Tetralogia Fallot

Tetralogia Fallot este o combinație de patru modificări cardiace prezente la naștere. Există o gaură în inimă, numită defect septal ventricular. Există, de asemenea, o îngustare a valvei pulmonare sau a altei zone de-a lungul căii dintre inimă și plămâni. Îngustarea valvei pulmonare se numește stenoză pulmonară. Artera principală a corpului, numită aortă, este amplasată greșit. Peretele camerei inferioare drepte a inimii este îngroșat, o afecțiune numită hipertrofie ventriculară dreaptă. Tetralogia Fallot modifică modul în care sângele curge prin inimă și către restul corpului.

Tetralogia Fallot (teh-TRAL-uh-jee of fuh-LOW) este o afecțiune cardiacă rară prezentă la naștere. Aceasta înseamnă că este un defect cardiac congenital. Un bebeluș născut cu această afecțiune are patru probleme cardiace diferite.

Aceste probleme cardiace afectează structura inimii. Afecțiunea provoacă un flux sanguin modificat prin inimă și către restul corpului. Bebelușii cu tetralogie Fallot au adesea o culoare a pielii albastră sau cenușie din cauza nivelurilor scăzute de oxigen.

Tetralogia Fallot este de obicei diagnosticată în timpul sarcinii sau imediat după nașterea unui bebeluș. Dacă modificările cardiace și simptomele sunt ușoare, tetralogia Fallot s-ar putea să nu fie observată sau diagnosticată până la vârsta adultă.

Persoanele diagnosticate cu tetralogie Fallot au nevoie de intervenție chirurgicală pentru a repara inima. Vor avea nevoie de controale medicale regulate pe viață.

Aproximarea optimă a tratamentului rămâne controversată, dar, în general, se recomandă repararea completă în primele trei până la șase luni de viață. Este important de menționat că aplicarea shuntului Blalock-Taussig modificat ca procedură paliativă este efectuată mult mai rar în era actuală. Obiectivul chirurgical este repararea completă, care constă în închiderea defectului septal ventricular și ameliorarea obstrucției tractului de ejecție ventricular drept, care este ideal efectuată cu păstrarea funcției valvei pulmonare. Cea mai frecventă operație cardiacă congenitală efectuată la adulți este înlocuirea valvei pulmonare după repararea tetralogiei Fallot în copilărie sau în timpul copilăriei.

Există două abordări standard pentru repararea completă. Prima este abordarea transatrial-transpulmonară, iar a doua este abordarea transventriculară. Abordarea transatrial-transpulmonară are avantajul distinct de a păstra funcția valvei pulmonare, dar poate fi abordată mai bine și este puțin mai ușoară după vârsta de patru luni. Utilizarea selectivă a unei incizii infundibulare mici poate fi utilă pentru a ameliora complet obstrucția tractului de ejecție ventricular drept și/sau pentru a îmbunătăți vizualizarea defectului septal ventricular în unele situații. Se depune un efort concertat pentru a rămâne sub inelul pulmonar și pentru a păstra valva pulmonară atunci când se efectuează această procedură, în special dacă dimensiunea inelului valvei pulmonare este acceptabilă, necesitând astfel doar valvotomie pulmonară. Abordarea transventriculară poate fi aplicată la orice vârstă. Deși a rezistat testului timpului, am învățat că mulți pacienți necesită în cele din urmă înlocuirea valvei pulmonare mai târziu în viață din cauza regurgitării pulmonare. În consecință, dacă se aplică abordarea transventriculară, se evită corectarea transanulară extinsă pentru a minimiza dilatarea ventriculară dreaptă târzie și disfuncția ventriculară dreaptă, regurgitarea pulmonară severă și evitarea aritmiilor ventriculare. Deși este important să se amelioreze în mod adecvat obstrucția tractului de ejecție ventricular drept, lăsarea în urmă a unei obstrucții reziduale este considerată acceptabilă, în special dacă se poate menține funcția și păstrarea valvei pulmonare. În general, un gradient rezidual de 20 până la 30 de milimetri de mercur pe valva pulmonară este de obicei bine tolerat și permis.

