Sindromul Prader-Willi

Sindromul Prader-Willi (PRAH-dur VIL-e) este o afecțiune genetică rară care duce la probleme fizice, mentale și comportamentale. O caracteristică cheie a sindromului Prader-Willi este senzația constantă de foame. Persoanele cu sindrom Prader-Willi vor să mănânce tot timpul deoarece nu se simt niciodată sătule. Acest lucru se numește hiperfagie. Drept urmare, de obicei le este greu să-și gestioneze greutatea. Multe complicații ale sindromului Prader-Willi se datorează obezității. O echipă de diferiți specialiști poate gestiona cel mai bine simptomele sindromului Prader-Willi. Abordarea în echipă a acestei afecțiuni complexe reduce probabilitatea complicațiilor și îmbunătățește calitatea vieții.

Simptomele sindromului Prader-Willi, care pot varia, se modifică lent în timp, de la copilărie la vârsta adultă. Simptomele care pot fi prezente de la naștere includ: Tonus muscular scăzut. Un semn principal în timpul sugarului este tonusul muscular scăzut, cunoscut și sub numele de hipotonie. Bebelușii se pot odihni cu coatele și genunchii ușor extinse în loc de fixați. De asemenea, se pot simți moi sau ca păpuși de cârpă atunci când sunt ținuți. Trăsături faciale distincte. Bebelușii se pot naște cu ochi migdalați, o îngustare a capului la tâmple, o gură întoarsă în jos și o buză superioară subțire. Reflex de supt slab. Sugarii pot avea un reflex de supt slab deoarece au mai puțin tonus muscular. Suptul slab face hrănirea dificilă și poate face mai puțin probabil să câștige în greutate la rata așteptată. Răspuns general slab. Un bebeluș poate părea foarte obosit, să răspundă prost la stimulare, să aibă dificultăți în a se trezi sau să plângă slab. Organe genitale subdezvoltate. Băieții pot avea un penis și un scrot mici. Testiculele pot fi mici sau să nu coboare din abdomen în scrot. Aceasta este cunoscută sub numele de criptorhidie. La fete, clitorisul și labiile pot fi mici. Alte caracteristici ale sindromului Prader-Willi apar când un copil este foarte mic și continuă pe viață, inclusiv: Dorință de mâncare și creștere în greutate. Un semn clasic al sindromului Prader-Willi este o dorință constantă de mâncare, începând din copilăria timpurie. A fi mereu flămând duce la mâncat frecvent și la consumul de porții mari. Acest lucru duce la o creștere rapidă în greutate. Pot apărea comportamente neobișnuite de căutare a hranei, cum ar fi adunarea de alimente sau consumul de alimente congelate sau de gunoi. Organe sexuale subdezvoltate. O afecțiune numită hipogonadism apare atunci când organele sexuale - testiculele la bărbați și ovarele la femei - produc puțini sau niciun hormon sexual. Acest lucru duce la organe sexuale care nu se dezvoltă complet și la pubertate incompletă sau întârziată. Aproape toți oamenii cu sindrom Prader-Willi nu pot rămâne gravide. Fără tratament, femeile pot să nu-și înceapă menstruația până la 30 de ani sau pot să nu aibă niciodată menstruație. Bărbații pot să nu aibă mult păr facial, iar vocile lor pot să nu se adâncească complet. Creștere și dezvoltare fizică slabe. Lipsa de hormon de creștere poate scurta înălțimea la vârsta adultă și poate duce la masă musculară scăzută și la un procent mare de grăsime corporală. Alte probleme endocrine pot include lipsa de hormon tiroidian, cunoscut și sub numele de hipotiroidism. O altă problemă endocrină este insuficiența suprarenală centrală, care împiedică organismul să răspundă corect la stres sau infecții. Dificultăți de gândire, rezolvare a problemelor și învățare. O caracteristică comună a sindromului Prader-Willi este prezența unor probleme ușoare până la moderate de gândire, raționament și rezolvare a problemelor. Aceasta se numește deficiență cognitivă. Chiar și copiii și adulții fără deficiență cognitivă pot avea dificultăți de învățare. Abilități motorii întârziate. Copiii mici cu sindrom Prader-Willi ajung adesea la repere în mișcarea fizică, cum ar fi așezarea sau mersul pe jos, mai târziu decât alți copii. Probleme de vorbire. Vorbirea este adesea întârziată. Dificultatea de a alege cuvintele și de a vorbi clar poate continua la vârsta adultă. Probleme comportamentale. Uneori, copiii și adulții pot fi foarte încăpățânați, furioși, dominatori sau manipulatori. Pot face crize de furie, mai ales atunci când li se refuză mâncarea. Pot să nu accepte schimbările de rutină. De asemenea, pot începe să prezinte comportamente obsesiv-compulsive sau repetitive, sau ambele. Pot apărea și alte afecțiuni de sănătate mintală, cum ar fi anxietatea și smulgerea pielii. Afecțiuni ale somnului. Copiii și adulții cu sindrom Prader-Willi pot avea afecțiuni ale somnului, inclusiv perturbări ale ciclului normal de somn. De asemenea, pot avea apnee în somn, care este atunci când respirația se oprește în timpul somnului. Aceste afecțiuni îi pot face foarte somnoroși în timpul zilei și pot agrava problemele comportamentale. Alte simptome. Aceste simptome pot include mâini și picioare mici și curbura coloanei vertebrale, cunoscută și sub numele de scolioză. De asemenea, pot avea probleme la șold, flux salivar redus, probleme dentare și miopie și alte probleme de vedere. Alte simptome includ lipsa de pigment, cunoscută și sub numele de hipopigmentare, care face ca părul, ochii și pielea să fie palizi. De asemenea, pot avea probleme în controlul temperaturii corpului. Pot suporta mai multă durere decât o persoană obișnuită. Vizitele regulate la medicul pediatru pot ajuta la găsirea semnelor timpurii de creștere și dezvoltare slabe, care pot fi semne ale sindromului Prader-Willi sau ale altor afecțiuni. Dacă aveți nelămuriri cu privire la sănătatea bebelușului dumneavoastră între vizitele la medicul pediatru, programați o întâlnire cu medicul copilului dumneavoastră.

