Terapie genică
Despre acest test
Genele conțin ADN — codul care controlează o mare parte din forma și funcția corpului. ADN-ul controlează totul, de la culoarea părului și înălțime la respirație, mers și digestie. Genele care nu funcționează corect pot cauza boli. Uneori, aceste gene sunt numite mutații.
De ce se face
Terapia genică se realizează pentru a: Repara genele care nu funcționează corect. Genele defecte care provoacă boli pot fi dezactivate, astfel încât să nu mai promoveze boala. Sau genele sănătoase care ajută la prevenirea bolilor pot fi activate, astfel încât să poată opri boala. Înlocui genele care nu funcționează corect. Unele celule devin bolnave deoarece anumite gene nu funcționează corect sau nu mai funcționează deloc. Înlocuirea acestor gene cu gene sănătoase poate ajuta la tratarea anumitor boli. De exemplu, o genă numită p53 previne de obicei creșterea tumorilor. Mai multe tipuri de cancer au fost legate de probleme cu gena p53. Dacă specialiștii din domeniul sănătății ar putea înlocui gena p53 defectă, gena sănătoasă ar putea determina moartea celulelor canceroase. Sensibiliza sistemul imunitar la celulele bolnave. În unele cazuri, sistemul imunitar nu atacă celulele bolnave deoarece nu le vede ca intrusi. Specialiștii din domeniul sănătății ar putea utiliza terapia genică pentru a antrena sistemul imunitar să vadă aceste celule ca o amenințare.
Riscuri și complicații
Terapia genică prezintă unele riscuri potențiale. O genă nu poate fi introdusă cu ușurință direct în celulele dumneavoastră. Mai degrabă, aceasta este de obicei administrată folosind un purtător numit vector. Cei mai comuni vectori de terapie genică sunt virușii. Acest lucru se datorează faptului că aceștia pot recunoaște anumite celule și pot transporta material genetic în genele acestor celule. Cercetătorii modifică virușii, înlocuind genele care provoacă boli cu genele necesare pentru a opri boala. Această tehnică prezintă riscuri, inclusiv: Reacție nedorită a sistemului imunitar. Sistemul imunitar al organismului dumneavoastră poate considera noii viruși introduși drept intruși. Drept urmare, îi poate ataca. Acest lucru poate provoca o reacție care variază de la umflare la insuficiență de organe. Țintirea celulelor greșite. Virușii pot afecta mai mult de un tip de celulă. Așadar, este posibil ca virușii modificați să ajungă în celule dincolo de cele care nu funcționează corect. Riscul de deteriorare a celulelor sănătoase depinde de tipul de terapie genică utilizat și de scopul pentru care este utilizat. Infecție cauzată de virus. Este posibil ca, odată ce virușii intră în organism, să poată provoca din nou boli. Posibilitatea de a provoca erori în genele dumneavoastră. Aceste erori pot duce la cancer. Virușii nu sunt singurii vectori care pot fi utilizați pentru a transporta gene modificate în celulele organismului dumneavoastră. Alți vectori studiați în studiile clinice includ: Celulele stem. Toate celulele din corpul dumneavoastră sunt create din celule stem. Pentru terapia genică, celulele stem pot fi modificate sau corectate într-un laborator pentru a deveni celule care combat bolile. Lipozomi. Aceste particule pot transporta noile gene terapeutice către celulele țintă și pot trece genele în ADN-ul celulelor dumneavoastră. FDA și Institutele Naționale de Sănătate urmăresc îndeaproape studiile clinice de terapie genică desfășurate în SUA. Acestea se asigură că problemele de siguranță a pacienților sunt o prioritate principală în timpul cercetării.
