Ce este Hemofilia? Simptome, Cauze și Tratament

Hemofilia este o tulburare genetică de sângerare în care sângele dumneavoastră nu se coagulează corect atunci când vă răniți. Acest lucru se întâmplă deoarece corpul dumneavoastră nu produce suficienți proteini numiți factori de coagulare care ajută la oprirea sângerării. Deși pare înfricoșător, milioane de oameni cu hemofilie trăiesc vieți pline și active cu îngrijire medicală adecvată și ajustări ale stilului de viață.

Ce este Hemofilia?

Hemofilia este o afecțiune ereditară care afectează capacitatea sângelui dumneavoastră de a forma cheaguri. Când vă tăiați sau vă răniți, sângele dumneavoastră ar trebui să se îngroașe natural și să formeze un dop pentru a opri sângerarea. Persoanele cu hemofilie au niveluri mai scăzute de proteine specifice de coagulare, astfel încât sângerarea durează mult mai mult timp pentru a se opri.

Gândiți-vă la coagularea sângelui ca la o reacție în lanț, unde fiecare etapă depinde de cea precedentă. În hemofilie, o verigă crucială din acest lanț lipsește sau este slabă. Aceasta nu înseamnă că veți sângera până la moarte de la o tăietură mică, dar înseamnă că rănile necesită mai multă atenție și tratament.

Afecțiunea afectează în principal bărbații, deși femeile pot fi purtătoare și uneori prezintă simptome ușoare. Este prezentă de la naștere, dar simptomele s-ar putea să nu apară decât mai târziu în copilărie, când copiii devin mai activi.

Care sunt tipurile de Hemofilie?

Există două tipuri principale de hemofilie, fiecare cauzată de o deficiență în diferiți factori de coagulare. Hemofilia A este tipul cel mai frecvent, afectând aproximativ 80% dintre persoanele cu această afecțiune. Apare atunci când corpul dumneavoastră nu produce suficientă proteină factor VIII.

Hemofilia B, numită și boala Christmas, apare atunci când vă lipsește sau aveți niveluri scăzute de proteină factor IX. Ambele tipuri provoacă simptome similare, dar necesită abordări diferite de tratament, deoarece implică factori de coagulare diferiți.

Fiecare tip poate fi ușor, moderat sau sever, în funcție de cât de mult factor de coagulare produce corpul dumneavoastră. Cazurile severe au mai puțin de 1% din nivelurile normale de factor de coagulare, în timp ce cazurile ușoare pot avea 5-40% din nivelurile normale.

Care sunt simptomele Hemofiliei?

Principalul simptom este sângerarea care durează mai mult decât în mod normal după răni sau proceduri medicale. S-ar putea să observați că tăieturile mici durează mult mai mult timp pentru a se opri sângerarea sau că vă învinețiți foarte ușor de la lovituri minore.

Iată simptomele cheie la care să fiți atenți, începând cu cele mai frecvente:

• Vânătăi mari, adânci care apar ușor de la lovituri minore
• Sângerare care continuă mult timp după tăieturi sau lucrări dentare
• Epistaxis frecvente care sunt greu de oprit
• Dureri articulare și umflături, în special la genunchi, coate și glezne
• Sânge în urină sau scaun
• Menstruații abundente la femeile care poartă gena

Sângerarea internă în articulații și mușchi poate provoca dureri și umflături semnificative. Acest tip de sângerare s-ar putea să se întâmple fără nicio leziune evidentă, în special în cazurile severe. Sângerarea articulară este deosebit de îngrijorătoare, deoarece episoadele repetate pot deteriora articulația în timp.

În cazuri rare, dar grave, sângerarea poate apărea în creier sau în alte organe vitale. Acest lucru este mai probabil după leziuni la cap și necesită asistență medicală imediată. Semnele includ dureri de cap severe, vărsături, confuzie sau slăbiciune pe o parte a corpului.

Ce cauzează Hemofilia?

