Эпидермолиз Буллёзный

Ювенильный буллезный эпидермолиз может проявляться при рождении. Характерны обширные открытые язвы, которые могут приводить к инфекциям и потере жидкости организмом. В результате тяжелые формы заболевания могут быть смертельными.

Эпидермолиз буллезный (эпидермолизис буллоза) — это редкое заболевание, вызывающее хрупкость и образование пузырей на коже. Пузыри могут появляться в ответ на незначительные повреждения, даже от тепла, трения или царапин. В тяжелых случаях пузыри могут образовываться внутри организма, например, на слизистой оболочке рта или желудка.

Эпидермолиз буллезный передается по наследству, и обычно проявляется у младенцев или маленьких детей. У некоторых людей симптомы не развиваются до подросткового или молодого взрослого возраста.

Эпидермолиз буллезный неизлечим, но легкие формы могут улучшаться с возрастом. Лечение направлено на уход за пузырями и предотвращение образования новых.

Симптомы эпидермолиза буллёзного включают в себя:

• Хрупкая кожа, легко образующая волдыри, особенно на ладонях и ступнях
• Утолщенные или деформированные ногти
• Волдыри во рту и горле
• Волдыри на коже головы и выпадение волос (рубцовая алопеция)
• Тонкая кожа
• Мелкие угревидные высыпания (милиумы)
• Проблемы с зубами, такие как кариес
• Затруднение глотания
• Зуд и боль в коже

Обычно волдыри при эпидермолизе буллёзном появляются в младенческом возрасте. Однако нередко они появляются, когда малыш начинает ходить или когда ребенок постарше начинает новую активность, которая вызывает большее трение на подошвах ног. Обратитесь к врачу, если у вас или вашего ребенка появляются волдыри по неизвестной причине. У младенцев сильное образование волдырей может быть опасным для жизни. Немедленно обратитесь за медицинской помощью, если у вас или вашего ребенка:

• Возникли проблемы с глотанием
• Возникли проблемы с дыханием
• Появились признаки инфекции, такие как теплая, болезненная или опухшая кожа, гной, запах от раны, а также лихорадка или озноб

Свяжитесь со своим врачом, если у вас или вашего ребенка появились волдыри по неизвестной причине. У младенцев сильное образование волдырей может быть опасным для жизни.

Немедленно обратитесь за медицинской помощью, если у вас или вашего ребенка:

• Возникли проблемы с глотанием
• Возникли проблемы с дыханием
• Появились признаки инфекции, такие как теплая, болезненная или опухшая кожа, гной или запах от язвы, а также лихорадка или озноб

В зависимости от типа эпидермолиза пузырного, образование пузырей может происходить в верхнем слое кожи (эпидермисе), нижнем слое (дерме) или слое, который разделяет эти два слоя (зона базальной мембраны).

При аутосомно-доминантном заболевании измененный ген является доминантным геном. Он расположен на одной из неполовых хромосом, называемых аутосомами. Для того чтобы человек был подвержен этому типу заболевания, достаточно одного измененного гена. У человека с аутосомно-доминантным заболеванием — в данном примере, у отца — есть 50% шанс рождения больного ребенка с одним измененным геном и 50% шанс рождения здорового ребенка.

Для того чтобы возникло аутосомно-рецессивное заболевание, необходимо унаследовать два измененных гена, иногда называемых мутациями. Один ген наследуется от каждого родителя. Их здоровье редко страдает, потому что у них только один измененный ген. У двух носителей есть 25% шанс рождения здорового ребенка с двумя неизмененными генами. У них есть 50% шанс рождения здорового ребенка, который также является носителем. У них есть 25% шанс рождения больного ребенка с двумя измененными генами.

Простая эпидермолитическая пузырчатка обычно проявляется при рождении или в раннем младенческом возрасте. Это наиболее распространенный и наименее тяжелый тип. Образование пузырей может быть легким по сравнению с другими типами.

Дистрофическая эпидермолитическая пузырчатка обычно проявляется при рождении или в раннем детстве. Более тяжелые формы могут приводить к грубой, утолщенной коже, рубцеванию и деформации кистей и стоп.

Эпидермолиз пузырный вызывается унаследованным геном. Вы можете унаследовать ген заболевания от одного родителя, который имеет это заболевание (аутосомно-доминантное наследование), или от обоих родителей (аутосомно-рецессивное наследование).

Кожа состоит из наружного слоя (эпидермиса) и подлежащего слоя (дермы). Область, где встречаются слои, называется базальной мембраной. Типы эпидермолиза пузырного в основном определяются тем, какие слои разделяются и образуют пузыри. Повреждение кожи может быть вызвано незначительной травмой, ударом или вообще ничем.

