Что такое хронический гранулематозный заболевание? Симптомы, причины и лечение

Хронический гранулематозный заболевание (ХГЗ) — это редкое наследственное состояние, при котором ваша иммунная система не может должным образом бороться с некоторыми инфекциями. Представьте, что у вас есть охранники, которые не могут полностью выполнять свою работу — они могут поймать некоторых злоумышленников, но пропустить других, оставляя вас более уязвимыми к определенным типам бактерий и грибов.

Это состояние влияет на работу ваших лейкоцитов, в частности клеток, называемых фагоцитами. Эти клетки должны убивать микробы, вырабатывая мощные химические вещества, но при ХГЗ этот процесс работает некорректно. Хотя это звучит страшно, многие люди с ХГЗ живут полноценной, активной жизнью при надлежащем медицинском уходе и лечении.

Какие симптомы хронического гранулематозного заболевания?

Симптомы ХГЗ обычно появляются в раннем детстве, хотя у некоторых людей диагноз ставится только в подростковом возрасте или даже во взрослом возрасте. Главный признак — частые, серьезные инфекции, которые кажутся более трудноизлечимыми, чем типичные детские болезни.

Вот наиболее распространенные симптомы, которые вы можете заметить:

• Повторяющиеся инфекции легких или пневмония, которая постоянно возвращается
• Инфекции кожи, абсцессы или раны, которые медленно заживают
• Увеличенные лимфатические узлы, которые остаются увеличенными в течение нескольких недель
• Постоянная диарея или проблемы с желудком
• Абсцессы или инфекции печени
• Инфекции костей, вызывающие боль и отек
• Частые лихорадки без очевидной причины

У некоторых людей также развиваются гранулемы — небольшие скопления иммунных клеток, которые образуются, когда организм пытается бороться с инфекцией. Они могут блокировать органы, такие как желудок, кишечник или мочевыводящие пути, вызывая дополнительные симптомы, такие как затруднение приема пищи или мочеиспускания.

В редких случаях ХГЗ может вызывать более серьезные осложнения, такие как абсцессы головного мозга или инфекции сердца. Хотя это звучит пугающе, это необычно и лечится при раннем обнаружении с надлежащим медицинским уходом.

Что вызывает хроническое гранулематозное заболевание?

ХГЗ возникает из-за изменений (мутаций) в генах, которые контролируют работу ваших иммунных клеток. Эти генетические изменения препятствуют выработке вашими лейкоцитами ферментного комплекса, называемого NADPH-оксидазой, который необходим для уничтожения определенных микробов.

Большинство случаев ХГЗ являются наследственными, то есть состояние передается от родителей к детям. Наиболее распространенный тип чаще встречается у мальчиков, чем у девочек, потому что дефектный ген находится на Х-хромосоме. У мальчиков только одна Х-хромосома, поэтому, если она несет мутацию, у них будет ХГЗ.

У девочек две Х-хромосомы, поэтому, даже если одна несет мутацию, другая здоровая часто обеспечивает достаточную защиту. Однако девочки все еще могут быть носителями и иногда могут иметь легкие симптомы.

Существуют также менее распространенные формы ХГЗ, которые могут одинаково поражать как мальчиков, так и девочек. Это происходит, когда мутации возникают в генах, расположенных на других хромосомах. В очень редких случаях ХГЗ может развиться без семейного анамнеза из-за новых генетических изменений.

Какие типы хронического гранулематозного заболевания существуют?

Врачи классифицируют ХГЗ в зависимости от того, какой именно ген поражен и как наследуется это состояние. Понимание вашего типа помогает вашей медицинской бригаде выбрать лучший подход к лечению.

Наиболее распространенным типом является Х-сцепленный ХГЗ, который составляет около 65% всех случаев. Эта форма в основном поражает мальчиков и, как правило, вызывает более тяжелые симптомы. У мальчиков с Х-сцепленным ХГЗ часто возникает первая серьезная инфекция до 2 лет.

Аутосомно-рецессивный ХГЗ составляет оставшиеся случаи и одинаково поражает как мальчиков, так и девочек. Этот тип часто имеет более мягкие симптомы и может не диагностироваться до более позднего детства или даже взрослой жизни. Люди с этой формой могут иметь меньше инфекций или менее тяжелые осложнения.

