Множественный Эндокринный Неоплазиоз, Тип 1 (Men 1)

Множественный эндокринный неоплазия, тип 1 (МЕН 1) — это редкое заболевание. В основном оно вызывает опухоли в железах, которые вырабатывают и выделяют гормоны. Их называют эндокринными железами. Это состояние также может вызывать опухоли в тонкой кишке и желудке. Другое название МЕН 1 — синдром Вермера.

Эндокринные опухоли, образующиеся из-за МЕН 1, обычно не являются раковыми. Чаще всего опухоли растут на паращитовидных железах, поджелудочной железе и гипофизе. Некоторые железы, пораженные МЕН 1, также могут выделять слишком много гормонов. Это может привести к другим проблемам со здоровьем.

Избыток гормонов при МЕН 1 может вызывать множество симптомов. Эти симптомы могут включать усталость, боль в костях, переломы костей, камни в почках и язвы в желудке или кишечнике.

МЕН 1 неизлечим. Но регулярное обследование может выявить проблемы со здоровьем, и медицинские работники могут оказывать лечение по мере необходимости.

МЕН 1 — это наследственное заболевание. Это означает, что люди, имеющие генетическое изменение, вызывающее МЕН 1, могут передать его своим детям.

Симптомы множественной эндокринной неоплазии типа 1 (МЕН 1) могут включать следующее:

• Усталость.
• Боль в костях или переломы костей.
• Камни в почках.
• Язвы в желудке или кишечнике.
• Боль в желудке.
• Мышечная слабость.
• Изжога.
• Частый понос.

Симптомы вызваны высвобождением слишком большого количества гормонов в организме.

Мультиэндокринная неоплазия 1 типа (МЕН 1) вызывается изменением в гене MEN1. Этот ген контролирует, как организм производит белок, называемый менином. Менин помогает предотвращать слишком быстрый рост и деление клеток в организме.

Многие различные изменения в гене MEN1 могут привести к развитию состояния МЕН 1. Люди, имеющие одно из таких генетических изменений, могут передать его своим детям. Многие люди с изменением в гене MEN1 наследуют его от родителя. Но некоторые люди являются первыми в своей семье, у кого появляется новое изменение гена MEN1, которое не передается от родителя.

Факторы риска развития множественной эндокринной неоплазии типа 1 (МЕН 1) включают в себя следующее:

• Дети, один из родителей которых имеет генетическое изменение в гене MEN1, подвержены риску развития МЕН 1. Это связано с тем, что у таких детей есть 50% вероятность наличия того же генетического изменения, которое вызывает МЕН 1.
• Родители и братья/сестры людей, имеющих изменение в гене MEN1, также подвержены риску. Это связано с тем, что у них может быть то же генетическое изменение, даже если у них не было никаких симптомов МЕН 1.

Чтобы выяснить, есть ли у вас множественная эндокринная неоплазия 1 типа (МЭН 1), ваш медицинский работник начнет с физического осмотра. Вам также зададут вопросы об истории вашей болезни и семейном анамнезе. Вам могут назначить анализ крови и методы визуализации, в том числе следующие:

• Магнитно-резонансная томография (МРТ). МРТ использует магнитное поле и радиоволны для создания изображений органов и тканей тела.
• Компьютерная томография (КТ). КТ объединяет серию рентгеновских снимков, сделанных под разными углами. Затем компьютер создает подробные изображения внутренней части тела.
• Позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ). ПЭТ использует вещество, которое выделяет низкие уровни излучения, чтобы помочь создать изображения изменений, происходящих внутри тела.
• Сцинтиграфия. Эти исследования используют жидкие вещества, которые излучают низкие уровни радиации, чтобы помочь обнаружить опухоли.
• Эндоскопическое ультразвуковое исследование поджелудочной железы и другие исследования. Эндоскопическое ультразвуковое исследование использует звуковые волны для создания изображений пищеварительного тракта и других близлежащих органов и тканей.

Генетическое тестирование может помочь выяснить, есть ли у человека генетическое изменение, вызывающее МЭН 1. Если это так, то дети этого человека подвергаются риску того же генетического изменения и развития МЭН 1. Родители и братья и сестры также подвергаются риску наличия генетического изменения, вызывающего МЭН 1.

