Лейкодистрофия Метахроматическая

Метахроматическая лейкодистрофия - это редкое наследственное (генетическое) заболевание, при котором в клетках, особенно в головном и спинном мозге и периферических нервах, накапливаются жироподобные вещества (липиды). Это накопление вызвано дефицитом фермента, который помогает расщеплять липиды, называемые сульфатидами. Функция головного и спинного мозга постепенно ухудшается, поскольку повреждается вещество, покрывающее и защищающее нервные клетки (миелин).

Существует три формы метахорматической лейкодистрофии, которые затрагивают разные возрастные группы: поздняя детская форма, ювенильная форма и взрослая форма. Признаки и симптомы могут варьироваться. Детская форма является наиболее распространенной и прогрессирует быстрее, чем другие формы.

На данный момент лечения метахорматической лейкодистрофии не существует. В зависимости от формы и возраста начала заболевания ранняя диагностика и лечение могут помочь в купировании некоторых признаков и симптомов и замедлить прогрессирование заболевания.

Повреждение защитного миелинового слоя, покрывающего нервы, приводит к прогрессирующему ухудшению функций головного и нервной системы, включая:

• Потеря способности ощущать, например, прикосновение, боль, тепло и звук
• Потеря интеллектуальных, мыслительных и мнемонических способностей
• Потеря двигательных навыков, таких как ходьба, движение, речь и глотание
• Жесткость, ригидность мышц, снижение мышечной функции и паралич
• Потеря функции мочевого пузыря и кишечника
• Проблемы с желчным пузырем
• Слепота
• Потеря слуха
• Судороги
• Эмоциональные и поведенческие проблемы, включая нестабильность эмоций и злоупотребление психоактивными веществами

Каждая форма метахроматической лейкодистрофии возникает в разном возрасте и может иметь разные начальные признаки и симптомы, а также скорость прогрессирования:

• Поздняя детская форма. Это наиболее распространенная форма метахроматической лейкодистрофии, начинающаяся примерно в возрасте 2 лет или младше. Прогрессивная потеря речи и мышечной функции происходит быстро. Дети с этой формой часто не доживают до взрослого возраста.
• Ювенильная форма. Это вторая по распространенности форма, начинающаяся у детей в возрасте от 3 до 16 лет. Ранними признаками являются поведенческие и когнитивные проблемы, а также возрастающие трудности в школе. Может возникнуть потеря способности ходить. Хотя ювенильная форма прогрессирует не так быстро, как поздняя детская форма, выживаемость, как правило, составляет менее 20 лет после начала симптомов.
• Взрослая форма. Эта форма встречается реже и обычно начинается после 16 лет. Симптомы прогрессируют медленно и могут начинаться с поведенческих и психиатрических проблем, злоупотребления наркотиками и алкоголем, а также проблем в школе и на работе. Могут возникать психотические симптомы, такие как бредовые идеи и галлюцинации. Течение этой формы варьируется, с периодами стабильных симптомов и периодами быстрого снижения функций. Взрослые могут жить несколько десятилетий после появления первых симптомов.

Обратитесь к врачу, если вы наблюдаете какие-либо из перечисленных выше признаков или если у вас есть опасения по поводу ваших собственных признаков или симптомов.

Поговорите со своим врачом, если вы наблюдаете какие-либо из перечисленных выше признаков или если у вас есть опасения по поводу ваших собственных признаков или симптомов.

Метахроматическая лейкодистрофия - это наследственное заболевание, вызванное аномальным (мутировавшим) геном. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Аномальный рецессивный ген расположен на одной из неполовых хромосом (аутосомах). Для того чтобы унаследовать аутосомно-рецессивное заболевание, оба родителя должны быть носителями, но обычно у них не проявляются признаки этого заболевания. Заболевший ребенок наследует две копии аномального гена - по одной от каждого родителя.

Наиболее частой причиной метахорматической лейкодистрофии является мутация в гене ARSA. Эта мутация приводит к отсутствию фермента, расщепляющего липиды, называемые сульфатидами, которые накапливаются в миелине.

В редких случаях метахорматическая лейкодистрофия вызвана дефицитом другого типа белка (активаторного белка), который расщепляет сульфатиды. Это вызвано мутацией в гене PSAP.

Накопление сульфатидов токсично, разрушая клетки, продуцирующие миелин, - также называемые белым веществом, - которые защищают нервы. Это приводит к повреждению функции нервных клеток в головном мозге, спинном мозге и периферических нервах.

