Leucodistrofie Metacromatică

Leucodistrofia metacromatică este o boală ereditară (genetică) rară care provoacă acumularea de substanțe grase (lipide) în celule, în special în creier, măduva spinării și nervii periferici. Această acumulare este cauzată de o deficiență a unei enzime care ajută la descompunerea lipidelor numite sulfatide. Creierul și sistemul nervos își pierd progresiv funcția deoarece substanța care acoperă și protejează celulele nervoase (mielina) este deteriorată.

Există trei forme de leucodistrofie metacromatică, care implică diferite grupe de vârstă: forma infantilă tardivă, forma juvenilă și forma adultă. Semnele și simptomele pot varia. Forma infantilă este cea mai frecventă și progresează mai rapid decât celelalte forme.

Nu există încă un leac pentru leucodistrofia metacromatică. În funcție de formă și vârsta de debut, identificarea și tratamentul precoce pot ajuta la gestionarea unor semne și simptome și la întârzierea progresiei bolii.

Leziunea învelișului protector de mielină al nervilor duce la o înrăutățire progresivă a funcțiilor creierului și sistemului nervos, inclusiv: Pierderea capacității de a detecta senzații, cum ar fi atingerea, durerea, căldura și sunetul Pierderea abilităților intelectuale, de gândire și de memorie Pierderea abilităților motorii, cum ar fi mersul, mișcarea, vorbitul și înghițirea Mușchi înțepeniți, rigizi, funcție musculară deficitară și paralizie Pierderea funcției vezicii urinare și intestinale Probleme ale vezicii biliare Orbire Pierderea auzului Convulsii Probleme emoționale și comportamentale, inclusiv emoții instabile și consum de substanțe Fiecare formă de leucodistrofie metacromatică apare la o vârstă diferită și poate avea semne și simptome inițiale diferite și rate de progresie: Forma infantilă tardivă. Aceasta este cea mai frecventă formă de leucodistrofie metacromatică, care începe în jurul vârstei de 2 ani sau mai mică. Pierderea progresivă a vorbirii și a funcției musculare apare rapid. Copiii cu această formă adesea nu supraviețuiesc dincolo de copilărie. Forma juvenilă. Aceasta este a doua cea mai frecventă formă și începe la copiii cu vârsta cuprinsă între 3 și 16 ani. Primele semne sunt problemele de comportament și cognitive și dificultăți crescânde la școală. Pierderea capacității de a merge poate apărea. Deși forma juvenilă nu progresează la fel de repede ca forma infantilă tardivă, supraviețuirea este, în general, mai mică de 20 de ani de la debutul simptomelor. Forma adultă. Această formă este mai puțin frecventă și începe de obicei după vârsta de 16 ani. Semnele progresează lent și pot începe cu probleme de comportament și psihiatrice, consum de droguri și alcool și probleme la școală și la locul de muncă. Pot apărea simptome psihotice, cum ar fi delir și halucinații. Cursul acestei forme variază, cu perioade de simptome stabile și perioade de declin rapid al funcționării. Adulții pot supraviețui câteva decenii după simptomele inițiale. Discutați cu medicul dumneavoastră dacă observați vreun semn menționat mai sus sau dacă aveți nelămuriri cu privire la propriile semne sau simptome.

Discutați cu medicul dumneavoastră dacă observați oricare dintre semnele enumerate mai sus sau dacă aveți nelămuriri cu privire la propriile semne sau simptome.

Leucodistrofia metacromatică este o afecțiune ereditară cauzată de o genă anormală (mutată). Afecțiunea este moștenită într-un tipar autozomal recesiv. Gena recesivă anormală este localizată pe unul dintre cromozomii non-sexuali (autozomi). Pentru a moșteni o afecțiune autozomal recesivă, ambii părinți trebuie să fie purtători, dar, de obicei, nu prezintă semne ale afecțiunii. Copilul afectat moștenește două copii ale genei anormale - câte una de la fiecare părinte.

Cauza cea mai frecventă a leucodistrofiei metacromatice este o mutație în gena ARSA. Această mutație duce la lipsa enzimei care descompune lipidele numite sulfatide, care se acumulează în mielină.

Rareori, leucodistrofia metacromatică este cauzată de o deficiență a unui alt tip de proteină (proteină activatoare) care descompune sulfatidele. Aceasta este cauzată de o mutație în gena PSAP.

Acumularea de sulfatide este toxică, distrugând celulele producătoare de mielină - numite și substanță albă - care protejează nervii. Acest lucru duce la afectarea funcției celulelor nervoase din creier, măduva spinării și nervii periferici.

Medicul dumneavoastră va efectua un examen fizic – inclusiv un examen neurologic – și va analiza simptomele și istoricul medical pentru a verifica semnele de leucodistrofie metacromatică. Medicul dumneavoastră poate solicita teste pentru a diagnostica afecțiunea. Aceste teste ajută, de asemenea, la determinarea gravității afecțiunii. Teste de laborator. Analizele de sânge caută o deficiență enzimatică care provoacă leucodistrofie metacromatică. Se pot efectua analize de urină pentru a verifica nivelurile de sulfatide. Teste genetice. Medicul dumneavoastră poate efectua teste genetice pentru mutații în gena asociată cu leucodistrofia metacromatică. De asemenea, el sau ea poate recomanda testarea membrilor familiei, în special a femeilor însărcinate (teste prenatale), pentru mutații în genă. Studiu de conducere nervoasă. Acest test măsoară impulsurile nervoase electrice și funcția în mușchi și nervi prin trecerea unui curent mic prin electrozi pe piele. Medicul dumneavoastră poate utiliza acest test pentru a căuta leziuni nervoase (neuropatie periferică), care este frecventă la persoanele cu leucodistrofie metacromatică. Imagistică prin rezonanță magnetică (IRM). Acest test utilizează magneți puternici și unde radio pentru a produce imagini detaliate ale creierului. Acestea pot identifica un model dungat caracteristic (tigroid) de substanță albă anormală (leucodistrofie) în creier. Teste psihologice și cognitive. Medicul dumneavoastră poate evalua abilitățile psihologice și de gândire (cognitive) și poate evalua comportamentul. Aceste teste pot ajuta la determinarea modului în care afecțiunea afectează funcția creierului. Problemele psihiatrice și comportamentale pot fi primele semne în formele juvenile și adulte de leucodistrofie metacromatică. Îngrijire la Mayo Clinic Echipa noastră grijulie de experți de la Mayo Clinic vă poate ajuta cu problemele dumneavoastră de sănătate legate de leucodistrofia metacromatică. Începeți aici

