Амилоидоз

Амилоидоз (амилоидоз) — редкое заболевание, возникающее при накоплении в органах белка, называемого амилоидом. Это накопление амилоида может приводить к нарушению работы органов.

Органы, которые могут быть затронуты, включают сердце, почки, печень, селезенку, нервную систему и пищеварительный тракт.

Некоторые типы амилоидоза возникают при других заболеваниях. Эти типы могут улучшиться при лечении других заболеваний. Некоторые типы амилоидоза могут приводить к угрожающей жизни органной недостаточности.

Лечение может включать химиотерапию с использованием сильнодействующих препаратов, применяемых для лечения рака. Другие виды лекарств могут уменьшить выработку амилоида и контролировать симптомы. Некоторые люди могут извлечь пользу из трансплантации органов или стволовых клеток.

У некоторых людей с амилоидозом наблюдается пурпура — состояние, при котором мелкие кровеносные сосуды просачивают кровь в кожу. Чаще всего это происходит вокруг глаз, но может также затрагивать и другие части тела.

Увеличенный язык (макроглоссия) может быть признаком амилоидоза. Иногда он также может выглядеть волнистым по краю.

Вы можете не испытывать симптомов амилоидоза до более поздней стадии заболевания. Симптомы могут варьироваться в зависимости от того, какие органы поражены.

Признаки и симптомы амилоидоза могут включать:

• Сильную усталость и слабость
• Одышку
• Онемение, покалывание или боль в руках или ногах
• Отек лодыжек и ног
• Диарею, возможно, с кровью, или запор
• Увеличенный язык, который иногда выглядит волнистым по краю
• Изменения кожи, такие как утолщение или легко возникающие синяки, и пурпурные пятна вокруг глаз

Обратитесь к врачу, если вы регулярно испытываете какие-либо признаки или симптомы, связанные с амилоидозом.

Существует много различных типов амилоидоза. Некоторые типы являются наследственными. Другие вызваны внешними факторами, такими как воспалительные заболевания или длительный диализ. Многие типы поражают несколько органов. Другие поражают только одну часть тела.

Типы амилоидоза включают:

• AL-амилоидоз (амилоидоз легких цепей иммуноглобулинов). Это наиболее распространенный тип амилоидоза в развитых странах. AL-амилоидоз также называется первичным амилоидозом. Обычно он поражает сердце, почки, печень и нервы.
• AA-амилоидоз. Этот тип также известен как вторичный амилоидоз. Обычно он провоцируется воспалительным заболеванием, таким как ревматоидный артрит. Чаще всего поражает почки, печень и селезенку.
• Наследственный амилоидоз (семейный амилоидоз). Это наследственное заболевание часто поражает нервы, сердце и почки. Чаще всего это происходит, когда белок, производимый печенью, является аномальным. Этот белок называется транстиретин (TTR).
• Амилоидоз дикого типа. Этот вариант также назывался старческим системным амилоидозом. Он возникает, когда белок TTR, производимый печенью, является нормальным, но по неизвестным причинам производит амилоид. Амилоидоз дикого типа имеет тенденцию поражать мужчин старше 70 лет и часто поражает сердце. Он также может вызывать синдром запястного канала.
• Локализованный амилоидоз. Этот тип амилоидоза часто имеет лучший прогноз, чем варианты, которые поражают несколько систем органов. Типичные места для локализованного амилоидоза включают мочевой пузырь, кожу, горло или легкие. Правильная диагностика важна, чтобы можно было избежать лечения, которое влияет на весь организм.

Факторы, повышающие риск амилоидоза, включают:

• Возраст. Большинство людей, у которых диагностирован амилоидоз, находятся в возрасте от 60 до 70 лет.
• Пол. Амилоидоз чаще встречается у мужчин.
• Другие заболевания. Наличие хронического инфекционного или воспалительного заболевания повышает риск развития АА-амилоидоза.
• Семейный анамнез. Некоторые типы амилоидоза являются наследственными.
• Почечный диализ. Диализ не всегда может удалить крупные белки из крови. Если вы находитесь на диализе, аномальные белки могут накапливаться в вашей крови и в конечном итоге откладываться в тканях. Это состояние встречается реже при использовании более современных методов диализа.
• Раса. Люди африканского происхождения, по-видимому, подвергаются более высокому риску наличия генетической мутации, связанной с типом амилоидоза, который может повредить сердце.

