Imunodeficiență Primară

Tulburările primare de imunodeficiență — numite și afecțiuni imune primare sau imunodeficiență primară — slăbesc sistemul imunitar, permițând infecțiilor și altor probleme de sănătate să apară mai ușor.

Multe persoane cu imunodeficiență primară se nasc fără unele dintre mecanismele de apărare imunitară ale organismului sau cu sistemul imunitar care nu funcționează corect, ceea ce le face mai susceptibile la germenii care pot provoca infecții.

Până în prezent, cercetătorii au identificat peste 300 de forme de tulburări de imunodeficiență primară. Unele forme sunt atât de ușoare încât pot trece neobservate până la vârsta adultă. Alte tipuri sunt suficient de severe încât sunt descoperite imediat după nașterea unui copil afectat.

Tratamentul poate stimula sistemul imunitar în multe tipuri de tulburări de imunodeficiență primară. Cercetarea este în curs de desfășurare, ducând la tratamente îmbunătățite și la o calitate a vieții mai bună pentru persoanele cu această afecțiune.

Unul dintre cele mai frecvente semne ale imunodeficienței primare este prezența infecțiilor care sunt mai frecvente, mai lungi sau mai greu de tratat decât infecțiile unei persoane cu un sistem imunitar tipic. De asemenea, este posibil să aveți infecții pe care o persoană cu un sistem imunitar sănătos probabil nu le-ar avea (infecții oportuniste).

Semnele și simptomele diferă în funcție de tipul de tulburare de imunodeficiență primară și variază de la o persoană la alta.

Semnele și simptomele imunodeficienței primare pot include:

• Pneumonie frecventă și recurentă, bronșită, infecții sinusale, infecții ale urechii, meningită sau infecții ale pielii
• Inflamația și infecția organelor interne
• Tulburări de sânge, cum ar fi numărul scăzut de trombocite sau anemia
• Probleme digestive, cum ar fi crampe, pierderea poftei de mâncare, greață și diaree
• Creștere și dezvoltare întârziate
• Tulburări autoimune, cum ar fi lupusul, artrita reumatoidă sau diabetul zaharat de tip 1

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți infecții frecvente, recurente sau severe, sau infecții care nu răspund la tratament, discutați cu medicul dumneavoastră. Diagnosticarea și tratamentul precoce al deficiențelor imunitare primare pot preveni infecțiile care pot cauza probleme pe termen lung.

Multe deficiențe imunitare primare sunt ereditare - transmise de la unul sau ambii părinți. Problemele din codul genetic care acționează ca o schiță pentru producerea celulelor corpului (ADN) provoacă multe dintre aceste defecte ale sistemului imunitar.

Există mai mult de 300 de tipuri de deficiențe imunitare primare, iar cercetătorii continuă să identifice mai multe. Acestea pot fi clasificate pe scară largă în șase grupe, în funcție de partea sistemului imunitar afectată:

• Deficiențe ale celulelor B (anticorpi)
• Deficiențe ale celulelor T
• Deficiențe combinate ale celulelor B și T
• Fagocite defecte
• Deficiențe ale complementului
• Necunoscute (idiopatice)

Singurul factor de risc cunoscut este antecedentele familiale de afecțiuni de imunodeficiență primară, care vă cresc riscul de a prezenta afecțiunea.

Dacă aveți un tip de imunodeficiență primară, este posibil să doriți să solicitați consiliere genetică dacă planificați să întemeiați o familie.