Leucodistrofia metacromatică nu poate fi vindecată încă, dar studiile clinice oferă o anumită speranță pentru tratamente viitoare. Tratamentul actual vizează prevenirea leziunilor nervoase, încetinirea progresiei tulburării, prevenirea complicațiilor și furnizarea de îngrijiri de susținere. Recunoașterea și intervenția precoce pot îmbunătăți rezultatele pentru unele persoane cu această tulburare.

Pe măsură ce tulburarea progresează, nivelul de îngrijire necesar pentru a satisface nevoile zilnice crește. Echipa dumneavoastră de asistență medicală va colabora cu dumneavoastră pentru a ajuta la gestionarea semnelor și simptomelor și pentru a încerca să îmbunătățească calitatea vieții. Discutați cu medicul dumneavoastră despre posibilitatea de a participa la un studiu clinic.

Leucodistrofia metacromatică poate fi gestionată cu mai multe abordări terapeutice:

• Medicamente. Medicamentele pot reduce semnele și simptomele, cum ar fi problemele comportamentale, convulsiile, dificultățile de somn, problemele gastrointestinale, infecțiile și durerile.
• Terapie fizică, ocupațională și logopedică. Kinetoterapia pentru promovarea flexibilității musculare și articulare și menținerea amplitudinii mișcării poate fi utilă. Terapia ocupațională și logopedia pot ajuta la menținerea funcționalității.
• Asistență nutrițională. Colaborarea cu un specialist în nutriție (dietician) poate ajuta la asigurarea unei nutriții adecvate. În cele din urmă, poate deveni dificil să înghiți alimente sau lichide. Acest lucru poate necesita dispozitive de alimentare asistate pe măsură ce afecțiunea progresează.
• Alte tratamente. Alte tratamente pot fi necesare pe măsură ce afecțiunea progresează. Exemplele includ un scaun cu rotile, un mers sau alte dispozitive de asistență; ventilație mecanică pentru a ajuta la respirație; tratamente pentru a preveni sau a aborda complicațiile; și îngrijire pe termen lung sau spitalizare.

Îngrijirea leucodistrofiei metacromatice poate fi complexă și se poate schimba în timp. Consultările regulate cu o echipă de medici cu experiență în gestionarea acestei tulburări pot ajuta la prevenirea anumitor complicații și la conectarea dumneavoastră cu sprijinul adecvat acasă, la școală sau la locul de muncă.

Tratamentele potențiale pentru leucodistrofia metacromatică care sunt studiate includ:

• Terapia genică și alte tipuri de terapie celulară care introduc gene sănătoase pentru a înlocui pe cele bolnave
• Terapia de înlocuire sau îmbunătățire enzimatică pentru a reduce acumularea de substanțe grase
• Terapia de reducere a substratului, care reduce producția de substanțe grase

Îngrijirea unui copil sau a unui membru al familiei cu o tulburare cronică și progresivă, cum ar fi leucodistrofia metacromatică, poate fi stresantă și epuizantă. Nivelul de îngrijire fizică zilnică crește pe măsură ce boala progresează. Este posibil să nu știți ce să vă așteptați și vă puteți îngrijora de capacitatea dumneavoastră de a oferi îngrijirea necesară.

Luați în considerare acești pași pentru a vă pregăti:

• Învățați despre tulburare. Aflați cât mai multe despre leucodistrofia metacromatică. Apoi puteți lua cele mai bune decizii și puteți fi un avocat pentru dumneavoastră sau pentru copilul dumneavoastră.
• Găsiți o echipă de profesioniști de încredere. Va trebui să luați decizii importante cu privire la îngrijire. Centrele medicale cu echipe specializate vă pot oferi informații despre tulburare, vă pot coordona îngrijirea între specialiști, vă pot ajuta să evaluați opțiunile și să vă ofere tratament.
• Căutați alte familii. Discuțiile cu persoanele care se confruntă cu provocări similare vă pot oferi informații și sprijin emoțional. Întrebați medicul dumneavoastră despre grupurile de sprijin din comunitatea dumneavoastră. Dacă un grup nu este potrivit pentru dumneavoastră, poate medicul dumneavoastră vă poate pune în legătură cu o familie care s-a confruntat cu această tulburare. Sau puteți găsi sprijin de grup sau individual online.
• Luați în considerare sprijinul pentru îngrijitori. Cereți sau acceptați ajutor în îngrijirea persoanei dragi atunci când este nevoie. Opțiunile pentru sprijin suplimentar pot include solicitarea de informații despre sursele de îngrijire de respiro, solicitarea de sprijin din partea familiei și prietenilor și acordarea de timp pentru propriile interese și activități. Consiliere cu un profesionist în sănătate mintală poate ajuta la adaptare și la gestionarea situației.