Карликовость

Карликовость – это низкорослость, которая является результатом генетического или медицинского состояния. Рост – это высота человека в положении стоя. Карликовость обычно определяется как рост взрослого человека 4 фута 10 дюймов (147 см) или меньше. Средний рост взрослого человека с карликовостью составляет 4 фута 1 дюйм (125 см) для женщин и 4 фута 4 дюйма (132 см) для мужчин.

Многие медицинские состояния вызывают карликовость. В целом, карликовость делится на две широкие категории:

• Диспропорциональная карликовость. Это когда некоторые части тела маленькие, а другие имеют средний или выше среднего размер. Состояния, вызывающие эту категорию карликовости, мешают развитию костей.
• Пропорциональная карликовость. Это когда все части тела маленькие в одинаковой степени и выглядят как тело среднего роста. Медицинские состояния, присутствующие при рождении или возникающие в раннем детстве, ограничивают общий рост и развитие.

Некоторые люди предпочитают термин «низкорослость» или «маленькие люди», а не «карлик» или «карликовость». Важно быть чувствительным к предпочтениям человека, у которого есть это состояние. Состояния низкорослости не включают семейную низкорослость – низкий рост, который считается типичной вариацией с типичным развитием костей.

Симптомы — помимо низкого роста — сильно различаются в зависимости от типа карликовости. У большинства людей с карликовостью есть состояния, которые вызывают низкий рост с непропорциональными частями тела. Обычно это означает, что у человека туловище среднего размера и очень короткие конечности. Но у некоторых людей может быть очень короткое туловище и короткие конечности. Эти конечности больше, чем остальная часть тела. У таких людей голова большая по сравнению с телом. Почти все люди с диспропорциональной карликовостью обладают средним интеллектом. Редкие исключения обычно обусловлены вторичным фактором, таким как избыток жидкости вокруг головного мозга. Это также известно как гидроцефалия. Наиболее распространенной причиной карликовости является заболевание, называемое ахондроплазией, которая вызывает непропорционально низкий рост. Это состояние обычно приводит к: туловищу среднего размера; коротким рукам и ногам, особенно коротким плечам и бедрам; коротким пальцам, часто с широким расстоянием между средним и безымянным пальцами; ограниченной подвижности в локтях; большой голове по отношению к остальной части тела, с выступающим лбом и уплощенной переносицей; искривленным ногам, которые ухудшаются; искривлению поясницы, которое ухудшается; росту взрослого человека 4 фута 1 дюйм (125 см) для женщин и 4 фута 4 дюйма (132 см) для мужчин. Другой причиной диспропорциональной карликовости является редкое заболевание, называемое врожденной спондилоэпифизарной дисплазией (ВСЕД). Признаки могут включать: очень короткое туловище; короткую шею; укороченные руки и ноги; кисти и стопы среднего размера; широкую, округлую грудную клетку; слегка уплощенные скулы; расщелину неба; изменения в структуре бедра, которые приводят к повороту бедренных костей внутрь; искривленную или деформированную стопу; нестабильные шейные позвонки; горбатый кифоз верхнего отдела позвоночника, который ухудшается со временем; искривление поясницы, которое ухудшается со временем; проблемы со зрением и слухом; артрит и проблемы с подвижностью суставов; рост взрослого человека от 3 футов (91 см) до чуть более 4 футов (122 см). Пропорциональная карликовость является результатом заболеваний, присутствующих при рождении или возникающих в раннем детстве, которые ограничивают общий рост и развитие. Голова, туловище и конечности все маленькие, но они маленькие в одинаковой степени. Поскольку эти состояния влияют на общий рост, возможно плохое развитие одной или нескольких систем организма. Дефицит гормона роста является довольно распространенной причиной пропорциональной карликовости. Это происходит, когда гипофиз не вырабатывает достаточное количество гормона роста. Этот гормон необходим для типичного роста в детстве. Признаки включают: рост ниже третьего процентиля на стандартных педиатрических диаграммах роста; темпы роста ниже ожидаемых для возраста; задержку или отсутствие полового развития в подростковом возрасте. Симптомы диспропорциональной карликовости часто присутствуют при рождении или в раннем младенчестве. Пропорциональная карликовость может быть не сразу заметна. Обратитесь к врачу вашего ребенка, если вы беспокоитесь о росте или общем развитии вашего ребенка.

