Что такое экстрофия мочевого пузыря? Симптомы, причины и лечение

Экстрофия мочевого пузыря — это редкий врожденный дефект, при котором мочевой пузырь ребенка формируется снаружи тела, а не внутри. Это происходит, когда нижняя брюшная стенка не закрывается должным образом на ранних сроках беременности, оставляя мочевой пузырь открытым на внешней стороне живота.

Это состояние встречается примерно у 1 из 30 000–50 000 новорожденных, что делает его довольно редким. Хотя это звучит страшно, современные хирургические методы сделали его очень излечимым, и дети с экстрофией мочевого пузыря могут жить полноценной, здоровой жизнью при надлежащем медицинском уходе.

Что такое экстрофия мочевого пузыря?

Экстрофия мочевого пузыря возникает, когда мочевой пузырь вашего ребенка развивается снаружи тела, а не внутри таза. Мочевой пузырь выглядит как красный, открытый орган в нижней части живота ребенка, часто похожий на маленькую плоскую пластинку.

Это состояние является частью группы, называемой экстрофия-эписпадия комплекс. Поражается не только мочевой пузырь — мышцы живота, тазовые кости и половые органы также формируются нетипичным образом. Лобовые кости, которые обычно сходятся спереди, остаются разделенными.

У мальчиков отверстие мочеиспускательного канала (уретра) обычно находится сверху, а не на кончике. У девочек клитор может быть расщеплен, а отверстие влагалища может быть уже, чем обычно. Все эти различия связаны с тем, как развивается нижняя часть тела во время беременности.

Каковы симптомы экстрофии мочевого пузыря?

Основной признак экстрофии мочевого пузыря виден сразу после рождения — вы можете видеть мочевой пузырь на внешней стороне живота вашего ребенка. Этот открытый мочевой пузырь выглядит красным и влажным, похожим на внутреннюю поверхность вашего рта, потому что он состоит из того же типа ткани.

Вот основные признаки, на которые обращают внимание врачи:

• Открытый мочевой пузырь на нижней части живота, который выглядит красным и влажным
• Щель между лобковыми костями, которую вы можете почувствовать
• Более короткий и широкий пупок, расположенный ниже обычного
• Постоянное подтекание мочи, так как мочевой пузырь не может должным образом накапливать мочу
• Уменьшенный пенис у мальчиков, часто изогнутой формы
• У девочек расщепленный клитор и узкое влагалищное отверстие
• Паховые грыжи (выпячивания в паховой области), которые чаще встречаются у таких младенцев

Постоянная влажность от мочи может вызывать раздражение кожи вокруг открытой области мочевого пузыря. Вот почему врачи сосредотачиваются на защите мочевого пузыря и окружающих тканей сразу после рождения.

Какие существуют типы экстрофии мочевого пузыря?

Экстрофия мочевого пузыря бывает разных форм, каждая из которых влияет на вашего ребенка немного по-разному. Наиболее распространенный тип называется классической экстрофией мочевого пузыря, которую мы описывали до сих пор.

Классическая экстрофия мочевого пузыря составляет около 60% всех случаев. В этой форме мочевой пузырь открыт, но другие органы, такие как кишечник, остаются внутри тела. Зазор между лобковыми костями обычно составляет 2–4 сантиметра в ширину.

Более сложная форма, называемая клоакальной экстрофией, поражает мочевой пузырь, кишечник и позвоночник одновременно. Это происходит примерно у 1 из 200 000 новорожденных и требует более обширной операции. При этом типе часть толстой кишки также открыта, и могут быть проблемы с позвоночником.

Наиболее легкая форма — это эписпадия без экстрофии. Здесь мочевой пузырь остается внутри тела, но отверстие уретры находится в неправильном месте. Это влияет на половые органы и иногда затрудняет контроль над мочеиспусканием, но лечить это гораздо проще, чем полную экстрофию мочевого пузыря.

Что вызывает экстрофию мочевого пузыря?

