Talasemie

Talasemia (tal-ah-SEE-me-ah) este o afecțiune sanguină ereditară care face ca organismul dumneavoastră să aibă mai puțină hemoglobină decât în mod normal. Hemoglobina permite globulelor roșii să transporte oxigenul. Talasemia poate provoca anemie, lăsându-vă obosit.

Dacă aveți talasemie ușoară, este posibil să nu aveți nevoie de tratament. Dar formele mai severe pot necesita transfuzii de sânge regulate. Puteți lua măsuri pentru a face față oboselii, cum ar fi alegerea unei diete sănătoase și exerciții fizice regulate.

Există mai multe tipuri de talasemie. Semnele și simptomele pe care le aveți depind de tipul și severitatea afecțiunii dumneavoastră.

Semnele și simptomele talasemiei pot include:

• Oboseală
• Slăbiciune
• Ten palid sau gălbui
• Deformări ale oaselor faciale
• Creștere lentă
• Umflarea abdominală
• Urină închisă la culoare

Unii bebeluși prezintă semne și simptome de talasemie la naștere; alții le dezvoltă în primii doi ani de viață. Unele persoane care au doar o genă a hemoglobinei afectată nu prezintă simptome de talasemie.

Programați o consultație la medicul copilului dumneavoastră pentru o evaluare dacă acesta prezintă oricare dintre semnele sau simptomele talasemiei.

Talasemia este cauzată de mutații în ADN-ul celulelor care produc hemoglobină — substanța din globulele roșii care transportă oxigenul în tot corpul. Mutațiile asociate cu talasemia sunt transmise de la părinți la copii.

Moleculele de hemoglobină sunt formate din lanțuri numite lanțuri alfa și beta, care pot fi afectate de mutații. În talasemie, producția fie a lanțurilor alfa, fie a lanțurilor beta este redusă, rezultând fie talasemie alfa, fie talasemie beta.

În talasemia alfa, severitatea talasemiei depinde de numărul de mutații genetice moștenite de la părinți. Cu cât sunt mai multe gene mutate, cu atât talasemia este mai severă.

În talasemia beta, severitatea talasemiei depinde de partea moleculei de hemoglobină afectată.

Factorii care vă cresc riscul de talasemie includ:

• Antecedente familiale de talasemie. Talasemia se transmite de la părinți la copii prin intermediul genelor hemoglobinei mutate.
• Anumite origini etnice. Talasemia apare cel mai frecvent la afro-americani și la persoanele de origine mediteraneană și sud-est asiatică.

Posibile complicații ale talasemiei moderate până la severe includ:

• Supraîncărcare cu fier. Persoanele cu talasemie pot avea prea mult fier în organism, fie din cauza bolii, fie din cauza transfuzii frecvente de sânge. Prea mult fier poate duce la afectarea inimii, ficatului și a sistemului endocrin, care include glandele producătoare de hormoni care reglează procesele din organism.
• Infecție. Persoanele cu talasemie au un risc crescut de infecție. Acest lucru este valabil mai ales dacă ți-a fost îndepărtată splina.

În cazurile de talasemie severă, pot apărea următoarele complicații:

• Deformări osoase. Talasemia poate determina extinderea măduvei osoase, ceea ce face ca oasele să se lărgească. Acest lucru poate duce la o structură osoasă anormală, în special la nivelul feței și craniului. Extinderea măduvei osoase face, de asemenea, oasele subțiri și fragile, crescând șansa de fracturi.

• Splină mărită. Splina ajută organismul să lupte împotriva infecțiilor și să filtreze materialele nedorite, cum ar fi celulele sanguine vechi sau deteriorate. Talasemia este adesea însoțită de distrugerea unui număr mare de globule roșii. Acest lucru determină mărirea splinei și o funcționare mai intensă decât în mod normal.

  O splină mărită poate agrava anemia și poate reduce durata de viață a globulelor roșii transfuzate. Dacă splina crește prea mult, medicul dumneavoastră ar putea sugera o intervenție chirurgicală pentru a o îndepărta.

• Ritm de creștere încetinit. Anemia poate încetini creșterea unui copil și poate întârzia pubertatea.

• Probleme cardiace. Insuficiența cardiacă congestivă și ritmurile cardiace anormale pot fi asociate cu talasemia severă.

În majoritatea cazurilor, talasemia nu poate fi prevenită. Dacă aveți talasemie sau dacă sunteți purtător al genei talasemiei, luați în considerare discuția cu un consilier genetic pentru îndrumare dacă doriți să aveți copii. Există o formă de diagnostic prin tehnologie de reproducere asistată, care examinează un embrion în stadiile sale incipiente pentru mutații genetice, combinată cu fertilizarea in vitro. Acest lucru ar putea ajuta părinții care au talasemie sau care sunt purtători ai unei gene defecte a hemoglobinei să aibă copii sănătoși. Procedura implică recuperarea ovulelor mature și fertilizarea lor cu spermă într-o capsulă de laborator. Embrionii sunt testați pentru genele defecte, iar numai cei fără defecte genetice sunt implantați în uter.

Majoritatea copiilor cu talasemie moderată până la severă prezintă semne și simptome în primii doi ani de viață. Dacă medicul dumneavoastră suspectează că copilul dumneavoastră are talasemie, acesta poate confirma diagnosticul prin analize de sânge.

Analizele de sânge pot dezvălui numărul de globule roșii și anomalii de mărime, formă sau culoare. Analizele de sânge pot fi, de asemenea, utilizate pentru analiza ADN pentru a căuta gene mutate.

