Schwannomatoză

Șvanomatoza este o afecțiune care duce la tumori cu creștere lentă pe țesutul nervos. Tumorile pot crește pe nervii din urechi, creier, coloană vertebrală și ochi. De asemenea, pot crește pe nervii periferici, care sunt nervii situați în afara creierului și măduvei spinării. Șvanomatoza este rară. De obicei, este diagnosticată la începutul vârstei adulte.

Există trei tipuri de șvanomatoză. Fiecare tip este cauzat de o genă modificată.

În șvanomatoza asociată cu NF2 (NF2), tumorile cresc în ambele urechi și pot provoca pierderea auzului. Gena modificată care provoacă acest tip este uneori transmisă de la un părinte. Șvanomatoza asociată cu NF2 era cunoscută anterior sub numele de neurofibromatoză 2 (NF2).

Celelalte două tipuri de șvanomatoză sunt șvanomatoza asociată cu SMARCB1 și șvanomatoza asociată cu LZTR1. Genele modificate care provoacă aceste tipuri, de obicei, nu sunt transmise prin familii.

Tumorile cauzate de șvanomatoză, de obicei, nu sunt canceroase. Simptomele pot include dureri de cap, pierderea auzului, probleme de echilibru și durere. Tratamentul se concentrează pe gestionarea simptomelor.

Simptomele schwanomatozei depind de tip. Simptomele schwanomatozei asociate cu NF2 (NF2) de obicei rezultă din tumori cu creștere lentă în ambele urechi, cunoscute sub numele de neurinoame acustice sau schwannomuri vestibulare. Tumorile sunt benigne, ceea ce înseamnă că nu sunt canceroase. Tumorile cresc pe nervul care transportă informații despre sunet și echilibru de la urechea internă la creier. Aceste tumori pot provoca pierderea auzului. Simptomele tind să apară în adolescența târzie și la începutul vârstei adulte și pot varia. Simptomele pot include: Pierdere graduală a auzului. Țiuit în urechi. Echilibrul deficitar. Dureri de cap. Uneori, NF2 poate duce la creșterea tumorilor pe alți nervi, inclusiv în creier, coloană vertebrală și ochi. De asemenea, pot crește pe nervii periferici, care sunt localizați în afara creierului și a măduvei spinării. Persoanele care au NF2 pot dezvolta și alte tumori benigne. Simptomele acestor tumori pot include: Amorțeală și slăbiciune la brațe sau picioare. Durere. Echilibrul deficitar. Căderea feței. Modificări ale vederii sau cataractă. Convulsii. Dureri de cap. Aceste două tipuri de schwanomatoză afectează de obicei persoanele după vârsta de 20 de ani. Simptomele apar de obicei între 25 și 30 de ani. Schwanomatoza asociată cu SMARCB1 și LZTR1 poate provoca creșterea tumorilor pe nervii din creier, coloană vertebrală și ochi. Tumorile pot crește și pe nervii periferici localizați în afara creierului și a măduvei spinării. Simptomele schwanomatozei asociate cu SMARCB1 și LZTR1 includ: Durere prelungită, care poate apărea oriunde în corp și poate fi invalidantă. Amorțeală sau slăbiciune în diverse părți ale corpului. Pierderea masei musculare, cunoscută sub numele de atrofie. Aceste tipuri de schwanomatoză pot provoca, de asemenea, creșterea tumorilor în ureche. Dar se întâmplă rar, iar tumorile cresc de obicei într-o singură ureche. Acest lucru diferă de NF2, care provoacă creșterea tumorilor în ambele urechi. Din acest motiv, persoanele cu schwanomatoză asociată cu SMARCB1 și LZTR1 nu au aceeași pierdere a auzului ca persoanele care au NF2. Consultați un profesionist din domeniul sănătății dacă aveți simptome de schwanomatoză. Deși nu există leac, complicațiile pot fi tratate.

Consultați un profesionist din domeniul sănătății dacă aveți simptome de schwannomatoză. Deși nu există leac, complicațiile pot fi tratate.

