Ce este Fenilcetonuria? Simptome, Cauze și Tratament

Fenilcetonuria, numită în mod obișnuit PKU, este o afecțiune genetică rară în care organismul dumneavoastră nu poate descompune corect un aminoacid numit fenilalanină. Acest aminoacid se găsește în multe alimente bogate în proteine, cum ar fi carnea, ouăle și produsele lactate.

Când cineva are PKU, fenilalanina se acumulează în sânge și poate afecta creierul dacă nu este tratată. Vestea bună este că, prin detectarea precoce prin screening-ul nou-născuților și printr-o gestionare dietetică adecvată, persoanele cu PKU pot duce o viață complet normală și sănătoasă.

Ce este Fenilcetonuria?

PKU apare atunci când organismul dumneavoastră lipsește sau are foarte puțină din enzima numită fenilalanină hidroxilază. Gândiți-vă la această enzimă ca la un lucrător special al cărui rol este de a transforma fenilalanina într-un alt aminoacid numit tirozină, pe care organismul dumneavoastră îl poate utiliza în siguranță.

Fără suficientă din această enzimă, fenilalanina se acumulează în fluxul sanguin și în țesuturi. Nivelurile ridicate de fenilalanină sunt toxice pentru celulele creierului, în special în timpul sugarului și copilăriei, când creierul este încă în curs de dezvoltare.

PKU afectează aproximativ 1 din 10.000 până la 15.000 de bebeluși născuți în Statele Unite. Este prezentă de la naștere și necesită o gestionare pe tot parcursul vieții, dar cu îngrijire adecvată, nu trebuie să vă limiteze ceea ce puteți realiza în viață.

Care sunt simptomele fenilcetonuriei?

Bebeluşii născuți cu PKU par, de obicei, complet normali la naștere. Cu toate acestea, simptomele se pot dezvolta în primele câteva luni dacă afecțiunea nu este detectată și tratată.

Iată semnele timpurii care pot apărea la sugarii cu PKU netratată:

• Dizabilitate intelectuală care devine mai evidentă în timp
• Întârzierea dezvoltării în șezut, târâre sau mers
• Probleme comportamentale, cum ar fi hiperactivitatea sau agresivitatea
• Crize sau tremurături
• Erupții cutanate sau eczeme
• Un miros înțepător sau de șoarece la respirație, piele sau urină
• Culoarea pielii și a părului deschisă din cauza scăderii producției de melanină
• Mărimea capului mică în comparație cu alți copii de vârsta lor

Mirosul înțepător se întâmplă deoarece excesul de fenilalanină este transformat în alți compuși pe care organismul dumneavoastră îi elimină prin urină și transpirație. Aceste simptome sunt complet prevenibile atunci când PKU este depistată devreme și gestionată corespunzător.

În unele cazuri, persoanele pot avea o formă mai ușoară de PKU care nu provoacă simptome severe, dar necesită totuși monitorizare dietetică. De aceea, screening-ul nou-născuților este atât de important pentru depistarea tuturor formelor de afecțiune.

Care sunt tipurile de fenilcetonurie?

PKU nu este doar o singură afecțiune, ci include de fapt mai multe tulburări înrudite care afectează modul în care organismul dumneavoastră procesează fenilalanina. Principala diferență între tipuri este câtă activitate enzimatică rămâne în organismul dumneavoastră.

PKU clasică este forma cea mai severă, în care aveți puțină sau deloc activitate enzimatică a fenilalanină hidroxilazei. Persoanele cu PKU clasică trebuie să urmeze o dietă strictă cu conținut scăzut de fenilalanină pe tot parcursul vieții.

PKU ușoară sau hiperfenilalaninemia non-PKU apare atunci când aveți o anumită activitate enzimatică rămasă. Este posibil să aveți nevoie de modificări dietetice, dar acestea sunt, de obicei, mai puțin restrictive decât cele necesare pentru PKU clasică.

Există, de asemenea, o formă rară numită PKU malignă sau PKU atipică, care implică probleme cu alte enzime necesare pentru reciclarea cofactorului care ajută fenilalanină hidroxilaza să funcționeze. Acest tip este mai dificil de tratat și este posibil să nu răspundă la fel de bine la modificările dietetice singure.

Ce cauzează fenilcetonuria?

PKU este cauzată de modificări (mutații) în gena PAH, care oferă instrucțiuni pentru producerea enzimei fenilalanină hidroxilază. Moșteniți această afecțiune genetică de la părinți.

Pentru a dezvolta PKU, trebuie să moșteniți două copii ale genei mutate, câte una de la fiecare părinte. Aceasta se numește moștenire autozomală recesivă. Dacă moșteniți doar o copie mutată, sunteți purtător, dar nu veți avea PKU.

