Ce este amniocenteza? Scop, procedură și rezultate

Amniocenteza este un test prenatal în care medicul dumneavoastră prelevează o mică probă de lichid amniotic din jurul bebelușului dumneavoastră în timpul sarcinii. Acest lichid limpede înconjoară și protejează bebelușul în uter, și conține celule care poartă informațiile genetice ale bebelușului dumneavoastră. Testul ajută la detectarea anumitor afecțiuni genetice și anomalii cromozomiale, oferind dumneavoastră și echipei de asistență medicală informații importante despre sănătatea bebelușului dumneavoastră.

Ce este amniocenteza?

Amniocenteza este o procedură de diagnostic care analizează lichidul amniotic pentru a verifica existența unor tulburări genetice la bebelușul dumneavoastră în dezvoltare. În timpul testului, un ac subțire este introdus cu atenție prin abdomen în sacul amniotic pentru a colecta o cantitate mică de lichid. Acest lichid conține celulele bebelușului dumneavoastră, care pot fi testate pentru afecțiuni precum sindromul Down, spina bifida și alte anomalii genetice.

Procedura este efectuată de obicei între 15 și 20 de săptămâni de sarcină, când există suficient lichid amniotic pentru o colectare sigură. Spre deosebire de testele de screening care estimează riscul, amniocenteza oferă răspunsuri definitive despre afecțiunile genetice specifice. Este considerat unul dintre cele mai precise teste de diagnostic prenatal disponibile, cu rezultate care sunt peste 99% precise pentru afecțiunile pe care le testează.

De ce se face amniocenteza?

Medicul dumneavoastră ar putea recomanda amniocenteza dacă aveți un risc crescut de a avea un copil cu afecțiuni genetice. Testul oferă informații cruciale care vă pot ajuta pe dumneavoastră și echipa de asistență medicală să luați decizii informate cu privire la sarcină și să vă pregătiți pentru îngrijirea bebelușului, dacă este necesar.

Mai mulți factori ar putea determina medicul dumneavoastră să sugereze acest test. Ați putea fi o candidată dacă aveți 35 de ani sau mai mult, deoarece riscul de anomalii cromozomiale crește odată cu vârsta maternă. Testele de screening anterioare care arată un risc crescut, istoricul familial de tulburări genetice sau o sarcină anterioară afectată de afecțiuni genetice sunt, de asemenea, motive comune pentru recomandare.

Testul poate detecta diverse afecțiuni care afectează dezvoltarea bebelușului dumneavoastră. Acestea includ tulburări cromozomiale precum sindromul Down, sindromul Edwards și sindromul Patau, precum și defecte de tub neural, cum ar fi spina bifida. De asemenea, poate identifica anumite tulburări genetice precum fibroza chistică, anemia celulelor în seceră și boala Tay-Sachs atunci când există un risc familial cunoscut.

Care este procedura pentru amniocenteză?

Procedura de amniocenteză durează de obicei aproximativ 20 până la 30 de minute și este efectuată în cabinetul medicului dumneavoastră sau într-o clinică specializată. Veți sta întinsă pe o masă de examinare, în timp ce medicul dumneavoastră folosește ultrasunete pentru a ghida întregul proces, asigurând siguranța bebelușului dumneavoastră pe tot parcursul procedurii.

Medicul dumneavoastră va începe prin curățarea abdomenului cu o soluție antiseptică și poate aplica un anestezic local pentru a amorți zona. Folosind ghidarea continuă cu ultrasunete, acesta va introduce un ac subțire, gol, prin peretele abdominal și în sacul amniotic. Ultrasunetele ajută medicul dumneavoastră să evite bebelușul și placenta, localizând în același timp cea mai bună pungă de lichid amniotic.

Odată ce acul este poziționat corect, medicul dumneavoastră va retrage încet aproximativ 1 până la 2 linguri de lichid amniotic. Ați putea simți o oarecare presiune sau crampe ușoare în timpul acestei părți, dar disconfortul este de obicei scurt. După îndepărtarea acului, medicul dumneavoastră va verifica bătăile inimii bebelușului și vă va monitoriza pentru o perioadă scurtă de timp pentru a vă asigura că totul arată bine.

