Что такое кавернозная мальформация? Симптомы, причины и лечение

Кавернозная мальформация — это скопление аномальных кровеносных сосудов в головном или спинном мозге, по виду напоминающее небольшую ягоду или зернышко попкорна. Эти сосуды имеют тонкие стенки и заполнены медленно движущейся кровью, что отличает их от обычных кровеносных сосудов в вашем организме.

Представьте себе небольшой клубок крошечных сосудов, которые неправильно сформировались во время развития. Хотя название может звучать пугающе, многие люди живут всю жизнь с кавернозными мальформациями, даже не подозревая об их существовании. Их также называют кавернозными ангиомами или каверномами, и они встречаются примерно у 1 из 200 человек.

Какие симптомы кавернозной мальформации?

Многие кавернозные мальформации не вызывают никаких симптомов и обнаруживаются только во время сканирования головного мозга по другим причинам. Когда симптомы появляются, это происходит потому, что мальформация слегка кровоточит или давит на близлежащие ткани головного мозга.

Наиболее распространенные симптомы, которые вы можете испытывать, включают:

• Судороги (наиболее частый симптом, затрагивающий около 40-70% людей с симптомами)
• Головные боли, которые могут отличаться от ваших обычных головных болей
• Слабость или онемение в руках, ногах или лице
• Проблемы со зрением или двоение в глазах
• Трудности с равновесием или координацией
• Трудности с речью или подбором слов
• Проблемы с памятью или спутанность сознания

В редких случаях более сильные кровотечения могут вызывать более серьезные симптомы, такие как сильная головная боль, рвота или потеря сознания. Однако большинство кавернозных мальформаций кровоточат очень медленно и вызывают постепенные изменения, а не внезапные, резкие симптомы.

Какие бывают типы кавернозных мальформаций?

Врачи классифицируют кавернозные мальформации в зависимости от их местоположения и того, передаются ли они по наследству. Понимание этих типов помогает вашей медицинской команде спланировать наилучший подход к вашей конкретной ситуации.

Основные типы включают:

• Спорадические кавернозные мальформации: Они возникают случайным образом и обычно проявляются в виде одного поражения
• Семейные кавернозные мальформации: Они передаются по наследству и часто включают множественные поражения по всему головному мозгу
• Кавернозные мальформации головного мозга: Расположены в разных частях головного мозга (большие полушария, мозжечок или ствол мозга)
• Кавернозные мальформации спинного мозга: Менее распространены, расположены в спинном мозге

Семейные типы вызваны генетическими мутациями и составляют около 20% всех случаев. Если у вас семейный тип, вашим членам семьи может быть полезна генетическая консультация и скрининг.

Что вызывает кавернозную мальформацию?

Кавернозные мальформации развиваются, когда кровеносные сосуды в головном или спинном мозге формируются неправильно на ранних этапах развития. В большинстве случаев это происходит случайно без какой-либо явной причины, которую вы или ваши родители могли бы предотвратить.

Основные причины включают:

• Случайные изменения развития: Большинство случаев возникают спонтанно во время развития головного мозга
• Генетические мутации: Три специфических гена (CCM1, CCM2 и CCM3) могут вызывать семейные формы
• Облучение: Очень редко развитие может быть вызвано предыдущим лучевым лечением головы

Важно понимать, что кавернозные мальформации не вызваны чем-то, что вы сделали или не сделали. Они не связаны с такими факторами образа жизни, как диета, физические упражнения или стресс. Даже в семейных случаях наличие гена не гарантирует, что у вас разовьются симптомы.

Когда следует обратиться к врачу по поводу кавернозной мальформации?

Вам следует обратиться за медицинской помощью, если у вас появились новые или ухудшающиеся неврологические симптомы, особенно необъяснимые судороги. Хотя эти симптомы могут иметь множество причин, важно, чтобы они были правильно оценены.

Немедленно свяжитесь со своим врачом, если вы заметили:

• Появление новых судорог или изменения в существующих судорожных припадках
• Упорные головные боли, которые отличаются от ваших обычных
• Внезапную слабость, онемение или покалывание в конечностях
• Изменения зрения или двоение в глазах
• Трудности с речью, равновесием или координацией
• Проблемы с памятью или спутанность сознания

Немедленно обратитесь за неотложной помощью, если у вас возникла внезапная, сильная головная боль, не похожая ни на одну из тех, которые были у вас раньше, особенно если она сопровождается рвотой, ригидностью затылочных мышц или потерей сознания. Хотя большие кровотечения редки, они требуют немедленного медицинского вмешательства.

Какие факторы риска кавернозной мальформации?

Большинство кавернозных мальформаций развиваются случайно, но некоторые факторы могут увеличить вашу вероятность их наличия. Понимание этих факторов риска помогает вам и вашему врачу принимать обоснованные решения о скрининге и мониторинге.

