Neurofibrom
Prezentare generală
Un neurofibrom este un tip de tumoră a nervilor periferici care formează o umflătură moale pe sau sub piele. Tumora se poate dezvolta într-un nerv mare sau mic, oriunde în corp. Acest tip comun de tumoră nervoasă tinde să se formeze central în nerv. Un neurofibrom se formează pe învelișul protector al nervului, cunoscut sub numele de teacă nervoasă. Uneori crește pe mai multe fascicule nervoase. Când se întâmplă acest lucru, se numește neurofibrom plexiform. Un neurofibrom poate provoca simptome ușoare sau deloc. Dacă tumora apasă pe nervi sau crește în interiorul lor, poate provoca durere sau amorțeală. Un neurofibrom, de obicei, nu este cancer. Rareori, poate deveni cancer.
Simptome
Un neurofibrom poate să nu provoace simptome. Dacă apar simptome, acestea sunt de obicei ușoare. Atunci când un neurofibrom crește pe sau sub piele, simptomele pot include: O umflătură pe piele. Umflătura poate avea culoarea pielii dumneavoastră sau poate fi roz sau bronzată. Durere. Sângerare. Dacă un neurofibrom devine mare sau apasă pe un nerv sau crește pe un nerv, simptomele pot include: Durere. Furnicături. Amorteală sau slăbiciune. Schimbarea aspectului atunci când un neurofibrom mare este pe față. Unele persoane cu neurofibroame au o afecțiune genetică cunoscută sub numele de neurofibromatoză de tip 1 (NF1). O persoană cu NF1 poate avea multe neurofibroame. Numărul de neurofibroame crește odată cu vârsta. La o persoană cu NF1 poate apărea o tumoră care implică mulți nervi, cunoscută sub numele de neurofibrom plexiform. Acest tip de neurofibrom poate crește mult și poate provoca durere. De asemenea, poate deveni canceros.
Cauze
Un neurofibrom poate apărea fără o cauză cunoscută sau poate să apară la persoanele cu o afecțiune genetică numită neurofibromatoză de tip 1. Neurofibroamele se găsesc cel mai adesea la persoanele cu vârsta cuprinsă între 20 și 30 de ani.
Factori de risc
Singurul factor de risc cunoscut pentru neurofibroame este prezența afecțiunii genetice cunoscute sub numele de neurofibromatoză de tip 1 (NF1). Persoanele cu NF1 au mai multe neurofibroame, împreună cu alte simptome. La aproximativ jumătate dintre persoanele cu NF1, boala a fost transmisă de la un părinte. Cu toate acestea, majoritatea persoanelor cu neurofibroame nu au NF1.
Diagnostic
Pentru a diagnostica un neurofibrom, medicul dumneavoastră vă va efectua un examen fizic și vă va analiza istoricul medical.
Este posibil să fie nevoie de o investigație imagistică, cum ar fi un CT sau RMN. Imaginile pot ajuta la localizarea tumorii. CT-ul și RMN-ul pot detecta, de asemenea, tumori foarte mici și pot arăta țesuturile afectate. O scanare PET poate dezvălui dacă tumora este canceroasă. O tumoră necanceroasă este cunoscută sub numele de benignă.
Se poate preleva și analiza o mostră de neurofibrom pentru diagnostic. Aceasta se numește biopsie. O biopsie poate fi necesară și dacă se ia în considerare intervenția chirurgicală ca tratament.
Tratament
Tratamentul neurofibromului nu este necesar pentru o singură tumoră fără simptome. Profesioniștii din domeniul sănătății monitorizează de obicei neurofibromul. Intervenția chirurgicală poate fi necesară dacă tumora provoacă simptome sau din motive estetice. Tratamentul poate include:
- Monitorizare. Medicul dumneavoastră vă poate recomanda observarea unui neurofibrom mic care nu provoacă simptome. Monitorizarea poate fi recomandată și dacă neurofibromul provoacă simptome, dar este situat într-o zonă care face dificilă îndepărtarea acestuia. Observarea include controale regulate și teste de imagistică pentru a vedea dacă tumora crește.
- Medicament pentru tratarea unui neurofibrom plexiform. Selumetinib (Koselugo) a fost aprobat pentru tratarea unui neurofibrom plexiform la copiii cu neurofibromatoză de tip 1. Un neurofibrom plexiform crește pe mai mulți nervi. Medicamentul poate micșora tumora.
- Studii clinice. S-ar putea să vă calificați pentru un studiu clinic care testează un tratament experimental.