Основные типы эпидермолиза пузырного:

• Простая эпидермолитическая пузырчатка. Это наиболее распространенный тип. Он вызывается теплом и трением и развивается в наружном слое кожи. В основном поражает ладони и стопы. Пузыри заживают без рубцевания.
• Юнкциональная эпидермолитическая пузырчатка. Этот тип может быть тяжелым, с образованием пузырей, начинающимся в младенчестве. У ребенка с этим заболеванием может развиться хриплый крик из-за постоянного образования пузырей и рубцевания голосовых связок.
• Дистрофическая эпидермолитическая пузырчатка. Этот тип связан с дефектом гена, который помогает производить белок, склеивающий слои кожи. Если этого белка не хватает или он не функционирует, слои кожи не будут правильно соединяться. Это может привести к тому, что кожа будет выглядеть тонкой. Заболевания слизистых оболочек могут вызывать запор и затруднять прием пищи.
• Синдром Киндлера. Этот тип, как правило, вызывает образование пузырей в нескольких слоях, поэтому может выглядеть очень по-разному у разных людей. Пузыри, как правило, появляются в младенческом возрасте или раннем детстве. Он повышает чувствительность к солнцу и приводит к тому, что кожа выглядит тонкой, пятнистой и морщинистой.

Приобретенный эпидермолиз пузырный отличается от этих состояний, так как он не является наследственным и редко встречается у детей.

Основным фактором риска развития эпидермолиза буллёзного является наличие семейного анамнеза данного заболевания.

Эпидермолиз буллёзный может ухудшаться даже при лечении, поэтому важно своевременно выявлять признаки осложнений. Осложнения могут включать в себя:

• Инфекцию. Образование волдырей на коже может привести к бактериальной инфекции.
• Инфекцию кровотока. Сепсис возникает, когда бактерии из очага инфекции попадают в кровоток и распространяются по всему организму. Сепсис может быстро распространяться и приводить к шоку и органной недостаточности.
• Сращение пальцев и изменения в суставах. Тяжелые формы эпидермолиза буллёзного могут приводить к сращению пальцев рук или ног и вызывать необычное сгибание суставов (контрактуры). Это может повлиять на функцию пальцев, коленей и локтей.
• Проблемы с питанием. Волдыри во рту могут затруднять прием пищи и приводить к недоеданию и анемии, например, к низкому уровню железа в крови. Проблемы с питанием также могут вызывать замедленное заживление ран и замедленный рост у детей.
• Запор. Затруднение дефекации может быть связано с болезненными волдырями в анальной области. Это также может быть вызвано недостаточным потреблением жидкости или продуктов с высоким содержанием клетчатки, таких как фрукты и овощи.
• Проблемы с зубами. Кариес и проблемы со слизистой оболочкой полости рта являются распространенными явлениями при некоторых типах эпидермолиза буллёзного.
• Рак кожи. Подростки и взрослые с некоторыми типами эпидермолиза буллёзного подвергаются повышенному риску развития рака кожи, называемого плоскоклеточным раком.
• Смерть. Младенцы с тяжелой юнкциональной формой эпидермолиза буллёзного подвергаются высокому риску инфекций и потери жидкости из организма из-за распространенных волдырей. Волдыри во рту и горле также затрудняют прием пищи и дыхание. Многие из этих младенцев не выживают.

Невозможно предотвратить эпидермолиз буллёзный. Но эти шаги могут помочь предотвратить образование волдырей и инфекций.

• Обращайтесь с ребенком осторожно. Ваш младенец или ребенок нуждается в объятиях, но будьте очень осторожны. Чтобы поднять ребенка с эпидермолизом буллёзным, положите его на мягкую поверхность и поддерживайте под ягодицами и за шеей. Не поднимайте ребенка за руки.
• Особенно тщательно ухаживайте за областью подгузника. Если ваш ребенок носит подгузники, снимите резинки и избегайте очищающих салфеток. Подложите под подгузник нелипкую повязку или смажьте его толстым слоем пасты с оксидом цинка.
• Поддерживайте прохладу в доме. Старайтесь поддерживать в доме прохладу и стабильную температуру.
• Поддерживайте влажность кожи. Аккуратно наносите увлажняющий крем по мере необходимости в течение дня.
• Предотвращайте царапины. Регулярно подстригайте ногти вашего ребенка.
• Поощряйте активность ребенка. По мере взросления ребенка поощряйте виды деятельности, которые снижают риск травм кожи. Плавание — хороший вариант. Для детей с легкими формами эпидермолиза буллёзного они могут защитить кожу, надевая длинные брюки и рубашки для занятий на свежем воздухе.
• Застилайте твердые поверхности. Рассмотрите возможность укладывания в детское автокресло или ванну овчины, поролона или толстого полотенца. В качестве верхнего слоя поверх подкладки можно использовать мягкий хлопок или шелк.

Ваш лечащий врач может определить эпидермолиз буллёзный по внешнему виду кожи. Вам или вашему ребёнку могут потребоваться анализы для подтверждения диагноза. Эти анализы могут включать в себя:

• Биопсия для иммунофлуоресцентного картирования. При этой методике берётся небольшой образец поражённой кожи или слизистой оболочки и исследуется под специальным микроскопом. Он использует отражённый свет для определения слоёв кожи, которые задействованы. Этот анализ также определяет, присутствуют ли необходимые для роста кожи белки и являются ли они здоровыми.
• Генетическое тестирование. При этом анализе ваш лечащий врач берёт небольшой образец крови и отправляет его в лабораторию для анализа ДНК.
• Пренатальное тестирование. Семьи с историей эпидермолиза буллёзного могут пожелать рассмотреть пренатальное тестирование и генетическое консультирование.