Гемофилия

Гемофилия — это редкое заболевание, при котором кровь не сворачивается обычным образом из-за недостаточного количества белков свертывания крови (факторов свертывания). При гемофилии кровотечение после травмы может длиться дольше, чем при нормальном свертывании крови.

Небольшие порезы обычно не представляют большой проблемы. При тяжелой форме заболевания основная опасность заключается во внутреннем кровотечении, особенно в коленях, лодыжках и локтях. Внутреннее кровотечение может повредить органы и ткани и угрожать жизни.

Гемофилия почти всегда является генетическим заболеванием. Лечение включает регулярное восполнение недостающего фактора свертывания. Также используются новые методы терапии, не содержащие факторов свертывания.

Признаки и симптомы гемофилии варьируются в зависимости от уровня факторов свертывания крови. Если уровень ваших факторов свертывания крови умеренно снижен, кровотечение может возникнуть только после операции или травмы. Если ваш дефицит тяжелый, вы можете легко кровоточить без видимой причины. Признаки и симптомы спонтанного кровотечения включают в себя: Необъяснимые и чрезмерные кровотечения из порезов или травм, или после операции или стоматологической работы Многочисленные большие или глубокие синяки Необычные кровотечения после вакцинации Боль, отек или напряжение в суставах Кровь в моче или кале Носовые кровотечения без известной причины У младенцев необъяснимая раздражительность У некоторых людей с тяжелой формой гемофилии даже простой удар по голове может вызвать кровоизлияние в мозг. Это случается редко, но это одно из самых серьезных осложнений, которые могут возникнуть. Признаки и симптомы включают в себя: Болезненная, длительная головная боль Повторная рвота Сонливость или летаргия Двоение в глазах Внезапная слабость или неуклюжесть Судороги или припадки Необходимо обратиться за неотложной помощью, если у вас или вашего ребенка есть: Признаки или симптомы кровоизлияния в мозг Травма, при которой кровотечение не останавливается Опухшие суставы, горячие на ощупь и болезненные при сгибании

Немедленно обратитесь за медицинской помощью, если у вас или вашего ребенка наблюдаются следующие симптомы:

• Признаки или симптомы кровоизлияния в мозг
• Травма, при которой кровотечение не останавливается
• Опухшие суставы, горячие на ощупь и болезненные при сгибании

Когда человек кровоточит, организм обычно собирает клетки крови вместе, чтобы образовался сгусток и кровотечение остановилось. Факторы свертывания — это белки в крови, которые работают с клетками, известными как тромбоциты, для образования сгустков. Гемофилия возникает, когда фактор свертывания отсутствует или его уровень низкий.

Гемофилия обычно наследуется, то есть человек рождается с этим заболеванием (врожденное). Врожденная гемофилия классифицируется по типу фактора свертывания, уровень которого снижен.

Наиболее распространенным типом является гемофилия А, связанная с низким уровнем фактора VIII. Следующим по распространенности типом является гемофилия В, связанная с низким уровнем фактора IX.

У некоторых людей развивается гемофилия без семейного анамнеза этого заболевания. Это называется приобретенной гемофилией.

Приобретенная гемофилия — это разновидность заболевания, которая возникает, когда иммунная система человека атакует фактор свертывания VIII или IX в крови. Она может быть связана с:

• Беременностью
• Аутоиммунными заболеваниями
• Раком
• Рассеянным склерозом
• Лекарственными реакциями

В наиболее распространенных типах гемофилии дефектный ген расположен на Х-хромосоме. У каждого человека две половые хромосомы, по одной от каждого родителя. Женщины наследуют Х-хромосому от матери и Х-хромосому от отца. Мужчины наследуют Х-хромосому от матери и Y-хромосому от отца.

Это означает, что гемофилия почти всегда встречается у мальчиков и передается от матери к сыну через один из генов матери. Большинство женщин с дефектным геном являются носителями, у которых нет признаков или симптомов гемофилии. Но у некоторых носителей могут быть симптомы кровотечения, если их факторы свертывания умеренно снижены.

Наиболее значимым фактором риска развития гемофилии является наличие заболевания у членов семьи. Мужчины болеют гемофилией гораздо чаще, чем женщины.

Осложнения гемофилии могут включать в себя:

• Кровотечение в горло или шею. Это может повлиять на способность человека дышать.
• Инфекция. Если факторы свертывания крови, используемые для лечения гемофилии, получены из человеческой крови, существует повышенный риск вирусных инфекций, таких как гепатит С. Благодаря методам скрининга доноров риск невелик.
• Нежелательная реакция на лечение факторами свертывания. У некоторых людей с тяжелой формой гемофилии иммунная система негативно реагирует на факторы свертывания, используемые для лечения кровотечений. В этом случае иммунная система вырабатывает белки, которые препятствуют работе факторов свертывания, снижая эффективность лечения.

Тяжелые случаи гемофилии обычно диагностируются в течение первого года жизни. Легкие формы могут не проявляться до взрослого возраста. Некоторые люди узнают о своей гемофилии после чрезмерного кровотечения во время хирургической процедуры.

Исследования факторов свертывания крови могут выявить дефицит факторов свертывания и определить тяжесть гемофилии.

Для людей с семейным анамнезом гемофилии генетическое тестирование может использоваться для выявления носителей, чтобы принимать обоснованные решения о беременности.

Также можно определить во время беременности, поражен ли плод гемофилией. Однако тестирование представляет некоторые риски для плода. Обсудите преимущества и риски тестирования с вашим врачом.