Ce este Deficiența MCAD? Simptome, Cauze și Tratament

Deficiența MCAD este o afecțiune genetică rară în care corpul dumneavoastră nu poate descompune corect anumite grăsimi pentru energie. Acest lucru se întâmplă deoarece vă lipsește sau aveți cantități reduse de o enzimă numită dehidrogenază acil-CoA cu lanț mediu, care ajută la transformarea grăsimilor în combustibil pe care celulele dumneavoastră îl pot utiliza.

Gândiți-vă la asta ca la o etapă lipsă în procesul de producere a energiei din corpul dumneavoastră. Când nu ați mâncat de ceva timp sau când sunteți bolnav, corpul dumneavoastră trece de obicei la arderea grăsimilor depozitate pentru energie. Cu deficiența MCAD, acest sistem de rezervă nu funcționează corect, ceea ce poate duce la complicații grave dacă nu este gestionat bine.

Care sunt simptomele deficienței MCAD?

Simptomele deficienței MCAD apar de obicei atunci când corpul dumneavoastră are nevoie să utilizeze grăsimi pentru energie, în special în perioadele fără mâncare sau în timpul bolilor. Majoritatea simptomelor apar la sugari și copii mici, deși pot apărea ocazional mai târziu în viață.

Iată principalele simptome pe care le-ați putea observa:

• Somnolență extremă sau dificultate la trezire
• Vărsături care nu se opresc
• Lipsă de energie sau par foarte slabi
• Iritabilitate sau schimbări de comportament
• Probleme respiratorii sau respirație rapidă
• Convulsii în cazuri severe
• Pierderea cunoștinței sau comă

Aceste simptome apar adesea atunci când un copil nu a mâncat de câteva ore, luptă cu o infecție sau a vomitat și nu poate păstra mâncarea. Lucrul important de reținut este că simptomele nu apar de obicei atunci când totul merge normal și se iau mese regulate.

În unele cazuri rare, primul semn ar putea fi sindromul morții subite a sugarului (SMS), motiv pentru care screening-ul nou-născuților pentru această afecțiune este atât de important. Cu toate acestea, cu o gestionare adecvată, copiii cu deficiență MCAD pot trăi vieți complet normale și sănătoase.

Ce cauzează deficiența MCAD?

Deficiența MCAD este cauzată de modificări ale genei ACADM, care oferă instrucțiuni pentru producerea enzimei MCAD. Moșteniți această afecțiune de la părinți prin genele dumneavoastră, similar cu modul în care moșteniți culoarea ochilor sau înălțimea.

Pentru ca o persoană să aibă deficiență MCAD, trebuie să moștenească două copii ale genei modificate - una de la fiecare părinte. Aceasta se numește moștenire autosomală recesivă. Dacă moșteniți doar o copie modificată, sunteți purtător și, de obicei, nu veți avea niciun simptom.

Când ambii părinți sunt purtători, există o șansă de 25% la fiecare sarcină ca copilul lor să aibă deficiență MCAD. Există, de asemenea, o șansă de 50% ca copilul să fie purtător ca și părinții și o șansă de 25% să nu moștenească deloc copii modificate.

Cea mai frecventă modificare genetică care cauzează deficiența MCAD se găsește la aproximativ 1 din 15.000 până la 20.000 de nașteri la persoanele de origine nord-europeană. Alte populații au rate diferite, iar afecțiunea poate afecta persoanele de orice origine etnică.

Când să consultați un medic pentru deficiența MCAD?

Dacă copilului dumneavoastră i s-a diagnosticat deficiență MCAD prin screening-ul nou-născuților, ar trebui să lucrați îndeaproape cu un specialist metabolic chiar înainte de apariția simptomelor. Asistența medicală timpurie este cheia prevenirii complicațiilor grave.

Ar trebui să solicitați asistență medicală de urgență imediată dacă copilul dumneavoastră prezintă oricare dintre aceste semne de avertizare:

• Somnolență extremă, dificil de trezit
• Vărsături care continuă mai mult de câteva ore
• Refuzul de a mânca sau bea timp de câteva ore
• Probleme respiratorii sau eforturi mari pentru a respira
• Orice activitate convulsivă
• Pierderea cunoștinței sau lipsa de răspuns

Nu așteptați să vedeți dacă simptomele se îmbunătățesc de la sine. Deficiența MCAD poate provoca o criză metabolică care necesită tratament imediat cu lichide intravenoase care conțin glucoză. Timpul este foarte important în aceste situații.

De asemenea, ar trebui să contactați echipa dumneavoastră de asistență medicală ori de câte ori copilul dumneavoastră este bolnav, chiar și cu ceva obișnuit, cum ar fi o răceală sau o infecție stomacală. Boala crește riscul de complicații, iar medicul dumneavoastră poate dori să monitorizeze mai îndeaproape copilul dumneavoastră sau să-i ajusteze programul alimentar.