Симптомы диспропорционального карликовости часто присутствуют при рождении или в раннем младенчестве. Пропорциональный карликовость может быть не виден сначала. Обратитесь к врачу вашего ребенка, если вы беспокоитесь о росте вашего ребенка или общем развитии.

Чаще всего карликовость вызывается изменениями генов, также называемыми генетическими вариантами. У многих детей это происходит из-за случайного изменения гена ребенка. Но карликовость также может быть наследственной из-за генетического варианта у одного или обоих родителей. Другие причины могут включать низкий уровень гормонов и плохое питание. Иногда причина карликовости неизвестна.

Примерно 80% людей с ахондроплазией рождаются у родителей среднего роста. Человек с ахондроплазией, у которого были два родителя среднего роста, получил один измененный ген, связанный с этим состоянием, и один обычный ген. Человек с ахондроплазией может передать измененный ген, связанный с этим состоянием, или обычный ген своим детям.

Синдром Тернера, состояние, которое затрагивает только девочек, возникает, когда половая хромосома — Х-хромосома — отсутствует или частично отсутствует. Девочка наследует Х-хромосому от каждого родителя. У девочки с синдромом Тернера есть только одна полностью функционирующая копия женской половой хромосомы, а не две.

Иногда низкий уровень гормона роста можно связать с генетическим изменением или травмой. Но у большинства людей с низким уровнем гормонов причина не выявлена.

Другие причины карликовости включают другие генетические состояния, низкий уровень других гормонов или плохое питание. Иногда причина неизвестна.

Факторы риска зависят от типа карликовости. Во многих случаях изменение гена, связанное с карликовостью, происходит случайно и не передается от родителя к ребенку. Если один или оба родителя имеют карликовость, риск рождения ребенка с карликовостью возрастает.

Если вы планируете беременность и хотите понять вероятность рождения ребенка с карликовостью, поговорите со своим врачом о генетическом тестировании. Также спросите о других факторах риска.

Осложнения, связанные с заболеваниями, приводящими к карликовости, могут сильно различаться, но некоторые осложнения являются общими для нескольких заболеваний.

Типичные особенности черепа, позвоночника и конечностей, общие для большинства форм диспропорциональной карликовости, приводят к некоторым распространенным осложнениям:

• Задержка развития двигательных навыков, таких как сидение, ползание и ходьба.
• Частые ушные инфекции и риск потери слуха.
• Кривизна ног.
• Затрудненное дыхание во время сна, также известное как апноэ во сне.
• Избыток жидкости вокруг головного мозга, также известный как гидроцефалия.
• Необходимость в стоматологическом лечении.
• Серьезный сутулость или искривление спины с болями в спине или проблемами с дыханием, которые ухудшаются.
• Артрит.

При пропорциональной карликовости проблемы роста и развития часто приводят к осложнениям с органами, которые не растут должным образом. Например, заболевания сердца, которые часто встречаются при синдроме Тернера, могут значительно влиять на здоровье. Отсутствие полового созревания, связанное с низким уровнем гормона роста или синдромом Тернера, может влиять на физическое развитие и социальную адаптацию.

У женщин с диспропорциональной карликовостью могут возникнуть респираторные проблемы во время беременности. Кесарево сечение почти всегда необходимо, поскольку размер и форма таза не позволяют успешно провести вагинальные роды.

Большинство людей с карликовостью предпочитают не получать ярлыки, связанные с их состоянием. Но некоторые люди могут называть себя «карликами», «маленькими людьми» или «людьми невысокого роста».

Люди среднего роста могут иметь неправильные представления о людях с карликовостью. А изображение людей с карликовостью в современных фильмах часто включает в себя стереотипы. Неправильные представления могут повлиять на самооценку человека и ограничить его успеваемость в школе или на работе.

Дети с карликовостью часто подвергаются насмешкам и издевательствам со стороны одноклассников. Поскольку карликовость относительно редкое явление, дети могут чувствовать себя одинокими. Им может потребоваться психиатрическая помощь и поддержка сверстников для достижения наилучшего качества жизни.