Основные факторы риска включают:

• Семейный анамнез: Наличие родственников с кавернозными мальформациями значительно увеличивает ваш риск
• Испанское происхождение: Некоторые генетические мутации чаще встречаются в испаноязычном населении
• Предыдущее облучение головы: Редкие случаи были связаны с лучевой терапией, полученной за несколько лет до этого
• Женский пол: У женщин может быть немного более высокая частота кровотечений, особенно во время гормональных изменений

Возраст и пол не сильно предсказывают, у кого разовьются кавернозные мальформации, поскольку они могут встречаться у людей всех возрастов. Большинство из них присутствуют с рождения, но могут не вызывать симптомов до более позднего возраста, если вообще когда-либо.

Какие возможны осложнения кавернозной мальформации?

Хотя многие кавернозные мальформации никогда не вызывают проблем, некоторые могут привести к осложнениям, которые влияют на вашу повседневную жизнь. Хорошая новость заключается в том, что серьезные осложнения относительно редки, и многие из них можно эффективно контролировать с помощью надлежащего медицинского обслуживания.

Возможные осложнения включают:

• Повторные судороги: Могут потребовать длительного медикаментозного лечения
• Прогрессирующие неврологические дефициты: Постепенное ухудшение слабости, речи или когнитивных функций
• Значительное кровотечение: Большие кровоизлияния могут вызывать симптомы, похожие на инсульт
• Гидроцефалия: Редко, кровотечение может блокировать нормальный отток жидкости в головном мозге

Годовой риск симптоматического кровотечения обычно низкий, оценивается примерно в 0,5-3% в год для большинства кавернозных мальформаций. Однако этот риск может быть выше для поражений в определенных участках головного мозга или тех, которые кровоточили раньше. Ваш врач поможет вам понять ваш индивидуальный риск в зависимости от вашей конкретной ситуации.

Как можно предотвратить кавернозную мальформацию?

К сожалению, нет способа предотвратить развитие кавернозных мальформаций, поскольку они обычно присутствуют с рождения из-за факторов развития или генетических факторов. Однако вы можете предпринять шаги для снижения риска осложнений и эффективного управления симптомами.

Хотя профилактика невозможна, вы можете:

• Следовать рекомендациям по генетическому консультированию: Если у вас есть семейный анамнез, генетическое тестирование может помочь в принятии решений о планировании семьи
• Избегать ненужной травмы головы: Хотя травма не вызывает кавернозные мальформации, она может спровоцировать кровотечение в существующих
• Тщательно контролировать артериальное давление: Хороший контроль артериального давления может снизить риск кровотечения
• Принимать противосудорожные препараты по назначению: Регулярное применение лекарств предотвращает осложнения, связанные с судорогами

Если вы планируете семью и у вас есть известная генетическая форма, генетическое консультирование может помочь вам понять риски и доступные вам варианты.

Как диагностируется кавернозная мальформация?

Диагностика кавернозной мальформации обычно включает визуализацию головного мозга, которая может четко показать эти характерные скопления кровеносных сосудов. Ваш врач, вероятно, начнет с вашего медицинского анамнеза и симптомов, прежде чем назначать конкретные анализы.

Диагностический процесс обычно включает:

• МРТ (магнитно-резонансная томография): Золотой стандарт исследования, который показывает кавернозные мальформации как характерные поражения в виде «попкорна» или «ягод»
• КТ-сканирование: Может быть выполнено в первую очередь в неотложных ситуациях, но не так подробно, как МРТ
• МРТ с градиентным эхом: Специальный тип МРТ, который особенно хорошо обнаруживает небольшие кровоизлияния
• Генетическое тестирование: Рекомендуется, если у вас есть множественные поражения или семейный анамнез

Ваш врач также может назначить дополнительные анализы, такие как ЭЭГ (электроэнцефалограмма), если у вас есть судороги. Характерный вид на МРТ обычно делает диагноз ясным, и биопсия редко необходима, поскольку результаты визуализации обычно являются отличительными.

Какое лечение кавернозной мальформации?

Лечение кавернозной мальформации зависит от ваших симптомов, местоположения поражения и вашего общего состояния здоровья. Многим людям с кавернозными мальформациями никогда не требуется лечение, кроме регулярного наблюдения, в то время как другие получают пользу от медикаментозного лечения или хирургического вмешательства.

Варианты лечения включают:

• Наблюдение с регулярными МРТ-сканированиями: Для бессимптомных поражений или тех, которые вызывают легкие симптомы
• Противосудорожные препараты: Лечение первой линии для контроля судорог
• Хирургическое удаление: Рассматривается для поражений, вызывающих значительные симптомы или рецидивирующие кровотечения
• Стереотаксическая радиохирургия: Вариант лучевой терапии с фокусировкой для некоторых поражений, которые нельзя безопасно удалить

Хирургическое вмешательство обычно рекомендуется, когда кавернозные мальформации вызывают повторные кровотечения, неконтролируемые судороги или прогрессирующие неврологические проблемы. Решение включает взвешивание рисков хирургического вмешательства с рисками оставления поражения без лечения. Ваш нейрохирург подробно обсудит эти факторы с вами.

Как управлять кавернозной мальформацией дома?

Жизнь с кавернозной мальформацией часто включает простые изменения образа жизни и внимательное отношение к вашим симптомам. Большинство людей могут вести нормальную, активную жизнь с некоторыми основными мерами предосторожности и хорошим общением со своей медицинской командой.

