Neoplasie Endocrină Multiplă, Tipul 1 (Men 1)

Neoplasia endocrină multiplă, tipul 1 (MEN 1) este o afecțiune rară. Aceasta provoacă în principal tumori în glandele care produc și eliberează hormoni. Acestea se numesc glande endocrine. Afecțiunea poate provoca, de asemenea, tumori în intestinul subțire și stomac. Un alt nume pentru MEN 1 este sindromul Wermer.

Tumoarea glandelor endocrine care se formează din cauza MEN 1, de obicei, nu sunt canceroase. Cel mai adesea, tumorile cresc pe glandele paratiroide, pancreas și glanda pituitară. Unele glande afectate de MEN 1 pot elibera, de asemenea, prea mulți hormoni. Acest lucru poate duce la alte probleme de sănătate.

Hormonii în exces din MEN 1 pot provoca multe simptome. Aceste simptome pot include oboseală, dureri osoase, fracturi osoase, pietre la rinichi și ulcere la stomac sau intestine.

MEN 1 nu poate fi vindecat. Dar testele regulate pot detecta problemele de sănătate, iar profesioniștii din domeniul sănătății pot oferi tratament după cum este necesar.

MEN 1 este o afecțiune ereditară. Aceasta înseamnă că persoanele care au o modificare genetică care provoacă MEN 1 o pot transmite copiilor lor.

Simptomele neoplasmului endocrin multiplu, tipul 1 (MEN 1) pot include următoarele:

• Oboseală.
• Durere osoasă sau fracturi.
• Calculi renali.
• Ulcere la stomac sau intestine.
• Durere de stomac.
• Slăbiciune musculară.
• Reflux acid.
• Diaree frecventă.

Simptomele sunt cauzate de eliberarea unui număr prea mare de hormoni în organism.

Neoplasia endocrină multiplă, tipul 1 (MEN 1) este cauzată de o modificare a genei MEN1. Acea genă controlează modul în care organismul produce o proteină numită menină. Menina ajută la menținerea celulelor din organism, împiedicându-le să crească și să se dividă prea rapid.

Multe modificări diferite ale genei MEN1 pot cauza dezvoltarea afecțiunii MEN 1. Persoanele care au una dintre aceste modificări genetice o pot transmite copiilor lor. Multe persoane cu o modificare a genei MEN1 o moștenesc de la un părinte. Dar unele persoane sunt primele din familia lor care au o nouă modificare a genei MEN1 care nu provine de la un părinte.

Factorii de risc pentru neoplasia endocrină multiplă, tipul 1 (MEN 1) includ următoarele:

• Copiii cu un părinte care are o modificare genetică a genei MEN1 prezintă riscul de a dezvolta afecțiunea MEN 1. Acest lucru se datorează faptului că acești copii au o șansă de 50% de a avea aceeași modificare genetică care provoacă MEN 1.
• Părinții și frații persoanelor care au o modificare a genei MEN1 prezintă, de asemenea, risc. Acest lucru se datorează faptului că aceștia pot avea aceeași modificare genetică, chiar dacă nu au prezentat niciun simptom al MEN 1.

Pentru a afla dacă aveți neoplasm endocrin multiplu, tipul 1 (MEN 1), medicul dumneavoastră începe prin a efectua un examen fizic. Veți răspunde, de asemenea, la întrebări despre istoricul dumneavoastră medical și familial. Este posibil să aveți nevoie de analize de sânge și investigații imagistice, inclusiv următoarele:

• Imagistică prin rezonanță magnetică (IRM). IRM folosește un câmp magnetic și unde radio pentru a realiza imagini ale organelor și țesuturilor din corp.
• Tomografie computerizată (CT). O scanare CT combină o serie de imagini radiografice realizate din unghiuri diferite. Un computer creează apoi imagini detaliate ale interiorului corpului.
• Tomografie cu emisie de pozitroni (PET). O scanare PET folosește o substanță care eliberează niveluri scăzute de radiații pentru a ajuta la realizarea imaginilor modificărilor care au loc în interiorul corpului.
• Scanări de medicină nucleară. Aceste scanări utilizează substanțe lichide care emit niveluri scăzute de radiații pentru a ajuta la găsirea tumorilor.
• Ecografie endoscopică a pancreasului și alte scanări. O ecografie endoscopică folosește unde sonore pentru a realiza imagini ale tractului digestiv și ale altor organe și țesuturi din apropiere.

Testele genetice pot ajuta la aflarea dacă cineva are o modificare genetică care provoacă MEN 1. Dacă da, copiii acelei persoane prezintă riscul de a avea aceeași modificare genetică și de a dezvolta MEN 1. Părinții și frații prezintă, de asemenea, riscul de a avea modificarea genetică care provoacă MEN 1.

