Идиопатический Миелофиброз

Миелофиброз – это редкий вид рака костного мозга, который нарушает нормальное кроветворение в организме.

Миелофиброз вызывает обширное рубцевание костного мозга, приводя к тяжелой анемии, которая может вызывать слабость и усталость. Рубцевание костного мозга также может привести к низкому количеству тромбоцитов – клеток, участвующих в свертывании крови, что увеличивает риск кровотечений. Миелофиброз часто вызывает увеличение селезенки.

Миелофиброз считается хроническим лейкозом – раком, поражающим кроветворные ткани организма. Миелофиброз относится к группе заболеваний, называемых миелопролиферативными расстройствами.

Миелофиброз может возникать самостоятельно (первичный миелофиброз) или развиваться из другого заболевания костного мозга (вторичный миелофиброз).

У некоторых людей с миелофиброзом нет симптомов, и им может не потребоваться немедленное лечение. Другим, у которых более тяжелые формы заболевания, может потребоваться агрессивное лечение. Лечение миелофиброза, направленное на облегчение симптомов, может включать различные варианты.

Миелофиброз обычно развивается медленно. На самых ранних стадиях многие люди не испытывают признаков или симптомов.

По мере увеличения нарушения нормального кроветворения могут появиться такие признаки и симптомы, как:

• Усталость, слабость или одышка, обычно из-за анемии
• Боль или чувство тяжести под ребрами слева, из-за увеличения селезенки
• Легкая кровоподтечность
• Легкие кровотечения
• Чрезмерное потоотделение во время сна (ночная потливость)
• Лихорадка
• Боль в костях

Запишитесь на прием к врачу, если у вас есть какие-либо постоянные признаки и симптомы, которые вас беспокоят.

Миелофиброз возникает, когда стволовые клетки костного мозга развивают изменения (мутации) в своей ДНК. Стволовые клетки способны к репликации и делению на множество специализированных клеток, составляющих вашу кровь — красные кровяные клетки, белые кровяные клетки и тромбоциты.

Неясно, что вызывает генетические мутации в стволовых клетках костного мозга.

По мере того, как мутировавшие кроветворные стволовые клетки реплицируются и делятся, они передают мутации новым клеткам. По мере создания все большего и большего количества этих мутировавших клеток, они начинают оказывать серьезное влияние на кроветворение.

Конечным результатом обычно является недостаток красных кровяных клеток — что вызывает анемию, характерную для миелофиброза — и избыток белых кровяных клеток и различное количество тромбоцитов. У людей с миелофиброзом обычно губчатый костный мозг становится рубцовым.

У людей с миелофиброзом были выявлены несколько специфических генетических мутаций. Наиболее распространенной является мутация гена Janus kinase 2 (JAK2). Другие менее распространенные мутации включают CALR и MPL. У некоторых людей с миелофиброзом нет никаких идентифицируемых генетических мутаций. Знание того, связаны ли эти генетические мутации с вашим миелофиброзом, помогает определить ваш прогноз и лечение.

Хотя причина миелофиброза часто неизвестна, известно, что определенные факторы повышают риск его развития:

• Возраст. Миелофиброз может поражать людей любого возраста, но чаще всего диагностируется у людей старше 50 лет.
• Другое заболевание кроветворной системы. Небольшая часть людей с миелофиброзом развивает это заболевание как осложнение истинной полицитемии или эссенциальной тромбоцитемии.
• Воздействие определенных химических веществ. Миелофиброз связывают с воздействием промышленных химических веществ, таких как толуол и бензол.
• Воздействие радиации. У людей, подвергшихся воздействию очень высоких уровней радиации, повышен риск развития миелофиброза.

Осложнения, которые могут возникнуть в результате миелофиброза, включают:

• Боль. Сильно увеличенная селезенка может вызывать боль в животе и спине.
• Кровотечения. По мере прогрессирования заболевания количество тромбоцитов, как правило, снижается ниже нормы (тромбоцитопения), и функция тромбоцитов ухудшается. Недостаточное количество тромбоцитов может привести к легкому кровотечению — это вопрос, который вам и вашему врачу следует обсудить, если вы планируете какую-либо хирургическую процедуру.
• Острый лейкоз. У некоторых людей с миелофиброзом в конечном итоге развивается острый миелоидный лейкоз, тип рака крови и костного мозга, который быстро прогрессирует.

При пункционной биопсии костного мозга медицинский работник использует тонкую иглу для забора небольшого количества жидкой костной ткани. Обычно забор производится из области задней части подвздошной кости, также называемой тазом. Биопсия костного мозга часто проводится одновременно. Эта вторая процедура предполагает забор небольшого фрагмента костной ткани и заключенного в ней костного мозга.