В рамках этих основных категорий существует несколько подтипов в зависимости от того, какая именно часть системы NADPH-оксидазы работает неправильно. Ваш врач может определить ваш конкретный тип с помощью генетического тестирования, что помогает предсказать, какие инфекции вы, скорее всего, получите, и направляет стратегии профилактики.

Когда следует обратиться к врачу по поводу хронического гранулематозного заболевания?

Вам следует обратиться к врачу, если вы заметили закономерность частых, тяжелых или необычных инфекций. Хотя каждый ребенок иногда болеет, инфекции при ХГЗ, как правило, более серьезны и труднее поддаются лечению, чем типичные детские болезни.

Немедленно обратитесь за медицинской помощью, если у вас повторяющаяся пневмония, абсцессы кожи, которые не заживают при стандартном лечении, или постоянная лихорадка без очевидной причины. Это могут быть признаки того, что вашей иммунной системе нужна дополнительная поддержка.

Если у вас есть семейный анамнез ХГЗ или необычных инфекций, сообщите об этом своему врачу. Ранняя диагностика и лечение имеют огромное значение для предотвращения серьезных осложнений и поддержания вашего здоровья.

Для людей, у которых уже диагностирован ХГЗ, немедленно позвоните своему врачу, если у вас появятся новые симптомы, такие как сильная боль в животе, затрудненное дыхание, постоянная рвота или любые признаки инфекции. Быстрое лечение может предотвратить превращение незначительных проблем в серьезные.

Какие факторы риска хронического гранулематозного заболевания?

Наибольшим фактором риска ХГЗ является наличие этого заболевания в вашей семье. Поскольку это наследственное заболевание, ваш риск во многом зависит от генетической истории вашей семьи.

Вот что увеличивает ваши шансы на ХГЗ:

• Наличие родителя, который является носителем мутации гена ХГЗ
• Мужской пол (для наиболее распространенного Х-сцепленного типа)
• Семейный анамнез частых, серьезных инфекций
• Наличие родственников, умерших в молодом возрасте от инфекций
• Родители, которые являются родственниками друг другу (увеличивает риск аутосомно-рецессивных типов)

В отличие от многих заболеваний, ХГЗ не зависит от таких факторов образа жизни, как диета, физические упражнения или воздействие окружающей среды. Вы не можете предотвратить или вызвать ХГЗ своими действиями — это чисто генетическое заболевание.

Если вы планируете семью и в вашей семейной истории есть ХГЗ, генетическое консультирование может помочь вам понять риски и варианты. Эта информация поможет вам принимать обоснованные решения о планировании семьи.

Какие возможные осложнения хронического гранулематозного заболевания?

Хотя осложнения ХГЗ звучат серьезно, помните, что многие из них можно предотвратить или эффективно лечить при надлежащем медицинском уходе. Ключ в том, чтобы следить за своим планом лечения и тесно сотрудничать со своей медицинской командой.

Наиболее распространенные осложнения включают:

• Серьезные инфекции легких, которые могут вызвать рубцевание
• Абсцессы печени, которые могут потребовать дренирования
• Гранулемы, блокирующие желудок, кишечник или мочевыводящие пути
• Хроническая диарея и плохая прибавка в весе
• Инфекции костей и суставов
• Инфекции кожи и медленно заживающие раны

Менее распространенные, но более серьезные осложнения могут включать абсцессы головного мозга, инфекции сердца или тяжелое воспаление кишечника. Хотя это звучит пугающе, это редкость, когда ХГЗ правильно контролируется с помощью профилактических антибиотиков и регулярного медицинского наблюдения.

У некоторых людей с ХГЗ также развиваются аутоиммунные проблемы, когда иммунная система атакует здоровые ткани организма. Это может вызвать такие состояния, как воспалительное заболевание кишечника или артрит. Ваша медицинская команда будет следить за этими проблемами и лечить их, если они разовьются.

Как диагностируется хроническое гранулематозное заболевание?

Диагностика ХГЗ начинается с того, что ваш врач замечает закономерность необычных или частых инфекций. Он задаст подробные вопросы о вашей медицинской истории и о семейном анамнезе иммунных проблем или ранней смерти от инфекций.

