Хроническая Гранулематозная Болезнь

Хроническая гранулематозная болезнь (ХГБ) — это наследственное заболевание, возникающее, когда тип лейкоцитов, называемый фагоцитом, не функционирует должным образом. Фагоциты обычно помогают организму бороться с инфекциями. Когда они работают неправильно, фагоциты не могут защитить организм от бактериальных и грибковых инфекций.

Люди с хронической гранулематозной болезнью могут испытывать инфекции в легких, коже, лимфатических узлах, печени, желудке и кишечнике или других областях. У них также могут образовываться скопления лейкоцитов в инфицированных областях. Большинство людей получают диагноз ХГБ в детском возрасте, но у некоторых людей диагноз может быть поставлен и во взрослом возрасте.

Люди с хронической гранулематозной болезнью испытывают серьезные бактериальные или грибковые инфекции каждые несколько лет. Инфекция легких, включая пневмонию, является распространенным явлением. Люди с ХГБ могут развить серьезный тип грибковой пневмонии после контакта с опавшими листьями, мульчей или сеном. Также для людей с ХГБ характерны инфекции кожи, печени, желудка и кишечника, головного мозга и глаз. Симптомы, связанные с инфекциями, включают в себя: Лихорадку. Боль в груди при вдохе или выдохе. Увеличенные и болезненные лимфатические узлы. Непрекращающиеся выделения из носа. Раздражение кожи, которое может включать сыпь, отек или покраснение. Отек и покраснение во рту. Желудочно-кишечные проблемы, которые могут включать в себя: Рвоту. Диарею. Боль в животе. Кровь в кале. Болезненный гнойный абсцесс около анального отверстия. Если вы считаете, что у вас или вашего ребенка грибковая пневмония, возникшая в результате контакта с опавшими листьями, мульчей или сеном, немедленно обратитесь за медицинской помощью. Если у вас или вашего ребенка частые инфекции и перечисленные выше симптомы, поговорите со своим врачом.

Если вы считаете, что у вас или вашего ребенка грибковая пневмония из-за контакта с опавшими листьями, мульчей или сеном, немедленно обратитесь за медицинской помощью. Если у вас или вашего ребенка частые инфекции и симптомы, перечисленные выше, поговорите со своим врачом.

Изменение одного из пяти генов может вызвать ХГ. Люди с ХГ наследуют измененный ген от одного из родителей. Эти гены продуцируют белки, которые образуют фермент. Этот фермент помогает вашей иммунной системе работать должным образом. Фермент активен в лейкоцитах, называемых фагоцитами, которые защищают вас от инфекций, уничтожая грибки и бактерии. Фермент также активен в иммунных клетках, которые помогают вашему организму заживать.

Когда происходят изменения в одном из этих генов, защитные белки не продуцируются. Или они продуцируются, но функционируют неправильно.

У некоторых людей с ХГ отсутствует один из этих измененных генов. В этих случаях медицинские работники не знают, что вызывает это состояние.

CGD чаще встречается у мальчиков.

Для диагностики ХГД ваш лечащий врач изучит вашу семейную и медицинскую историю и проведет физикальный осмотр. Ваш лечащий врач может назначить несколько анализов для диагностики ХГД, включая:

• Тесты функции нейтрофилов. Ваш лечащий врач может провести тест с дигидрородамином 123 (ДГР) или другие тесты, чтобы оценить, насколько хорошо функционирует тип лейкоцитов, называемый нейтрофилом. Врачи обычно используют этот тест для диагностики ХГД.
• Генетическое тестирование. Ваш лечащий врач может назначить генетический тест для подтверждения наличия специфической генетической аномалии, которая приводит к хронической гранулематозной болезни.
• Пренатальное тестирование. Врачи могут проводить пренатальное тестирование для диагностики ХГД, если у одного из ваших детей уже был диагностирован ХГД.