Complicațiile cauzate de o imunodeficiență primară variază în funcție de tipul pe care îl aveți. Acestea pot include:

• Infecții recurente
• Tulburări autoimune
• Leziuni la inimă, plămâni, sistem nervos sau tract digestiv
• Creștere încetinită
• Risc crescut de cancer
• Deces din cauza unei infecții grave

Deoarece afecțiunile imunitare primare sunt cauzate de modificări genetice, nu există nicio modalitate de a le preveni. Dar atunci când dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți un sistem imunitar slăbit, puteți lua măsuri pentru a preveni infecțiile:

• Respectați o igienă corespunzătoare. Spălați-vă pe mâini cu săpun blând după ce folosiți toaleta și înainte de a mânca.
• Aveți grijă de dinți. Periați-vă pe dinți de cel puțin două ori pe zi.
• Alimentați-vă corect. O dietă sănătoasă și echilibrată poate ajuta la prevenirea infecțiilor.
• Fiți activ din punct de vedere fizic. Menținerea formei fizice este importantă pentru sănătatea dumneavoastră generală. Adresați-vă medicului dumneavoastră pentru a afla ce activități sunt potrivite pentru dumneavoastră.
• Dormiți suficient. Încercați să vă culcați și să vă treziți la aceeași oră în fiecare zi și dormiți același număr de ore în fiecare noapte.
• Gestionați stresul. Unele studii sugerează că stresul vă poate afecta sistemul imunitar. Mențineți stresul sub control prin masaj, meditație, yoga, biofeedback sau hobby-uri. Găsiți ceea ce funcționează pentru dumneavoastră.
• Evitați expunerea. Stați departe de persoanele cu răceală sau alte infecții și evitați aglomerațiile.
• Întrebați medicul dumneavoastră despre vaccinări. Aflați care sunt cele pe care ar trebui să le faceți.

Medicul dumneavoastră vă va întreba despre antecedentele dumneavoastră medicale și dacă există rude apropiate care au o tulburare ereditară a sistemului imunitar. Medicul dumneavoastră va efectua, de asemenea, un examen fizic.

Testele utilizate pentru diagnosticarea unei tulburări imune includ:

Analize de sânge. Analizele de sânge pot determina dacă aveți niveluri tipice de proteine care luptă împotriva infecțiilor (imunoglobuline) în sânge și pot măsura nivelurile de celule sanguine și celule ale sistemului imunitar. Numărul anumitor celule din sânge care se află în afara intervalului standard poate indica un defect al sistemului imunitar.

Analizele de sânge pot determina, de asemenea, dacă sistemul dumneavoastră imunitar răspunde corect și produce proteine care identifică și distrug invadatorii străini, cum ar fi bacteriile sau virușii (anticorpi).

Teste prenatale. Părinții care au un copil cu o imunodeficiență primară ar putea dori să fie testați pentru anumite tulburări de imunodeficiență în timpul sarcinilor viitoare. Se testează probe de lichid amniotic, sânge sau celule din țesutul care va deveni placentă (corion) pentru a depista eventualele probleme.

În unele cazuri, se efectuează teste genetice pentru a verifica dacă există un defect genetic. Rezultatele testelor permit pregătirea pentru tratament imediat după naștere, dacă este necesar.

• Analize de sânge. Analizele de sânge pot determina dacă aveți niveluri tipice de proteine care luptă împotriva infecțiilor (imunoglobuline) în sânge și pot măsura nivelurile de celule sanguine și celule ale sistemului imunitar. Numărul anumitor celule din sânge care se află în afara intervalului standard poate indica un defect al sistemului imunitar.

  Analizele de sânge pot determina, de asemenea, dacă sistemul dumneavoastră imunitar răspunde corect și produce proteine care identifică și distrug invadatorii străini, cum ar fi bacteriile sau virușii (anticorpi).

• Teste prenatale. Părinții care au un copil cu o imunodeficiență primară ar putea dori să fie testați pentru anumite tulburări de imunodeficiență în timpul sarcinilor viitoare. Se testează probe de lichid amniotic, sânge sau celule din țesutul care va deveni placentă (corion) pentru a depista eventualele probleme.

  În unele cazuri, se efectuează teste genetice pentru a verifica dacă există un defect genetic. Rezultatele testelor permit pregătirea pentru tratament imediat după naștere, dacă este necesar.

