Neurofibromatoză Tip 1

Neurofibromatoza de tip 1 (NF1) este o afecțiune genetică care provoacă modificări ale pigmentului pielii și tumori pe țesutul nervos. Modificările pielii includ pete plate, de culoare brun deschis și pistrui la subsuoară și în zona inghinală. Tumorile pot crește oriunde în sistemul nervos, inclusiv în creier, măduva spinării și nervi. NF1 este rară. Aproximativ 1 din 2500 de persoane este afectată de NF1. Tumorile sunt adesea necanceroase, cunoscute sub numele de tumori benigne. Dar uneori pot deveni canceroase. Simptomele sunt adesea ușoare. Dar pot apărea complicații și pot include probleme de învățare, afecțiuni cardiace și vasculare, pierderea vederii și durere. Tratamentul se concentrează pe susținerea creșterii și dezvoltării sănătoase la copii și pe gestionarea precoce a complicațiilor. Dacă NF1 provoacă tumori mari sau tumori care apasă pe un nerv, intervenția chirurgicală poate reduce simptomele. Un medicament mai nou este disponibil pentru tratarea tumorilor la copii, iar alte tratamente noi sunt în curs de dezvoltare.

Neurofibromatoza de tip 1 (NF1) este de obicei diagnosticată în copilărie. Simptomele sunt observate la naștere sau imediat după și aproape întotdeauna până la vârsta de 10 ani. Simptomele tind să fie ușoare până la moderate, dar pot varia de la o persoană la alta. Simptomele includ: Pete plate, de culoare maro deschis pe piele, cunoscute sub numele de pete cafe au lait. Aceste pete inofensive sunt frecvente la multe persoane. Dar prezența a mai mult de șase pete cafe au lait sugerează NF1. Acestea sunt adesea prezente la naștere sau apar în primii ani de viață. După copilărie, apariția de noi pete încetează. Pistrui la subsuoară sau în zona inghinală. Pistruii apar adesea între 3 și 5 ani. Pistruii sunt mai mici decât petele cafe au lait și tind să apară în grupuri în pliurile pielii. Proeminențe mici pe irisul ochiului, cunoscute sub numele de noduli Lisch. Acești noduli nu pot fi ușor observați și nu afectează vederea. Proeminențe moi, de mărimea unui bob de mazăre, pe sau sub piele, numite neurofibroame. Aceste tumori benigne cresc de obicei în sau sub piele, dar pot crește și în interiorul corpului. O creștere care implică mulți nervi se numește neurofibrom plexiform. Neurofibroamele plexiforme, atunci când sunt localizate pe față, pot provoca deformare. Neurofibroamele pot crește ca număr odată cu vârsta. Modificări osoase. Modificările în dezvoltarea osoasă și densitatea minerală osoasă scăzută pot determina formarea oaselor într-un mod neregulat. Persoanele cu NF1 pot avea coloana vertebrală curbată, cunoscută sub numele de scolioză, sau un picior inferior curbat. Tumoră pe nervul care conectează ochiul la creier, numită gliom al căii optice. Această tumoră apare de obicei până la vârsta de 3 ani. Tumora apare rar în copilăria târzie și la adolescenți și aproape niciodată la adulți. Tulburări de învățare. Este frecvent ca copiii cu NF1 să aibă unele probleme cu învățarea. Adesea există o dizabilitate specifică de învățare, cum ar fi dificultăți la citit sau matematică. Tulburarea de deficit de atenție/hiperactivitate (ADHD) și întârzierea vorbirii sunt, de asemenea, frecvente. Mărimea capului mai mare decât media. Copiii cu NF1 tind să aibă o mărime a capului mai mare decât media, datorită volumului crescut al creierului. Statură mică. Copiii care au NF1 sunt adesea sub înălțimea medie. Consultați un profesionist din domeniul sănătății dacă copilul dumneavoastră prezintă simptome de neurofibromatoză de tip 1. Tumorile nu sunt adesea canceroase și cresc lent, dar complicațiile pot fi gestionate. Dacă copilul dumneavoastră are un neurofibrom plexiform, există un medicament disponibil pentru tratarea acestuia.

Consultați un profesionist din domeniul sănătății dacă copilul dumneavoastră prezintă simptome de neurofibromatoză de tip 1. Tumorile sunt adesea necanceroase și cu creștere lentă, dar complicațiile pot fi gestionate. Dacă copilul dumneavoastră are un neurofibrom plexiform, există un medicament disponibil pentru tratarea acestuia.

Neurofibromatoza de tip 1 este cauzată de o genă modificată care fie este transmisă de un părinte, fie apare la concepție.

Gena NF1 este localizată pe cromozomul 17. Această genă produce o proteină numită neurofibromină care ajută la reglarea creșterii celulare. Când gena este modificată, aceasta provoacă o pierdere de neurofibromină. Acest lucru permite celulelor să crească necontrolat.

