Fenilcetonurie (Pku)

Fenilcetonuria (fenil-ke-to-nu-ri-a), numită și FCU, este o boală ereditară rară care provoacă acumularea în organism a unui aminoacid numit fenilalanină. FCU este cauzată de o modificare a genei fenilalanină hidroxilază (PAH). Această genă ajută la crearea enzimei necesare pentru descompunerea fenilalaninei.

Fără enzima necesară pentru descompunerea fenilalaninei, se poate dezvolta o acumulare periculoasă atunci când o persoană cu FCU consumă alimente care conțin proteine sau consumă aspartam, un îndulcitor artificial. Acest lucru poate duce în cele din urmă la probleme grave de sănătate.

Pe tot parcursul vieții, persoanele cu FCU - bebeluși, copii și adulți - trebuie să urmeze o dietă care limitează fenilalanina, care se găsește în principal în alimentele care conțin proteine. Medicamentele mai noi pot permite unor persoane cu FCU să consume o dietă care are o cantitate mai mare sau nelimitată de fenilalanină.

Nou-născuții din Statele Unite și din multe alte țări sunt supuși unui screening pentru FCU la scurt timp după naștere. Deși nu există leac pentru FCU, recunoașterea FCU și începerea tratamentului imediat pot ajuta la prevenirea limitărilor în domeniile gândirii, înțelegerii și comunicării (deficiență intelectuală) și a problemelor majore de sănătate.

Nou-născuții cu PKU nu prezintă inițial niciun simptom. Cu toate acestea, fără tratament, bebelușii dezvoltă de obicei semne de PKU în câteva luni.

Semnele și simptomele PKU netratate pot fi ușoare sau severe și pot include:

• Un miros învechit în respirație, piele sau urină, cauzat de prea multă fenilalanină în organism
• Probleme ale sistemului nervos (neurologice), care pot include convulsii
• Erupții cutanate, cum ar fi eczemele
• Piele, păr și culoare a ochilor mai deschise decât la membrii familiei, deoarece fenilalanina nu se poate transforma în melanină - pigmentul responsabil de tonul pielii și al părului
• Dimensiune neobișnuit de mică a capului (microcefalie)
• Hiperactivitate
• Dizabilitate intelectuală
• Dezvoltare întârziată
• Probleme comportamentale, emoționale și sociale
• Tulburări de sănătate mintală

Severitatea PKU depinde de tip.

• PKU clasică. Cea mai severă formă a tulburării se numește PKU clasică. Enzima necesară pentru descompunerea fenilalaninei lipsește sau este sever redusă. Acest lucru duce la niveluri ridicate de fenilalanină care pot provoca leziuni cerebrale severe.
• Formele mai puțin severe de PKU. În formele ușoare sau moderate, enzima își păstrează încă o anumită funcție, astfel încât nivelurile de fenilalanină nu sunt la fel de ridicate, rezultând un risc mai mic de leziuni cerebrale semnificative.

Indiferent de formă, majoritatea sugarilor, copiilor și adulților cu această tulburare au în continuare nevoie de o dietă specială pentru PKU pentru a preveni dizabilitatea intelectuală și alte complicații.

Femeile care au PKU și rămân gravide prezintă riscul unei alte forme a afecțiunii numită PKU maternă. Dacă femeile nu urmează dieta specială pentru PKU înainte și în timpul sarcinii, nivelurile de fenilalanină din sânge pot deveni ridicate și pot afecta bebelușul în curs de dezvoltare.

Chiar și femeile cu forme mai puțin severe de PKU își pot pune copiii nenăscuți în pericol dacă nu urmează dieta pentru PKU.

Bebelușii născuți de femei cu niveluri ridicate de fenilalanină nu moștenesc adesea PKU. Dar un copil poate avea probleme grave dacă nivelul de fenilalanină este ridicat în sângele mamei în timpul sarcinii. La naștere, bebelușul poate avea:

• Greutate mică la naștere
• Cap neobișnuit de mic
• Probleme cu inima

În plus, PKU maternă poate determina copilul să aibă o dezvoltare întârziată, dizabilitate intelectuală și probleme de comportament.

