Мужчины 2

Многоочаговый эндокринный неоплазиоз 2 типа, также называемый MEN 2, — это редкое заболевание. Оно вызывает опухоли в щитовидной и паращитовидных железах, надпочечниках, губах, полости рта, глазах и пищеварительном тракте. Генетическое тестирование может выявить измененный ген, вызывающий MEN 2. Медицинские работники могут лечить проблемы со здоровьем, которые может вызывать этот ген.

MEN 2 — это наследственное заболевание. Это означает, что люди, имеющие измененный ген, могут передать его своим детям. Каждый ребенок имеет 50% шанс получить это заболевание.

Существует два типа MEN 2:

• MEN 2A. Он также известен как классический MEN 2A или синдром Сиппла. Он вызывает медуллярный рак щитовидной железы и доброкачественные опухоли паращитовидных желез и надпочечников.
• MEN 2B. Этот тип MEN 2 встречается редко. Он вызывает медуллярный рак щитовидной железы, доброкачественные опухоли надпочечников и доброкачественные опухоли на губах, языке и в пищеварительном тракте. MEN 2B не вызывает проблем с паращитовидными железами.

Симптомы MEN 2 зависят от типа опухоли. Люди с MEN 2B имеют уникальную внешность. У них могут быть узелки на языке, губах и глазах. Они, как правило, высокие и худые с длинными руками и ногами. Ниже приведены симптомы, которые могут быть связаны с каждым типом опухоли. Медуллярный рак щитовидной железы: Уплотнения в горле или шее Затрудненное дыхание или глотание Осиплость голоса Диарея Гиперплазия паращитовидных желез, также известная как первичный гиперпаратиреоз: Боль в мышцах и суставах Запор Усталость Проблемы с памятью Почечнокаменная болезнь Опухоли надпочечников, также известные как феохромоцитома: Высокое кровяное давление Учащенное сердцебиение Тревожность Головные боли Симптомы могут быть вызваны давлением опухоли щитовидной железы на окружающие ткани или высвобождением слишком большого количества гормонов в организме. У некоторых людей с медуллярным раком щитовидной железы могут отсутствовать симптомы. Если у вас есть какие-либо из этих симптомов, обратитесь к врачу.

Если у вас есть какие-либо из этих симптомов, обратитесь к своему врачу.

MEN 2 — это наследственное заболевание. Это означает, что человек с измененным геном, который может вызывать MEN 2, может передать этот ген своим детям.

Многие люди также могут быть первыми в своих семьях, у кого развивается это расстройство. Люди, у которых диагностирован медуллярный рак щитовидной железы, регулярно проходят обследование на MEN 2.

MEN 2 может привести к тому, что паращитовидные железы будут выделять слишком много кальция в кровь. Это называется первичным гиперпаратиреозом. Паращитовидные железы расположены в шее. Избыток кальция в крови может вызывать множество проблем, включая слабость костей, называемую остеопорозом, камни в почках и частое мочеиспускание. Медуллярный рак щитовидной железы проявляется в виде уплотнения на щитовидной железе или шее. При большом размере опухоли может затрудняться глотание, а также могут появиться другие симптомы, если рак распространится за пределы шеи. У людей с MEN 2 также может быть заболевание, называемое феохромоцитомой. Это заболевание вызывает доброкачественные опухоли на надпочечнике. Надпочечники расположены на верхушке почек. Эти опухоли могут выделять гормоны, вызывающие высокое кровяное давление, потливость и другие симптомы.

Генетическое тестирование используется для выяснения, есть ли у человека измененный ген, вызывающий MEN 2. Дети человека, у которого есть этот измененный ген, могут унаследовать его и заболеть MEN 2. Родители и братья и сестры также могут иметь измененный ген, даже если у них нет симптомов. Если у кого-то в вашей семье диагностирован MEN 2, ваш лечащий врач, вероятно, порекомендует вам и членам вашей семьи пройти генетическое тестирование. Это связано с тем, что MEN 2 можно лечить или контролировать путем удаления щитовидной железы в раннем возрасте. Также может помочь скрининг на паращитовидные или надпочечниковые опухоли. Если у членов семьи не обнаружено изменений генов, обычно другие скрининговые тесты не требуются. Однако генетическое тестирование не выявляет все изменения гена MEN 2. Если MEN 2 не обнаружен у людей, которые могут его иметь, они и члены их семей будут регулярно проходить анализы крови и визуализирующие исследования с течением времени, чтобы проверить наличие признаков заболевания.

Для диагностики множественной эндокринной неоплазии 2 типа, также называемой MEN 2, ваш лечащий врач проведет физикальный осмотр. Он изучит вашу медицинскую историю и семейный анамнез. Также будет проведено генетическое тестирование, чтобы определить наличие генетических изменений, вызывающих MEN 2. Могут быть проведены анализы крови и мочи, а также визуализирующие исследования. К ним могут относиться:

• Уровень кальцитонина в крови
• Кальций в крови
• Уровень паратгормона
• Анализ мочи или плазмы на катехоламины и метанефрины
• Магнитно-резонансная томография (МРТ)
• Компьютерная томография (КТ)
• Ультразвуковое исследование