Vizitele regulate la medicul pediatru pot ajuta la depistarea precoce a semnelor de creștere și dezvoltare deficitară, care pot fi semne ale sindromului Prader-Willi sau ale altor afecțiuni. Dacă aveți nelămuriri cu privire la sănătatea bebelușului dumneavoastră între vizitele regulate, programați o consultație cu medicul pediatru.

Sindromul Prader-Willi este o afecțiune genetică cauzată de o eroare la una sau mai multe gene. Deși nu se cunoaște exact ce cauzează sindromul Prader-Willi, problema constă în genele dintr-o regiune a cromozomului 15. Cu excepția genelor legate de caracteristicile sexuale, toate genele vin în perechi. O copie este moștenită de la tată, cunoscută sub numele de genă paternă. Și o copie este moștenită de la mamă, cunoscută sub numele de genă maternă. Pentru majoritatea tipurilor de gene, dacă o copie este activă, cunoscută și sub numele de exprimată, atunci și cealaltă copie este exprimată. Dar este tipic pentru unele tipuri de gene să acționeze singure. Sindromul Prader-Willi apare deoarece anumite gene paterne care ar trebui să fie exprimate nu sunt, deoarece: Genele paterne de pe cromozomul 15 lipsesc. Copilul a moștenit două copii ale cromozomului 15 de la mamă și niciun cromozom 15 de la tată. Există o modificare a genelor paterne de pe cromozomul 15. O genă lipsă sau modificată de pe cromozomul 15 perturbă modul în care funcționează în mod normal o porțiune a creierului numită hipotalamus. Această parte a creierului controlează eliberarea hormonilor. Un hipotalamus care nu funcționează corect poate afecta foamea, creșterea, dezvoltarea sexuală, temperatura corpului, starea de spirit și somnul. În majoritatea cazurilor, o modificare genetică aleatorie care nu este moștenită provoacă sindromul Prader-Willi. Descoperirea modificării genetice care a cauzat sindromul Prader-Willi poate ajuta la consilierea genetică.

Un copil cu o eroare într-una sau mai multe gene de pe cromozomul 15 prezintă cel mai mare risc de a dezvolta sindromul Prader-Willi. De exemplu, o genă ar putea lipsi. Această eroare poate fi sau nu ereditară. Cei care au un copil cu sindrom Prader-Willi și își doresc să aibă un alt copil ar trebui să se gândească la consiliere genetică. Un consilier genetic poate ajuta la determinarea riscului de a avea un alt copil cu sindrom Prader-Willi.