Ваш врач проведет физикальное обследование, включая неврологическое обследование, и изучит симптомы и историю болезни, чтобы проверить наличие признаков метахоматической лейкодистрофии. Ваш врач может назначить анализы для диагностики заболевания. Эти анализы также помогают определить тяжесть заболевания. Лабораторные анализы. Анализы крови выявляют ферментную недостаточность, которая вызывает метахоматическую лейкодистрофию. Анализы мочи могут проводиться для проверки уровня сульфатидов. Генетические анализы. Ваш врач может провести генетические анализы на наличие мутаций в гене, связанном с метахоматической лейкодистрофией. Он или она также могут рекомендовать обследование членов семьи, особенно беременных женщин (пренатальное обследование), на наличие мутаций в гене. Исследование нервно-мышечной проводимости. Этот тест измеряет электрические нервные импульсы и функцию мышц и нервов, пропуская небольшой ток через электроды на коже. Ваш врач может использовать этот тест для выявления повреждения нервов (периферическая нейропатия), которое часто встречается у людей с метахоматической лейкодистрофией. Магнитно-резонансная томография (МРТ). Этот тест использует мощные магниты и радиоволны для получения подробных изображений головного мозга. Они могут идентифицировать характерный полосатый рисунок (тигроидный) аномального белого вещества (лейкодистрофия) в головном мозге. Психологические и когнитивные тесты. Ваш врач может оценить психологические и когнитивные способности и оценить поведение. Эти тесты могут помочь определить, как это состояние влияет на функцию головного мозга. Психиатрические и поведенческие проблемы могут быть первыми признаками ювенильной и взрослой форм метахоматической лейкодистрофии. Лечение в клинике Майо Наша заботливая команда экспертов клиники Майо может помочь вам с вашими проблемами со здоровьем, связанными с метахоматической лейкодистрофией. Начните здесь

Метахроматическая лейкодистрофия пока неизлечима, но клинические испытания вселяют надежду на будущие методы лечения. Текущее лечение направлено на предотвращение повреждения нервов, замедление прогрессирования заболевания, предотвращение осложнений и оказание поддерживающей терапии. Раннее выявление и вмешательство могут улучшить результаты для некоторых людей с этим заболеванием.

По мере прогрессирования заболевания увеличивается уровень ухода, необходимый для удовлетворения повседневных потребностей. Ваша медицинская бригада будет работать с вами, чтобы помочь справиться с признаками и симптомами и попытаться улучшить качество жизни. Поговорите со своим врачом о возможности участия в клиническом исследовании.

Метахроматическая лейкодистрофия может управляться с помощью нескольких методов лечения:

• Медикаменты. Лекарства могут уменьшить признаки и симптомы, такие как проблемы с поведением, судороги, трудности со сном, желудочно-кишечные проблемы, инфекции и боль.
• Физиотерапия, эрготерапия и логопедия. Физиотерапия для улучшения гибкости мышц и суставов и поддержания амплитуды движений может быть полезна. Эрготерапия и логопедия могут помочь поддерживать функционирование.
• Питательная поддержка. Работа со специалистом по питанию (диетологом) может помочь обеспечить надлежащее питание. Со временем может стать трудно глотать пищу или жидкость. Это может потребовать вспомогательных устройств для кормления по мере прогрессирования заболевания.
• Другие методы лечения. По мере прогрессирования заболевания могут потребоваться другие методы лечения. Примеры включают инвалидную коляску, ходунки или другие вспомогательные устройства; механическую вентиляцию для помощи в дыхании; лечение для предотвращения или устранения осложнений; и долгосрочный уход или госпитализацию.

Уход за метахорматической лейкодистрофией может быть сложным и меняться со временем. Регулярные последующие визиты к команде медицинских специалистов, имеющих опыт лечения этого заболевания, могут помочь предотвратить определенные осложнения и связать вас с соответствующей поддержкой дома, в школе или на работе.

Перспективные методы лечения метахорматической лейкодистрофии, которые изучаются, включают:

• Генную терапию и другие виды клеточной терапии, которые вводят здоровые гены для замены больных
• Заместительную или усиливающую ферментную терапию для уменьшения накопления жирных веществ
• Терапию снижения субстрата, которая уменьшает выработку жирных веществ

Забота о ребенке или члене семьи с хроническим и прогрессивно ухудшающимся заболеванием, таким как метахорматическая лейкодистрофия, может быть стрессовой и изнурительной. Уровень ежедневного физического ухода увеличивается по мере прогрессирования заболевания. Вы можете не знать, чего ожидать, и можете беспокоиться о своей способности обеспечить необходимый уход.

Рассмотрите следующие шаги, чтобы подготовиться:

• Узнайте о заболевании. Узнайте как можно больше о метахорматической лейкодистрофии. Тогда вы сможете сделать наилучший выбор и выступать в качестве защитника себя или своего ребенка.
• Найдите команду надежных специалистов. Вам нужно будет принимать важные решения по поводу лечения. Медицинские центры со специализированными бригадами могут предоставить вам информацию о заболевании, координировать ваш уход среди специалистов, помочь вам оценить варианты и обеспечить лечение.
• Обратитесь к другим семьям. Общение с людьми, которые сталкиваются с аналогичными проблемами, может предоставить вам информацию и эмоциональную поддержку. Спросите своего врача о группах поддержки в вашем сообществе. Если группа вам не подходит, возможно, ваш врач сможет связать вас с семьей, которая столкнулась с этим заболеванием. Или вы можете найти групповую или индивидуальную поддержку в Интернете.
• Рассмотрите поддержку для лиц, осуществляющих уход. Просите или принимайте помощь в уходе за своим близким, когда это необходимо. Варианты дополнительной поддержки могут включать запрос информации об источниках передышечного ухода, просьбу о поддержке у семьи и друзей и выделение времени для своих собственных интересов и деятельности. Консультирование у специалиста по психическому здоровью может помочь в адаптации и преодолении трудностей.