Тесты и процедуры, используемые для диагностики миелофиброза, включают:

• Анализы крови. При миелофиброзе общий анализ крови обычно показывает аномально низкий уровень эритроцитов, что является признаком анемии, распространенной у людей с миелофиброзом. Количество лейкоцитов и тромбоцитов также обычно является аномальным. Часто уровень лейкоцитов выше нормы, хотя у некоторых людей он может быть нормальным или даже ниже нормы. Количество тромбоцитов может быть выше или ниже нормы.
• Методы визуализации. Методы визуализации, такие как рентгенография и МРТ, могут использоваться для получения дополнительной информации о вашем миелофиброзе.
• Тестирование клеток рака на наличие генных мутаций. В лаборатории врачи будут анализировать ваши клетки крови или костного мозга на наличие генных мутаций, таких как JAK2, CALR и MPL. Ваш врач использует информацию, полученную в результате этих анализов, для определения вашего прогноза и вариантов лечения.

Исследование костного мозга. Биопсия и пункция костного мозга могут подтвердить диагноз миелофиброза.

При биопсии костного мозга игла используется для взятия образца костной ткани и заключенного в ней костного мозга из подвздошной кости. В ходе той же процедуры может использоваться другой тип иглы для забора образца жидкой части вашего костного мозга. Образцы исследуются в лаборатории для определения количества и типов обнаруженных клеток.

Цель лечения для большинства людей с миелофиброзом заключается в облегчении признаков и симптомов заболевания. Для некоторых трансплантация костного мозга может дать шанс на излечение, но это лечение очень тяжело переносится организмом и может быть невозможным для многих людей.

Для определения того, какие методы лечения миелофиброза принесут вам наибольшую пользу, ваш врач может использовать одну или несколько формул для оценки вашего состояния. Эти формулы учитывают многие аспекты вашего рака и вашего общего состояния здоровья, чтобы определить категорию риска, которая указывает на агрессивность заболевания.

Миелофиброз низкого риска может не требовать немедленного лечения, тогда как люди с миелофиброзом высокого риска могут рассмотреть агрессивное лечение, такое как трансплантация костного мозга. При миелофиброзе средней степени риска лечение обычно направлено на купирование симптомов.

Лечение миелофиброза может быть не нужно, если у вас нет симптомов. Вам может не потребоваться немедленное лечение, если у вас нет увеличенной селезенки и у вас нет анемии или ваша анемия очень легкая. Вместо лечения ваш врач, скорее всего, будет тщательно следить за вашим здоровьем с помощью регулярных осмотров и обследований, следя за любыми признаками прогрессирования заболевания. Некоторые люди остаются без симптомов в течение многих лет.

Если миелофиброз вызывает тяжелую анемию, вы можете рассмотреть лечение, такое как:

• Переливание крови. При тяжелой анемии периодические переливания крови могут увеличить количество эритроцитов и облегчить симптомы анемии, такие как усталость и слабость. Иногда лекарства могут помочь улучшить анемию.
• Андрогенная терапия. Прием синтетического варианта мужского гормона андрогена может стимулировать выработку эритроцитов и может улучшить тяжелую анемию у некоторых людей. Андрогенная терапия имеет риски, включая повреждение печени и маскулинизирующие эффекты у женщин.
• Талидомид и родственные препараты. Талидомид (Таломид) и родственный препарат леналидомид (Ревлимид) могут помочь улучшить показатели крови, а также могут уменьшить увеличение селезенки. Эти препараты могут сочетаться со стероидными препаратами. Талидомид и родственные препараты несут риск серьезных врожденных дефектов и требуют особых мер предосторожности.

Если увеличенная селезенка вызывает осложнения, ваш врач может порекомендовать лечение. Ваши варианты могут включать:

• Целевую лекарственную терапию. Целевые методы лечения нацелены на специфические аномалии, присутствующие в раковых клетках. Целевые методы лечения миелофиброза направлены на клетки с мутацией гена JAK2. Эти методы лечения используются для уменьшения симптомов увеличенной селезенки.
• Химиотерапию. Химиотерапия использует мощные препараты для уничтожения раковых клеток. Препараты химиотерапии могут уменьшить размер увеличенной селезенки и облегчить связанные с этим симптомы, такие как боль.
• Хирургическое удаление селезенки (спленэктомия). Если ваша селезенка становится настолько большой, что вызывает боль и начинает вызывать вредные осложнения, и если вы не реагируете на другие виды терапии, вы можете получить пользу от хирургического удаления селезенки.