Pe lângă faptul că le este mereu foame, persoanele cu sindrom Prader-Willi au masă musculară redusă. Drept urmare, au nevoie de mai puține calorii și este posibil să nu fie fizic active. Acești factori le predispun la obezitate și la problemele medicale asociate obezității, cum ar fi: Diabet zaharat tip 2. Hipertensiune arterială. Colesterol ridicat. Afectări cardiace. Apnee în somn. Alte complicații, cum ar fi probabilitatea mai mare de a dezvolta afecțiuni hepatice și calculi biliari. Complicațiile care rezultă din producerea insuficientă de hormoni pot include: Sterilitate. Deși au existat câteva cazuri raportate de femei cu sindrom Prader-Willi care au rămas însărcinate, majoritatea persoanelor cu această afecțiune nu pot avea copii. Osteoporoză. Osteoporoza determină fragilitatea oaselor. Persoanele cu sindrom Prader-Willi au un risc mai mare de a dezvolta osteoporoză deoarece au niveluri scăzute de hormoni sexuali. De asemenea, este posibil să aibă niveluri scăzute de hormon de creștere. Ambii hormoni contribuie la menținerea sănătății oaselor. Sindromul Prader-Willi poate provoca și alte complicații, inclusiv: Sufocare și ruptură gastrică. Consumul rapid de cantități mari de alimente, numit mâncat compulsiv, poate determina mărirea stomacului peste dimensiunile normale. Persoanele cu sindrom Prader-Willi este posibil să nu raporteze durere și rareori vomită. Mâncatul compulsiv poate provoca, de asemenea, sufocare. În cazuri rare, persoanele pot mânca atât de mult încât să-și rupă stomacul. Probleme dentare. Scăderea producției de salivă și îngroșarea acesteia, cu gură uscată, sunt frecvente în sindromul Prader-Willi, la fel ca și smalțul dentar insuficient dezvoltat. Aceste probleme, combinate cu igiena dentară deficitară, pot duce la carii dentare și afecțiuni gingivale. Calitate a vieții redusă. Problemele comportamentale pot afecta funcționarea familiei, accesul la o educație bună și participarea la activități sociale. Aceste probleme scad calitatea vieții.

Dacă aveți un copil cu sindrom Prader-Willi și doriți să mai aveți un copil, gândiți-vă să apelați la consiliere genetică. Un consilier genetic vă poate ajuta să înțelegeți riscul de a avea un alt copil cu sindrom Prader-Willi.

De obicei, specialiștii din domeniul sănătății suspectează sindromul Prader-Willi pe baza simptomelor. Diagnosticul poate fi stabilit prin teste genetice în aproape toate cazurile. Acest test de sânge poate identifica probleme în cromozomii copilului dumneavoastră care sugerează sindromul Prader-Willi. Mai multe informații Teste genetice