Discutați cu furnizorul dumneavoastră de asistență medicală în următoarele situații:

• Nou-născuți. Dacă testele de screening neonatal de rutină arată că bebelușul dumneavoastră poate avea PKU, furnizorul de asistență medicală al copilului dumneavoastră va dori să înceapă imediat tratamentul dietetic pentru a preveni problemele pe termen lung.
• Femei aflate la vârsta fertilă. Este deosebit de important pentru femeile cu antecedente de PKU să consulte un furnizor de asistență medicală și să respecte dieta pentru PKU înainte de a rămâne gravide și în timpul sarcinii. Acest lucru reduce riscul ca nivelurile ridicate de fenilalanină din sânge să le afecteze bebelușii nenăscuți.
• Adulți. Persoanele cu PKU trebuie să primească îngrijire pe toată durata vieții. Adulții cu PKU care au întrerupt dieta pentru PKU în adolescență pot beneficia de o vizită la furnizorul lor de asistență medicală. Revenirea la dietă poate îmbunătăți funcționarea mentală și comportamentul și poate preveni deteriorarea suplimentară a sistemului nervos central care poate rezulta din nivelurile ridicate de fenilalanină.

Pentru a avea o afecțiune autozomal recesivă, moștenești două gene modificate, uneori numite mutații. Primești câte una de la fiecare părinte. Sănătatea lor este rar afectată deoarece au doar o genă modificată. Doi purtători au 25% șanse de a avea un copil neafectat cu două gene neafectate. Au 50% șanse de a avea un copil neafectat care este și el purtător. Au 25% șanse de a avea un copil afectat cu două gene modificate.

O modificare genetică (mutație genetică) provoacă PKU, care poate fi ușoară, moderată sau severă. La o persoană cu PKU, o modificare a genei fenilalanină hidroxilază (PAH) provoacă o lipsă sau o cantitate redusă de enzimă necesară pentru prelucrarea fenilalaninei, un aminoacid.

Se poate dezvolta o acumulare periculoasă de fenilalanină atunci când o persoană cu PKU consumă alimente bogate în proteine, cum ar fi laptele, brânza, nucile sau carnea, sau cereale precum pâinea și pastele, sau aspartam, un îndulcitor artificial.

Pentru ca un copil să moștenească PKU, atât mama, cât și tatăl trebuie să aibă și să transmită gena modificată. Acest tipar de moștenire se numește autozomal recesiv.

Este posibil ca un părinte să fie purtător - să aibă gena modificată care provoacă PKU, dar să nu aibă boala. Dacă doar un părinte are gena modificată, nu există riscul de a transmite PKU unui copil, dar este posibil ca copilul să fie purtător.

Cel mai adesea, PKU este transmis copiilor de către doi părinți care sunt ambii purtători ai genei modificate, dar nu știu acest lucru.

Factorii de risc pentru a moșteni PKU includ:

• Ambii părinți au o modificare genetică care provoacă PKU. Doi părinți trebuie să transmită o copie a genei modificate pentru ca copilul lor să dezvolte afecțiunea.
• Apartenența la o anumită rasă sau etnie. PKU afectează persoanele din majoritatea grupurilor etnice din întreaga lume. Dar în Statele Unite, este mai frecventă la persoanele de origine europeană și mult mai puțin frecventă la persoanele de origine africană.

PKU netratat poate duce la complicații la sugari, copii și adulți cu această afecțiune. Atunci când femeile cu PKU au niveluri ridicate de fenilalanină în sânge în timpul sarcinii, acest lucru poate dăuna bebelușului nenăscut.

PKU netratat poate duce la:

• Leziuni cerebrale ireversibile și dizabilitate intelectuală marcată, începând din primele luni de viață
• Probleme neurologice, cum ar fi convulsiile și tremurăturile
• Probleme comportamentale, emoționale și sociale la copiii mai mari și adulți
• Probleme majore de sănătate și dezvoltare

Dacă aveți PKU și luați în considerare o sarcină:

• Urmați o dietă săracă în fenilalanină. Femeile cu PKU pot preveni vătămările bebelușului în curs de dezvoltare respectând sau revenind la o dietă săracă în fenilalanină înainte de a rămâne gravide. Suplimentele nutritive concepute pentru persoanele cu PKU pot asigura suficiente proteine și nutrienți în timpul sarcinii. Dacă aveți PKU, discutați cu medicul dumneavoastră înainte de a începe să încercați să concepeți.
• Luați în considerare consiliere genetică. Dacă aveți PKU, un membru apropiat al familiei cu PKU sau un copil cu PKU, puteți beneficia de consiliere genetică înainte de a rămâne gravidă. Un specialist în genetică medicală (genetician) vă poate ajuta să înțelegeți mai bine modul în care PKU este transmis în familia dumneavoastră. Specialistul vă poate ajuta, de asemenea, să determinați riscul de a avea un copil cu PKU și să vă asiste în planificarea familială.