Care sunt factorii de risc pentru deficiența MCAD?

Principalul factor de risc pentru deficiența MCAD este faptul că părinții poartă modificarea genetică care cauzează această afecțiune. Deoarece este o tulburare ereditară, istoricul familial este cel mai important factor de luat în considerare.

Anumite situații pot declanșa simptome la o persoană care are deja deficiență MCAD:

• A rămâne fără mâncare prea mult timp (post)
• A avea orice boală, în special cu febră sau vărsături
• Efort fizic sau epuizare crescută
• Expunerea la temperaturi scăzute
• Luarea anumitor medicamente care afectează metabolismul

Sugarii și copiii mici prezintă un risc mai mare de complicații, deoarece au, în mod natural, rezerve de energie mai mici și este posibil să nu poată comunica atunci când se simt rău. Metabolismul lor mai rapid înseamnă, de asemenea, că pot dezvolta probleme mai rapid decât copiii mai mari sau adulții.

Afecțiunea afectează persoanele de toate etniile, deși este mai frecventă la persoanele de origine nord-europeană, în special scandinavă. Cu toate acestea, modificările genetice care cauzează deficiența MCAD au fost găsite la persoane din multe medii diferite din întreaga lume.

Care sunt posibilele complicații ale deficienței MCAD?

Când deficiența MCAD nu este gestionată corect, poate duce la o criză metabolică, care este o urgență medicală gravă. Acest lucru se întâmplă atunci când corpul dumneavoastră nu poate produce suficientă energie și se acumulează substanțe toxice în sânge.

Cele mai grave complicații pot include:

• Glicemie severă scăzută (hipoglicemie)
• Acumularea de substanțe dăunătoare în sânge
• Umflarea creierului sau leziuni cerebrale din cauza toxinelor
• Probleme hepatice sau mărirea ficatului
• Probleme de ritm cardiac
• Comă sau pierderea cunoștinței
• În cazuri rare, deces dacă nu este tratat prompt

Vestea bună este că aceste complicații grave sunt în mare parte prevenibile cu o gestionare adecvată. Majoritatea copiilor cu deficiență MCAD care își urmează planul de tratament și evită postul prelungit se descurcă foarte bine și au o dezvoltare normală.

Unele persoane pot experimenta efecte ușoare continue, cum ar fi oboseala mai ușoară sau o toleranță mai mică la sărirea meselor. Cu toate acestea, cu îngrijire adecvată și ajustări ale stilului de viață, majoritatea persoanelor cu deficiență MCAD pot participa la toate activitățile normale, inclusiv sport și alte activități fizice.

Cum poate fi prevenită deficiența MCAD?

Deoarece deficiența MCAD este o afecțiune genetică cu care vă nașteți, afecțiunea în sine nu poate fi prevenită. Cu toate acestea, complicațiile grave pot fi aproape întotdeauna prevenite cu o gestionare și îngrijire adecvate.

Cele mai eficiente strategii de prevenire se concentrează pe evitarea declanșatorilor care pot provoca crize metabolice. Aceasta înseamnă menținerea unor programe alimentare regulate și evitarea perioadelor lungi fără mâncare, în special în timpul bolilor sau stresului.

Pentru familiile care planifică să aibă copii, consilierea genetică vă poate ajuta să înțelegeți riscurile dacă sunteți purtători ai modificărilor genetice care cauzează deficiența MCAD. Testarea prenatală este disponibilă dacă ambii părinți sunt purtători cunoscuți.

Programele de screening neonatal din multe țări testează acum pentru deficiența MCAD, ceea ce permite identificarea și tratamentul precoce înainte de apariția simptomelor. Această detectare precoce a îmbunătățit dramatic rezultatele pentru copiii cu această afecțiune.

Cum se diagnostichează deficiența MCAD?

Majoritatea cazurilor de deficiență MCAD sunt diagnosticate acum prin screening-ul de rutină al nou-născuților, care testează o mică probă de sânge prelevată din călcâiul bebelușului dumneavoastră în primele câteva zile de viață. Acest screening poate detecta afecțiunea înainte de apariția oricăror simptome.

Dacă screening-ul nou-născuților sugerează deficiență MCAD, medicul dumneavoastră va comanda teste suplimentare pentru a confirma diagnosticul. Acestea includ de obicei măsurarea unor substanțe specifice din sângele și urina copilului dumneavoastră care se acumulează atunci când enzima MCAD nu funcționează corect.

Testarea genetică poate confirma, de asemenea, diagnosticul căutând modificări ale genei ACADM. Acest test poate identifica modificările genetice specifice care cauzează afecțiunea și poate fi util pentru planificarea familială sau pentru confirmarea diagnosticului în cazuri neclare.