Экстрофия мочевого пузыря происходит в самые ранние недели беременности, когда формируется тело вашего ребенка. Между 4 и 10 неделями что-то прерывает нормальное развитие нижней брюшной стенки и мочевого пузыря.

Точная причина до конца не выяснена, но врачи считают, что это, вероятно, сочетание генетических и экологических факторов. Это не вызвано чем-то, что вы сделали или не сделали во время беременности — это важно понимать, потому что многие родители без необходимости винят себя.

Вот что, по мнению исследователей, может способствовать этому состоянию:

• Случайные генетические изменения, которые влияют на то, как формируется брюшная стенка
• Проблемы с миграцией клеток на ранних этапах развития
• Нарушение кровотока в развивающуюся область живота
• Возможные факторы окружающей среды, хотя конкретные из них не были выявлены

В большинстве случаев это происходит спорадически, то есть случайно, без какой-либо семейной истории. Вероятность рождения еще одного ребенка с экстрофией мочевого пузыря очень мала, обычно менее 1 из 100.

Когда следует обратиться к врачу по поводу экстрофии мочевого пузыря?

Экстрофия мочевого пузыря обычно диагностируется сразу после рождения, потому что она видна немедленно. Если ваш ребенок родился с этим заболеванием, ваша медицинская бригада уже будет вовлечена и координировать уход, еще до того, как вы покинете больницу.

Однако, если вы беременны, и обычные ультразвуковые исследования не выявили это состояние, вот признаки, которые требуют немедленного медицинского вмешательства после рождения. Иногда состояние не видно четко на пренатальных сканах, особенно если оно легкое.

Вы должны немедленно связаться со своим педиатром, если заметите какие-либо необычные изменения в области половых органов или нижней части живота вашего новорожденного. Доверьтесь своей интуиции — если что-то выглядит иначе, чем вы ожидали, всегда лучше спросить.

Для детей, которым была сделана операция по коррекции экстрофии мочевого пузыря, вам следует позвонить своему врачу, если вы увидите признаки инфекции, такие как лихорадка, повышенное покраснение вокруг мест хирургического вмешательства или необычные выделения. Изменения в мочеиспускании или новая боль также должны побудить вас позвонить в вашу медицинскую бригаду.

Какие факторы риска для экстрофии мочевого пузыря?

В большинстве случаев экстрофия мочевого пузыря происходит случайно, но исследователи выявили несколько факторов, которые могут незначительно увеличить вероятность. Важно помнить, что это всего лишь ассоциации — наличие факторов риска не означает, что у вашего ребенка обязательно будет это состояние.

Это состояние чаще встречается у мальчиков, чем у девочек, затрагивая примерно 2–3 мальчика на каждую девочку. У белых младенцев экстрофия мочевого пузыря диагностируется немного чаще, чем у младенцев других этнических групп, хотя это состояние встречается во всех расовых и этнических группах.

Поздний материнский возраст (старше 35 лет) был связан с небольшим увеличением риска, но эта связь не является сильной. Некоторые исследования показывают, что определенные методы лечения бесплодия могут быть связаны с несколько более высокой вероятностью экстрофии мочевого пузыря, но доказательства не являются убедительными.

Наличие семейной истории экстрофии мочевого пузыря увеличивает риск, но это все еще очень редкое явление. Если вы или ваш партнер родились с этим заболеванием, вероятность рождения ребенка с этим заболеванием составляет около 1 из 70, что выше, чем в общей популяции, но все еще относительно низко.

Какие возможны осложнения при экстрофии мочевого пузыря?

Хотя экстрофия мочевого пузыря очень хорошо поддается лечению, она может привести к нескольким осложнениям, если ее не лечить должным образом. Понимание этих возможностей поможет вам сотрудничать с вашей медицинской бригадой для предотвращения или раннего решения этих проблем.

Наиболее актуальной проблемой является защита открытого мочевого пузыря от инфекции и травмы. Ткань мочевого пузыря может раздражаться, опухать или инфицироваться, потому что она постоянно подвергается воздействию воздуха и бактерий. Вот почему врачи часто рекомендуют операцию в течение первых нескольких дней жизни.