Screeningul neonatal identifică aproape toate cazurile de fenilcetonurie. Toate cele 50 de state din Statele Unite impun efectuarea screeningului pentru PKU la nou-născuți. Multe alte țări efectuează, de asemenea, screeningul pentru PKU la sugari în mod de rutină.

Dacă aveți PKU sau antecedente familiale de PKU, furnizorul dumneavoastră de asistență medicală vă poate recomanda teste de screening înainte de sarcină sau naștere. Este posibil să se identifice purtătorii de PKU printr-un test de sânge.

Testul pentru PKU se efectuează la o zi sau două după nașterea bebelușului. Pentru rezultate precise, testul se efectuează după ce bebelușul are 24 de ore și după ce a consumat proteine.

• O asistentă medicală sau un tehnician de laborator colectează câteva picături de sânge din călcâiul bebelușului.
• Un laborator analizează mostra de sânge pentru anumite tulburări metabolice, inclusiv PKU.
• Dacă nu nașteți în spital sau sunteți externate curând după naștere, poate fi necesar să programați un screening neonatal cu furnizorul dumneavoastră de asistență medicală.

Dacă acest test indică faptul că bebelușul dumneavoastră poate avea PKU:

• Bebelușul dumneavoastră poate necesita teste suplimentare pentru a confirma diagnosticul, inclusiv analize suplimentare de sânge și urină
• Dumneavoastră și bebelușul dumneavoastră puteți efectua teste genetice pentru a identifica modificarea genetică pentru PKU

Începerea tratamentului precoce și continuarea acestuia pe tot parcursul vieții pot contribui la prevenirea dizabilității intelectuale și a problemelor majore de sănătate. Principalele tratamente pentru PKU includ:

