Что такое гемофилия? Симптомы, причины и лечение

Гемофилия — это генетическое заболевание крови, при котором кровь плохо сворачивается при травмах. Это происходит потому, что организму не хватает определённых белков, называемых факторами свёртывания, которые помогают остановить кровотечение. Хотя это звучит страшно, миллионы людей с гемофилией живут полноценной, активной жизнью благодаря надлежащему медицинскому уходу и корректировке образа жизни.

Что такое гемофилия?

Гемофилия — это наследственное заболевание, которое влияет на способность вашей крови образовывать тромбы. Когда вы получаете порез или травму, ваша кровь должна естественным образом сгущаться и образовывать пробку, чтобы остановить кровотечение. У людей с гемофилией низкий уровень специфических белков свёртывания, поэтому кровотечение останавливается намного дольше.

Представьте свёртывание крови как цепную реакцию, где каждый этап зависит от предыдущего. При гемофилии одно важное звено в этой цепи отсутствует или ослаблено. Это не значит, что вы умрёте от кровотечения из бумажного пореза, но это означает, что травмы требуют более внимательного внимания и лечения.

Заболевание в основном поражает мужчин, хотя женщины могут быть носителями и иногда испытывать лёгкие симптомы. Оно присутствует с рождения, но симптомы могут не проявляться до более позднего детства, когда дети становятся более активными.

Какие существуют типы гемофилии?

Существует два основных типа гемофилии, каждый из которых вызван дефицитом различных факторов свёртывания. Гемофилия А — наиболее распространённый тип, поражающий около 80% людей с этим заболеванием. Она возникает, когда ваш организм не производит достаточного количества белка фактора VIII.

Гемофилия В, также называемая болезнью Кристмаса, возникает, когда у вас отсутствует или низкий уровень белка фактора IX. Оба типа вызывают похожие симптомы, но требуют различных подходов к лечению, поскольку связаны с различными факторами свёртывания.

Каждый тип может быть лёгким, умеренным или тяжёлым в зависимости от того, сколько фактора свёртывания производит ваш организм. При тяжёлых случаях уровень фактора свёртывания составляет менее 1% от нормы, а при лёгких — 5-40% от нормы.

Каковы симптомы гемофилии?

Основной симптом — кровотечение, которое длится дольше обычного после травм или медицинских процедур. Вы можете заметить, что мелкие порезы заживают намного дольше, или что вы очень легко получаете синяки от незначительных ударов.

Вот основные симптомы, на которые следует обратить внимание, начиная с наиболее распространённых:

• Крупные, глубокие синяки, которые легко появляются от незначительных ударов
• Кровотечение, которое продолжается долгое время после порезов или стоматологических процедур
• Частые носовые кровотечения, которые трудно остановить
• Боль и отёк суставов, особенно в коленях, локтях и лодыжках
• Кровь в моче или кале
• Обильные менструации у женщин, которые являются носителями гена

Внутреннее кровотечение в суставы и мышцы может вызывать значительную боль и отёк. Такое кровотечение может произойти без видимой травмы, особенно в тяжёлых случаях. Кровотечение в суставы особенно опасно, поскольку повторные эпизоды могут со временем повредить сустав.

В редких, но серьёзных случаях кровотечение может произойти в мозге или других жизненно важных органах. Это более вероятно после травм головы и требует немедленной медицинской помощи. Признаки включают сильные головные боли, рвоту, спутанность сознания или слабость на одной стороне тела.

Что вызывает гемофилию?

Гемофилия вызывается генетическими мутациями, которые влияют на выработку факторов свёртывания. Эти мутации наследуются, то есть передаются от родителей детям через гены, расположенные на Х-хромосоме.

Поскольку мужчины имеют только одну Х-хромосому, им достаточно одной копии мутированного гена, чтобы развилась гемофилия. Женщины имеют две Х-хромосомы, поэтому им обычно нужны мутации на обеих, чтобы иметь полное заболевание, что гораздо реже.

Примерно две трети случаев наследуются от родителей, которые являются носителями гена. Однако примерно одна треть случаев возникает из-за спонтанных генетических мутаций, то есть отсутствует семейная история заболевания.

Генетическое изменение конкретно влияет на инструкции, которые использует ваш организм для производства факторов свёртывания VIII или IX. Без достаточного количества этих белков нормальный процесс свёртывания крови прерывается, что приводит к длительному кровотечению.

Когда следует обратиться к врачу по поводу гемофилии?

Вам следует немедленно обратиться за медицинской помощью, если вы испытываете признаки серьёзного кровотечения. Это включает в себя сильные головные боли после травмы головы, чрезмерное кровотечение, которое не останавливается, или признаки внутреннего кровотечения, такие как кровь в моче или кале.

