Экстрофия Мочевого Пузыря
Обзор
У девочек, рожденных с экстрофией мочевого пузыря, мочевой пузырь находится снаружи тела, а влагалище не полностью сформировано. Хирурги закроют мочевой пузырь (вверху справа), а затем закроют брюшную полость и кожу (внизу справа).
У мальчиков, рожденных с экстрофией мочевого пузыря, мочевой пузырь находится снаружи тела, а половой член и мочеиспускательный канал (уретра) не полностью закрыты. Хирурги закроют половой член и мочевой пузырь (вверху справа), а затем закроют брюшную полость и кожу (внизу справа).
Проблемы, вызванные экстрофией мочевого пузыря, варьируются по степени тяжести. Они могут включать дефекты мочевого пузыря, гениталий и тазовых костей, а также дефекты кишечника и репродуктивных органов.
Экстрофия мочевого пузыря может быть обнаружена при рутинном ультразвуковом исследовании во время беременности. Однако иногда дефект не виден до рождения ребенка. Детям, рожденным с экстрофией мочевого пузыря, потребуется операция для коррекции дефектов.
Симптомы
Экстрофия мочевого пузыря является наиболее распространенной из большой группы врожденных дефектов, называемых комплексом экстрофии мочевого пузыря-эписпадии (КЭМП). У детей с КЭМП наблюдается одно из следующих состояний:
- Эписпадия. Это наименее тяжелая форма КЭМП, при которой мочеиспускательный канал (уретра) не полностью развит.
- Экстрофия мочевого пузыря. Этот дефект приводит к образованию мочевого пузыря снаружи тела. Мочевой пузырь также вывернут наизнанку. Обычно экстрофия мочевого пузыря затрагивает органы мочевыводящих путей, а также пищеварительную и репродуктивную системы. Могут возникать дефекты брюшной стенки, мочевого пузыря, половых органов, тазовых костей, конечного отдела толстой кишки (прямой кишки) и отверстия на конце прямой кишки (ануса).
Дети с экстрофией мочевого пузыря также страдают от везикоуретерального рефлюкса. Это состояние приводит к обратному току мочи — из мочевого пузыря обратно в трубки, соединяющиеся с почками (мочеточники). Дети с экстрофией мочевого пузыря также имеют эписпадию.
- Клоакальная экстрофия. Клоакальная экстрофия (кло-А-кал ЭК-стро-фи) является наиболее серьезной формой КЭМП. При этом состоянии прямая кишка, мочевой пузырь и половые органы не полностью отделяются по мере развития плода. Эти органы могут быть неправильно сформированы, а тазовые кости также поражены.
Почки, позвоночник и спинной мозг также могут быть затронуты. Большинство детей с клоакальной экстрофией имеют аномалии позвоночника, включая расщепление позвоночника (спина бифида). Дети, рожденные с выпячиванием органов брюшной полости, вероятно, также имеют клоакальную экстрофию или экстрофию мочевого пузыря.
Экстрофия мочевого пузыря. Этот дефект приводит к образованию мочевого пузыря снаружи тела. Мочевой пузырь также вывернут наизнанку. Обычно экстрофия мочевого пузыря затрагивает органы мочевыводящих путей, а также пищеварительную и репродуктивную системы. Могут возникать дефекты брюшной стенки, мочевого пузыря, половых органов, тазовых костей, конечного отдела толстой кишки (прямой кишки) и отверстия на конце прямой кишки (ануса).
Дети с экстрофией мочевого пузыря также страдают от везикоуретерального рефлюкса. Это состояние приводит к обратному току мочи — из мочевого пузыря обратно в трубки, соединяющиеся с почками (мочеточники). Дети с экстрофией мочевого пузыря также имеют эписпадию.
Клоакальная экстрофия. Клоакальная экстрофия (кло-А-кал ЭК-стро-фи) является наиболее серьезной формой КЭМП. При этом состоянии прямая кишка, мочевой пузырь и половые органы не полностью отделяются по мере развития плода. Эти органы могут быть неправильно сформированы, а тазовые кости также поражены.