Lichidul colectat este apoi trimis la un laborator unde specialiștii examinează celulele bebelușului pentru anomalii genetice. Rezultatele devin de obicei disponibile în 1 până la 2 săptămâni, deși unele teste pot dura mai mult, în funcție de afecțiunile analizate.

Cum să vă pregătiți pentru amniocenteză?

Pregătirea pentru amniocenteză implică atât pregătire fizică, cât și emoțională. Medicul dumneavoastră va oferi instrucțiuni specifice, dar, în general, nu va trebui să postiți sau să faceți modificări majore ale rutinei dumneavoastră înainte de procedură. Cu toate acestea, luarea unor măsuri simple poate ajuta la asigurarea faptului că totul decurge fără probleme.

Veți dori să purtați haine confortabile, largi, care să permită accesul ușor la burtă. Luați în considerare să aduceți un partener de susținere sau un membru al familiei cu dumneavoastră pentru sprijin emoțional și pentru a vă ajuta cu transportul ulterior. Unii medici recomandă să aveți vezica urinară plină pentru o vizibilitate mai bună la ecografie, în timp ce alții o preferă goală, așa că urmați instrucțiunile specifice.

Este complet normal să vă simțiți anxioasă cu privire la procedură, iar discutarea preocupărilor dumneavoastră cu echipa de asistență medicală în prealabil poate ajuta la atenuarea îngrijorărilor. Asigurați-vă că înțelegeți de ce este recomandat testul și ce ar putea însemna rezultatele pentru sarcina dumneavoastră. Având această conversație înainte de ziua procedurii vă poate ajuta să vă simțiți mai pregătită și mai încrezătoare.

Planificați să o luați ușor pentru restul zilei după amniocenteză. Deși, de obicei, puteți reveni la activitățile normale în una sau două zile, se recomandă, de obicei, evitarea ridicării grele și a exercițiilor fizice solicitante timp de 24 până la 48 de ore.

Cum să interpretați rezultatele amniocentezei?

Rezultatele amniocentezei sunt, de obicei, simple - fie sunt normale, fie arată dovezi ale unei afecțiuni genetice specifice. Medicul dumneavoastră vă va contacta pentru a vă comunica rezultatele și va programa o consultație de urmărire pentru a discuta ce înseamnă acestea pentru dumneavoastră și pentru copilul dumneavoastră. Înțelegerea acestor rezultate este importantă pentru a lua decizii informate cu privire la sarcina dumneavoastră.

Rezultatele normale înseamnă că afecțiunile genetice testate nu au fost detectate în celulele copilului dumneavoastră. Aceasta este o veste liniștitoare, dar este important de reținut că amniocenteza testează doar pentru anumite afecțiuni - nu garantează că copilul dumneavoastră nu va avea alte probleme de sănătate pentru care nu s-a efectuat testarea.

Dacă se găsesc rezultate anormale, medicul dumneavoastră va explica exact ce afecțiune a fost detectată și ce înseamnă aceasta pentru sănătatea și dezvoltarea copilului dumneavoastră. Unele afecțiuni pot fi ușoare, cu un impact minim asupra calității vieții, în timp ce altele pot fi mai grave. Echipa dumneavoastră medicală va oferi informații detaliate despre afecțiunea specifică și vă va pune în legătură cu consilieri genetici și specialiști care vă pot ajuta să înțelegeți opțiunile dumneavoastră.

În cazuri rare, rezultatele pot fi neconcludente sau pot arăta constatări neobișnuite care necesită teste suplimentare. Medicul dumneavoastră va explica ce înseamnă aceste rezultate și va recomanda următorii pași, care ar putea include repetarea testului sau consultarea cu specialiști în genetică.

Care sunt factorii de risc pentru complicațiile amniocentezei?