Ваш педиатр, вероятно, будет учитывать несколько факторов, чтобы узнать о росте вашего ребенка и выяснить, есть ли у него заболевание, связанное с карликовостью. Ваш педиатр может направить вашего ребенка к врачам других специальностей, таких как эндокринология и генетика. В некоторых случаях диспропорциональная карликовость может быть заподозрена во время пренатального ультразвукового исследования, если отмечаются очень короткие конечности по отношению к туловищу.

Диагностические тесты могут включать:

• Измерения. Регулярной частью медицинского осмотра здорового ребенка является измерение роста, веса и размера головы. При каждом посещении ваш педиатр наносит эти измерения на график, чтобы показать текущий процентный ранг вашего ребенка для каждого из них. Это важно для выявления нетипичного роста, такого как задержка роста или большая голова по отношению к остальной части тела. Если какие-либо тенденции на этих графиках вызывают беспокойство, педиатр вашего ребенка может проводить измерения чаще.
• Внешний вид. Многие отличительные черты лица и скелета связаны с каждым из нескольких состояний карликовости. Внешний вид вашего ребенка также может помочь вашему педиатру и генетику поставить диагноз.
• Технологии визуализации. Ваш медицинский работник может назначить исследования визуализации, такие как рентгеновские снимки, поскольку определенные различия в черепе и скелете могут указывать на то, какое заболевание может быть у вашего ребенка. Различные устройства визуализации также могут выявлять задержку созревания костей, как это бывает при низком уровне гормона роста. МРТ-сканирование может показать, является ли гипофиз или гипоталамус нетипичным.
• Генетические тесты. Генетические тесты доступны для многих генетических причин состояний, связанных с карликовостью. Ваш врач может предложить тест для подтверждения диагноза. Этот тест может помочь в лечении заболевания и планировании семьи. Например, если ваш врач считает, что у вашей дочери может быть синдром Тернера, может быть проведен специальный лабораторный тест, который исследует Х-хромосомы в клетках крови.
• Семейный анамнез. Ваш педиатр может спросить о росте ваших братьев и сестер, родителей, бабушек и дедушек или других кровных родственников, чтобы выяснить, включает ли средний диапазон роста в вашей семье низкий рост.
• Гормональные тесты. Ваш врач может назначить анализы, которые измеряют уровни гормона роста или других гормонов, которые имеют решающее значение для роста и развития ребенка в детстве.

Некоторые состояния, вызывающие карликовость, могут вызывать различные проблемы с развитием и ростом, а также медицинские осложнения. Несколько специалистов могут быть вовлечены в скрининг на предмет конкретных состояний, постановку диагнозов, рекомендацию методов лечения и оказание медицинской помощи. Эта команда может меняться по мере изменения потребностей вашего ребенка. Педиатр или семейный врач вашего ребенка может координировать уход.

Специалисты в вашей лечебной команде могут включать:

• Специалист по гормональным расстройствам (эндокринолог).
• Специалист по заболеваниям уха, носа и горла (отоларинголог).
• Специалист по заболеваниям скелета (ортопед).
• Специалист по генетическим заболеваниям (медицинский генетик).
• Кардиолог.
• Офтальмолог.
• Специалист по психическому здоровью, например, психолог или психиатр.
• Специалист по заболеваниям нервной системы (невролог).
• Стоматолог-ортодонт, специализирующийся на исправлении проблем с прикусом.
• Развивающий терапевт, специализирующийся на терапии, которая помогает вашему ребенку развить соответствующие возрасту поведенческие навыки, социальные навыки и навыки межличностного общения.
• Эрготерапевт, специализирующийся на терапии по развитию повседневных навыков и использовании адаптивных продуктов, которые помогают в повседневной деятельности.