În unele cazuri, medicii pot diagnostica deficiența MCAD mai târziu în copilărie dacă un copil dezvoltă simptome în timpul unei boli sau după ce a rămas fără mâncare prea mult timp. Testele de diagnostic sunt aceleași, dar prezența simptomelor face diagnosticul mai urgent.

Care este tratamentul pentru deficiența MCAD?

Tratamentul principal pentru deficiența MCAD se concentrează pe prevenirea nevoii organismului dumneavoastră de a descompune grăsimile pentru energie. Acest lucru se realizează în principal prin managementul dietei și evitarea perioadelor prelungite fără mâncare.

Planul dumneavoastră de tratament va include, de obicei:

• Mese și gustări regulate și frecvente pentru a menține glicemia
• Evitarea postului mai mult de 8-12 ore (mai puțin pentru sugari)
• O dietă relativ săracă în grăsimi și bogată în carbohidrați
• Formule medicale speciale sau suplimente, dacă este recomandat
• Planuri de acțiune de urgență pentru perioadele de boală

În timpul bolilor sau perioadelor în care copilul dumneavoastră nu poate mânca normal, tratamentul devine mai intensiv. Medicul dumneavoastră poate recomanda administrarea de băuturi speciale care conțin glucoză sau, în cazuri severe, internarea pentru lichide intravenoase cu glucoză.

Majoritatea persoanelor cu deficiență MCAD lucrează cu o echipă care include un specialist metabolic, un dietetician familiarizat cu afecțiunea și pediatrul lor obișnuit. Această abordare de echipă ajută la asigurarea coordonării tuturor aspectelor îngrijirii și la faptul că aveți sprijin atunci când apar întrebări.

Cu un tratament adecvat, copiii cu deficiență MCAD cresc și se dezvoltă de obicei normal și pot participa la toate activitățile obișnuite ale copilăriei. Cheia este să rămâneți consecvenți cu programul alimentar și să fiți pregătiți pentru perioadele de boală sau stres.

Cum să gestionați deficiența MCAD acasă?

Gestionarea deficienței MCAD acasă se concentrează pe menținerea unor tipare alimentare regulate și pe pregătirea pentru situațiile care ar putea declanșa simptome. Obiectivul este de a menține glicemia copilului dumneavoastră stabilă și de a evita nevoia ca organismul său să descompună grăsimile pentru energie.

Rutina dumneavoastră zilnică ar trebui să includă oferirea de mese și gustări la fiecare 3-4 ore în timpul zilei și să nu lăsați niciodată copilul dumneavoastră să stea mai mult de 8-12 ore fără să mănânce (perioade mai scurte pentru sugari și copii mici). Păstrați gustări ușor de digerat, bogate în carbohidrați, la îndemână.

Când copilul dumneavoastră este bolnav, devine deosebit de important să îi monitorizați îndeaproape alimentația și hidratarea. Oferiți înghițituri mici și frecvente de băuturi care conțin glucoză, dacă nu poate păstra mâncarea solidă. Contactați echipa dumneavoastră de asistență medicală devreme în orice boală pentru îndrumare.

Păstrați întotdeauna la îndemână provizii de urgență, inclusiv geluri de glucoză, băuturi sportive sau alte surse rapide de zahăr. Asigurați-vă că îngrijitorii, profesorii și membrii familiei înțeleg afecțiunea și știu ce să facă dacă copilul dumneavoastră se îmbolnăvește.

Luați în considerare obținerea unei brățări medicale de alertă pentru copilul dumneavoastră care identifică afecțiunea acestuia. Aceasta poate fi o informație crucială pentru personalul de urgență dacă copilul dumneavoastră are nevoie vreodată de îngrijire medicală urgentă.

Cum ar trebui să vă pregătiți pentru programarea la medic?

Înainte de programarea dumneavoastră, notați orice simptome sau preocupări pe care le-ați observat, chiar dacă par minore. Includeți informații despre momentul în care au apărut simptomele și ce făcea sau mânca copilul dumneavoastră la acel moment.

Aduceți un jurnal alimentar detaliat care arată tiparele alimentare ale copilului dumneavoastră din ultima săptămână. Acest lucru îl ajută pe medicul dumneavoastră să înțeleagă cât de bine funcționează planul actual de management și dacă sunt necesare ajustări.

Pregătiți o listă de întrebări pe care doriți să le adresați. Acestea ar putea include preocupări legate de creștere și dezvoltare, întrebări despre gestionarea afecțiunii în timpul călătoriilor sau întrebări despre activitățile la care copilul dumneavoastră poate participa în siguranță.