Почки, позвоночник и спинной мозг также могут быть затронуты. Большинство детей с клоакальной экстрофией имеют аномалии позвоночника, включая расщепление позвоночника (спина бифида). Дети, рожденные с выпячиванием органов брюшной полости, вероятно, также имеют клоакальную экстрофию или экстрофию мочевого пузыря.
Причины
Причина экстрофии мочевого пузыря неизвестна. Исследователи считают, что, вероятно, играет роль сочетание генетических и экологических факторов.
Известно, что по мере роста плода структура, называемая клоакой (кло-А-кух) — место, где сходятся репродуктивные, мочевыводящие и пищеварительные отверстия — развивается неправильно у младенцев, у которых развивается экстрофия мочевого пузыря. Дефекты клоаки могут сильно различаться в зависимости от возраста плода, когда происходит ошибка развития.
Факторы риска
Факторы, повышающие риск экстрофии мочевого пузыря, включают в себя:
- Семейный анамнез. У первенцев, детей родителей с экстрофией мочевого пузыря или у братьев/сестер ребенка с экстрофией мочевого пузыря выше вероятность рождения с этим заболеванием.
- Раса. Экстрофия мочевого пузыря чаще встречается у представителей белой расы, чем у представителей других рас.
- Пол. Экстрофия мочевого пузыря чаще встречается у мальчиков, чем у девочек.
- Использование вспомогательных репродуктивных технологий. У детей, рожденных с помощью вспомогательных репродуктивных технологий, таких как ЭКО, выше риск экстрофии мочевого пузыря.
Осложнения
Без лечения дети с экстрофией мочевого пузыря не смогут удерживать мочу (мочевое недержание). Они также подвержены риску сексуальной дисфункции и имеют повышенный риск развития рака мочевого пузыря.
Хирургическое вмешательство может уменьшить осложнения. Успех операции зависит от степени тяжести дефекта. Многие дети, перенесшие хирургическую коррекцию, способны удерживать мочу. Маленькие дети с экстрофией мочевого пузыря могут ходить, несколько выворачивая ноги наружу из-за расхождения тазовых костей.
Люди, родившиеся с экстрофией мочевого пузыря, могут впоследствии иметь нормальную сексуальную функцию, включая способность иметь детей. Однако беременность будет представлять высокий риск как для матери, так и для ребенка, и может потребоваться плановое кесарево сечение.
Диагностика
Экстрофия мочевого пузыря случайно обнаруживается во время планового ультразвукового исследования во время беременности. Более точный диагноз может быть поставлен до рождения с помощью ультразвукового исследования или МРТ. Признаки экстрофии мочевого пузыря, выявляемые при проведении визуализирующих исследований, включают:
- Мочевой пузырь, который не заполняется или не опорожняется должным образом
- Пуповина, расположенная низко на животе
- Лобковые кости — часть тазовых костей, образующих таз — разведены
- Гениталии меньше обычного размера
Иногда состояние не может быть выявлено до рождения ребенка. У новорожденного врачи обращают внимание на:
- Размер открытой и подверженной воздействию воздуха части мочевого пузыря
- Положение яичек
- Выпячивание кишечника через брюшную стенку (паховая грыжа)
- Анатомию области вокруг пупка
- Положение отверстия на конце прямой кишки (анус)
- Степень расхождения лобковых костей и подвижность таза
Лечение
После родов мочевой пузырь закрывают прозрачной пластиковой повязкой для защиты.
Детей, рожденных с экстрофией мочевого пузыря, лечат с помощью реконструктивной хирургии после рождения. Общие цели реконструкции заключаются в следующем:
- Обеспечение достаточного пространства для хранения мочи
- Создание наружных половых органов (внешних гениталий), которые выглядят и функционируют приемлемо
- Установление контроля над мочеиспусканием (континенция)
- Сохранение функции почек
Существует два основных подхода к хирургическому вмешательству, хотя неясно, является ли один подход значительно лучше другого. Проводятся исследования для усовершенствования хирургических операций и изучения их долгосрочных результатов. Два типа хирургического лечения включают в себя:
- Полная коррекция. Эта процедура называется полной первичной коррекцией экстрофии мочевого пузыря. Операция по полной коррекции выполняется в рамках одной процедуры, которая включает закрытие мочевого пузыря и живота, а также восстановление уретры и наружных половых органов. Это можно сделать вскоре после рождения или когда ребенку исполнится около двух-трех месяцев.