Șvanomatoza este cauzată de o genă alterată. Genele specifice implicate depind de tip: șvanomatoză asociată cu NF2 (NF2). Gena NF2 produce o proteină numită merlin, numită și șvanomină, care suprimă tumorile. O genă alterată provoacă pierderea merlinului, ducând la o creștere celulară necontrolată. Șvanomatoză asociată cu SMARCB1 și LZTR1. Până în prezent, sunt cunoscute două gene care cauzează aceste tipuri de șvanomatoză. Modificările genelor SMARCB1 și LZTR1, care suprimă tumorile, sunt legate de aceste afecțiuni.

Într-o afecțiune autozomală dominantă, gena modificată este o genă dominantă. Aceasta este localizată pe unul dintre cromozomii non-sexuali, numiți autozomi. Este necesară doar o genă modificată pentru ca o persoană să fie afectată de acest tip de afecțiune. O persoană cu o afecțiune autozomală dominantă — în acest exemplu, tatăl — are o șansă de 50% de a avea un copil afectat cu o genă modificată și o șansă de 50% de a avea un copil neafectat.

Gena care provoacă schwanomatoza este uneori transmisă de la un părinte. Riscul de a moșteni gena diferă în funcție de tipul de schwanomatoză.

Pentru aproximativ jumătate dintre persoanele care au schwanomatoză legată de NF2 (NF2), acestea au primit o genă modificată de la un părinte care a cauzat boala. NF2 are un model de moștenire autozomal dominant. Aceasta înseamnă că orice copil al unui părinte afectat de boală are o șansă de 50% de a avea modificarea genetică. Persoanele care au NF2 și ale căror rude nu sunt afectate este probabil să aibă o nouă modificare genetică.

În schwanomatoza legată de SMARCB1 și LZTR1, boala este mai puțin probabil să fie transmisă de la un părinte. Cercetătorii estimează că riscul de a moșteni schwanomatoza legată de SMARCB1 și LZTR1 de la un părinte afectat este de aproximativ 15%.

Complicațiile pot apărea în schwanomatoză, iar acestea depind de tipul pe care îl are persoana.

Complicațiile schwanomatozei asociate cu NF2 (NF2) pot include:

• Pierderea parțială sau totală a auzului.
• Leziuni ale nervului facial.
• Modificări ale vederii.
• Tumori cutanate benigne mici, cunoscute sub numele de schwannomuri cutanate.
• Slăbiciune sau amorțeală la picioare sau brațe.
• Prezența multor tumori cerebrale sau medulare benigne, cunoscute sub numele de meningioame. Acestea necesită intervenții chirurgicale frecvente.

Durerea cauzată de acest tip de schwanomatoză poate fi debilitantă. Persoanele cu acest tip pot necesita intervenție chirurgicală sau management de către un specialist în durere.

Pentru a diagnostica schwanomatoza, un profesionist din domeniul sănătății începe cu o analiză a istoricului medical personal și familial și cu un examen fizic. De asemenea, este posibil să aveți nevoie de alte teste pentru a diagnostica schwanomatoza asociată cu NF2 (NF2) sau schwanomatoza asociată cu SMARCB1 și LZTR1.

Alte teste includ:

• Examen oftalmologic. Un examen oftalmologic poate evidenția cataracta și pierderea vederii.
• Teste de auz și echilibru. Acestea includ o probă care măsoară auzul, numită audiometrie, și o probă care măsoară echilibrul prin înregistrarea mișcărilor ochilor, cunoscută sub numele de electronystagmografie. Un alt test măsoară mesajele electrice care transmit sunetul din urechea internă către creier, cunoscut sub numele de răspuns auditiv evocat al trunchiului cerebral.
• Teste de imagistică. Radiografiile, scanările CT sau RMN-urile pot ajuta la identificarea modificărilor osoase, tumorilor din creier sau măduva spinării și a tumorilor foarte mici. Testele de imagistică sunt, de asemenea, utilizate pentru monitorizarea afecțiunii după diagnostic.
• Teste genetice. Testele genetice nu vor identifica întotdeauna NF2 sau schwanomatoza asociată cu SMARCB1 și LZTR1, deoarece alte gene necunoscute pot fi implicate în afecțiune. Cu toate acestea, unele persoane aleg testarea genetică înainte de a avea copii.