Dacă copilul dumneavoastră a fost bolnav recent sau a avut episoade de îngrijorare, notați detaliile, inclusiv ce s-a întâmplat, cât timp a durat și ce ați făcut pentru a ajuta. Aceste informații îl ajută pe medicul dumneavoastră să evalueze dacă planul dumneavoastră de urgență funcționează bine.

Asigurați-vă că aduceți toate medicamentele și suplimentele actuale pe care le ia copilul dumneavoastră, împreună cu orice rezultate recente ale testelor sau înregistrări de la alți furnizori de asistență medicală. Deținerea de informații complete îl ajută pe medicul dumneavoastră să ofere cele mai bune îngrijiri posibile.

Care este concluzia principală despre deficiența MCAD?

Deficiența MCAD este o afecțiune genetică gestionabilă care afectează modul în care corpul dumneavoastră folosește grăsimile pentru energie. Deși necesită atenție și îngrijire continuă, majoritatea copiilor cu această afecțiune pot trăi vieți complet normale și sănătoase cu o gestionare adecvată.

Cel mai important lucru de reținut este că prevenirea complicațiilor este foarte eficientă. Prin menținerea unor programe alimentare regulate, evitarea postului prelungit și un plan bun pentru gestionarea bolilor, problemele grave pot fi aproape întotdeauna evitate.

Diagnosticul precoce prin screening-ul nou-născuților a îmbunătățit dramatic rezultatele pentru copiii cu deficiență MCAD. Dacă copilului dumneavoastră i s-a diagnosticat această afecțiune, colaborarea strânsă cu echipa dumneavoastră de asistență medicală și respectarea planului de management îi oferă copilului dumneavoastră cele mai bune șanse pentru o creștere, dezvoltare și participare normale la toate activitățile copilăriei.

Rețineți că faptul că are deficiență MCAD nu definește viitorul copilului dumneavoastră. Cu cunoștințe, pregătire și îngrijire medicală bună, copiii cu această afecțiune se descurcă de obicei la fel de bine ca și colegii lor la școală, sport și în toate celelalte aspecte ale vieții.

Întrebări frecvente despre deficiența MCAD

Pot copiii cu deficiență MCAD să facă sport și să fie activi fizic?

Da, copiii cu deficiență MCAD pot participa la sport și activități fizice la fel ca ceilalți copii. Cheia este să vă asigurați că mănâncă corespunzător înainte și în timpul activităților prelungite și să rămână bine hidratați. Este posibil să fie nevoie să oferiți gustări suplimentare în timpul antrenamentelor sau competițiilor lungi, iar antrenorii ar trebui să fie conștienți de afecțiunea copilului dumneavoastră și de planul de urgență.

Copilul meu va depăși deficiența MCAD?

Nu, deficiența MCAD este o afecțiune genetică pe tot parcursul vieții care nu dispare. Cu toate acestea, pe măsură ce copiii cresc, ei devin adesea mai buni la gestionarea afecțiunii lor și pot avea mai puține episoade de îngrijorare. Adulții cu deficiență MCAD au nevoie de obicei de o monitorizare mai puțin intensivă decât copiii mici, dar trebuie totuși să evite postul prelungit și să mențină obiceiuri alimentare bune.

Ce ar trebui să fac dacă copilul meu vomită și nu poate păstra mâncarea?

Dacă copilul dumneavoastră vomită și nu poate păstra mâncarea, aceasta este o situație potențial gravă care necesită atenție imediată. Încercați să îi dați înghițituri mici și frecvente de băuturi care conțin glucoză, cum ar fi băuturi sportive sau sucuri clare. Contactați imediat echipa dumneavoastră de asistență medicală pentru îndrumare și nu ezitați să mergeți la camera de urgență dacă copilul dumneavoastră devine foarte somnoros, continuă să vomite sau prezintă alte simptome îngrijorătoare.

Cum va afecta deficiența MCAD creșterea și dezvoltarea copilului meu?

Cu o gestionare adecvată, deficiența MCAD nu afectează de obicei creșterea și dezvoltarea normală. Copiii care își urmează planul de tratament și evită crizele metabolice ating de obicei toate etapele de dezvoltare la timp și cresc la rate normale. Consultările regulate cu echipa dumneavoastră de asistență medicală vor monitoriza progresul copilului dumneavoastră și se vor asigura că totul este pe drumul cel bun.

Pot fi testați ambii părinți pentru a vedea dacă sunt purtători?

Da, testarea genetică este disponibilă pentru a determina dacă părinții sunt purtători ai modificărilor genetice care cauzează deficiența MCAD. Această testare este recomandată în special dacă aveți un istoric familial al afecțiunii sau dacă planificați să aveți copii și doriți să înțelegeți riscurile. Un consilier genetic vă poate ajuta să explicați procesul de testare și ce înseamnă rezultatele pentru familia dumneavoastră.