Prezența unei artere coronare descendente anterioare stângi anormale nu este de obicei o contraindicație pentru repararea completă în era actuală. Se poate efectua o incizie transanulară scurtă care evită artera coronariană descendentă anterioară stângă anormală și poate fi utilizată pentru a ameliora în continuare obstrucția tractului de ejecție ventricular drept, dacă este necesar. Decizia de a închide foramen ovale patent este determinată în mare măsură de vârsta pacientului și de faptul dacă a fost aplicată o reparare transanulară. În general, foramen ovale patent este lăsat deschis atunci când repararea completă este efectuată la nou-născuți sau atunci când a fost efectuată o reparare transanulară și este prezentă regurgitare pulmonară severă. Aplicarea unei reparații monocusp pentru a îmbunătăți competența valvei pulmonare poate fi utilă în această situație și poate netezi perioada postoperatorie timpurie.

În era modernă, repararea tetralogiei Fallot poate fi efectuată cu o mortalitate foarte scăzută, în vecinătatea a 1%, iar supraviețuirea târzie și calitatea vieții sunt excelente pentru majoritatea pacienților. În general, copiii frecventează școala și pot participa la majoritatea activităților sportive din copilărie fără restricții. Repararea timpurie în primele șase luni de viață este regula, iar păstrarea valvei pulmonare și minimizarea regurgitării pulmonare este obiectivul. Necesitatea supravegherii diligente pe tot parcursul vieții nu poate fi supraestimată, astfel încât momentul optim al oricăror intervenții ulterioare potențiale să poată fi optimizat.

Simptomele tetralogiei Fallot depind de cât de mult este blocat fluxul sanguin care iese din inimă pentru a merge la plămâni. Simptomele pot include: Culoarea pielii albastră sau gri. Scăderea respirației și respirația rapidă, mai ales în timpul hrănirii sau exercițiilor fizice. Probleme de creștere în greutate. Oboseală ușoară în timpul jocului sau exercițiilor fizice. Iritabilitate. Plâns prelungit. Leșin. Unii bebeluși cu tetralogie Fallot dezvoltă brusc o piele, unghii și buze albastre sau gri închise la culoare. Acest lucru se întâmplă de obicei atunci când bebelușul plânge, mănâncă sau este supărat. Aceste episoade se numesc tet spells. Tet spells sunt cauzate de o scădere rapidă a cantității de oxigen din sânge. Sunt cele mai frecvente la sugarii mici, în jur de 2 până la 4 luni. Tet spells pot fi mai puțin vizibile la copiii mici și mai mari. Asta pentru că ei, de obicei, se ghemuiesc când le este greu să respire. Ghemuirea trimite mai mult sânge la plămâni. Defectele cardiace congenitale grave sunt adesea diagnosticate înainte sau imediat după nașterea copilului dumneavoastră. Solicitați asistență medicală dacă observați că bebelușul dumneavoastră prezintă aceste simptome: Dificultăți de respirație. Culoare albăstruie a pielii. Lipsa de vigilență. Convulsii. Slăbiciune. Mai iritabil decât de obicei. Dacă bebelușul dumneavoastră devine albastru sau gri, așezați-l pe o parte și trageți-i genunchii spre piept. Acest lucru ajută la creșterea fluxului sanguin către plămâni. Apelați imediat la 112 sau la numărul de urgență local.

Defectele cardiace congenitale grave sunt adesea diagnosticate înainte sau imediat după nașterea copilului dumneavoastră. Solicitați asistență medicală dacă observați că bebelușul dumneavoastră prezintă următoarele simptome:

• Dificultăți de respirație.
• Culoare albăstruie a pielii.
• Lipsa de vigilență.
• Convulsii.
• Slăbiciune.
• Mai iritabil decât de obicei.

Dacă bebelușul dumneavoastră devine albastru sau gri, așezați-l pe o parte și trageți-i genunchii spre piept. Acest lucru ajută la creșterea fluxului sanguin către plămâni. Apelați imediat numărul de urgență 112 sau numărul local de urgență.