Testele pot fi efectuate înainte de nașterea unui copil pentru a afla dacă acesta are talasemie și pentru a determina cât de severă ar putea fi. Testele utilizate pentru diagnosticarea talasemiei la fetuși includ:

• Prelevarea de vilozități coriale. De obicei efectuată în jurul săptămânii 11 de sarcină, acest test implică îndepărtarea unei mici bucăți din placentă pentru evaluare.
• Amniocenteza. De obicei efectuată în jurul săptămânii 16 de sarcină, acest test implică examinarea unui eșantion din lichidul care înconjoară fătul.

Formele ușoare de talasemie minoră nu necesită tratament.

Pentru talasemia moderată până la severă, tratamentele pot include:

Terapia de chelare. Acesta este un tratament pentru eliminarea excesului de fier din sânge. Fierul se poate acumula ca urmare a transfuzilor regulate. Unele persoane cu talasemie care nu au transfuzii regulate pot dezvolta, de asemenea, un exces de fier. Eliminarea excesului de fier este vitală pentru sănătatea dumneavoastră.

Pentru a ajuta la eliminarea fierului în exces din organism, este posibil să fie nevoie să luați un medicament oral, cum ar fi deferasirox (Exjade, Jadenu) sau deferipronă (Ferriprox). Un alt medicament, deferoxamina (Desferal), se administrează prin injecție.

Transplant de celule stem. Numit și transplant de măduvă osoasă, un transplant de celule stem poate fi o opțiune în unele cazuri. Pentru copiii cu talasemie severă, acesta poate elimina necesitatea transfuzilor de sânge pe tot parcursul vieții și a medicamentelor pentru controlul supraîncărcării cu fier.

Această procedură implică primirea de perfuzii de celule stem de la un donator compatibil, de obicei un frate sau o soră.

• Transfuzii frecvente de sânge. Formele mai severe de talasemie necesită adesea transfuzii frecvente de sânge, posibil la câteva săptămâni. În timp, transfuzile de sânge provoacă o acumulare de fier în sânge, ceea ce poate afecta inima, ficatul și alte organe.
• Terapia de chelare. Acesta este un tratament pentru eliminarea excesului de fier din sânge. Fierul se poate acumula ca urmare a transfuzilor regulate. Unele persoane cu talasemie care nu au transfuzii regulate pot dezvolta, de asemenea, un exces de fier. Eliminarea excesului de fier este vitală pentru sănătatea dumneavoastră.

Pentru a ajuta la eliminarea fierului în exces din organism, este posibil să fie nevoie să luați un medicament oral, cum ar fi deferasirox (Exjade, Jadenu) sau deferipronă (Ferriprox). Un alt medicament, deferoxamina (Desferal), se administrează prin injecție.

• Transplant de celule stem. Numit și transplant de măduvă osoasă, un transplant de celule stem poate fi o opțiune în unele cazuri. Pentru copiii cu talasemie severă, acesta poate elimina necesitatea transfuzilor de sânge pe tot parcursul vieții și a medicamentelor pentru controlul supraîncărcării cu fier.

Această procedură implică primirea de perfuzii de celule stem de la un donator compatibil, de obicei un frate sau o soră.

Puteți ajuta la gestionarea talasemiei respectând planul de tratament și adoptând obiceiuri sănătoase.

Adoptați o dietă sănătoasă. O alimentație sănătoasă vă poate ajuta să vă simțiți mai bine și să vă crească energia. Medicul dumneavoastră vă poate recomanda, de asemenea, un supliment de acid folic pentru a ajuta organismul să producă globule roșii noi.

Pentru a vă menține sănătatea oaselor, asigurați-vă că dieta dumneavoastră conține suficient calciu și vitamina D. Adresați-vă medicului dumneavoastră care sunt cantitățile potrivite pentru dumneavoastră și dacă aveți nevoie de un supliment.

Întrebați medicul dumneavoastră și despre administrarea altor suplimente, cum ar fi acidul folic. Este o vitamină B care ajută la formarea globulelor roșii.

Evitați infecțiile. Spălați-vă frecvent pe mâini și evitați persoanele bolnave. Acest lucru este deosebit de important dacă ați suferit o splenectomie.

Veți avea nevoie, de asemenea, de un vaccin antigripal anual, precum și de vaccinuri pentru prevenirea meningitei, pneumoniei și hepatitei B. Dacă dezvoltați febră sau alte semne și simptome ale unei infecții, consultați medicul pentru tratament.

• Evitați excesul de fier. Dacă medicul dumneavoastră nu vă recomandă acest lucru, nu luați vitamine sau alte suplimente care conțin fier.

• Adoptați o dietă sănătoasă. O alimentație sănătoasă vă poate ajuta să vă simțiți mai bine și să vă crească energia. Medicul dumneavoastră vă poate recomanda, de asemenea, un supliment de acid folic pentru a ajuta organismul să producă globule roșii noi.

  Pentru a vă menține sănătatea oaselor, asigurați-vă că dieta dumneavoastră conține suficient calciu și vitamina D. Adresați-vă medicului dumneavoastră care sunt cantitățile potrivite pentru dumneavoastră și dacă aveți nevoie de un supliment.

  Întrebați medicul dumneavoastră și despre administrarea altor suplimente, cum ar fi acidul folic. Este o vitamină B care ajută la formarea globulelor roșii.

• Evitați infecțiile. Spălați-vă frecvent pe mâini și evitați persoanele bolnave. Acest lucru este deosebit de important dacă ați suferit o splenectomie.

  Veți avea nevoie, de asemenea, de un vaccin antigripal anual, precum și de vaccinuri pentru prevenirea meningitei, pneumoniei și hepatitei B. Dacă dezvoltați febră sau alte semne și simptome ale unei infecții, consultați medicul pentru tratament.