При постоянных проблемах обратитесь к врачу, если вы заметили необычные синяки, частые носовые кровотечения или боль и отёк суставов без явной причины. Детей, которые очень легко получают синяки или имеют кровотечения после незначительных травм, следует обследовать.

Если у вас есть семейная история гемофилии и вы планируете иметь детей, генетическое консультирование может помочь вам понять риски. Женщинам, которые являются носителями, может быть полезно пройти обследование, чтобы понять уровень их факторов свёртывания.

Экстренная помощь необходима при любой травме головы, серьёзной травме или кровотечении, которое не реагирует на обычные меры первой помощи. Не ждите, пока кровотечение остановится само по себе в таких ситуациях.

Какие факторы риска для гемофилии?

Основной фактор риска — наличие семейной истории гемофилии, поскольку это наследственное генетическое заболевание. Если ваша мать является носителем или ваш отец имеет гемофилию, у вас повышается вероятность унаследовать это заболевание или стать носителем.

Мужской пол значительно увеличивает ваш риск, поскольку генетическая мутация расположена на Х-хромосоме. Мужчинам нужна только одна копия мутированного гена, чтобы развилась гемофилия, в то время как женщинам обычно нужны две копии.

Даже без семейной истории могут возникать спонтанные генетические мутации, хотя это менее предсказуемо. Некоторые этнические группы могут иметь немного более высокие показатели, но гемофилия поражает людей всех рас и этнических групп во всём мире.

Какие возможные осложнения при гемофилии?

Повреждение суставов — одно из наиболее распространённых долгосрочных осложнений, когда кровотечение неоднократно происходит в одних и тех же суставах. Со временем это может привести к артриту, хронической боли и снижению подвижности, если не будет должным образом лечиться.

Вот основные осложнения, которые могут развиться:

• Постоянное повреждение суставов из-за повторных эпизодов кровотечения
• Хроническая боль и ограниченный диапазон движений
• Кровотечение в мышцы, которое может сдавливать нервы
• Инфекция от переливания крови (редко при современном скрининге)
• Развитие ингибиторов, которые снижают эффективность лечения

Ингибиторы — это антитела, которые ваша иммунная система иногда вырабатывает против лечения факторами свёртывания. Это происходит примерно у 20-30% людей с тяжёлой гемофилией А и затрудняет лечение.

В редких случаях тяжёлые эпизоды кровотечения могут быть опасными для жизни, особенно когда они происходят в мозге, горле или других жизненно важных областях. Однако при надлежащем лечении и уходе большинство осложнений можно предотвратить или эффективно контролировать.

Как диагностируется гемофилия?

Диагностика обычно включает анализы крови, которые измеряют уровень ваших факторов свёртывания и то, насколько хорошо свёртывается ваша кровь. Ваш врач начнёт с полного анализа крови и тестов, которые измеряют время свёртывания.

Специальные анализы факторов могут определить, какой именно фактор свёртывания дефицитен и насколько сильный дефицит. Эти тесты измеряют уровень активности факторов VIII и IX в вашей крови.

Генетическое тестирование может выявить специфическую мутацию, вызывающую гемофилию, и помочь в принятии решений о планировании семьи. Это тестирование также может определить, являются ли женщины-члены семьи носителями гена.

Если есть семейная история, тестирование может проводиться во время беременности с помощью амниоцентеза или биопсии ворсин хориона. Новорождённый скрининг не является рутинным, но тестирование рекомендуется, если есть известная семейная история.

Какое лечение при гемофилии?

Основное лечение включает замену отсутствующих факторов свёртывания с помощью инъекций. Эти концентраты факторов могут вводиться регулярно для предотвращения эпизодов кровотечения или по требованию, когда возникает кровотечение.

Профилактическое лечение означает регулярное введение факторов для поддержания адекватного уровня свёртывания. Этот подход помогает предотвратить спонтанное кровотечение и повреждение суставов, особенно у людей с тяжёлой гемофилией.

Лечение по требованию включает введение концентратов факторов только при возникновении кровотечения. Этот подход может быть подходящим для людей с лёгкой или умеренной гемофилией, у которых нет частых эпизодов кровотечения.

Более новые методы лечения включают факторы длительного действия, которые требуют меньшего количества инъекций, и нефакторные методы лечения, которые работают по-другому, чтобы способствовать свёртыванию. Некоторые люди получают пользу от лекарств, которые помогают предотвратить распад тромбов.

Как проводить домашнее лечение при гемофилии?

Многие люди с гемофилией учатся делать себе инъекции факторов дома. Это позволяет быстро лечиться при возникновении кровотечения и делает профилактическую терапию более удобной.