Если у членов семьи не обнаружено связанных генетических изменений, то членам семьи не требуются дополнительные скрининговые тесты. Но генетическое тестирование не может обнаружить все генетические изменения, которые могут вызвать МЭН 1. Если генетическое тестирование не подтверждает МЭН 1, но вероятно, что человек имеет его, необходимо провести дополнительные исследования. Этот человек, а также члены его семьи, все еще нуждаются в последующих медицинских осмотрах с анализами крови и методами визуализации.

При MEN 1 опухоли могут расти на околощитовидных железах, поджелудочной железе и гипофизе. Это может привести к различным состояниям, все из которых можно лечить. Эти состояния и методы лечения могут включать в себя:

• Опухоли гипофиза. Эти типы опухолей могут лечиться хирургическим путем или с помощью лекарств. В редких случаях используется лучевая терапия.
• Гиперпаратиреоз. Хирургическое удаление большей части околощитовидных желез является типичным лечением избытка паратгормона.
• Нейроэндокринные опухоли. Это опухоли, которые образуются в специализированных клетках, называемых нейроэндокринными клетками. При MEN 1 они находятся в поджелудочной железе или тонкой кишке. Лечение зависит от типа и размера опухоли.
• Гипогликемический синдром. Это состояние возникает, когда опухоли поджелудочной железы, называемые инсулиномами, вырабатывают слишком много инсулина. Избыток инсулина вызывает низкий уровень сахара в крови, который может быть опасен для жизни. Лечение часто включает хирургическое вмешательство. Возможно, также потребуется удалить часть поджелудочной железы.
• Синдром Золлингера-Эллисона (СЗЭ). СЗЭ может приводить к образованию опухолей, называемых гастриномами, которые вырабатывают слишком много желудочной кислоты. Это приводит к язвам и диарее. Медицинские работники могут назначать лекарства или пытаться удалить опухоли хирургическим путем.
• Другие нейроэндокринные опухоли поджелудочной железы. Эти опухоли иногда вырабатывают другие гормоны, которые могут вызывать проблемы со здоровьем. Лечение этих типов опухолей может включать медикаментозное лечение или хирургическое вмешательство. Другой метод лечения, называемый абляцией, может быть использован для уничтожения нерегулярных тканей, которые могут присутствовать.
• Метастатические нейроэндокринные опухоли. Опухоли, которые распространяются, называются метастатическими опухолями. Иногда при MEN 1 опухоли распространяются на лимфатические узлы или печень. Их можно лечить хирургическим путем. Варианты хирургического лечения включают хирургическое вмешательство на печени или различные виды абляции.

Радиочастотная абляция использует высокочастотную энергию, которая проходит через иглу. Энергия вызывает нагревание окружающих тканей, убивая близлежащие клетки. Криоабляцию включает замораживание опухолей. А хемоэмболизация включает введение сильных химиотерапевтических препаратов непосредственно в печень. Когда хирургическое вмешательство невозможно, медицинские работники могут использовать другие формы химиотерапии или гормональной терапии.

• Опухоли надпочечников. Большинство из этих опухолей можно наблюдать с помощью тестов с течением времени и не лечить. Но если опухоли вырабатывают гормоны или они большие и считаются злокачественными, медицинские работники рекомендуют их удаление. Часто опухоли можно удалить с помощью хирургического вмешательства, которое включает небольшие разрезы. Это известно как малоинвазивная хирургия.
• Карциноидные опухоли. Эти медленно растущие опухоли у людей с MEN 1 могут образовываться в легких, тимусе и желудочно-кишечном тракте. Хирурги удаляют эти опухоли, когда они не распространились на другие области. Медицинские работники могут использовать химиотерапию, лучевую терапию или гормональную терапию для лечения распространенных карциноидных опухолей.

Метастатические нейроэндокринные опухоли. Опухоли, которые распространяются, называются метастатическими опухолями. Иногда при MEN 1 опухоли распространяются на лимфатические узлы или печень. Их можно лечить хирургическим путем. Варианты хирургического лечения включают хирургическое вмешательство на печени или различные виды абляции.

Радиочастотная абляция использует высокочастотную энергию, которая проходит через иглу. Энергия вызывает нагревание окружающих тканей, убивая близлежащие клетки. Криоабляцию включает замораживание опухолей. А хемоэмболизация включает введение сильных химиотерапевтических препаратов непосредственно в печень. Когда хирургическое вмешательство невозможно, медицинские работники могут использовать другие формы химиотерапии или гормональной терапии.