Tetralogia Fallot apare în timpul dezvoltării inimii fătului în sarcină. De obicei, cauza este necunoscută.

Tetralogia Fallot include patru probleme de structură cardiacă:

• Îngustarea valvei dintre inimă și plămâni, numită stenoză pulmonară. Această afecțiune reduce fluxul sanguin de la inimă la plămâni. Îngustarea poate afecta doar valva. Sau poate apărea în mai multe locuri de-a lungul căii dintre inimă și plămâni. Uneori, valva nu se formează. În schimb, o foiță solidă de țesut blochează fluxul sanguin din partea dreaptă a inimii. Aceasta se numește atrezie pulmonară.
• O gaură între camerele inferioare ale inimii, numită defect septal ventricular. Un defect septal ventricular modifică modul în care sângele curge prin inimă și plămâni. Sângele sărac în oxigen din camera inferioară dreaptă se amestecă cu sângele bogat în oxigen din camera inferioară stângă. Inima trebuie să muncească mai mult pentru a pompa sângele prin corp. Problema poate slăbi inima în timp.
• Deplasarea arterei principale a corpului. Artera principală a corpului se numește aortă. De obicei, este atașată la camera inferioară stângă a inimii. În tetralogia Fallot, aorta este în locul greșit. Este deplasată spre dreapta și se află direct deasupra găurii din peretele inimii. Acest lucru modifică modul în care sângele curge din aortă către plămâni.
• Îngroșarea camerei inferioare drepte a inimii, numită hipertrofie ventriculară dreaptă. Când inima trebuie să muncească prea mult, peretele camerei inferioare drepte a inimii se îngroașă. În timp, acest lucru poate determina slăbirea inimii și, în cele din urmă, insuficiența acesteia.

Unele persoane cu tetralogie Fallot au și alte probleme care afectează aorta sau arterele inimii. De asemenea, poate exista o gaură între camerele superioare ale inimii, numită defect septal atrial.

Cauza exactă a tetralogiei Fallot este necunoscută. Anumiți factori pot crește riscul ca un bebeluș să se nască cu tetralogie Fallot. Factorii de risc includ:

• Antecedente familiale.
• Infecția cu un virus în timpul sarcinii. Aceasta include rubeola, cunoscută și sub numele de pojar german.
• Consumul de alcool în timpul sarcinii.
• Alimentație deficitară în timpul sarcinii.
• Fumatul în timpul sarcinii.
• Vârsta mamei mai mare de 35 de ani.
• Sindromul Down sau sindromul DiGeorge la bebeluș.

Tetralogia Fallot netratată duce de obicei la complicații care pun viața în pericol. Complicațiile pot provoca dizabilități sau deces până la vârsta adultă.

O complicație posibilă a tetralogiei Fallot este infecția endoteliului cardiac sau a valvelor cardiace. Aceasta se numește endocardită infecțioasă. Uneori, se administrează antibiotice înainte de lucrările dentare pentru a preveni acest tip de infecție. Adresați-vă echipei dumneavoastră de asistență medicală dacă antibioticele preventive sunt potrivite pentru dumneavoastră sau pentru bebelușul dumneavoastră.

Complicațiile sunt, de asemenea, posibile după intervenția chirurgicală pentru repararea tetralogiei Fallot. Dar majoritatea oamenilor se descurcă bine după o astfel de intervenție chirurgicală. Când apar complicații, acestea pot include:

• Fluxul invers al sângelui printr-o valvă cardiacă.
• Bătăi neregulate ale inimii.
• O gaură în inimă care nu dispare după intervenția chirurgicală.
• Modificări ale dimensiunii camerelor cardiace.
• Umflarea unei părți a aortei, numită dilatație a rădăcinii aortice.
• Moarte cardiacă subită.

Ar putea fi necesară o altă procedură sau intervenție chirurgicală pentru a remedia aceste complicații.

Persoanele născute cu o malformație cardiacă congenitală complexă pot prezenta riscul de complicații în timpul sarcinii. Discutați cu echipa dumneavoastră de asistență medicală despre posibilele riscuri și complicații ale sarcinii. Împreună puteți discuta și planifica orice îngrijire specială necesară.