• O dietă pe viață cu un aport foarte limitat de alimente care conțin fenilalanină
• Luarea unei formule pentru PKU — un supliment nutrițional special — pe viață, pentru a vă asigura că primiți suficiente proteine esențiale (fără fenilalanină) și nutrienți esențiali pentru creștere și sănătate generală
• Medicamente, pentru anumite persoane cu PKU O cantitate sigură de fenilalanină diferă de la o persoană cu PKU la alta și poate varia în timp. În general, ideea este de a consuma doar cantitatea de fenilalanină necesară pentru o creștere sănătoasă și procesele corporale, dar nu mai mult. Furnizorul dumneavoastră de asistență medicală poate determina o cantitate sigură prin:
• Revizuirea regulată a înregistrărilor alimentare și a graficelor de creștere
• Analize de sânge frecvente care monitorizează nivelurile de fenilalanină din sânge, în special în timpul perioadelor de creștere rapidă din copilărie și sarcină
• Alte teste care evaluează creșterea, dezvoltarea și sănătatea Furnizorul dumneavoastră de asistență medicală vă poate trimite la un dietetician înregistrat care vă poate ajuta să învățați despre dieta PKU, să faceți ajustări la dietă atunci când este necesar și să ofere sugestii despre modalități de gestionare a provocărilor dietei PKU. Deoarece cantitatea de fenilalanină pe care o persoană cu PKU o poate consuma în siguranță este atât de mică, este important să evitați toate alimentele bogate în proteine, cum ar fi:
• Lapte
• Ouă
• Brânză
• Nuci
• Produse din soia, cum ar fi soia, tofu, tempeh și laptele de soia
• Fasole și mazăre
• Pui, vită, porc și orice altă carne
• Pește Cartofii, cerealele și alte legume vor fi probabil limitate. Copiii și adulții trebuie, de asemenea, să evite anumite alte alimente și băuturi, inclusiv multe băuturi răcoritoare dietetice și alte băuturi care conțin aspartam (NutraSweet, Equal). Aspartamul este un îndulcitor artificial fabricat cu fenilalanină. Unele medicamente pot conține aspartam, iar unele vitamine sau alte suplimente pot conține aminoacizi sau lapte praf degresat. Consultați farmacistul cu privire la conținutul produselor fără prescripție medicală și al medicamentelor eliberate pe bază de rețetă. Discutați cu furnizorul dumneavoastră de asistență medicală sau cu dieteticianul înregistrat pentru a afla mai multe despre nevoile dumneavoastră dietetice specifice. Din cauza dietei restrictive, persoanele cu PKU trebuie să obțină nutrienți esențiali printr-un supliment nutrițional special. Formula fără fenilalanină oferă proteine esențiale (aminoacizi) și alți nutrienți într-o formă sigură pentru persoanele cu PKU. Furnizorul dumneavoastră de asistență medicală și dieteticianul vă pot ajuta să găsiți tipul potrivit de formulă.
• Formulă pentru sugari și copii mici. Deoarece laptele praf pentru sugari obișnuit și laptele matern conțin fenilalanină, sugarii cu PKU trebuie să utilizeze o formulă pentru sugari fără fenilalanină. Un dietetician poate calcula cu atenție cantitatea de lapte matern sau formulă obișnuită care trebuie adăugată la formula fără fenilalanină. Dieteticianul poate, de asemenea, să învețe părinții cum să aleagă alimente solide fără a depăși alocația zilnică de fenilalanină a copilului.
• Formulă pentru copiii mai mari și adulți. Copiii mai mari și adulții continuă să bea sau să mănânce un supliment nutrițional fără fenilalanină (formulă echivalentă cu proteinele), conform indicațiilor furnizorului de asistență medicală sau dieteticianului. Doza zilnică de formulă este împărțită între mese și gustări, în loc să fie consumată sau băută deodată. Formula pentru copiii mai mari și adulți nu este aceeași cu cea utilizată pentru sugari, dar oferă, de asemenea, proteine esențiale fără fenilalanină. Formula se continuă pe viață. Nevoia de supliment nutrițional, mai ales dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră nu îl găsiți apetisant, și opțiunile alimentare limitate pot face dieta PKU dificilă. Dar angajamentul ferm față de această schimbare a stilului de viață este singura modalitate de a preveni problemele grave de sănătate pe care le pot dezvolta persoanele cu PKU. Administrația pentru Alimente și Medicamente (FDA) a aprobat medicamentul sapropterină (Kuvan) pentru tratamentul PKU. Medicamentul poate fi utilizat în combinație cu o dietă PKU. Unele persoane cu PKU care iau medicamentul s-ar putea să nu fie nevoite să urmeze o dietă PKU. Dar medicamentul nu funcționează pentru toate persoanele cu PKU. FDA a aprobat, de asemenea, o terapie enzimatică nouă, pegvaliază-pqpz (Palynziq), pentru adulții cu PKU atunci când terapia actuală nu reduce în mod adecvat nivelul de fenilalanină. Dar, din cauza efectelor secundare frecvente, care pot fi severe, acest tratament este disponibil numai ca parte a unui program restrâns sub supravegherea furnizorilor de asistență medicală certificați.

Strategiile pentru gestionarea PKU includ monitorizarea alimentelor consumate, măsurarea corectă și creativitatea. Ca orice altceva, cu cât aceste strategii sunt practicate mai mult, cu atât mai multă siguranță și încredere puteți dezvolta.

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră urmați o dietă săracă în fenilalanină, va trebui să țineți evidența alimentelor consumate în fiecare zi.

Pentru a fi cât mai precis, măsurați porțiile de alimente folosind căni și linguri de măsurat standard și un cântar de bucătărie care citește în grame. Cantitățile de alimente sunt comparate cu o listă de alimente sau sunt utilizate pentru a calcula cantitatea de fenilalanină consumată în fiecare zi. Fiecare masă și gustare include porția corespunzător împărțită din formula dumneavoastră zilnică pentru PKU.

Sunt disponibile jurnale alimentare, programe informatice și aplicații pentru smartphone care listează cantitatea de fenilalanină din alimentele pentru bebeluși, alimentele solide, formulele pentru PKU și ingredientele comune de copt și gătit.

Planificarea meselor sau rotația meselor cu alimente cunoscute pot ajuta la reducerea unei părți din monitorizarea zilnică.