Держите под рукой хорошо укомплектованный аптечный набор с концентратами факторов, шприцами и другими принадлежностями. Убедитесь, что члены семьи знают, как распознать эпизоды кровотечения и когда обращаться за неотложной помощью.

Прикладывайте лёд и давление к кровоточащим участкам, готовя лечение фактором. Приподнимите поражённую область, если возможно, и избегайте лекарств, таких как аспирин, которые могут увеличить риск кровотечения.

Ведите дневник кровотечений, чтобы отслеживать эпизоды, лечение и реакции. Эта информация помогает вашей медицинской бригаде скорректировать ваш план лечения и выявить закономерности.

Как можно предотвратить гемофилию?

Поскольку гемофилия — это генетическое заболевание, его нельзя предотвратить в традиционном смысле. Однако генетическое консультирование и тестирование могут помочь семьям принимать обоснованные решения о рождении детей.

Носители могут пройти обследование, чтобы определить свой точный риск передачи заболевания своим детям. Донатальное тестирование доступно для семей с известной историей гемофилии.

Вы можете предотвратить осложнения кровотечения с помощью надлежащего управления. Регулярное профилактическое лечение, избегание опасных видов деятельности и поддержание хорошей гигиены полости рта помогают уменьшить эпизоды кровотечения.

Своевременная вакцинация и поддержание общего хорошего здоровья помогают предотвратить инфекции, которые могут осложнить лечение гемофилии.

Как подготовиться к визиту к врачу?

Перед приёмом соберите информацию о любой семейной истории заболеваний крови. Запишите конкретные вопросы о симптомах, вариантах лечения и изменениях образа жизни.

Возьмите список всех лекарств и добавок, которые вы принимаете, включая любые безрецептурные препараты. Ведите учёт недавних эпизодов кровотечения, включая то, когда они произошли и как долго они длились.

Будьте готовы обсудить свой уровень активности и любые ограничения, которые вы заметили. Ваш врач должен понимать, как гемофилия влияет на вашу повседневную жизнь, чтобы рекомендовать соответствующее лечение.

Подумайте о том, чтобы взять с собой члена семьи или друга для поддержки и чтобы помочь запомнить важную информацию, обсуждаемую во время приёма.

Что важно знать о гемофилии?

Гемофилия — это управляемое генетическое заболевание, которое влияет на свёртывание крови, но оно не должно существенно ограничивать вашу жизнь. При надлежащем медицинском уходе, лечении и корректировке образа жизни большинство людей с гемофилией могут жить полноценной, активной жизнью.

Ранняя диагностика и соответствующее лечение имеют решающее значение для предотвращения осложнений, таких как повреждение суставов. Тесное сотрудничество со специализированной медицинской бригадой помогает обеспечить получение наиболее эффективного лечения.

Ключ к успеху — понимание вашего конкретного типа и тяжести гемофилии, а затем разработка комплексного плана лечения, который соответствует вашему образу жизни. Регулярный мониторинг и корректировки помогают оптимизировать ваш уход с течением времени.

Часто задаваемые вопросы о гемофилии

Могут ли люди с гемофилией заниматься спортом?

Да, многие люди с гемофилией могут заниматься спортом с надлежащими мерами предосторожности. Бесконтактные виды спорта, такие как плавание, лёгкая атлетика и теннис, как правило, являются более безопасным выбором. Контактные виды спорта требуют тщательного рассмотрения и обсуждения с вашей медицинской бригадой дополнительных мер защиты и корректировки лечения.

Заразна ли гемофилия?

Нет, гемофилия совсем не заразна. Это генетическое заболевание, с которым вы рождаетесь, а не инфекция, которая может передаваться от человека к человеку. Вы не можете заразиться гемофилией, находясь рядом с человеком, у которого она есть, или от контакта с кровью.

Могут ли женщины иметь гемофилию?

Хотя это редкость, женщины могут иметь гемофилию, если они наследуют мутированные гены от обоих родителей. Чаще женщины являются носителями, которые могут испытывать лёгкие симптомы кровотечения. Женщины-носители всё ещё могут иметь проблемы с кровотечением, особенно во время менструации, родов или операции.

Как долго живут люди с гемофилией?

При современном лечении люди с гемофилией могут иметь нормальную или почти нормальную продолжительность жизни. Ключ к успеху — получение надлежащего медицинского ухода, соблюдение планов лечения и активное управление заболеванием для предотвращения осложнений.

Есть ли лекарство от гемофилии?

В настоящее время лекарства от гемофилии нет, но методы лечения очень эффективны в управлении этим заболеванием. Исследования в области генной терапии показывают перспективы на будущее, и некоторые клинические испытания показали обнадеживающие результаты для потенциального обеспечения долгосрочных решений лечения.