sângerare neobișnuită după vaccinări, Durere, umflare sau înțepenire în articulații, Sânge în urină sau scaun, Epistaxis (sângerare nazală) fără o cauză cunoscută, La sugari, iritabilitate inexplicabilă. O simplă lovitură la cap poate provoca sângerare în creier pentru unii oameni care au hemofilie severă. Acest lucru se întâmplă rar, dar este una dintre cele mai serioase complicații care pot apărea. Semnele și simptomele includ: Durere de cap dureroasă și prelungită, Vărsături repetate, Somnolență sau letargie, Vedere dublă, Slăbiciune sau stângăcie bruscă, Convulsii sau crize epileptice. Căutați îngrijire de urgență dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți: Semne sau simptome de sângerare în creier, O leziune în care sângerarea nu se oprește, Articulații umflate care sunt fierbinți la atingere și dure la îndoire.

Solicitați asistență medicală de urgență dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră prezentați:

• Semne sau simptome de hemoragie cerebrală
• O leziune în care hemoragia nu se oprește
• Articulații umflate, fierbinți la atingere și dureroase la mișcare

Atunci când o persoană sângerează, organismul, de obicei, adună celulele sanguine pentru a forma un cheag care să oprească sângerarea. Factorii de coagulare sunt proteine din sânge care acționează împreună cu celulele numite trombocite pentru a forma cheaguri. Hemofilia apare atunci când lipsește un factor de coagulare sau când nivelurile factorului de coagulare sunt scăzute.

Hemofilia este, de obicei, ereditară, ceea ce înseamnă că o persoană se naște cu această afecțiune (congenitală). Hemofilia congenitală este clasificată în funcție de tipul de factor de coagulare care este scăzut.

Cel mai frecvent tip este hemofilia A, asociată cu un nivel scăzut de factor 8. Următorul tip cel mai frecvent este hemofilia B, asociată cu un nivel scăzut de factor 9.

Unele persoane dezvoltă hemofilie fără antecedente familiale ale afecțiunii. Aceasta se numește hemofilie dobândită.

Hemofilia dobândită este o variantă a afecțiunii care apare atunci când sistemul imunitar al unei persoane atacă factorul de coagulare 8 sau 9 din sânge. Poate fi asociată cu:

• Sarcină
• Afecțiuni autoimune
• Cancer
• Scleroză multiplă
• Reacții medicamentoase

În cele mai frecvente tipuri de hemofilie, gena defectă este localizată pe cromozomul X. Toată lumea are doi cromozomi sexuali, câte unul de la fiecare părinte. Femeile moștenesc un cromozom X de la mamă și un cromozom X de la tată. Bărbații moștenesc un cromozom X de la mamă și un cromozom Y de la tată.

Aceasta înseamnă că hemofilia apare aproape întotdeauna la băieți și este transmisă de la mamă la fiu prin una dintre genele mamei. Majoritatea femeilor cu gena defectă sunt purtătoare care nu prezintă semne sau simptome de hemofilie. Dar unele purtătoare pot prezenta simptome de sângerare dacă factorii lor de coagulare sunt moderat scăzuți.

Cel mai mare factor de risc pentru hemofilie este să ai membri ai familiei care au și ei această afecțiune. Bărbații sunt mult mai predispuși să aibă hemofilie decât femeile.

Complicațiile hemofiliei pot include:

• Sângerare în gât sau gâtlej. Acest lucru poate afecta capacitatea unei persoane de a respira.
• Infecție. Dacă factorii de coagulare utilizați pentru tratarea hemofiliei provin din sânge uman, există un risc crescut de infecții virale, cum ar fi hepatita C. Datorită tehnicilor de screening al donatorilor, riscul este scăzut.
• Reacție adversă la tratamentul cu factori de coagulare. La unele persoane cu hemofilie severă, sistemul imunitar are o reacție negativă la factorii de coagulare utilizați pentru tratarea sângerării. Când se întâmplă acest lucru, sistemul imunitar dezvoltă proteine care împiedică factorii de coagulare să funcționeze, făcând tratamentul mai puțin eficient.

Cazurile severe de hemofilie sunt, de obicei, diagnosticate în primul an de viață. Formele ușoare s-ar putea să nu fie evidente până la vârsta adultă. Unele persoane află că au hemofilie după ce au sângerat excesiv în timpul unei intervenții chirurgicale.

Testele factorilor de coagulare pot dezvălui o deficiență a factorilor de coagulare și pot determina gravitatea hemofiliei.

Pentru persoanele cu antecedente familiale de hemofilie, testele genetice ar putea fi utilizate pentru a identifica purtătorii, pentru a lua decizii informate cu privire la sarcină.

De asemenea, este posibil să se determine în timpul sarcinii dacă fătul este afectat de hemofilie. Cu toate acestea, testarea prezintă anumite riscuri pentru făt. Discutați beneficiile și riscurile testării cu medicul dumneavoastră.