Diagnosticarea și tratamentul precoce pot îmbunătăți calitatea vieții persoanelor cu sindrom Prader-Willi. O echipă de profesioniști din domeniul sănătății va gestiona probabil afecțiunea. Echipa copilului dumneavoastră poate include un medic care tratează afecțiunile hormonale, cunoscut și sub numele de endocrinolog, precum și un specialist în comportament, un dietetician, kinetoterapeuți și ergoterapeauți, un logoped, un profesionist din domeniul sănătății mintale, un genetician și alți specialiști. Deși tratamentele specifice variază în funcție de simptome, majoritatea copiilor cu sindrom Prader-Willi vor avea nevoie de: Nutriție bună. Mulți sugari cu sindrom Prader-Willi au dificultăți la hrănire, deoarece au un tonus muscular mai scăzut. Profesionistul din domeniul sănătății al copilului dumneavoastră poate recomanda o formulă hipercalorică sau metode speciale de hrănire pentru a ajuta bebelușul să ia în greutate. Aceștia vor monitoriza creșterea copilului dumneavoastră. Tratament cu hormon de creștere uman (HGH). Tratamentul cu HGH ajută sugarii și copiii cu sindrom Prader-Willi să crească. De asemenea, îmbunătățește tonusul muscular și reduce grăsimea corporală. HGH poate fi utilizat și la adulți. Un medic care tratează afecțiunile hormonale, cunoscut și sub numele de endocrinolog, vă poate ajuta să aflați dacă copilul dumneavoastră ar beneficia de HGH și să discutați despre orice riscuri. Tratament cu hormoni sexuali. Endocrinologul dumneavoastră vă poate sugera ca copilul dumneavoastră să urmeze o terapie hormonală de substituție - testosteron pentru băieți sau estrogen și progesteron pentru fete - din cauza nivelurilor scăzute de hormoni sexuali. Terapia hormonală de substituție începe de obicei atunci când copilul dumneavoastră atinge vârsta obișnuită pentru pubertate. Aceasta poate reduce riscul de subțiere a oaselor, cunoscută și sub numele de osteoporoză. Copilul dumneavoastră poate avea nevoie de intervenție chirurgicală pentru a corecta criptorhidia. Controlul greutății. Un dietetician vă poate ajuta să creați o dietă sănătoasă, cu conținut redus de calorii, pentru a ajuta la gestionarea greutății copilului dumneavoastră, asigurând în același timp o nutriție adecvată. O dietă cu conținut redus de calorii poate necesita suplimente de vitamine sau minerale pentru a asigura o nutriție echilibrată. Activitatea fizică și exercițiile fizice pot ajuta la gestionarea greutății și pot îmbunătăți capacitatea fizică a copilului dumneavoastră. Tratamentul tulburărilor de somn. Tratamentul apneei de somn și al altor probleme de somn poate îmbunătăți somnolența diurnă și problemele comportamentale. Diverse terapii. Copilul dumneavoastră va beneficia probabil de o gamă de terapii. Acestea includ kinetoterapia pentru îmbunătățirea abilităților motorii și a forței, logopedia pentru îmbunătățirea abilităților verbale și terapia ocupațională pentru învățarea abilităților cotidiene. Terapia de dezvoltare pentru învățarea comportamentelor adecvate vârstei, a abilităților sociale și a abilităților interpersonale poate ajuta, de asemenea. În SUA, programele de intervenție timpurie cu aceste tipuri de terapie sunt de obicei disponibile pentru sugari și copii mici prin intermediul departamentului de sănătate al statului. În timpul anilor de școală, planificarea și sprijinul educațional pot îmbunătăți învățarea. Gestionarea comportamentului. Este posibil să fie necesar să creați programe pentru copilul dumneavoastră și să stabiliți limite stricte privind accesul la alimente și cantitatea de alimente consumată. Este important să fiți clar în ceea ce privește așteptările dumneavoastră în ceea ce privește comportamentul copilului dumneavoastră. Uneori, este nevoie de medicamente pentru a gestiona problemele comportamentale. Asistență medicală mintală. Un profesionist din domeniul sănătății mintale, cum ar fi un psiholog sau un psihiatru, poate ajuta la problemele de sănătate mintală, cum ar fi comportamentele obsesiv-compulsive, smulgerea pielii, anxietatea sau o afecțiune de dispoziție. Medicamentele pot ameliora simptomele de sănătate mintală. Alte tratamente. Acestea pot include gestionarea simptomelor sau complicațiilor specifice. De exemplu, examinările pentru probleme de vedere sau scolioză și testele pentru hipotiroidism sau diabet pot depista probleme. Tranziția la îngrijirea adulților Mulți adulți cu această afecțiune locuiesc în centre rezidențiale care le permit să mănânce diete sănătoase, să trăiască în siguranță, să lucreze și să se bucure de activități de agrement. Pe măsură ce copilul dumneavoastră se apropie de vârsta adultă, luați în considerare aceste planuri: Găsiți resurse și servicii locale pentru adulți prin intermediul școlii copilului dumneavoastră și al organizațiilor precum Asociația Sindromului Prader-Willi - SUA. Examinați problemele de tutelă, testamentele și fondurile fiduciare pentru nevoi speciale, astfel încât copilul dumneavoastră să fie îngrijit și supravegheat în viitor. Discutați cu profesionistul din domeniul sănătății al copilului dumneavoastră despre modalitățile de trecere la îngrijirea medicală pentru adulți. Solicitați o programare

A avea un copil cu sindrom Prader-Willi este dificil și necesită multă răbdare. Gestionarea problemelor alimentare, a comportamentului și a problemelor medicale poate afecta întreaga familie. Pentru a face față situației și a primi sprijin, luați în considerare acești pași: Discutați cu un profesionist din domeniul sănătății mintale. Dacă aveți dificultăți în a face față situației sau vă simțiți copleșit, discutați cu un consilier sau terapeut pentru sănătate mintală. Alăturați-vă unui grup de suport. Unii oameni consideră util să vorbească cu alții care au experiențe similare. Adresați-vă furnizorului dumneavoastră de servicii medicale despre grupurile de suport pentru familie din zona dumneavoastră. Organizații precum Asociația Sindromului Prader-Willi - SUA oferă resurse, grupuri de suport și materiale educaționale. Căutați alte surse de sprijin. Informați-vă despre sursele de îngrijire pe termen scurt și solicitați sprijin de la familie și prieteni. De asemenea, acordați-vă timp pentru propriile interese și activități.