Atunci când ambii părinți sunt purtători, fiecare sarcină are o șansă de 25% de a rezulta într-un copil cu PKU, o șansă de 50% de a avea un copil purtător și o șansă de 25% de a avea un copil fără mutații. Purtătorii nu au, de obicei, simptome și niveluri normale de fenilalanină.

Au fost identificate peste 1.000 de mutații diferite în gena PAH. Unele mutații elimină complet activitatea enzimatică, în timp ce altele o reduc în grade variabile, ceea ce explică de ce severitatea PKU poate diferi între indivizi.

Când să consultați un medic pentru fenilcetonurie?

În majoritatea țărilor dezvoltate, toți nou-născuții sunt examinați pentru PKU în primele câteva zile de viață, astfel încât, de obicei, veți ști despre afecțiune înainte de apariția simptomelor. Dacă bebelușul dumneavoastră are un rezultat pozitiv, veți fi direcționat imediat către un specialist.

Ar trebui să contactați imediat furnizorul dumneavoastră de servicii medicale dacă copilul dumneavoastră prezintă semne de întârzieri în dezvoltare, modificări comportamentale sau mirosul caracteristic înțepător, mai ales dacă screening-ul nou-născuților nu a fost efectuat sau dacă sunteți îngrijorat de rezultatele testelor.

Adulții cu PKU au nevoie de monitorizare regulată pe tot parcursul vieții. Contactați medicul dumneavoastră dacă aveți probleme în menținerea dietei, experimentați schimbări de dispoziție sau probleme de concentrare, deoarece acestea ar putea indica faptul că nivelurile de fenilalanină sunt prea ridicate.

Femeile cu PKU care intenționează să rămână gravide au nevoie de atenție medicală specială. Nivelurile ridicate de fenilalanină în timpul sarcinii pot dăuna bebelușului în curs de dezvoltare, chiar dacă bebelușul nu are PKU.

Care sunt factorii de risc pentru fenilcetonurie?

Principalul factor de risc pentru PKU este faptul că părinții poartă mutații în gena PAH. Deoarece PKU este moștenită, fondul dumneavoastră genetic joacă cel mai important rol în determinarea riscului dumneavoastră.

Anumite grupuri etnice au rate mai mari de purtători de PKU. Afecțiunea este mai frecventă la persoanele de origine europeană și mai puțin frecventă la cele de origine africană, hispanică sau asiatică, deși poate apărea în orice grup etnic.

Factorii geografici pot influența, de asemenea, riscul. Unele populații care au fost izolate istoric, cum ar fi cele din Irlanda, au rate mai mari de purtători datorită a ceea ce geneticienii numesc „efectul fondatorului”.

Având antecedente familiale de PKU sau fiind înrudit cu cineva cu această afecțiune vă crește probabilitatea de a fi purtător. Consiliere genetică vă poate ajuta să înțelegeți riscul personal și opțiunile de planificare familială.

Care sunt posibilele complicații ale fenilcetonuriei?

Atunci când PKU este gestionată corespunzător de la naștere, majoritatea complicațiilor pot fi complet prevenite. Cu toate acestea, dacă este lăsată netratată sau prost controlată, PKU poate duce la probleme grave pe termen lung.

Cea mai gravă complicație este dizabilitatea intelectuală, care poate fi severă și ireversibilă dacă nivelurile ridicate de fenilalanină persistă în timpul dezvoltării timpurii a creierului. Acest lucru apare, de obicei, atunci când PKU nu este detectată sau tratată în primele câteva luni de viață.

Iată alte complicații potențiale ale PKU necontrolate:

• Probleme comportamentale și psihiatrice, inclusiv ADHD, anxietate și depresie
• Tulburări convulsive care pot fi dificil de controlat
• Tremurături și alte probleme de mișcare
• Întârzieri în creștere și dimensiuni corporale mai mici decât media
• Probleme ale pielii, inclusiv eczeme și erupții cutanate
• Defecte cardiace în cazuri rare
• Probleme osoase și risc crescut de fracturi

Chiar și cu un control bun al dietei, unii adulți cu PKU pot experimenta efecte cognitive subtile sau schimbări de dispoziție dacă nivelurile lor de fenilalanină nu sunt optime. Monitorizarea regulată ajută la prevenirea acestor probleme.

Sindromul PKU matern este o preocupare serioasă pentru femeile cu PKU care rămân gravide. Nivelurile ridicate de fenilalanină pot provoca defecte congenitale, dizabilitate intelectuală și probleme cardiace la bebeluș, indiferent dacă bebelușul are sau nu PKU.