Вот основные осложнения, которые могут развиться:

• Повторные инфекции мочевыводящих путей из-за аномальной структуры мочевого пузыря
• Повреждение почек из-за заброса мочи в почки
• Риск рака мочевого пузыря, который выше у людей с экстрофией мочевого пузыря (хотя и остается редким)
• Проблемы с фертильностью у мужчин и женщин из-за различий в половых органах
• Проблемы с бедрами из-за разделенных лобковых костей, влияющих на ходьбу
• Психологические проблемы, связанные с образом тела и повторными операциями
• Проблемы с контролем кишечника, если также поражена прямая кишка

Хорошая новость заключается в том, что при надлежащем медицинском уходе и регулярном наблюдении большинство этих осложнений можно предотвратить или успешно вылечить. Многие люди с экстрофией мочевого пузыря впоследствии заводят собственных детей и живут совершенно нормальной жизнью.

Как можно предотвратить экстрофию мочевого пузыря?

К сожалению, нет известного способа предотвратить экстрофию мочевого пузыря, так как она происходит во время раннего развития беременности. Это состояние в большинстве случаев возникает случайно, и оно не вызвано чем-либо, что делают или не делают родители.

Прием фолиевой кислоты до и во время ранней беременности всегда рекомендуется всем женщинам, так как это помогает предотвратить некоторые врожденные дефекты. Хотя это не предотвращает экстрофию мочевого пузыря, это способствует здоровому развитию в целом.

Если у вас есть семейная история экстрофии мочевого пузыря, генетическое консультирование до беременности может помочь вам понять ваши риски и варианты. Консультант может объяснить вероятность рождения ребенка с этим заболеванием и обсудить варианты пренатального тестирования, если вы заинтересованы.

Регулярный дородовой уход с подробными ультразвуковыми исследованиями иногда может обнаружить экстрофию мочевого пузыря до рождения. Хотя это не предотвращает заболевание, раннее выявление позволяет вашей медицинской бригаде планировать роды и немедленный уход, что может улучшить результаты для вашего ребенка.

Как диагностируется экстрофия мочевого пузыря?

Экстрофия мочевого пузыря обычно диагностируется одним из двух способов: до рождения с помощью пренатального ультразвукового исследования или сразу после рождения, когда состояние видно. Каждый подход имеет свои сроки и процесс.

Пренатальная диагностика иногда может происходить во время обычных ультразвуковых исследований, обычно после 15–20 недель беременности. Техник ультразвукового исследования может заметить, что мочевой пузырь не виден в своем обычном месте внутри таза, или он может увидеть открытый мочевой пузырь на животе ребенка.

Однако пренатальное выявление не всегда возможно. Это состояние может быть пропущено на ультразвуковом исследовании, особенно если это более легкая форма или если положение ребенка затрудняет четкое его наблюдение. Вот почему некоторые случаи обнаруживаются только при рождении.

После рождения диагноз ставится немедленно и визуально. Ваша медицинская бригада тщательно обследует вашего ребенка и может назначить дополнительные анализы, такие как:

• Ультразвуковое исследование почек для проверки на наличие связанных проблем с почками
• Рентгеновские снимки для просмотра разделения лобковых костей
• Анализы крови для проверки функции почек
• Генетическое тестирование, если есть признаки синдрома

Ваша медицинская бригада также оценит степень состояния, чтобы спланировать наилучший подход к лечению. Эта оценка помогает им понять, какие структуры поражены и насколько сложной будет операция.

Какое лечение экстрофии мочевого пузыря?

Лечение экстрофии мочевого пузыря включает хирургическое вмешательство, но сроки и подход зависят от конкретной ситуации вашего ребенка. Основная цель — переместить мочевой пузырь внутрь тела, закрыть брюшную стенку и помочь вашему ребенку достичь нормального мочеиспускания и контроля над мочеиспусканием.

Большинству младенцев требуется первая операция в течение 48–72 часов после рождения. Эта начальная процедура, называемая первичным закрытием, включает в себя помещение мочевого пузыря в брюшную полость и закрытие зазора в брюшной стенке. Хирург также сближает разделенные лобковые кости.