Tratamentele pentru imunodeficiența primară implică prevenirea și tratarea infecțiilor, stimularea sistemului imunitar și tratarea cauzei subiacente a problemei imune. În unele cazuri, tulburările imune primare sunt legate de o boală gravă, cum ar fi o boală autoimună sau cancer, care trebuie, de asemenea, tratată.

Transplantul de celule stem. Transplantul de celule stem oferă o cură permanentă pentru mai multe forme de imunodeficiență care pun viața în pericol. Celulele stem normale sunt transferate persoanei cu imunodeficiență, ceea ce duce la un sistem imunitar care funcționează în mod tipic. Celulele stem pot fi recoltate prin măduva osoasă sau pot fi obținute dintr-o placentă la naștere (bancă de sânge cordon).

Donatorul de celule stem - de obicei un părinte sau alt rudă apropiată - trebuie să aibă țesuturi corporale care să fie o potrivire biologică apropiată cu cele ale persoanei cu imunodeficiență primară. Chiar și cu o potrivire bună, totuși, transplanturile de celule stem nu întotdeauna funcționează.

Tratamentul necesită adesea distrugerea celulelor imune funcționale folosind chimioterapia sau radiațiile înainte de transplanturi, lăsând recipientul transplantului temporar și mai vulnerabil la infecție.

În funcție de tipul de tulburare, tratamentul poate implica alte terapii, inclusiv terapia de înlocuire a enzimelor sau transplantul de timus, un organ situat în spatele sternului (stern) care produce celule T.

• Tratamentul infecțiilor. Infecțiile necesită un tratament rapid și agresiv cu antibiotice. Tratamentul poate necesita un curs mai lung de antibiotice decât este de obicei prescris. Infecțiile care nu răspund pot necesita spitalizare și antibiotice intravenoase (IV).

• Prevenirea infecțiilor. Unele persoane au nevoie de antibiotice pe termen lung pentru a preveni infecțiile respiratorii și deteriorarea permanentă a plămânilor și urechilor. Copiii cu imunodeficiență primară s-ar putea să nu poată primi vaccinuri care conțin viruși vii, cum ar fi poliomielita orală și rujeola-oreion-rubeola.

• Terapia cu imunoglobuline. Imunoglobulina constă din proteine ​​anticorp necesare pentru ca sistemul imunitar să combată infecțiile. Poate fi fie injectată într-o venă printr-o linie intravenoasă (IV), fie introdusă sub piele (infuzie subcutanată). tratamentul este necesar la câteva săptămâni, iar infuzia subcutanată este necesară o dată sau de două ori pe săptămână.

• Transplantul de celule stem. Transplantul de celule stem oferă o cură permanentă pentru mai multe forme de imunodeficiență care pun viața în pericol. Celulele stem normale sunt transferate persoanei cu imunodeficiență, ceea ce duce la un sistem imunitar care funcționează în mod tipic. Celulele stem pot fi recoltate prin măduva osoasă sau pot fi obținute dintr-o placentă la naștere (bancă de sânge cordon).

Donatorul de celule stem - de obicei un părinte sau alt rudă apropiată - trebuie să aibă țesuturi corporale care să fie o potrivire biologică apropiată cu cele ale persoanei cu imunodeficiență primară. Chiar și cu o potrivire bună, totuși, transplanturile de celule stem nu întotdeauna funcționează.

Tratamentul necesită adesea distrugerea celulelor imune funcționale folosind chimioterapia sau radiațiile înainte de transplanturi, lăsând recipientul transplantului temporar și mai vulnerabil la infecție.

• Terapia genică. Acest tip de tratament implică prelevarea de celule stem de la persoana cu imunodeficiență primară, corectarea genei din celule și apoi returnarea celulelor stem corectate înapoi la persoană printr-o infuzie intravenoasă. Cu terapia genică, nu este nevoie să se găsească un donator potrivit, deoarece se folosesc propriile celule ale persoanei. În prezent, acest tratament este utilizat pentru a trata doar câteva imunodeficiențe primare, dar sunt în curs de desfășurare studii clinice pentru multe alte tipuri.