Hemofilia este cauzată de mutații genetice care afectează producția de factori de coagulare. Aceste mutații sunt moștenite, ceea ce înseamnă că sunt transmise de la părinți la copii prin gene situate pe cromozomul X.

Deoarece bărbații au un singur cromozom X, au nevoie doar de o copie a genei mutate pentru a dezvolta hemofilie. Femeile au doi cromozomi X, așa că, de obicei, au nevoie de mutații pe amândoi pentru a avea afecțiunea completă, ceea ce este mult mai rar.

Aproximativ două treimi din cazuri sunt moștenite de la părinți care poartă gena. Cu toate acestea, aproximativ o treime din cazuri apar din cauza mutațiilor genetice spontane, ceea ce înseamnă că nu există antecedente familiale ale afecțiunii.

Schimbarea genetică afectează în mod specific instrucțiunile pe care corpul dumneavoastră le folosește pentru a produce factorii de coagulare VIII sau IX. Fără suficienți din aceste proteine, procesul normal de coagulare a sângelui este întrerupt, ducând la sângerări prelungite.

Când să consultați un medic pentru Hemofilie?

Ar trebui să solicitați asistență medicală imediată dacă prezentați semne de sângerare gravă. Aceasta include dureri de cap severe după o leziune la cap, sângerări excesive care nu se opresc sau semne de sângerare internă, cum ar fi sânge în urină sau scaun.

Pentru preocupări continue, consultați medicul dumneavoastră dacă observați modele neobișnuite de vânătăi, epistaxis frecvente sau dureri articulare și umflături fără cauză clară. Copiii care se învinețesc foarte ușor sau care au episoade de sângerare după leziuni minore trebuie evaluați.

Dacă aveți antecedente familiale de hemofilie și planificați să aveți copii, consilierea genetică vă poate ajuta să înțelegeți riscurile. Femeile care sunt purtătoare ar putea beneficia de testare pentru a-și înțelege nivelurile de factor de coagulare.

Îngrijirea de urgență este esențială pentru orice leziune la cap, traumă majoră sau sângerare care nu răspunde la măsurile obișnuite de prim ajutor. Nu așteptați să vedeți dacă sângerarea se oprește de la sine în aceste situații.

Care sunt factorii de risc pentru Hemofilie?

Principalul factor de risc este existența antecedentelor familiale de hemofilie, deoarece este o afecțiune genetică ereditară. Dacă mama dumneavoastră este purtătoare sau tatăl dumneavoastră are hemofilie, aveți o șansă crescută de a moșteni afecțiunea sau de a deveni purtător.

A fi bărbat vă crește semnificativ riscul, deoarece mutația genetică este situată pe cromozomul X. Bărbații au nevoie doar de o copie a genei mutate pentru a dezvolta hemofilie, în timp ce femeile au nevoie, de obicei, de două copii.

Chiar și fără antecedente familiale, pot apărea mutații genetice spontane, deși acest lucru este mai puțin previzibil. Anumite medii etnice ar putea avea rate ușor mai mari, dar hemofilia afectează persoanele de toate rasele și etniile din întreaga lume.

Care sunt posibilele complicații ale Hemofiliei?

Leziunile articulare sunt una dintre cele mai frecvente complicații pe termen lung atunci când sângerarea apare în mod repetat în aceleași articulații. În timp, acest lucru poate duce la artrită, dureri cronice și mobilitate redusă dacă nu este gestionat corespunzător.

Iată principalele complicații care se pot dezvolta:

• Leziuni articulare permanente din cauza episoadelor repetate de sângerare
• Dureri cronice și amplitudine de mișcare limitată
• Sângerare musculară care poate comprima nervii
• Infecție din transfuzii de sânge (rară cu screening modern)
• Dezvoltarea de inhibitori care fac tratamentul mai puțin eficient

Inhibitorii sunt anticorpi pe care sistemul dumneavoastră imunitar îi dezvoltă uneori împotriva tratamentelor cu factor de coagulare. Acest lucru se întâmplă la aproximativ 20-30% dintre persoanele cu hemofilie A severă și face tratamentul mai dificil.