Deși amniocenteza este, în general, sigură, anumiți factori pot crește ușor riscul de complicații. Înțelegerea acestor factori de risc vă ajută pe dumneavoastră și pe medicul dumneavoastră să luați cea mai bună decizie cu privire la oportunitatea efectuării testului în situația dumneavoastră.

Majoritatea femeilor care fac amniocenteză nu au complicații, dar unii factori pot crește ușor riscul. Aceștia includ o infecție activă, tulburări de sângerare sau anumite complicații ale sarcinii, cum ar fi placenta previa. Medicul dumneavoastră va evalua cu atenție situația dumneavoastră individuală înainte de a recomanda procedura.

Sarcinile multiple (gemeni, tripleți) pot face procedura mai complexă și pot crește ușor riscurile. În plus, dacă aveți anumite anomalii uterine sau țesut cicatricial de la intervenții chirurgicale anterioare, medicul dumneavoastră ar putea avea nevoie să ia măsuri de precauție suplimentare sau să ia în considerare dacă testul este recomandabil.

Medicul dumneavoastră va discuta despre factorii dumneavoastră specifici de risc și va explica modul în care aceștia ar putea afecta procedura. În majoritatea cazurilor, beneficiile obținerii de informații genetice importante depășesc riscurile mici, dar această decizie este întotdeauna individualizată în funcție de circumstanțele dumneavoastră unice.

Care sunt posibilele complicații ale amniocentezei?

Complicațiile grave ale amniocentezei sunt rare, apărând în mai puțin de 1 din 300 până la 500 de proceduri. Cu toate acestea, este important să înțelegeți ce complicații sunt posibile, astfel încât să puteți lua o decizie informată și să știți ce simptome să urmăriți după aceea.

Cele mai frecvente efecte imediate sunt crampe ușoare și sângerare, care se rezolvă de obicei într-o zi sau două. Unele femei simt un disconfort temporar la locul de inserție al acului, similar cu după primirea unei injecții. Aceste efecte minore sunt normale și nu indică probleme cu copilul sau sarcina.

Complicațiile mai grave, dar rare, pot include infecții, sângerări sau scurgeri de lichid amniotic. Semnele de urmărit includ febră, crampe severe, sângerări abundente sau scurgeri de lichid din vagin. Dacă prezentați oricare dintre aceste simptome, contactați imediat medicul dumneavoastră. Foarte rar, procedura poate provoca travaliu prematur sau pierderea sarcinii, dar acest lucru apare în mai puțin de 1 din 400 de proceduri.

Există, de asemenea, o mică șansă ca acul să intre temporar în contact cu bebelușul în timpul procedurii. Deși acest lucru sună îngrijorător, leziunile grave ale bebelușului sunt extrem de rare, deoarece procedura este efectuată sub ghidaj ecografic continuu, iar bebelușii se îndepărtează în mod natural de ac.

Când ar trebui să merg la medic după amniocenteză?

Ar trebui să contactați imediat medicul dacă prezentați simptome îngrijorătoare după amniocenteză. Deși majoritatea femeilor se recuperează fără probleme, cunoașterea semnelor de urmărit vă asigură că veți primi îngrijire promptă, dacă este necesar.

Sunați imediat medicul dacă dezvoltați febră, frisoane sau semne de infecție. Sângerarea abundentă care îmbibă mai mult de un absorbant pe oră, dureri abdominale severe sau crampe sau scurgerea de lichid din vagin sunt, de asemenea, motive pentru a solicita asistență medicală imediată. Aceste simptome ar putea indica complicații care necesită tratament prompt.

În plus, dacă observați o scădere a mișcărilor fetale sau aveți orice îngrijorare cu privire la starea de bine a bebelușului după procedură, nu ezitați să contactați echipa medicală. Ei preferă să vă verifice și să constate că totul este în regulă, decât să rateze ceva important.

Majoritatea medicilor vor programa o programare de urmărire în câteva zile până la o săptămână după procedură pentru a verifica recuperarea dumneavoastră și pentru a discuta rezultatele preliminare, dacă sunt disponibile. Păstrați această programare chiar dacă vă simțiți bine, deoarece este o parte importantă a îngrijirii dumneavoastră.