Cum se diagnostichează fenilcetonuria?

PKU este diagnosticată în principal prin screening-ul nou-născuților, care implică prelevarea unei mici probe de sânge din călcâiul bebelușului dumneavoastră în primele 24-48 de ore de la naștere. Acest test măsoară nivelurile de fenilalanină din sânge.

Dacă screening-ul inițial arată niveluri crescute de fenilalanină, se efectuează teste suplimentare pentru a confirma diagnosticul. Acestea pot include teste repetate de sânge, teste de urină și teste genetice pentru a identifica mutațiile specifice implicate.

Medicii măsoară, de asemenea, nivelurile de tirozină și calculează raportul fenilalanină-tirozină, ceea ce ajută la determinarea severității afecțiunii și la ghidarea deciziilor de tratament. Uneori, se efectuează teste pentru a măsura direct activitatea enzimatică.

În cazuri rare în care screening-ul nou-născuților nu a fost efectuat sau a fost neconcludent, PKU poate fi diagnosticată mai târziu atunci când apar simptome. Testele de sânge și urină pot detecta niveluri crescute de fenilalanină la orice vârstă.

Consiliere genetică și testarea familiei pot fi recomandate pentru a identifica purtătorii și pentru a furniza informații pentru viitoarele decizii de planificare familială.

Care este tratamentul pentru fenilcetonurie?

Principalul tratament pentru PKU este respectarea unei diete cu conținut scăzut de fenilalanină, planificată cu atenție, pe tot parcursul vieții. Aceasta înseamnă limitarea sau evitarea alimentelor bogate în proteine, deoarece proteinele conțin fenilalanină.

Veți lucra cu un dietetician înregistrat specializat în PKU pentru a crea un plan de masă care să vă satisfacă toate nevoile nutriționale, menținând în același timp nivelurile de fenilalanină într-o gamă sigură. Aceasta implică, de obicei, consumul în principal de fructe, legume și alimente speciale cu conținut scăzut de proteine.

Formulele medicale speciale și suplimentele sunt părți esențiale ale tratamentului PKU. Acestea oferă proteinele, vitaminele și mineralele de care aveți nevoie, fără fenilalanină. Multe persoane cu PKU se bazează pe aceste formule ca sursă principală de proteine.

Testele de sânge regulate sunt esențiale pentru monitorizarea nivelurilor de fenilalanină și ajustarea dietei după cum este necesar. Aceste teste pot fi efectuate săptămânal în copilărie, apoi mai puțin frecvent pe măsură ce îmbătrâniți și nivelurile dumneavoastră se stabilizează.

Unele persoane cu forme mai ușoare de PKU pot beneficia de un medicament numit sapropterină (Kuvan), care poate ajuta la creșterea activității enzimei rămase. Cu toate acestea, acest medicament nu funcționează pentru toată lumea și este utilizat, de obicei, împreună cu gestionarea dietetică.

Pentru cei cu formele cele mai severe de PKU, se cercetează tratamente mai noi, cum ar fi terapia de înlocuire enzimatică și terapia genică, deși acestea nu sunt încă disponibile pe scară largă.

Cum să gestionați PKU acasă?

Gestionarea PKU acasă necesită planificare atentă și atenție la detalii, dar devine o rutină cu practica. Cheia este să învățați să citiți etichetele alimentelor și să înțelegeți ce alimente sunt sigure pentru consum.

Țineți un jurnal alimentar pentru a urmări aportul de fenilalanină și pentru a identifica tiparele dacă nivelurile dumneavoastră din sânge cresc. Multe persoane consideră că aplicațiile pentru smartphone sunt utile pentru calcularea conținutului de fenilalanină din alimente.

Stocați bucătăria cu alimente prietenoase cu PKU, cum ar fi pâine, paste și făină cu conținut scăzut de proteine. Multe companii alimentare specializate produc produse special concepute pentru persoanele cu PKU, care au un gust excelent și fac planificarea meselor mai ușoară.

Pregătiți mesele în avans, dacă este posibil, și aveți întotdeauna gustări sigure la îndemână. Acest lucru ajută la prevenirea situațiilor în care ați putea fi tentat să mâncați alimente care ar putea crește nivelurile de fenilalanină.

Luați formula medicală sau suplimentele în mod constant, chiar dacă nu vă place gustul. Acestea oferă nutrienți esențiali pe care nu îi puteți obține doar din dieta dumneavoastră restricționată.

Cum ar trebui să vă pregătiți pentru programarea la medic?

Înainte de programarea dumneavoastră, adunați rezultatele recente ale testelor de sânge și jurnalul alimentar, dacă țineți unul. Aceste informații îi ajută pe membrii echipei dumneavoastră de asistență medicală să înțeleagă cât de bine funcționează planul dumneavoastră de tratament actual.