Discutați cu dieteticianul dumneavoastră pentru a afla cum puteți fi creativ cu alimentele pentru a vă menține pe drumul cel bun. De exemplu, utilizați condimente și o varietate de metode de gătit pentru a transforma legumele cu conținut scăzut de fenilalanină într-un meniu complet de feluri de mâncare diferite. Ierburile și aromele sărace în fenilalanină pot avea mult gust. Nu uitați să măsurați și să numărați fiecare ingredient și să ajustați rețetele în funcție de dieta dumneavoastră specifică.

Dacă aveți alte afecțiuni medicale, poate fi necesar să le luați în considerare și atunci când vă planificați dieta. Discutați cu furnizorul dumneavoastră de servicii medicale sau cu dieteticianul dacă aveți întrebări.

Viața cu PKU poate fi dificilă. Aceste strategii vă pot ajuta:

• Învățați de la alte familii. Adresați-vă furnizorului dumneavoastră de servicii medicale despre grupurile de suport locale sau online pentru persoanele care trăiesc cu PKU. Discuțiile cu alții care au depășit provocări similare pot fi utile. Alianța Națională PKU este un grup de suport online pentru familiile și adulții cu PKU.
• Obțineți ajutor cu planificarea meniului. Un dietetician înregistrat cu experiență în PKU vă poate ajuta să concepeți cine delicioase cu conținut scăzut de fenilalanină. Dieteticianul dumneavoastră poate avea, de asemenea, idei excelente pentru mese de sărbători și zile de naștere.
• Planificați din timp atunci când mâncați în oraș. O masă la restaurantul local vă oferă o pauză de la bucătărie și poate fi distractiv pentru întreaga familie. Majoritatea locurilor oferă ceva care se încadrează în dieta PKU. Dar este posibil să doriți să sunați din timp și să întrebați despre meniu sau să aduceți mâncare de acasă.
• Nu vă concentrați pe mâncare. Făcând din ora mesei o perioadă de timp petrecută în familie poate îndepărta o parte din atenția de pe mâncare. Încercați conversații de familie sau jocuri în timpul mesei. Încurajați copiii cu PKU să se concentreze pe sport, muzică sau hobby-uri preferate, nu doar pe ceea ce pot și nu pot mânca. Luați în considerare, de asemenea, crearea unor tradiții de sărbători care se concentrează pe proiecte și activități speciale, nu doar pe mâncare.
• Lăsați-vă copilul să ajute la gestionarea dietei cât mai devreme posibil. Copiii mici pot face alegeri cu privire la cerealele, fructele sau legumele pe care doresc să le mănânce și pot ajuta la măsurarea porțiilor. De asemenea, se pot servi singuri gustări pre-măsurate. Copiii mai mari pot ajuta la planificarea meniului, își pot pregăti singuri gustările și își pot ține propriile evidențe alimentare.
• Faceți lista de cumpărături și mesele având în vedere întreaga familie. Un dulap plin cu alimente restricționate poate fi tentant pentru un copil sau un adult cu PKU, așa că încercați să vă concentrați pe alimentele pe care le poate mânca toată lumea. Serviți legume săteate care sunt mai sărace în proteine. Dacă ceilalți membri ai familiei doresc, pot adăuga mazăre, porumb, carne și orez. Sau amenajați un bufet de salate cu opțiuni cu conținut scăzut de proteine și cu conținut moderat de proteine. De asemenea, puteți servi întregii familii o supă sau un curry delicios cu conținut scăzut de fenilalanină.
• Fiți pregătiți pentru petreceri, picnicuri și călătorii cu mașina. Planificați din timp, astfel încât să existe întotdeauna o opțiune alimentară prietenoasă cu PKU. Luați gustări cu fructe proaspete sau biscuiți cu conținut scăzut de proteine. Luați frigarui de fructe sau legume la un grătar și faceți o salată cu conținut scăzut de fenilalanină pentru petrecerea de cartier. Alți părinți, prieteni și membri ai familiei vor face probabil ajustări și vor fi de ajutor dacă explicați restricțiile alimentare.
• Vorbiți cu profesorii și cu alți angajați de la școala copilului dumneavoastră. Profesorii și personalul din cantina copilului dumneavoastră vă pot ajuta foarte mult cu dieta PKU dacă vă faceți timp să explicați importanța acesteia și modul în care funcționează. Colaborând cu profesorii copilului dumneavoastră, puteți planifica din timp și pentru evenimente și petreceri speciale la școală, astfel încât copilul dumneavoastră să aibă întotdeauna o gustare de mâncat.