Цель лечения – дать вам возможность продолжать заниматься тем, чем вы хотите, самостоятельно. Большинство методов лечения карликовости не увеличивают рост, но могут корректировать или облегчать проблемы, вызванные осложнениями. Медикаментозное лечение В 2021 году Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило восоритид, известный под торговым названием Voxzogo, для улучшения роста у детей, страдающих наиболее распространенным типом карликовости. Этот препарат вводится в виде инъекций и предназначен для детей в возрасте 5 лет и старше, страдающих ахондроплазией и имеющих открытые зоны роста, чтобы они могли продолжать расти. В ходе исследований у тех, кто принимал Voxzogo, рост увеличился в среднем на 0,6 дюйма (1,6 см). Проконсультируйтесь со своим врачом и генетиком о потенциальных рисках и преимуществах. Изучаются дополнительные лекарственные средства для лечения карликовости. Гормональная терапия Для людей с карликовостью из-за низкого уровня гормонов роста лечение инъекциями синтетического аналога гормона может увеличить конечный рост. В большинстве случаев дети получают ежедневные инъекции в течение нескольких лет, пока не достигнут максимального роста взрослого человека – часто в пределах среднего диапазона для взрослых в их семьях. Лечение может продолжаться в подростковом возрасте и начале взрослой жизни для достижения развития. Некоторым людям может потребоваться пожизненная терапия. Если уровень других связанных гормонов также низкий, они могут быть добавлены к лечению. Лечение девочек с синдромом Тернера также требует эстрогенной и связанной с ней гормональной терапии для начала полового созревания и достижения полового развития взрослого человека. Заместительная эстрогенная терапия обычно продолжается до среднего возраста менопаузы. Введение гормонов роста детям с ахондроплазией не увеличивает средний конечный рост взрослого человека. Хирургическое вмешательство Хирургические процедуры, которые могут корректировать проблемы у людей с диспропорциональной карликовостью, включают: Коррекцию направления роста костей. Стабилизацию и коррекцию формы позвоночника. Увеличение размера отверстия в костях позвоночника, называемых позвонками, для уменьшения давления на спинной мозг. Установку шунта для удаления избытка жидкости вокруг головного мозга – также известного как гидроцефалия – если это происходит. Некоторые люди с карликовостью выбирают хирургическую операцию, называемую удлинением конечностей. Эта процедура является спорной, поскольку существует риск. Людям с карликовостью настоятельно рекомендуется подождать с принятием решения об удлинении конечностей, пока они не достигнут достаточно взрослого возраста, чтобы участвовать в принятии решения. Такой подход рекомендуется из-за эмоционального и физического стресса, связанного с многочисленными процедурами. Регулярное медицинское обслуживание Регулярные осмотры и постоянное наблюдение у медицинского работника, знакомого с карликовостью, могут улучшить качество жизни. Поскольку существует ряд симптомов и осложнений, состояния лечатся по мере их возникновения, например, обследования и лечение ушных инфекций, стеноза позвоночника или апноэ во сне. Взрослые с карликовостью должны продолжать наблюдаться и получать лечение по поводу заболеваний, возникающих в течение жизни. Записаться на прием

Если у вашего ребенка карликовость, вы можете предпринять несколько шагов, чтобы помочь ему справиться с трудностями и научиться делать все необходимое самостоятельно: Обратитесь за помощью. Некоммерческая организация «Маленькие люди Америки» предоставляет социальную поддержку, информацию о заболеваниях, возможности для защиты прав и ресурсы. Многие люди с карликовостью остаются участниками этой организации на протяжении всей жизни. Измените свой дом. Внесите изменения в свой дом, например, установите специально разработанные удлинители для выключателей света, установите более низкие поручни на лестницах и замените дверные ручки рычагами. На веб-сайте «Маленькие люди Америки» есть ссылки на компании, которые продают адаптивные продукты, такие как мебель подходящего размера и повседневные бытовые инструменты. Предоставьте личные адаптивные инструменты. Повседневная деятельность и самообслуживание могут быть проблемой при ограниченном доступе к рукам и проблемах с использованием рук. На веб-сайте «Маленькие люди Америки» есть ссылки на компании, которые продают адаптивные личные продукты и одежду. Также может помочь эрготерапевт, который сможет порекомендовать подходящие инструменты для использования дома или в школе. Поговорите с педагогами. Поговорите с учителями и другими сотрудниками школы вашего ребенка о том, что такое карликовость. Расскажите им, как это влияет на вашего ребенка, какие потребности могут возникнуть у вашего ребенка в классе и как школа может помочь удовлетворить эти потребности. Поговорите о насмешках. Попросите вашего ребенка говорить с вами о своих чувствах. Потренируйтесь, как отвечать на бестактные вопросы и насмешки. Если ваш ребенок говорит вам, что в школе происходит издевательство, обратитесь за помощью к учителю, директору или школьному консультанту вашего ребенка. Также попросите копию политики школы по борьбе с издевательствами.