Стратегии домашнего управления включают:

• Регулярно принимайте лекарства: Если вам назначены противосудорожные препараты, принимайте их точно так, как предписано
• Ведите дневник симптомов: Отслеживайте любые новые симптомы, головные боли или изменения в вашем состоянии
• Поддерживайте хороший контроль артериального давления: Следуйте здоровой диете для сердца и занимайтесь спортом, как рекомендуется
• Избегайте деятельности с высоким риском падения: Будьте осторожны при выполнении таких действий, как подъем по лестнице или плавание в одиночку
• Пейте достаточно жидкости и высыпайтесь: И то, и другое может помочь предотвратить судороги, если вы к ним склонны

Важно также проинформировать членов семьи или близких друзей о вашем состоянии и о том, что делать, если у вас случится судорожный припадок. Большинство людей с кавернозными мальформациями ведут совершенно нормальную жизнь с минимальными ограничениями.

Как подготовиться к визиту к врачу?

Хорошая подготовка к вашему приему помогает обеспечить получение наиболее полезной информации и принятие наилучших решений относительно вашего лечения. Ваш врач захочет понять ваши симптомы, опасения и то, как это состояние влияет на вашу повседневную жизнь.

Перед вашим приемом:

• Перечислите все симптомы: Укажите, когда они начались, как часто они возникают и что улучшает или ухудшает их
• Принесите все результаты визуализации: Соберите копии МРТ-сканирований, КТ-сканирований и заключений других врачей
• Соберите свою медицинскую историю: Включите другие заболевания, операции и лекарства, которые вы принимаете
• Подготовьте вопросы: Запишите, что вы хотите узнать о вариантах лечения, рисках и прогнозе
• Подумайте о том, чтобы взять с собой кого-то для поддержки: Член семьи или друг могут помочь вам запомнить важную информацию

Не стесняйтесь спрашивать о том, чего вы не понимаете. Ваш врач должен объяснить ваше состояние, варианты лечения и любые риски в терминах, которые понятны вам.

Что важно запомнить о кавернозной мальформации?

Самое важное, что нужно понимать о кавернозной мальформации, это то, что ее наличие не означает автоматически, что у вас будут серьезные проблемы. Многие люди живут нормальной, здоровой жизнью с этими поражениями, и для тех, у кого развиваются симптомы, доступны эффективные методы лечения.

Основные моменты, которые следует помнить:

• Большинство кавернозных мальформаций никогда не вызывают симптомов
• Когда симптомы возникают, они часто поддаются лечению с помощью лекарств
• Регулярный мониторинг помогает выявлять любые изменения на ранней стадии
• Хирургия безопасна и эффективна, когда это необходимо
• Вы можете вести полноценную, активную жизнь при надлежащем медицинском уходе

Тесно сотрудничайте со своей медицинской командой, чтобы разработать план мониторинга и лечения, который подходит для вашей конкретной ситуации. Будьте информированы, задавайте вопросы и помните, что вы не одиноки в управлении этим состоянием.

Часто задаваемые вопросы о кавернозной мальформации

В1: Могут ли кавернозные мальформации расти или множиться со временем?

Отдельные кавернозные мальформации обычно не увеличиваются в размерах, но в них могут развиваться новые области кровотечения, которые могут заставить их казаться больше на сканировании. При семейной форме новые поражения могут появляться со временем, поэтому регулярный мониторинг важен, если у вас есть генетический тип.

В2: Безопасно ли заниматься спортом или заниматься спортом при кавернозной мальформации?

Большинство людей с кавернозными мальформациями могут нормально заниматься спортом и заниматься спортом. Однако, если у вас есть судороги, вам может потребоваться избегать определенных видов деятельности, таких как плавание в одиночку или контактные виды спорта. Обсудите свою конкретную ситуацию со своим врачом, чтобы получить индивидуальные рекомендации по активности.

В3: Может ли беременность повлиять на кавернозные мальформации?

Беременность, по-видимому, не значительно увеличивает риск кровотечения из кавернозных мальформаций, хотя некоторые исследования предполагают несколько более высокий риск во время беременности и родов. Если вы планируете беременность, обсудите стратегии мониторинга как со своим неврологом, так и с акушером.

В4: Потребуется ли мне операция, если моя кавернозная мальформация начнет кровоточить?

Не обязательно. Многие небольшие кровотечения исчезают сами по себе без операции. Хирургическое вмешательство обычно рассматривается, когда возникают повторные кровотечения, неконтролируемые судороги или прогрессирующие неврологические симптомы. Решение зависит от местоположения, ваших симптомов и соотношения рисков и преимуществ хирургического вмешательства.

В5: Можно ли полностью вылечить кавернозные мальформации?

Если кавернозная мальформация полностью хирургически удалена, она, по сути, излечена и не вызовет будущих проблем. Однако у людей с семейной формой могут развиться новые поражения в другом месте. Нехирургическое лечение эффективно контролирует симптомы, но не устраняет само поражение.