Основным тестом для ХГЗ является тест с дигидрородамином (ДГР). Этот анализ крови измеряет, насколько хорошо ваши лейкоциты могут убивать микробы. У людей с ХГЗ этот тест показывает, что клетки работают неправильно.

Ваш врач также может назначить генетическое тестирование для подтверждения диагноза и определения того, какой именно тип ХГЗ у вас есть. Это включает в себя анализ вашей ДНК для поиска специфических генетических мутаций, вызывающих это состояние.

Дополнительные тесты могут включать посевы из инфицированных участков для выявления конкретных микробов, вызывающих проблемы. Это помогает вашей медицинской команде выбрать наиболее эффективные антибиотики и противогрибковые препараты для вашей ситуации.

Какое лечение хронического гранулематозного заболевания?

Лечение ХГЗ направлено на предотвращение инфекций и их быстрое лечение при возникновении. Хотя нет лекарства от основного генетического состояния, отличные методы лечения помогают большинству людей с ХГЗ жить нормальной, здоровой жизнью.

Основой лечения ХГЗ является ежедневный прием профилактических антибиотиков. Большинство людей принимают триметоприм-сульфаметоксазол (также называемый Bactrim или Septra) для профилактики бактериальных инфекций. Вы также, вероятно, будете принимать противогрибковый препарат, такой как итраконазол, для профилактики грибковых инфекций.

Многие люди также получают инъекции интерферона гамма, обычно три раза в неделю. Этот препарат помогает повысить способность вашей иммунной системы бороться с инфекциями. Хотя уколы кажутся пугающими, большинство людей быстро привыкают к этой процедуре.

Когда инфекции возникают, они лечатся агрессивно с помощью сильных антибиотиков или противогрибковых препаратов. Вам может потребоваться госпитализация для внутривенного введения лекарств, особенно при серьезных инфекциях, таких как пневмония или абсцессы печени.

В тяжелых случаях врачи могут рекомендовать трансплантацию костного мозга (также называемую трансплантацией стволовых клеток). Эта процедура может потенциально вылечить ХГЗ, заменив ваши дефектные иммунные клетки здоровыми клетками от донора. Однако трансплантации сопряжены со значительными рисками и подходят не всем.

Как справиться с хроническим гранулематозным заболеванием дома?

Хорошо жить с ХГЗ означает принимать активное участие в профилактике инфекций, сохраняя при этом максимально нормальную жизнь. Большинство людей с ХГЗ могут ходить в школу, работать, заниматься спортом и заниматься обычной деятельностью с некоторыми простыми предосторожностями.

Принимайте лекарства точно так, как предписано, даже если вы чувствуете себя совершенно здоровым. Пропуск профилактических антибиотиков или противогрибковых препаратов значительно увеличивает риск инфекции. Создайте системы, такие как органайзеры для таблеток или напоминания на телефоне, чтобы помочь вам оставаться последовательным.

Практикуйте отличную гигиену, часто и тщательно мойте руки. Избегайте деятельности, которая может подвергнуть вас воздействию большого количества бактерий или грибов, например, работы в саду без перчаток, уборки за животными или плавания в озерах или джакузи.

Поддерживайте чистоту в своем окружении, но не будьте одержимы этим. Регулярной уборки дома достаточно — вам не нужно жить в стерильном пузыре. Сосредоточьтесь на местах, где обычно скапливаются микробы, например, в ванных комнатах и кухнях.

Сделайте все рекомендуемые прививки, но избегайте живых вакцин, если ваш врач специально не одобрит их. Ваша иммунная система может не справиться с живыми вакцинами безопасно, поэтому ваша медицинская команда подскажет вам, какие прививки подходят.

Как подготовиться к визиту к врачу?

Подготовка к вашим визитам к врачу по поводу ХГЗ помогает обеспечить максимальную отдачу от вашего времени с медицинской командой. Будьте готовы обсудить любые новые симптомы, проблемы с лекарствами или вопросы о лечении вашего состояния.

Ведите дневник симптомов, отмечая любые лихорадки, инфекции или необычные симптомы с момента вашего последнего визита. Включите такие подробности, как когда начались симптомы, как долго они длились и какие методы лечения помогли. Эта информация поможет вашему врачу выявить закономерности и скорректировать лечение, если это необходимо.