Вашему ребенку, вероятно, потребуются дополнительные операции по мере его роста. Вторая крупная операция обычно проводится в возрасте 2–4 лет, чтобы помочь достичь контроля над мочеиспусканием (способность удерживать мочу). Это может включать создание нового шейки мочевого пузыря или другие модификации, чтобы помочь вашему ребенку контролировать мочеиспускание.

План лечения обычно включает:

• Первичная операция по закрытию в первые несколько дней жизни
• Реконструкция шейки мочевого пузыря в возрасте 2–4 лет
• Операции по реконструкции половых органов для улучшения внешнего вида и функции
• Возможные дополнительные процедуры для контроля над мочеиспусканием, если это необходимо
• Регулярные последующие визиты для контроля функции почек и роста

Некоторым детям может потребоваться катетеризация с перерывами (CIC) для полного опорожнения мочевого пузыря. Это включает в себя введение небольшой трубки в мочевой пузырь несколько раз в день, и многие дети учатся делать это сами, когда становятся старше.

Как организовать домашний уход во время лечения экстрофии мочевого пузыря?

Уход за ребенком с экстрофией мочевого пузыря дома требует особого внимания, но со временем это становится рутинным. Ваша медицинская бригада научит вас всему, что вам нужно знать, и вы получите большую поддержку на протяжении всего пути.

До первой операции вам нужно будет защитить открытый мочевой пузырь, накрыв его прозрачной полиэтиленовой пленкой и поддерживая влажность с помощью солевого раствора. Ваша медсестра покажет вам точный метод, и это проще, чем кажется.

После операций важен уход за ранами. Вы узнаете, как содержать места разрезов чистыми и сухими, следить за признаками инфекции и принимать лекарства по назначению. Большинство детей хорошо выздоравливают и быстро адаптируются к своей программе ухода.

Вот что обычно включает в себя домашний уход:

• Прием антибиотиков по назначению для предотвращения инфекций мочевыводящих путей
• Обучение методам катетеризации, если вашему ребенку они необходимы
• Наблюдение за признаками инфекции, такими как лихорадка, необычные выделения или усиление боли
• Посещение последующих приемов для осмотра ран и мониторинга прогресса
• Поддержание хорошей гигиены в области половых органов и послеоперационных швов
• Поощрение нормальной активности с учетом любых ограничений движений

Ваш ребенок может участвовать в большинстве обычных детских мероприятий. Плавание обычно разрешено после заживления послеоперационных швов, и большинство видов спорта возможны с некоторыми изменениями. Ваша медицинская бригада даст вам рекомендации по любым конкретным ограничениям.

Как подготовиться к визиту к врачу?

Подготовка к визитам помогает вам максимально эффективно использовать время с медицинской бригадой и гарантирует, что вы получите ответы на все ваши вопросы. Это особенно важно при лечении такого сложного состояния, как экстрофия мочевого пузыря.

Запишите свои вопросы перед каждым визитом, так как легко забыть о важных моментах, когда вы находитесь на приеме. Ведите записную книжку или список на телефоне симптомов, изменений или проблем, которые вы заметили с момента последнего визита.

Возьмите с собой список всех лекарств, которые принимает ваш ребенок, включая дозировку и частоту приема. Также возьмите с собой результаты недавних анализов или записи от других врачей, если вы обращались к специалистам в других местах.

Подумайте о том, чтобы взять с собой на прием поддерживающего члена семьи или друга, особенно для планирования операции. Они могут помочь вам запомнить информацию и оказать эмоциональную поддержку во время обсуждения вариантов лечения.

Подготовьте конкретные вопросы о развитии вашего ребенка, будущих операциях, ограничениях активности и долгосрочных перспективах. Не стесняйтесь спрашивать о чем-либо, что вас беспокоит, как бы незначительно это ни казалось.

Какова основная информация об экстрофии мочевого пузыря?