Notați orice simptome pe care le-ați experimentat, modificările apetitului sau provocările pe care le aveți cu dieta dumneavoastră. Chiar și schimbările mici pot fi importante pentru gestionarea eficientă a PKU.

Pregătiți o listă de întrebări despre tratamentul dumneavoastră, cum ar fi dacă ar fi utile modificări ale dietei dumneavoastră sau dacă există opțiuni de tratament noi pe care ar trebui să le luați în considerare.

Dacă planificați o sarcină, luați medicamente noi sau vă confruntați cu schimbări majore în viață, discutați aceste aspecte cu echipa dumneavoastră de asistență medicală. Vă pot ajuta să vă ajustați planul de tratament în consecință.

Aduceți un membru al familiei sau un prieten dacă doriți sprijin, mai ales dacă discutați despre decizii complexe de tratament sau dacă vă simțiți copleșit de gestionarea afecțiunii dumneavoastră.

Care este ideea principală despre fenilcetonurie?

PKU este o afecțiune genetică gravă, dar este, de asemenea, una dintre cele mai tratabile afecțiuni ereditare atunci când este depistată devreme. Cu o gestionare dietetică adecvată și îngrijire medicală, persoanele cu PKU pot duce o viață complet normală și sănătoasă.

Cel mai important lucru de reținut este că detectarea precoce și tratamentul constant fac toată diferența. Datorită programelor de screening neonatal, majoritatea bebelușilor cu PKU sunt identificați și tratați înainte de a apărea vreun prejudiciu.

Deși respectarea unei diete cu conținut scăzut de fenilalanină necesită angajament și planificare, este complet gestionabilă cu sprijinul și resursele potrivite. Multe persoane cu PKU au cariere de succes, au familii și participă pe deplin la toate aspectele vieții.

Dacă dumneavoastră sau cineva drag are PKU, rețineți că nu sunteți singur. Există rețele excelente de sprijin, furnizori de servicii medicale specializați și opțiuni de tratament în continuă îmbunătățire disponibile pentru a vă ajuta să prosperați.

Întrebări frecvente despre fenilcetonurie

Pot persoanele cu PKU să mănânce vreodată alimente normale?

Persoanele cu PKU pot mânca multe alimente „normale”, dar trebuie să fie selective în ceea ce privește sursele de proteine. Majoritatea fructelor și legumelor sunt bune, iar există versiuni speciale cu conținut scăzut de proteine ale pâinii, pastelor și altor alimente de bază. Deși nu pot mânca alimente bogate în proteine, cum ar fi carnea, peștele, ouăle și produsele lactate în cantități normale, pot avea adesea porții mici, măsurate, în funcție de nivelurile lor individuale de toleranță.

Este PKU vindecabilă?

În prezent, nu există leac pentru PKU, dar este foarte tratabilă. Dieta cu conținut scăzut de fenilalanină și gestionarea medicală pot preveni complet complicațiile grave asociate cu afecțiunea. Cercetătorii lucrează la potențiale leacuri, inclusiv terapia genică și tratamentele de înlocuire enzimatică, dar acestea sunt încă experimentale.

Pot femeile cu PKU să aibă copii sănătoși?

Da, femeile cu PKU pot avea copii sănătoși, dar necesită o planificare foarte atentă și supraveghere medicală. Trebuie să atingă și să mențină niveluri foarte scăzute de fenilalanină înainte de concepție și pe tot parcursul sarcinii. Acest lucru înseamnă, de obicei, respectarea unei diete și mai restrictive decât de obicei, dar cu o gestionare adecvată, riscul de defecte congenitale poate fi redus foarte mult.

PKU afectează speranța de viață?

Atunci când este gestionată corespunzător de la naștere, PKU nu afectează semnificativ speranța de viață. Persoanele cu PKU bine controlată pot trăi la fel de mult ca oricine altcineva. Cheia este menținerea unui control bun al dietei și monitorizarea medicală regulată pe tot parcursul vieții.

Ce se întâmplă dacă cineva cu PKU mănâncă accidental alimente bogate în proteine?

Consumul ocazional de alimente bogate în fenilalanină nu va provoca daune imediate, dar poate crește temporar nivelurile de fenilalanină din sânge. Acest lucru ar putea provoca simptome pe termen scurt, cum ar fi dificultăți de concentrare, schimbări de dispoziție sau dureri de cap. Cel mai important este să reveniți la dieta corectă și să informați echipa dumneavoastră de asistență medicală, care ar putea recomanda o monitorizare suplimentară a sângelui.