Întrebări frecvente despre amniocenteză

Testul de amniocenteză este bun pentru detectarea sindromului Down?

Da, amniocenteza este excelentă pentru detectarea sindromului Down, cu o rată de acuratețe de peste 99%. Spre deosebire de testele de screening care estimează doar riscul, amniocenteza oferă un diagnostic definitiv prin examinarea cromozomilor reali ai bebelușului în lichidul amniotic.

Testul poate detecta sindromul Down (trisomia 21), precum și alte afecțiuni cromozomiale, cum ar fi sindromul Edwards (trisomia 18) și sindromul Patau (trisomia 13). Dacă ați efectuat teste de screening care sugerează un risc crescut pentru sindromul Down, amniocenteza vă poate oferi un răspuns clar cu privire la faptul dacă bebelușul dumneavoastră este afectat.

Vârsta maternă înaintată crește necesitatea amniocentezei?

Vârsta maternă avansată (35 de ani și peste) crește probabilitatea ca medicul dumneavoastră să recomande amniocenteza, dar vârsta singură nu determină dacă aveți nevoie de test. Riscul de anomalii cromozomiale crește odată cu vârsta maternă, crescând de la aproximativ 1 din 1.250 la vârsta de 25 de ani la 1 din 100 la vârsta de 40 de ani.

Cu toate acestea, decizia de a face amniocenteză ar trebui să se bazeze pe circumstanțele dumneavoastră individuale, inclusiv rezultatele testelor de screening, istoricul familial și preferințele personale. Multe femei peste 35 de ani aleg să facă mai întâi teste de screening în primul sau al doilea trimestru, apoi decid cu privire la amniocenteză pe baza acestor rezultate.

Poate amniocenteza detecta toate tulburările genetice?

Nu, amniocenteza nu poate detecta toate tulburările genetice, dar poate identifica multe dintre cele importante. Testul este deosebit de bun la detectarea anomaliilor cromozomiale și a afecțiunilor genetice specifice pentru care medicul dumneavoastră efectuează teste pe baza istoricului dumneavoastră familial sau a originii etnice.

Amniocenteza standard testează de obicei pentru afecțiuni cromozomiale comune, cum ar fi sindromul Down, sindromul Edwards și sindromul Patau, precum și defecte ale tubului neural, cum ar fi spina bifida. Testarea genetică suplimentară poate fi efectuată pe aceeași probă dacă aveți factori de risc pentru tulburări moștenite specifice, cum ar fi fibroza chistică sau anemia falciformă.

Este amniocenteza dureroasă?

Majoritatea femeilor descriu amniocenteza ca fiind mai degrabă inconfortabilă decât dureroasă. Este posibil să simțiți presiune atunci când acul este introdus și unele crampe atunci când lichidul este extras, similar cu crampele menstruale. Disconfortul durează, de obicei, doar câteva minute în timpul procedurii propriu-zise.

Medicul dumneavoastră poate oferi anestezie locală pentru a amorți pielea la locul de inserție, ceea ce poate reduce disconfortul. Multe femei consideră că anxietatea dinainte este mai rea decât procedura propriu-zisă. Respirația lentă, profundă și prezența unei persoane de sprijin vă pot ajuta să vă simțiți mai confortabil.

Cât durează obținerea rezultatelor amniocentezei?

Majoritatea rezultatelor amniocentezei sunt disponibile în 1 până la 2 săptămâni după procedură. Durata depinde de testele efectuate și de laboratorul specific care procesează proba dumneavoastră. Unele analize cromozomiale de bază ar putea fi gata mai repede, în timp ce testarea genetică mai complexă ar putea dura mai mult.

Medicul dumneavoastră vă va suna, de obicei, cu rezultatele, mai degrabă decât să aștepte o programare, mai ales dacă se constată anomalii. Apoi, va programa o vizită de urmărire pentru a discuta rezultatele în detaliu și pentru a răspunde la orice întrebări pe care le-ați putea avea despre ceea ce înseamnă acestea pentru sarcina dumneavoastră.