Адренолейкодистрофия
Обзор
Адренолейкодистрофия (адрено-лейко-дистро-фия) — это тип наследственного (генетического) заболевания, которое повреждает мембрану (миелиновую оболочку), изолирующую нервные клетки в головном мозге.
При адренолейкодистрофии (АЛД) организм не может расщеплять очень длинноцепочечные жирные кислоты (ОДЦЖК), что приводит к накоплению насыщенных ОДЦЖК в головном мозге, нервной системе и надпочечниках.
Наиболее распространенным типом АЛД является Х-сцепленная АЛД, которая вызывается генетическим дефектом на Х-хромосоме. Х-сцепленная АЛД сильнее поражает мужчин, чем женщин, которые являются носителями заболевания.
Формы Х-сцепленной АЛД включают:
- АЛД с началом в детском возрасте. Эта форма Х-сцепленной АЛД обычно возникает в возрасте от 4 до 10 лет. Белое вещество головного мозга постепенно повреждается (лейкодистрофия), и симптомы со временем ухудшаются. При отсутствии ранней диагностики АЛД с началом в детском возрасте может привести к смерти в течение пяти-десяти лет.
- Болезнь Аддисона. Гормоны, продуцирующие железы (надпочечники), часто не вырабатывают достаточно стероидов (надпочечниковая недостаточность) у людей с АЛД, вызывая форму Х-сцепленной АЛД, известную как болезнь Аддисона.
- Адреномедуллярная нейропатия. Эта форма Х-сцепленной АЛД с началом во взрослом возрасте является менее тяжелой и медленно прогрессирующей формой, которая вызывает такие симптомы, как ригидность походки и дисфункция мочевого пузыря и кишечника. Женщины, являющиеся носителями АЛД, могут развивать легкую форму адреномедуллярной нейропатии.
Диагностика
Для диагностики АЛД врач изучит ваши симптомы, а также вашу медицинскую и семейную историю. Врач проведет физикальное обследование и назначит ряд анализов, включая:
- МРТ. Мощные магниты и радиоволны создают детальные изображения вашего головного мозга при МРТ-сканировании. Это позволяет врачам обнаруживать аномалии в головном мозге, которые могут указывать на адренолейкодистрофию, включая повреждение нервной ткани (белого вещества) головного мозга. Врачи могут использовать несколько типов МРТ для получения наиболее подробных изображений головного мозга и выявления ранних признаков лейкодистрофии.
- Скрининг зрения. Измерение зрительных реакций может отслеживать прогрессирование заболевания у мужчин, у которых нет других симптомов.
- Биопсия кожи и культура фибробластов. В некоторых случаях может быть взят небольшой образец кожи для проверки на повышенный уровень VLCFA.
Анализ крови. Эти анализы проверяют наличие высокого уровня очень длинноцепочечных жирных кислот (VLCFA) в крови, которые являются ключевым показателем адренолейкодистрофии.
Врачи используют образцы крови для генетического тестирования, чтобы выявлять дефекты или мутации, вызывающие АЛД. Врачи также используют анализы крови для оценки работы надпочечников.
Лечение
Адренолейкодистрофия неизлечима. Однако трансплантация стволовых клеток может остановить прогрессирование АЛД, если ее провести при появлении первых неврологических симптомов. Врачи сосредоточатся на облегчении ваших симптомов и замедлении прогрессирования заболевания.
Варианты лечения могут включать:
- Трансплантация стволовых клеток. Это может быть вариантом для замедления или остановки прогрессирования адренолейкодистрофии у детей, если АЛД диагностируется и лечится на ранней стадии. Стволовые клетки могут быть взяты из костного мозга с помощью трансплантации костного мозга.
- Лечение надпочечниковой недостаточности. Многие люди, страдающие АЛД, развивают надпочечниковую недостаточность и нуждаются в регулярном обследовании надпочечников. Надпочечниковая недостаточность может быть эффективно вылечена с помощью стероидов (кортикостероидная заместительная терапия).
- Медикаменты. Ваш врач может назначить лекарства для облегчения симптомов, включая скованность и судороги.
- Физиотерапия. Физиотерапия может помочь снять мышечные спазмы и уменьшить мышечную ригидность. Ваш врач может рекомендовать инвалидные коляски и другие средства передвижения, если это необходимо.
В недавнем клиническом исследовании мальчики с церебральной АЛД на ранней стадии получали генную терапию в качестве альтернативы трансплантации стволовых клеток. Первые результаты генной терапии обнадеживают. Прогрессирование заболевания стабилизировалось у 88 процентов мальчиков, участвовавших в исследовании. Необходимы дополнительные исследования для оценки долгосрочных результатов и безопасности генной терапии при церебральной АЛД.
Отказ от ответственности: August — это информационная платформа о здоровье, и его ответы не являются медицинской консультацией. Всегда консультируйтесь с лицензированным врачом рядом с вами, прежде чем вносить какие-либо изменения.
Сделано в Индии, для всего мира