Возьмите с собой полный список всех лекарств, которые вы принимаете, включая точные дозы и частоту приема. Также укажите любые добавки, безрецептурные лекарства или травяные средства, которые вы используете, так как они иногда могут взаимодействовать с вашими лекарствами от ХГЗ.

Запишите вопросы перед приемом, чтобы ничего важного не забыть. Распространенные вопросы могут включать опасения по поводу новых симптомов, побочных эффектов лекарств, ограничений активности или что делать, если вы заболели.

Если вы обращаетесь к новому врачу или специалисту, возьмите копии последних результатов анализов, медицинских карт и краткое изложение вашей истории болезни ХГЗ. Эта справочная информация поможет новым врачам понять вашу конкретную ситуацию и принять лучшие решения по лечению.

Что важно знать о хроническом гранулематозном заболевании?

ХГЗ — это серьезное, но управляемое состояние, которое требует постоянного медицинского наблюдения и внимания к профилактике. Хотя диагноз может показаться подавляющим, помните, что методы лечения значительно улучшились за последние годы, и большинство людей с ХГЗ могут жить полноценной, активной жизнью.

Самое важное, что вы можете сделать, — это постоянно принимать профилактические лекарства и тесно сотрудничать со своей медицинской командой. Этот партнерский подход помогает выявлять проблемы на ранней стадии и поддерживать вас в наилучшем состоянии здоровья.

Не позволяйте ХГЗ определять или ограничивать вас без необходимости. Принимая надлежащие меры предосторожности и медицинский уход, вы можете заниматься образованием, карьерными целями, отношениями и хобби, как и любой другой человек. Ключ в том, чтобы найти правильный баланс между соответствующей осторожностью и полноценной жизнью.

Оставайтесь на связи с группами поддержки или онлайн-сообществами для людей с ХГЗ и их семей. Обмен опытом с другими людьми, которые понимают ваши проблемы, может предоставить практические советы и эмоциональную поддержку, которая имеет реальное значение в вашей повседневной жизни.

Часто задаваемые вопросы о хроническом гранулематозном заболевании

Могут ли люди с ХГЗ жить нормальную продолжительность жизни?

Да, многие люди с ХГЗ могут жить нормальную или почти нормальную продолжительность жизни при надлежащем медицинском уходе. Ранняя диагностика и постоянное лечение с помощью профилактических лекарств значительно улучшили результаты. Хотя ХГЗ требует постоянного медицинского наблюдения, большинство людей могут успешно заниматься образованием, карьерой, отношениями и семейной жизнью.

Заразно ли ХГЗ?

Нет, сам ХГЗ не заразен. Это генетическое заболевание, с которым вы рождаетесь, а не то, что вы можете подхватить от других людей или передать им. Однако люди с ХГЗ более восприимчивы к определенным инфекциям, поэтому им нужно быть осторожными рядом с другими больными, чтобы защитить себя.

Могут ли женщины с ХГЗ иметь детей?

Да, женщины с ХГЗ часто могут иметь детей, хотя беременность требует тщательного медицинского наблюдения. Основные моменты — это контроль за лекарствами во время беременности и понимание генетических рисков для ребенка. Генетическое консультирование перед беременностью помогает семьям понять закономерности наследования и принимать обоснованные решения.

Какие инфекции чаще всего встречаются у людей с ХГЗ?

Люди с ХГЗ особенно уязвимы к инфекциям, вызванным такими бактериями, как Staphylococcus, Serratia и Burkholderia, а также грибами, такими как Aspergillus и Candida. Эти организмы имеют особые характеристики, которые затрудняют борьбу с ними иммунной системы при ХГЗ. Однако профилактические лекарства значительно снижают риск этих инфекций.

Можно ли вылечить ХГЗ?

В настоящее время трансплантация костного мозга является единственным потенциальным методом лечения ХГЗ, но она подходит не всем из-за связанных с ней рисков. Большинство людей успешно справляются с ХГЗ с помощью профилактических лекарств и тщательного наблюдения. Исследования в области генной терапии показывают перспективы на будущее, но эти методы лечения все еще находятся на экспериментальной стадии и пока не широко доступны.