Амилоидоз может серьезно повредить:

• Сердце. Амилоид снижает способность сердца наполняться кровью между ударами сердца. С каждым ударом перекачивается меньше крови. Это может вызвать одышку. Если амилоидоз поражает электрическую систему сердца, это может вызвать нарушения сердечного ритма. Проблемы с сердцем, связанные с амилоидозом, могут стать опасными для жизни.
• Почки. Амилоид может повредить фильтрующую систему почек. Это влияет на их способность удалять продукты жизнедеятельности из организма. В конечном итоге это может привести к почечной недостаточности.

Амилоидоз часто остается незамеченным, поскольку его признаки и симптомы могут имитировать симптомы более распространенных заболеваний. Ранняя диагностика может помочь предотвратить дальнейшее повреждение органов. Точная диагностика важна, поскольку лечение значительно варьируется в зависимости от вашего конкретного состояния. Лабораторные анализы Кровь и моча могут быть проанализированы на наличие аномального белка, который может указывать на амилоидоз. Людям с определенными симптомами также могут потребоваться анализы функции щитовидной железы и почек. Биопсия Образец ткани может быть проверен на наличие признаков амилоидоза. Биопсия может быть взята из жировой ткани под кожей на животе или из костного мозга. Некоторым людям может потребоваться биопсия пораженного органа, такого как печень или почка. Ткань может быть протестирована, чтобы определить, какой тип амилоида вовлечен. Визуализирующие исследования Изображения органов, пораженных амилоидозом, могут включать: Эхокардиограмма. Эта технология использует звуковые волны для создания движущихся изображений, которые могут показать, насколько хорошо работает сердце. Она также может показать повреждение сердца, которое может быть специфичным для определенных типов амилоидоза. Магнитно-резонансная томография (МРТ). МРТ использует радиоволны и сильное магнитное поле для создания подробных изображений органов и тканей. Они могут быть использованы для проверки структуры и функции сердца. Ядерная медицина. В этом исследовании крошечные количества радиоактивного материала (маркеры) вводятся в вену. Это может выявить раннее повреждение сердца, вызванное определенными типами амилоидоза. Это также может помочь отличить различные типы амилоидоза, что может помочь в принятии решений о лечении. Лечение в клинике Майо Наша заботливая команда экспертов клиники Майо может помочь вам с вашими проблемами со здоровьем, связанными с амилоидозом. Начните здесь Дополнительная информация Лечение амилоидоза в клинике Майо Анализ мочи

Амилоидоз неизлечим. Но лечение может помочь справиться с признаками и симптомами, а также ограничить дальнейшее образование амилоидного белка. Если амилоидоз был вызван другим заболеванием, таким как ревматоидный артрит или туберкулез, лечение основного заболевания может быть полезным.

• Химиотерапия. Некоторые противораковые препараты используются при AL-амилоидозе для остановки роста аномальных клеток, которые продуцируют белок, образующий амилоид.
• Сердечные препараты. Если ваше сердце поражено, вам может потребоваться принимать антикоагулянты для снижения риска образования тромбов. Вам также могут потребоваться лекарства для контроля частоты сердечных сокращений. Препараты, усиливающие мочеиспускание, могут снизить нагрузку на сердце и почки.
• Таргетная терапия. При некоторых типах амилоидоза такие препараты, как патисиран (Онпаттро) и инотерсен (Тегседи), могут вмешиваться в команды, посылаемые дефектными генами, которые создают амилоид. Другие препараты, такие как тафамидис (Виндамакс, Виндакел) и дифлунизал, могут стабилизировать фрагменты белка в кровотоке и предотвращать их превращение в амилоидные отложения.
• Аутологичная трансплантация кроветворных стволовых клеток. Эта процедура включает в себя забор собственных стволовых клеток из крови через вену и хранение их в течение короткого времени, пока вы получаете высокодозную химиотерапию. Затем стволовые клетки возвращаются в организм через вену. Это лечение наиболее подходит для людей, у которых заболевание не находится в запущенной стадии и сердце не сильно поражено.
• Диализ. Если ваши почки были повреждены амилоидозом, вам может потребоваться начать диализ. Эта процедура использует аппарат для фильтрации отходов, солей и жидкости из крови по установленному графику.
• Трансплантация органов. Если амилоидные отложения серьезно повредили ваше сердце или почки, вам может потребоваться операция по замене этих органов. Некоторые типы амилоида образуются в печени, поэтому трансплантация печени может остановить это производство.