La ce să vă așteptați
Procedura pe care o veți urma va depinde de boala de care suferiți și de tipul de terapie genică utilizat. De exemplu, într-un tip de terapie genică: Vi se poate preleva sânge sau vi se poate extrage măduva osoasă din osul șoldului cu un ac mare. Apoi, într-un laborator, celulele din sânge sau măduva osoasă sunt expuse la un virus sau alt tip de vector care conține materialul genetic dorit. După ce vectorul a intrat în celule în laborator, aceste celule sunt injectate înapoi în corpul dumneavoastră, într-o venă sau în țesut. Apoi, celulele dumneavoastră preiau vectorul împreună cu genele modificate. Într-un alt tip de terapie genică, un vector viral este infuzat direct în sânge sau într-un organ selectat. Discutați cu echipa dumneavoastră de asistență medicală pentru a afla ce tip de terapie genică ar fi utilizat și ce vă puteți aștepta.
Înțelegerea rezultatelor
Terapia genică este un tratament promițător și un domeniu de cercetare în creștere. Dar utilizarea sa clinică este limitată astăzi. În SUA, produsele de terapie genică aprobate de FDA includ: Axicabtagene ciloleucel (Yescarta). Această terapie genică este pentru adulții care au anumite tipuri de limfom cu celule B mari care nu răspund la tratament. Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma). Această terapie genică poate fi utilizată pentru tratarea copiilor cu vârsta sub 2 ani care au atrofie musculară spinală. Talimogene laherparepvec (Imlygic). Această terapie genică este utilizată pentru tratarea anumitor tipuri de tumori la persoanele cu melanom care reapar după operație. Tisagenlecleucel (Kymriah). Această terapie genică este pentru persoanele cu vârsta de până la 25 de ani care au limfom folicular care a reapărut sau nu răspunde la tratament. Voretigene neparvovec-rzyl (Luxturna). Această terapie genică este pentru persoanele cu vârsta de 1 an și peste care au un tip rar de pierdere a vederii ereditară care poate duce la orbire. Exagamglogene autotemcel (Casgevy). Această terapie genică este pentru tratarea persoanelor de 12 ani și peste cu boală cu celule secera sau betatalasemie care îndeplinesc anumite criterii. Delandistrogene moxeparvovec-rokl (Elevidys). Această terapie genică este pentru copiii cu vârsta cuprinsă între 4 și 5 ani care au distrofie musculară Duchenne și o genă DMD defectă. Lovotibeglogene autotemcel (Lyfgenia). Această terapie genică este pentru persoanele de 12 ani și peste cu boală cu celule secera care îndeplinesc anumite criterii. Valoctocogene roxaparvovec-rvox (Roctavian). Această terapie genică este pentru adulții cu hemofilie A severă care îndeplinesc anumite criterii. Beremagene geperpavec-svdt (Vyjuvek). Aceasta este o terapie genică topică pentru tratarea rănilor la persoanele cu vârsta de 6 luni și peste care au epidermoliză buloasă distrofică, o afecțiune ereditară rară care provoacă piele fragilă, cu bășici. Betibeglogene autotemcel (Zynteglo). Această terapie genică este pentru persoanele cu betatalasemie care au nevoie de transfuzii regulate de globule roșii. Studiile clinice ale terapiei genetice la oameni au ajutat la tratarea mai multor boli și afecțiuni, inclusiv: Imunodeficiență combinată severă. Hemofilie și alte tulburări de sânge. Orbire cauzată de retinită pigmentară. Leucemie. Tulburări neurologice ereditare. Cancer. Boli de inimă și vase de sânge. Boli infecțioase. Dar mai multe bariere majore stau în calea unor tipuri de terapie genică pentru a deveni o formă fiabilă de tratament, inclusiv: Găsirea unei modalități fiabile de a introduce materialul genetic în celule. Țintirea celulelor sau genei corecte. Reducerea riscului de efecte secundare. Costul și acoperirea asigurării pot fi, de asemenea, o barieră majoră pentru tratament. Deși numărul de produse de terapie genică de pe piață este limitat, cercetarea terapiei genetice continuă să caute tratamente noi și eficiente pentru diverse boli.