Риски включают инфекцию, чрезмерное кровотечение и образование тромбов, приводящее к инсульту или тромбоэмболии легочной артерии. После процедуры у некоторых людей наблюдается увеличение печени и аномальное увеличение количества тромбоцитов.

• Лучевую терапию. Лучевая терапия использует мощные лучи, такие как рентгеновские лучи и протоны, для уничтожения раковых клеток. Лучевая терапия может помочь уменьшить размер селезенки, когда хирургическое удаление невозможно.

Хирургическое удаление селезенки (спленэктомия). Если ваша селезенка становится настолько большой, что вызывает боль и начинает вызывать вредные осложнения, и если вы не реагируете на другие виды терапии, вы можете получить пользу от хирургического удаления селезенки.

Риски включают инфекцию, чрезмерное кровотечение и образование тромбов, приводящее к инсульту или тромбоэмболии легочной артерии. После процедуры у некоторых людей наблюдается увеличение печени и аномальное увеличение количества тромбоцитов.

Трансплантация костного мозга, также называемая трансплантацией стволовых клеток, представляет собой процедуру по замене пораженного костного мозга здоровыми кроветворными стволовыми клетками. При миелофиброзе процедура использует стволовые клетки от донора (аллогенная трансплантация стволовых клеток).

Это лечение имеет потенциал для излечения миелофиброза, но также несет высокий риск опасных для жизни побочных эффектов, включая риск того, что новые стволовые клетки будут реагировать против здоровых тканей вашего организма (болезнь «трансплантат против хозяина»).

Многие люди с миелофиброзом из-за возраста, стабильности заболевания или других проблем со здоровьем не подходят для этого лечения.

Перед трансплантацией костного мозга вы получаете химиотерапию или лучевую терапию для уничтожения пораженного костного мозга. Затем вы получаете инфузии стволовых клеток от совместимого донора.

Паллиативная помощь — это специализированная медицинская помощь, которая направлена на облегчение боли и других симптомов серьезного заболевания. Специалисты по паллиативной помощи работают с вами, вашей семьей и вашими другими врачами, чтобы обеспечить дополнительный уровень поддержки, который дополняет вашу текущую помощь. Паллиативная помощь может использоваться во время проведения других агрессивных методов лечения, таких как хирургическое вмешательство, химиотерапия или лучевая терапия.

Когда паллиативная помощь используется вместе со всеми другими соответствующими методами лечения, люди с раком могут чувствовать себя лучше и жить дольше.

Паллиативная помощь предоставляется командой врачей, медсестер и других специально обученных специалистов. Команды паллиативной помощи стремятся улучшить качество жизни людей с раком и их семей. Эта форма помощи предлагается наряду с лечебными или другими методами лечения, которые вы можете получать.

Жизнь с миелофиброзом может включать в себя борьбу с болью, дискомфортом, неопределенностью и побочными эффектами длительного лечения. Следующие шаги могут помочь облегчить проблему и заставить вас чувствовать себя более комфортно и контролировать свое здоровье:

• Узнайте достаточно о своем состоянии, чтобы чувствовать себя комфортно, принимая решения. Миелофиброз довольно редок. Чтобы помочь вам найти точную и заслуживающую доверия информацию, попросите своего врача направить вас к соответствующим источникам. Используя эти источники, узнайте как можно больше о миелофиброзе.
• Изучите способы борьбы с болезнью. Если у вас миелофиброз, вам может потребоваться частое взятие крови и посещение врачей, а также регулярные обследования костного мозга. В некоторые дни вы можете чувствовать себя больным, даже если вы не выглядите больным. А в некоторые дни вам может просто надоесть быть больным.

Попробуйте найти занятие, которое поможет, будь то йога, физические упражнения, общение или принятие более гибкого графика работы. Поговорите с консультантом, терапевтом или социальным работником онкологического отделения, если вам нужна помощь в решении эмоциональных проблем этого заболевания.

Вы также можете извлечь пользу из участия в группе поддержки, либо в вашем сообществе, либо в Интернете. Группа поддержки людей с таким же или похожим диагнозом, таким как миелопролиферативное заболевание или другое редкое заболевание, может стать источником полезной информации, практических советов и поддержки.

Изучите способы борьбы с болезнью. Если у вас миелофиброз, вам может потребоваться частое взятие крови и посещение врачей, а также регулярные обследования костного мозга. В некоторые дни вы можете чувствовать себя больным, даже если вы не выглядите больным. А в некоторые дни вам может просто надоесть быть больным.

Попробуйте найти занятие, которое поможет, будь то йога, физические упражнения, общение или принятие более гибкого графика работы. Поговорите с консультантом, терапевтом или социальным работником онкологического отделения, если вам нужна помощь в решении эмоциональных проблем этого заболевания.