În cazuri rare, episoadele severe de sângerare pot fi periculoase pentru viață, în special atunci când apar în creier, gât sau alte zone vitale. Cu toate acestea, cu tratament și îngrijire adecvate, majoritatea complicațiilor pot fi prevenite sau gestionate eficient.

Cum se diagnostichează Hemofilia?

Diagnosticul implică, de obicei, analize de sânge care măsoară nivelurile factorilor de coagulare și cât de bine se coagulează sângele dumneavoastră. Medicul dumneavoastră va începe cu o hemoleucogramă completă și teste care măsoară timpul de coagulare.

Testele specifice ale factorilor pot determina exact care factor de coagulare este deficitar și cât de severă este deficiența. Aceste teste măsoară nivelul de activitate al factorilor VIII și IX din sângele dumneavoastră.

Testele genetice pot identifica mutația specifică care cauzează hemofilia și pot ajuta la luarea deciziilor privind planificarea familială. Acest test poate determina, de asemenea, dacă membrele feminine ale familiei sunt purtătoare ale genei.

Dacă există antecedente familiale, testarea se poate face în timpul sarcinii prin amniocenteză sau prelevare de vilozități coriale. Screeningul nou-născuților nu este de rutină, dar testarea este recomandată dacă există antecedente familiale cunoscute.

Care este tratamentul pentru Hemofilie?

Tratamentul principal implică înlocuirea factorilor de coagulare care lipsesc prin injecții. Aceste concentrate de factori pot fi administrate în mod regulat pentru a preveni episoadele de sângerare sau la cerere atunci când apare sângerarea.

Tratamentul profilactic înseamnă primirea de injecții regulate cu factori pentru a menține niveluri adecvate de coagulare. Această abordare ajută la prevenirea sângerării spontane și a leziunilor articulare, în special la persoanele cu hemofilie severă.

Tratamentul la cerere implică administrarea de concentrate de factori numai atunci când apare sângerarea. Această abordare ar putea fi potrivită pentru persoanele cu hemofilie ușoară sau moderată care nu au episoade frecvente de sângerare.

Tratamentele mai noi includ factori cu acțiune mai lungă care necesită mai puține injecții și terapii non-factoriale care funcționează diferit pentru a promova coagularea. Unele persoane beneficiază de medicamente care ajută la prevenirea descompunerii cheagurilor de sânge.

Cum să urmați tratamentul acasă în timpul Hemofiliei?

Multe persoane cu hemofilie învață să se administreze singure injecții cu factori acasă. Acest lucru permite un tratament rapid atunci când apare sângerarea și face terapia profilactică mai convenabilă.

Păstrați o trusă de prim ajutor bine aprovizionată cu concentrate de factori, seringi și alte materiale. Asigurați-vă că membrii familiei știu cum să recunoască episoadele de sângerare și când să solicite îngrijire de urgență.

Aplicați gheață și presiune pe zonele care sângerează în timp ce pregătiți tratamentul cu factori. Ridicați zona afectată dacă este posibil și evitați medicamentele precum aspirina care pot crește riscul de sângerare.

Țineți un jurnal al sângerărilor pentru a urmări episoadele, tratamentele și răspunsurile. Aceste informații îi ajută pe membrii echipei dumneavoastră de asistență medicală să vă ajusteze planul de tratament și să identifice tiparele.

Cum poate fi prevenită Hemofilia?

Deoarece hemofilia este o afecțiune genetică, nu poate fi prevenită în sensul tradițional. Cu toate acestea, consilierea genetică și testarea pot ajuta familiile să ia decizii informate cu privire la a avea copii.

Purtătorii pot fi supuși unor teste pentru a-și determina riscul exact de a transmite afecțiunea copiilor lor. Testarea prenatală este disponibilă pentru familiile cu antecedente cunoscute de hemofilie.

Ce puteți preveni sunt complicațiile de sângerare printr-o gestionare corespunzătoare. Tratamentul profilactic regulat, evitarea activităților cu risc ridicat și menținerea unei bune igiene dentare ajută toate la reducerea episoadelor de sângerare.