Dacă nu se găsesc modificări genetice corelate la membrii familiei, atunci membrii familiei nu au nevoie de mai multe teste de screening. Dar testele genetice nu pot găsi toate modificările genetice care pot provoca MEN 1. Dacă testele genetice nu confirmă MEN 1, dar este probabil ca o persoană să îl aibă, sunt necesare mai multe teste. Acea persoană, precum și membrii familiei, au în continuare nevoie de controale medicale de urmărire cu analize de sânge și investigații imagistice.

În cazul MEN 1, tumorile se pot dezvolta la nivelul glandelor paratiroide, pancreasului și glandei pituitare. Acest lucru poate duce la diverse afecțiuni, toate tratabile. Aceste afecțiuni și tratamentele aferente pot include:

• Tumorile hipofizare. Aceste tipuri de tumori pot fi tratate chirurgical sau medicamentos. În cazuri rare, se utilizează radioterapia.
• Hiperparatiroidismul. Intervenția chirurgicală pentru îndepărtarea majorității glandelor paratiroide este tratamentul tipic pentru excesul de hormon paratiroidian.
• Tumorile neuroendocrine. Acestea sunt tumori care se formează în celule specializate numite celule neuroendocrine. În cazul MEN 1, acestea se localizează la nivelul pancreasului sau intestinului subțire. Tratamentul depinde de tipul și dimensiunea tumorii.
• Sindromul hipoglicemic. Această afecțiune apare atunci când tumorile din pancreas, numite insulinoame, produc prea mult insulină. Excesul de insulină provoacă niveluri scăzute de zahăr din sânge, care pot pune viața în pericol. Tratamentul implică adesea intervenția chirurgicală. O parte din pancreas poate necesita, de asemenea, îndepărtare.
• Sindromul Zollinger-Ellison (SZE). SZE poate duce la apariția unor tumori numite gastrinoame, care produc prea mult acid gastric. Acest lucru duce la ulcere și diaree. Profesioniștii din domeniul sănătății pot prescrie medicamente sau pot încerca să îndepărteze tumorile chirurgical.
• Alte tumori neuroendocrine pancreatice. Aceste tumori produc uneori alți hormoni care pot cauza probleme de sănătate. Tratamentul acestor tipuri de tumori poate implica medicamente sau intervenții chirurgicale. O altă metodă de tratament, numită ablație, poate fi utilizată pentru a distruge țesutul neregulat care poate fi prezent.
• Tumorile neuroendocrine metastatice. Tumorile care se răspândesc se numesc tumori metastatice. Uneori, în cazul MEN 1, tumorile se răspândesc la ganglionii limfatici sau la ficat. Acestea pot fi tratate chirurgical. Opțiunile chirurgicale includ intervenția chirurgicală la nivelul ficatului sau diferite tipuri de ablație.

Ablația cu radiofrecvență utilizează energie de înaltă frecvență care trece printr-un ac. Energia determină încălzirea țesutului din jur, ucigând celulele din apropiere. Crioterapia implică congelarea tumorilor. Iar chemoembolizarea implică injectarea direct în ficat a unor medicamente puternice de chimioterapie. Atunci când intervenția chirurgicală nu este o opțiune, profesioniștii din domeniul sănătății pot utiliza alte forme de chimioterapie sau tratamente pe bază de hormoni.

• Tumorile suprarenale. Majoritatea acestor tumori pot fi monitorizate prin teste în timp și nu necesită tratament. Dar dacă tumorile produc hormoni sau sunt mari și se consideră că sunt canceroase, profesioniștii din domeniul sănătății recomandă îndepărtarea lor. Adesea, tumorile pot fi îndepărtate prin intervenții chirurgicale care implică incizii mici. Aceasta este cunoscută sub numele de chirurgie minim invazivă.
• Tumorile carcinoidiene. Aceste tumori cu creștere lentă la persoanele cu MEN 1 se pot forma în plămâni, glanda timus și tractul gastrointestinal. Chirurgii îndepărtează aceste tumori atunci când nu s-au răspândit în alte zone. Profesioniștii din domeniul sănătății pot utiliza chimioterapia, radioterapia sau terapia hormonală pentru tumorile carcinoidiene avansate.

Tumorile neuroendocrine metastatice. Tumorile care se răspândesc se numesc tumori metastatice. Uneori, în cazul MEN 1, tumorile se răspândesc la ganglionii limfatici sau la ficat. Acestea pot fi tratate chirurgical. Opțiunile chirurgicale includ intervenția chirurgicală la nivelul ficatului sau diferite tipuri de ablație.

Ablația cu radiofrecvență utilizează energie de înaltă frecvență care trece printr-un ac. Energia determină încălzirea țesutului din jur, ucigând celulele din apropiere. Crioterapia implică congelarea tumorilor. Iar chemoembolizarea implică injectarea direct în ficat a unor medicamente puternice de chimioterapie. Atunci când intervenția chirurgicală nu este o opțiune, profesioniștii din domeniul sănătății pot utiliza alte forme de chimioterapie sau tratamente pe bază de hormoni.