Гемохроматоз

Гемохроматоз (гемохроматоз) — это заболевание, при котором организм поглощает слишком много железа из пищи. Избыток железа накапливается в органах, особенно в печени, сердце и поджелудочной железе. Чрезмерное количество железа может привести к опасным для жизни состояниям, таким как заболевания печени, сердечные проблемы и диабет. Существует несколько типов гемохроматоза, но наиболее распространенный тип обусловлен генетическим изменением, передающимся по наследству. Лишь немногие люди, имеющие эти гены, когда-либо развивают серьезные проблемы. Симптомы обычно появляются в среднем возрасте. Лечение включает регулярное удаление крови из организма. Поскольку большая часть железа в организме содержится в эритроцитах, это лечение снижает уровень железа.

У некоторых людей с гемохроматозом никогда не бывает симптомов. Ранние симптомы часто совпадают с симптомами других распространенных заболеваний. Симптомы могут включать в себя:

Боль в суставах. Боль в животе. Усталость. Слабость. Сахарный диабет. Снижение полового влечения. Импотенция. Сердечная недостаточность. Печеночная недостаточность. Бронзовый или серый цвет кожи. Проблемы с памятью. Наиболее распространенный тип гемохроматоза присутствует при рождении. Но большинство людей не испытывают симптомов до более позднего возраста — обычно после 40 лет у мужчин и после 60 лет у женщин. Женщины с большей вероятностью начинают испытывать симптомы после менопаузы, когда они больше не теряют железо во время менструации и беременности. Обратитесь к врачу, если у вас появились какие-либо симптомы гемохроматоза. Если у кого-то из ваших ближайших родственников есть гемохроматоз, спросите свою медицинскую бригаду о генетическом тестировании. Генетическое тестирование может проверить, есть ли у вас ген, который повышает риск развития гемохроматоза.

Обратитесь к врачу, если у вас появятся какие-либо симптомы гемохроматоза. Если у кого-то из ваших ближайших родственников есть гемохроматоз, спросите у своего врача о генетическом тестировании. Генетическое тестирование может проверить, есть ли у вас ген, который повышает риск развития гемохроматоза.

Гемохроматоз чаще всего вызывается изменением гена. Этот ген контролирует количество железа, которое организм поглощает из пищи. Измененный ген передается от родителей к детям. Этот тип гемохроматоза является наиболее распространенным. Он называется наследственным гемохроматозом. Ген, называемый HFE, чаще всего является причиной наследственного гемохроматоза. Вы наследуете один ген HFE от каждого из ваших родителей. Ген HFE имеет две распространенные мутации, C282Y и H63D. Генетическое тестирование может выявить, есть ли у вас эти изменения в вашем гене HFE. Если вы унаследовали два измененных гена, у вас может развиться гемохроматоз. Вы также можете передать измененный ген своим детям. Но не у всех, кто наследует два гена, развиваются проблемы, связанные с перегрузкой железом при гемохроматозе. Если вы унаследовали один измененный ген, у вас вряд ли разовьется гемохроматоз. Однако вас считают носителем, и вы можете передать измененный ген своим детям. Но у ваших детей не разовьется это заболевание, если они также не унаследуют другой измененный ген от другого родителя. Железо играет важную роль в нескольких функциях организма, в том числе помогает в производстве крови. Но слишком много железа токсично. Гормон, выделяемый печенью, называемый гепсидином, контролирует, как железо используется и усваивается в организме. Он также контролирует, как избыток железа хранится в различных органах. При гемохроматозе роль гепсидина нарушается, в результате чего организм поглощает больше железа, чем ему нужно. Этот избыток железа накапливается в основных органах, особенно в печени. В течение ряда лет накопленное железо может вызвать серьезные повреждения, которые могут привести к отказу органов. Это также может привести к длительным заболеваниям, таким как цирроз, диабет и сердечная недостаточность. У многих людей есть изменения генов, которые вызывают гемохроматоз. Однако не у всех развивается перегрузка железом в степени, которая вызывает повреждение тканей и органов. Наследственный гемохроматоз - не единственный тип гемохроматоза. Другие типы включают: Ювенильный гемохроматоз. Это вызывает те же проблемы у молодых людей, что и наследственный гемохроматоз у взрослых. Но накопление железа начинается гораздо раньше, и симптомы обычно появляются в возрасте от 15 до 30 лет. Это состояние вызвано изменениями в генах геможувелина или гепсидина. Неонатальный гемохроматоз. При этом серьезном заболевании железо быстро накапливается в печени развивающегося ребенка в утробе матери. Считается, что это аутоиммунное заболевание, при котором организм атакует сам себя. Вторичный гемохроматоз. Эта форма заболевания не наследуется и часто называется перегрузкой железом. Людям с некоторыми типами анемии или заболеваниями печени часто может потребоваться многократное переливание крови. Это может привести к избыточному накоплению железа.