Экстрофия мочевого пузыря — это серьезное, но очень излечимое состояние, которое поражает младенцев с рождения. Хотя это требует нескольких операций и постоянного медицинского наблюдения, подавляющее большинство детей с этим заболеванием вырастают и живут полноценной, здоровой и активной жизнью.

Самое главное, что нужно помнить, это то, что вы не одиноки в этом путешествии. Команды детских урологов имеют большой опыт лечения экстрофии мочевого пузыря, и существуют группы поддержки и ресурсы, которые помогают семьям преодолевать трудности.

При надлежащем медицинском уходе большинство детей достигают хорошего контроля над мочеиспусканием и нормальной функции почек. Они могут заниматься спортом, посещать обычную школу и реализовывать свои мечты, как и любой другой ребенок. Ключ к успеху — тесное сотрудничество с вашей медицинской бригадой и следование плану лечения.

Помните, что путь каждого ребенка уникален, и результаты постоянно улучшаются по мере совершенствования хирургических методов. Оставайтесь полны надежды, задавайте вопросы и отмечайте небольшие победы на этом пути.

Часто задаваемые вопросы об экстрофии мочевого пузыря

Может ли мой ребенок с экстрофией мочевого пузыря иметь собственных детей в будущем?

Да, многие люди с экстрофией мочевого пузыря могут иметь детей, хотя показатели фертильности могут быть немного ниже среднего. У мужчин обычно лучшие результаты фертильности, чем у женщин, но беременность возможна и для женщин с экстрофией мочевого пузыря.

Операции по реконструкции половых органов помогают улучшить как функцию, так и внешний вид, что способствует нормальным интимным отношениям. Медицинская бригада вашего ребенка обсудит варианты сохранения фертильности в соответствующем возрасте и ответит на вопросы о планировании семьи.

Будет ли моему ребенку постоянно нужно использовать катетеры?

Не обязательно. Многие дети с экстрофией мочевого пузыря в конечном итоге достигают контроля над мочеиспусканием без необходимости использования катетеров, особенно после успешной операции по реконструкции шейки мочевого пузыря. Однако некоторым детям действительно необходимо использовать катетеризацию с перерывами.

Если катетеризация необходима, большинство детей учатся делать это сами к школьному возрасту. Это становится рутинной частью их дня, подобно чистке зубов, и не мешает им участвовать в обычной деятельности.

Сколько операций потребуется моему ребенку?

Большинству детей требуется 2–4 крупных операции, но точное количество зависит от анатомических особенностей вашего ребенка и того, как хорошо он реагирует на лечение. Первая операция проводится в неонатальном периоде, за которой следуют процедуры по контролю над мочеиспусканием в возрасте 2–4 лет.

Дополнительные операции могут потребоваться для реконструкции половых органов или если возникнут осложнения. Ваша хирургическая бригада обсудит предполагаемые сроки и поможет вам подготовиться к каждому этапу.

Можно ли обнаружить экстрофию мочевого пузыря во время беременности?

Иногда, но не всегда. Экстрофию мочевого пузыря можно увидеть на подробных ультразвуковых исследованиях после примерно 15–20 недель беременности, но ее часто пропускают. Частота обнаружения улучшается благодаря лучшим ультразвуковым технологиям и более опытным техникам.

Даже при пренатальном обнаружении это не меняет подход к лечению, но это позволяет семьям подготовиться эмоционально и логистически к потребностям в уходе за своим ребенком.

Каковы долгосрочные перспективы для детей с экстрофией мочевого пузыря?

Долгосрочные перспективы очень хорошие при надлежащем лечении. Большинство детей достигают контроля над мочеиспусканием, имеют нормальную функцию почек и живут совершенно нормальной жизнью. Они посещают обычную школу, занимаются спортом, строят карьеру и создают свои семьи.

Регулярное наблюдение у урологической бригады важно на протяжении всей жизни для контроля функции почек и здоровья мочевого пузыря. При хорошем медицинском уходе люди с экстрофией мочевого пузыря могут рассчитывать на нормальную продолжительность жизни и качество жизни.