Deficiență Mcad

Deficiența de acil-coenzimă A dehidrogenază cu lanț mediu (MCAD) este o afecțiune ereditară care împiedică organismul să descompună anumite grăsimi și să le transforme în energie. Metabolismul implică procesele pe care organismul le folosește pentru a produce energie. Deficiența MCAD poate cauza probleme metabolice.

Dacă nu este tratată, deficiența MCAD poate duce la oboseală severă și lipsă de energie, afecțiuni hepatice, comă și alte probleme grave de sănătate. De asemenea, nivelul de zahăr din sânge poate scădea periculos de mult - o afecțiune numită hipoglicemie. Prevenirea și tratamentul prompt sunt esențiale indiferent de nivelul glicemiei. Dacă aveți deficiență MCAD, un episod brusc, numit criză metabolică, poate fi cauzat de boli comune, febră mare, probleme stomacale sau post prelungit, cunoscut sub numele de post prelungit.

Deficiența MCAD este prezentă de la naștere și este o afecțiune pe tot parcursul vieții. În Statele Unite, toate statele testează pentru deficiența MCAD la naștere ca parte a screeningului nou-născuților. Multe alte țări oferă, de asemenea, screening-ul nou-născuților pentru deficiența MCAD. Dacă deficiența MCAD este diagnosticată și tratată precoce, afecțiunea poate fi gestionată bine prin dietă și stil de viață.

Deficiența MCAD este de obicei identificată pentru prima dată la sugari și copii mici. În cazuri rare, tulburarea nu este diagnosticată până la vârsta adultă. Simptomele pot varia de la o persoană la alta cu deficiență MCAD. Acestea pot include: Vărsături. Epuizare sau lipsă de energie. Slăbiciune. Glicemie scăzută. Un episod sever brusc, numit criză metabolică, poate fi cauzat de: Perioade lungi fără mâncare. Săritul meselor. Infecții frecvente. Febră mare. Probleme gastro-intestinale persistente care pot provoca vărsături și diaree. Efort fizic intens. În Statele Unite și în multe alte țări, programele de screening neonatal testează pentru deficiența MCAD. După prima evaluare, este posibil să fiți trimis la un specialist în evaluarea și tratarea deficienței MCAD. De asemenea, este posibil să fiți trimis la alți membri ai echipei de asistență medicală, cum ar fi un dietetician înregistrat. Contactați echipa dumneavoastră de asistență medicală dacă ați fost diagnosticat cu deficiență MCAD și aveți febră mare, lipsă de apetit, simptome gastro-intestinale sau o procedură medicală planificată care necesită post.

În Statele Unite și în multe alte țări, programele de screening neonatal testează pentru deficiența MCAD. După prima evaluare, este posibil să fiți trimis la un specialist în evaluarea și tratarea deficienței MCAD. De asemenea, este posibil să fiți trimis la alți membri ai echipei de asistență medicală, cum ar fi un dietetician înregistrat.

Contactați echipa dumneavoastră de asistență medicală dacă ați fost diagnosticat cu deficiență MCAD și aveți febră mare, lipsă de apetit, simptome stomacale sau digestive sau o procedură medicală planificată care necesită post.

Pentru a avea o afecțiune autozomal recesivă, moștenești două gene modificate, uneori numite mutații. Primești câte una de la fiecare părinte. Sănătatea lor este rar afectată deoarece au doar o genă modificată. Doi purtători au 25% șanse de a avea un copil neafectat cu două gene neafectate. Au 50% șanse de a avea un copil neafectat care este și el purtător. Au 25% șanse de a avea un copil afectat cu două gene modificate.

Atunci când nu ai suficientă enzimă MCAD în corp, anumite grăsimi numite acizi grași cu lanț mediu nu pot fi descompuse și transformate în energie. Acest lucru duce la energie scăzută și glicemie scăzută. De asemenea, acizii grași se pot acumula în țesuturile corpului și pot provoca leziuni.

Deficiența MCAD este cauzată de o modificare a genei ACADM. Afecțiunea este moștenită de la ambii părinți într-un tipar autozomal recesiv. Aceasta înseamnă că ambii părinți sunt purtători — fiecare are o genă modificată și una nemodificată — dar nu au simptome ale afecțiunii. Copilul cu deficiență MCAD moștenește două copii ale genei modificate — câte una de la fiecare părinte.

Dacă moștenești doar o genă modificată, nu vei dezvolta deficiență MCAD. Cu o genă modificată, ești purtător și poți transmite gena modificată copiilor tăi. Dar aceștia nu ar dezvolta afecțiunea decât dacă ar moșteni și o genă modificată de la celălalt părinte.

Un copil riscă să aibă deficiență MCAD dacă ambii părinți sunt purtători ai unei gene cunoscute ca fiind cauza acesteia. Copilul moștenește apoi două copii ale genei - câte una de la fiecare părinte. Copiii care moștenesc doar o copie a genei afectate de la un părinte, de obicei, nu vor dezvolta deficiență MCAD, dar vor fi purtători ai genei.

Dacă criza metabolică cauzată de deficiența MCAD rămâne netratată, aceasta poate duce la:

• Crize convulsive.
• Probleme hepatice.
• Leziuni cerebrale.
• Comă.
• Moarte subită.

Deficiența MCAD este diagnosticată prin screening neonatal urmat de teste genetice.

• Screening neonatal. Multe țări, inclusiv toate statele din Statele Unite, efectuează screening pentru deficiența MCAD la naștere. Folosind o înțepătură în călcâi, se prelevează și se analizează câteva picături de sânge din bebelușul dumneavoastră. Dacă nivelurile de screening sunt în afara intervalului standard, se pot efectua teste suplimentare.
• Teste genetice. Testele genetice pot dezvălui gena modificată care provoacă deficiența MCAD. În funcție de tipul de test, se colectează o mostră de sânge sau salivă sau celule din interiorul obrazului, pielii sau altui țesut și se trimite la un laborator pentru a fi testată. Furnizorul dumneavoastră de asistență medicală vă poate recomanda, de asemenea, testarea membrilor familiei pentru această genă. Consiliere genetică vă poate ajuta să înțelegeți procesul de testare și ce înseamnă rezultatele.

Odată cu diagnosticul și tratamentul dumneavoastră, este de obicei implicat un specialist metabolic și, adesea, un dietetician înregistrat. Se pot efectua teste de laborator pentru a ajuta la identificarea problemelor cu metabolismul dumneavoastră - procesele pe care corpul dumneavoastră le folosește pentru a produce energie. Rezultatele pot ajuta la tratarea sau prevenirea complicațiilor.