Într-o afecțiune autozomală dominantă, gena modificată este o genă dominantă. Aceasta este localizată pe unul dintre cromozomii non-sexuali, numiți autozomi. Este necesară doar o genă modificată pentru ca o persoană să fie afectată de acest tip de afecțiune. O persoană cu o afecțiune autozomală dominantă — în acest exemplu, tatăl — are o șansă de 50% de a avea un copil afectat cu o genă modificată și o șansă de 50% de a avea un copil neafectat.

Cel mai mare factor de risc pentru neurofibromatoza de tip 1 (NF1) este antecedentele familiale. Pentru aproximativ jumătate dintre persoanele care au NF1, boala a fost transmisă de la un părinte. Persoanele care au NF1 și ale căror rude nu sunt afectate este probabil să aibă o modificare nouă a unei gene.

NF1 are un model de transmitere autozomal dominant. Aceasta înseamnă că orice copil al unui părinte afectat de boală are o șansă de 50% de a avea gena alterată.

Complicațiile neurofibromatozei de tip 1 (NF1) variază, chiar și în cadrul aceleiași familii. În general, complicațiile apar atunci când tumoarele afectează țesutul nervos sau apasă pe organele interne. Complicațiile NF1 includ: Simptome neurologice. Problemele de învățare și gândire sunt cele mai comune simptome neurologice asociate cu NF1. Complicații mai puțin frecvente includ epilepsia și acumularea de lichid în exces în creier. Preocupări legate de aspect. Semnele vizibile ale NF1 pot include pete cafe au lait răspândite, numeroase neurofibroame în zona facială sau neurofibroame mari. La unele persoane, acest lucru poate provoca anxietate și stres emoțional, chiar dacă nu sunt serioase din punct de vedere medical. Simptome scheletice. Unii copii au oase care nu s-au format în mod obișnuit. Acest lucru poate provoca arcuitul picioarelor și fracturi care uneori nu se vindecă. NF1 poate provoca curbura coloanei vertebrale, cunoscută sub numele de scolioză, care poate necesita aparate ortopedice sau intervenție chirurgicală. NF1 este, de asemenea, asociată cu o densitate minerală osoasă mai scăzută, ceea ce crește riscul de oase slabe, cunoscute sub numele de osteoporoză. Schimbări ale vederii. Uneori, o tumoare numită gliom al căii optice se dezvoltă pe nervul optic. Când se întâmplă acest lucru, poate afecta vederea. Creșterea simptomelor în perioadele de schimbare hormonală. Schimbările hormonale asociate cu pubertatea sau sarcina ar putea provoca o creștere a neurofibromelor. Majoritatea persoanelor care au NF1 au sarcini sănătoase, dar vor avea probabil nevoie de monitorizare de către un obstetrician familiarizat cu NF1. Simptome cardiovasculare. Persoanele care au NF1 au un risc crescut de hipertensiune arterială și pot dezvolta afecțiuni ale vaselor de sânge. Probleme de respirație. Rareori, neurofibroamele plexiforme pot pune presiune pe căile respiratorii. Cancer. Unii oameni care au NF1 dezvoltă tumori canceroase. Acestea apar de obicei din neurofibroamele de sub piele sau din neurofibroamele plexiforme. Persoanele care au NF1 au, de asemenea, un risc mai mare de alte forme de cancer. Acestea includ cancerul de sân, leucemia, cancerul colorectal, tumori cerebrale și unele tipuri de cancer al țesuturilor moi. Screeningul pentru cancerul de sân ar trebui să înceapă mai devreme, la vârsta de 30 de ani, pentru femeile cu NF1, comparativ cu populația generală. Tumoare benignă a glandei suprarenale, cunoscută sub numele de feocromocitom. Această tumoare non-cancerigenă produce hormoni care îți cresc tensiunea arterială. Adesea este necesară intervenția chirurgicală pentru a o îndepărta.

Pentru a diagnostica neurofibromatoza de tip 1 (NF1), un profesionist din domeniul sănătății începe cu o analiză a istoricului medical personal și familial și cu un examen fizic.

Pielea copilului este verificată pentru pete cafe au lait, care pot ajuta la diagnosticarea NF1.

Dacă sunt necesare alte teste pentru a diagnostica NF1, copilul dumneavoastră poate avea nevoie de:

• Examen oftalmologic. Un examen oftalmologic poate evidenția noduli Lisch, cataracte și pierderea vederii.
• Teste de imagistică. Radiografiile, scanările CT sau RMN-urile pot ajuta la identificarea modificărilor osoase, tumorilor din creier sau măduva spinării și a tumorilor foarte mici. RMN-ul poate fi utilizat pentru a diagnostica gliomul optic.
• Teste genetice. Testele genetice pentru NF1 pot ajuta la susținerea diagnosticului. Testele genetice pot fi efectuate și în timpul sarcinii, înainte de nașterea copilului. Adresați-vă unui membru al echipei dumneavoastră de asistență medicală pentru consiliere genetică.

Pentru un diagnostic de NF1, trebuie să fie prezente cel puțin două simptome ale afecțiunii. Un copil care are un singur simptom și fără antecedente familiale de NF1 este probabil să fie monitorizat pentru orice alte simptome. Diagnosticul de NF1 este de obicei stabilit până la vârsta de 4 ani.