Кавернозные Мальформации

Кавернозная ангиома головного мозга представляет собой неправильно сформированный кровеносный сосуд, по форме напоминающий небольшую шелковицу. Она может образовываться в головном или спинном мозге и вызывать широкий спектр неврологических симптомов.

Кавернозные ангиомы головного мозга (КАГМ) представляют собой группы плотно упакованных, неправильной формы мелких кровеносных сосудов с тонкими стенками. Они могут присутствовать в головном или спинном мозге. Сосуды содержат медленно движущуюся кровь, которая обычно свернута. КАГМ выглядят как маленькие шелковицы. У некоторых людей КАГМ могут вызывать утечку крови в головной или спинной мозг.

КАГМ различаются по размеру. Часто они меньше половины дюйма (1 сантиметра). Большинство КАГМ спорадические. Это означает, что КАГМ возникает как единичная кавернозная ангиома, и семейного анамнеза нет. Но примерно у 20% людей с КАГМ это заболевание встречается у членов одной семьи. Они известны как семейные КАГМ. Семейные КАГМ связаны с изменением гена, передающимся по наследству. Люди с семейными КАГМ обычно имеют множественные кавернозные ангиомы.

КАГМ является одним из нескольких типов сосудистых мальформаций головного мозга, которые содержат неправильные кровеносные сосуды. Другие типы сосудистых мальформаций включают:

• Артериовенозная мальформация (АВМ).
• Дуральная артериовенозная фистула.
• Врожденная венозная аномалия (ВВА).
• Капиллярная телангиэктазия.

Для людей, у которых наблюдается спорадическая форма, часто встречается как ВВА, так и КАГМ.

КАГМ могут вызывать утечку крови и приводить к кровоизлиянию в головной или спинной мозг, известному как кровоизлияние. Кровоизлияния в головной мозг могут вызывать множество симптомов, таких как судороги.

В зависимости от местоположения, КАГМ также могут вызывать симптомы, подобные инсульту, такие как проблемы с движением или чувствительностью в ногах, а иногда и в руках. КАГМ также могут вызывать симптомы со стороны кишечника и мочевого пузыря.

Кавернозные ангиомы головного мозга (КАГМ) могут не вызывать симптомов. Иногда, когда КАГМ возникает на внешней поверхности головного мозга, это может вызывать судороги. А КАГМ, обнаруженные в других областях, могут иметь разнообразные симптомы. К ним относятся КАГМ в спинном мозге, стволе головного мозга, соединяющем спинной мозг и головной мозг, и базальных ганглиях внутреннего мозга. Например, кровотечение в спинном мозге может вызывать симптомы со стороны кишечника и мочевого пузыря или проблемы с движением или чувствительностью в ногах или руках. В целом, симптомы КАГМ могут включать в себя: Судороги. Сильные головные боли. Слабость в руках или ногах. Онемение. Трудности с речью. Нарушение памяти и внимания. Трудности с балансированием и ходьбой. Изменения зрения, такие как двоение в глазах. Симптомы могут ухудшаться со временем с повторными кровотечениями. Кровотечение может произойти снова вскоре после первого кровотечения или гораздо позже. У некоторых людей повторное кровотечение может никогда не произойти. Немедленно обратитесь за медицинской помощью, если у вас возникнут какие-либо симптомы судорог. Также немедленно обратитесь за медицинской помощью, если у вас есть симптомы, которые указывают на кавернозную ангиому головного мозга или кровоизлияние в мозг.

Немедленно обратитесь за медицинской помощью, если у вас появятся какие-либо симптомы судорог. Также немедленно обратитесь за медицинской помощью, если у вас есть симптомы, указывающие на кавернозную мальформацию головного мозга или кровоизлияние в мозг.

Большинство кавернозных мальформаций головного мозга (КМГ) известны как "спорадическая форма". Они возникают как единичная мальформация без семейного анамнеза. Спорадическая форма часто сопровождается связанной венозной аномалией развития (ВАР), которая представляет собой нерегулярную вену с внешним видом "веники ведьмы".

Однако примерно у 20% людей с КМГ наблюдается генетическая форма. Эта форма передается по наследству в семьях и известна как семейный синдром кавернозных мальформаций. У людей с этой формой могут быть члены семьи с КМГ, чаще всего с более чем одной мальформацией. Диагноз может быть подтвержден генетическим тестом, который требует образца крови или слюны. Генетическое тестирование часто рекомендуется людям, у которых есть:

• Данные МРТ, указывающие на множественные КМГ без ВАР.
• Семейный анамнез КМГ.

Облучение головного или спинного мозга также может привести к КМГ в течение 2–20 лет после облучения. Другие редкие синдромы могут быть связаны с КМГ.

Большинство кавернозных мальформаций головного мозга (КМГМ) не имеют четкой причины. Но форма, которая передается по наследству, может вызывать множественные КМГМ, как изначально, так и с течением времени.

На сегодняшний день исследования выявили три генетические изменения, ответственные за кавернозные мальформации, передающиеся по наследству. Почти все семейные случаи кавернозных мальформаций были прослежены через эти генетические изменения.

Семейные КМГМ передаются в семьях через изменение одного из этих генов:

• KRIT1, также называемый CCM1.
• CCM2.
• PDCD10, также называемый CCM3.

Эти гены отвечают за влияние на проницаемость кровеносных сосудов и белки, которые удерживают клетки кровеносных сосудов вместе.

Наиболее серьезные осложнения кавернозных мальформаций головного мозга (КМГМ) возникают в результате повторных кровоизлияний, известных как геморрагии. КМГМ, которые кровоточат неоднократно, могут вызвать геморрагический инсульт и привести к повреждению нервной системы.

Кровотечение с большей вероятностью повторится у людей с предшествующими геморрагиями. Кровотечение также с большей вероятностью произойдет снова при КМГМ, расположенных в стволе головного мозга.

Часто люди с кавернозными мальформациями головного мозга (КМГМ) не имеют никаких симптомов. КМГМ может быть обнаружена в результате нейровизуализации, проводимой по поводу другого заболевания. Иногда определенные симптомы могут побудить вашего лечащего врача провести дополнительные обследования.

В зависимости от того, почему подозревается данное заболевание, ваш лечащий врач может назначить анализы для подтверждения КМГМ или для выявления или исключения других связанных заболеваний. Вам могут назначить визуализирующие исследования для поиска изменений в кровеносных сосудах. Ваш лечащий врач также может назначить анализы, если у вас уже диагностирована КМГМ и появились новые симптомы. Анализы могут показать наличие кровотечения или новых КМГМ.

• Магнитно-резонансная томография (МРТ). При этом исследовании создается детальное изображение вашего головного или спинного мозга. Иногда контрастное вещество вводится в вену на руке.
• Генетическое тестирование. Если в вашей семье есть случаи этого заболевания, генетическое консультирование и анализы крови или слюны могут помочь выявить изменения генов, связанные с КМГМ.

МРТ проводится человеку.