Menținerea la zi a vaccinărilor și menținerea unei sănătăți generale bune ajută la prevenirea infecțiilor care ar putea complica gestionarea hemofiliei.

Cum ar trebui să vă pregătiți pentru programarea la medic?

Înainte de programarea dumneavoastră, adunați informații despre orice antecedente familiale de tulburări de sângerare. Notați întrebări specifice despre simptome, opțiuni de tratament și modificări ale stilului de viață.

Aduceți o listă cu toate medicamentele și suplimentele pe care le luați, inclusiv orice produse fără prescripție medicală. Păstrați o evidență a episoadelor recente de sângerare, inclusiv când au avut loc și cât timp au durat.

Pregătiți-vă să discutați despre nivelul dumneavoastră de activitate și orice limitări pe care le-ați observat. Medicul dumneavoastră trebuie să înțeleagă modul în care hemofilia vă afectează viața de zi cu zi pentru a recomanda tratamente adecvate.

Luați în considerare să aduceți un membru al familiei sau un prieten pentru sprijin și pentru a vă ajuta să vă amintiți informațiile importante discutate în timpul programării.

Care este concluzia principală despre Hemofilie?

Hemofilia este o afecțiune genetică gestionabilă care afectează coagularea sângelui, dar nu trebuie să vă limiteze semnificativ viața. Cu îngrijire medicală, tratament și ajustări ale stilului de viață adecvate, majoritatea persoanelor cu hemofilie pot trăi vieți pline și active.

Diagnosticul precoce și tratamentul adecvat sunt cruciale pentru prevenirea complicațiilor, cum ar fi leziunile articulare. Colaborarea strânsă cu o echipă de asistență medicală specializată vă ajută să primiți cele mai eficiente tratamente disponibile.

Cheia este înțelegerea tipului și gravității specifice ale hemofiliei dumneavoastră, apoi elaborarea unui plan de tratament cuprinzător care se potrivește stilului dumneavoastră de viață. Monitorizarea și ajustările regulate ajută la optimizarea îngrijirii dumneavoastră în timp.

Întrebări frecvente despre Hemofilie

Pot persoanele cu hemofilie să facă sport?

Da, multe persoane cu hemofilie pot participa la sport cu precauții adecvate. Activitățile cu contact redus, cum ar fi înotul, atletismul și tenisul, sunt, în general, alegeri mai sigure. Sporturile de contact necesită o atenție atentă și o discuție cu echipa dumneavoastră de asistență medicală despre măsuri de protecție suplimentare și ajustări ale tratamentului.

Este hemofilia contagioasă?

Nu, hemofilia nu este deloc contagioasă. Este o afecțiune genetică cu care vă nașteți, nu o infecție care se poate răspândi de la o persoană la alta. Nu puteți contracta hemofilie de la a fi în preajma cuiva care o are sau de la contactul cu sângele.

Pot femeile să aibă hemofilie?

Deși este rar, femeile pot avea hemofilie dacă moștenesc gene mutate de la ambii părinți. Mai frecvent, femeile sunt purtătoare care ar putea prezenta simptome ușoare de sângerare. Purtarea genei poate totuși duce la probleme de sângerare, în special în timpul menstruației, nașterii sau intervențiilor chirurgicale.

Cât timp trăiesc persoanele cu hemofilie?

Cu tratament modern, persoanele cu hemofilie pot avea o speranță de viață normală sau aproape normală. Cheia este primirea de îngrijire medicală adecvată, respectarea planurilor de tratament și gestionarea afecțiunii în mod proactiv pentru a preveni complicațiile.

Există un leac pentru hemofilie?

În prezent, nu există un leac pentru hemofilie, dar tratamentele sunt foarte eficiente în gestionarea afecțiunii. Cercetarea terapiei genetice arată promisiuni pentru viitor, iar unele studii clinice au arătat rezultate încurajatoare pentru furnizarea unor soluții potențiale de tratament pe termen lung.