Deoarece cauza exactă a majorității defectelor cardiace congenitale este necunoscută, este posibil să nu se poată preveni aceste afecțiuni. Dacă aveți un risc crescut de a naște un copil cu un defect cardiac congenital, se pot efectua teste genetice și screening în timpul sarcinii. Există câțiva pași pe care îi puteți urma pentru a reduce riscul general de defecte congenitale la copilul dumneavoastră, cum ar fi:

• Beneficiați de îngrijiri prenatale adecvate. Consultările regulate cu o echipă medicală în timpul sarcinii pot ajuta la menținerea sănătății mamei și a bebelușului.
• Luați un multivitamin cu acid folic. S-a demonstrat că administrarea a 400 de micrograme de acid folic zilnic reduce defectele congenitale la nivelul creierului și măduvei spinării. De asemenea, poate ajuta la reducerea riscului de defecte cardiace.
• Nu beți alcool și nu fumați. Aceste obiceiuri de viață pot dăuna sănătății bebelușului. Evitați, de asemenea, fumatul pasiv.
• Faceți vaccinul antirubeolic (rujeolă germană). O infecție cu rubeolă în timpul sarcinii poate afecta dezvoltarea cardiacă a bebelușului. Vaccinarea trebuie efectuată înainte de a încerca să rămâneți gravidă.
• Controlați glicemia. Dacă aveți diabet zaharat, un control bun al glicemiei poate reduce riscul de defecte cardiace congenitale.
• Gestionați afecțiunile cronice. Dacă aveți alte afecțiuni medicale, inclusiv fenilcetonurie, discutați cu echipa dumneavoastră medicală despre cea mai bună modalitate de a le trata și gestiona.
• Evitați substanțele nocive. În timpul sarcinii, rugați pe altcineva să facă orice pictură și curățenie cu produse cu miros puternic.
• Consultați-vă cu echipa dumneavoastră medicală înainte de a lua orice medicamente. Unele medicamente pot provoca defecte congenitale. Spuneți echipei dumneavoastră medicale despre toate medicamentele pe care le luați, inclusiv cele cumpărate fără rețetă.

Tetralogia Fallot este adesea diagnosticată imediat după naștere. Pielea bebelușului poate apărea albastră sau cenușie. Se poate auzi un sunet şuierător atunci când se ascultă inima bebelușului cu un stetoscop. Acest lucru se numește suflu cardiac.

Teste pentru diagnosticarea tetralogiei Fallot includ:

• Măsurarea nivelului de oxigen. Un senzor mic plasat pe un deget de la mână sau de la picior verifică rapid cantitatea de oxigen din sânge. Acest lucru se numește oximetrie de puls.
• Ecocardiogramă. Acest test folosește unde sonore pentru a crea imagini ale inimii în mișcare. Arată inima și valvele inimii și cât de bine funcționează.
• Electrocardiogramă, numită și ECG sau EKG. Acest test înregistrează activitatea electrică a inimii. Arată cum bate inima. Pe piept și uneori pe brațe sau picioare se aplică plasturi lipicioși, numiți electrozi. Firele conectează plasturii la un computer. Computerul imprimă sau afișează rezultatele. O electrocardiogramă poate ajuta la diagnosticarea unei bătăi neregulate a inimii. Modificările semnalelor cardiace pot fi, de asemenea, datorate unei inimi mărite.
• Radiografie toracică. O radiografie toracică arată forma și starea inimii și a plămânilor. Un semn comun al tetralogiei Fallot pe o radiografie este o inimă în formă de cizmă. Aceasta înseamnă că camera inferioară dreaptă este prea mare.
• Cateterism cardiac. Acest test ajută la diagnosticarea sau tratarea anumitor afecțiuni cardiace. Se poate face pentru a planifica intervenția chirurgicală. Medicul introduce unul sau mai multe tuburi subțiri și flexibile într-un vas de sânge, de obicei în zona inghinală. Tuburile se numesc catetere. Medicul ghidează tuburile către inimă. În timpul testului, medicii pot efectua diferite teste sau tratamente cardiace.