В большинстве случаев хирургического вмешательства у новорожденных будет проводиться восстановление тазовых костей. Однако врачи могут принять решение не проводить это восстановление, если ребенку меньше 72 часов, расхождение тазовых костей незначительно, а кости младенца гибкие.
- Поэтапная коррекция. Полное название этого подхода — современная поэтапная коррекция экстрофии мочевого пузыря. Поэтапная коррекция включает три операции. Одна выполняется в течение 72 часов после рождения, другая — в возрасте от 6 до 12 месяцев, а последняя — в возрасте от 4 до 5 лет.
Первая процедура включает закрытие мочевого пузыря и живота, а вторая — восстановление уретры и половых органов. Затем, когда ребенок достаточно взрослый, чтобы участвовать в приучении к горшку, хирурги проводят реконструкцию шейки мочевого пузыря.
В большинстве случаев хирургического вмешательства у новорожденных будет проводиться восстановление тазовых костей. Однако врачи могут принять решение не проводить это восстановление, если ребенку меньше 72 часов, расхождение тазовых костей незначительно, а кости младенца гибкие.
Поэтапная коррекция. Полное название этого подхода — современная поэтапная коррекция экстрофии мочевого пузыря. Поэтапная коррекция включает три операции. Одна выполняется в течение 72 часов после рождения, другая — в возрасте от 6 до 12 месяцев, а последняя — в возрасте от 4 до 5 лет.
Первая процедура включает закрытие мочевого пузыря и живота, а вторая — восстановление уретры и половых органов. Затем, когда ребенок достаточно взрослый, чтобы участвовать в приучении к горшку, хирурги проводят реконструкцию шейки мочевого пузыря.
Стандартный уход после операции включает в себя:
- Иммобилизация. После операции младенцы должны находиться в вытяжении, пока они заживают. Время, в течение которого ребенок должен быть иммобилизован, варьируется, но обычно составляет около четырех-шести недель.
- Купирование боли. Врачи могут ввести тонкую трубку в спинномозговой канал во время операции, чтобы доставлять обезболивающие средства непосредственно в необходимую область. Это обеспечивает более постоянный контроль над болью и уменьшает использование опиоидных препаратов.
После операции большинство, но не все, дети смогут достичь континенции. Иногда детям необходимо вводить катетер в мочевой пузырь для дренирования мочи (катетеризация). По мере роста вашего ребенка могут потребоваться дополнительные операции.
Наличие ребенка со значительным и редким врожденным дефектом, таким как экстрофия мочевого пузыря, может быть чрезвычайно стрессовым. Врачам трудно предсказать, насколько успешной будет операция, поэтому вы сталкиваетесь с неопределенным будущим вашего ребенка.
В зависимости от результата операции и степени континенции после операции ваш ребенок может испытывать эмоциональные и социальные проблемы. Социальный работник или другой специалист в области психического здоровья может предложить вашему ребенку и вашей семье поддержку в решении этих проблем.
Некоторые врачи рекомендуют, чтобы все дети с ЭМП получали раннюю консультацию, а они и их семьи продолжали получать психологическую поддержку до совершеннолетия.
Вы также можете извлечь выгоду из поиска группы поддержки других родителей, которые сталкиваются с этим заболеванием. Общение с другими людьми, которые имели подобный опыт и понимают, что вы переживаете, может быть полезным.
Также может быть полезно помнить, что дети с экстрофией мочевого пузыря имеют нормальную продолжительность жизни и хорошие шансы на полноценную, продуктивную жизнь с работой, отношениями и собственными детьми.
Отказ от ответственности: August — это информационная платформа о здоровье, и его ответы не являются медицинской консультацией. Всегда консультируйтесь с лицензированным врачом рядом с вами, прежде чем вносить какие-либо изменения.
Сделано в Индии, для всего мира