Factors that make hemochromatosis more likely include:

• Inherited genes: If you inherit two copies of a specific altered gene (called HFE), this is the biggest reason why someone might get hemochromatosis. This gene change makes your body absorb too much iron.

• Family history: If a parent or sibling has hemochromatosis, you have a higher chance of getting it. This means the condition can run in families.

• Ethnicity: People of Northern European descent are more often affected by hemochromatosis than people of other backgrounds. It's less common in people of Black, Hispanic, and Asian descent. This doesn't mean it's impossible to get it, just that it's less frequent.

• Gender: Men are more likely to show symptoms of hemochromatosis at a younger age. This is because women lose iron through their menstrual cycles and pregnancies. This means their bodies naturally store less iron than men's. After menopause or a hysterectomy, a woman's risk increases because she is no longer losing iron through these natural processes.

• Проблемы с печенью. Цирроз — необратимое рубцевание печени — это лишь одна из возможных проблем. Цирроз повышает риск развития рака печени и других опасных для жизни осложнений.
• Диабет. Повреждение поджелудочной железы может привести к диабету.
• Проблемы с сердцем. Избыток железа в сердце влияет на способность сердца циркулировать достаточное количество крови для удовлетворения потребностей организма. Это называется застойной сердечной недостаточностью. Гемохроматоз также может вызывать нарушения сердечного ритма, называемые аритмиями.
• Проблемы с репродуктивной функцией. Избыток железа может привести к эректильной дисфункции и снижению полового влечения у мужчин. У женщин это может вызвать отсутствие менструального цикла.
• Изменения цвета кожи. Отложения железа в клетках кожи могут придать коже бронзовый или серый оттенок.

Гемохроматоз может быть трудно диагностировать. Ранние симптомы, такие как скованность суставов и усталость, могут быть обусловлены состояниями, отличными от гемохроматоза.

У многих людей с этим заболеванием нет никаких симптомов, кроме высокого уровня железа в крови. Гемохроматоз может быть выявлен из-за нерегулярных результатов анализов крови после проведения обследований по другим причинам. Он также может быть выявлен при скрининге членов семей людей, у которых диагностировано это заболевание.

Два основных теста для выявления перегрузки железом:

• Насыщение сывороточного трансферрина. Этот тест измеряет количество железа, связанного с белком трансферрином, который переносит железо в вашей крови. Значения насыщения трансферрина более 45% считаются слишком высокими.

Эти анализы крови на железо лучше всего проводить после того, как вы постились. Повышение одного или всех этих показателей может наблюдаться и при других заболеваниях. Для получения наиболее точных результатов может потребоваться повторить анализы.

Ваш лечащий врач может предложить другие анализы для подтверждения диагноза и выявления других проблем:

• Функциональные печеночные пробы. Эти анализы помогают выявить повреждение печени.
• МРТ. МРТ — это быстрый и неинвазивный способ измерения степени перегрузки железом в печени.
• Тестирование на генетические изменения. Тестирование вашей ДНК на наличие изменений в гене HFE рекомендуется, если у вас высокий уровень железа в крови. Если вы рассматриваете возможность генетического тестирования на гемохроматоз, обсудите причины «за» и «против» с вашим врачом или генетическим консультантом.
• Забор образца ткани печени для исследования. Если ваш врач подозревает повреждение печени, он может назначить биопсию печени. Во время биопсии печени образец ткани извлекается из вашей печени с помощью тонкой иглы. Образец отправляется в лабораторию для проверки на наличие железа. Лаборатория также ищет признаки повреждения печени, особенно рубцевания или цирроза. Риски биопсии включают кровоподтеки, кровотечения и инфекции.

Генетическое тестирование рекомендуется для всех родителей, братьев и сестер и детей любого человека, у которого диагностирован гемохроматоз. Если изменение гена обнаружено только у одного родителя, то детей тестировать не нужно.