Что такое миелофиброз? Симптомы, причины и лечение

Миелофиброз — это редкий вид рака крови, поражающий костный мозг, мягкую ткань внутри костей, где образуются клетки крови. При этом заболевании рубцовая ткань постепенно замещает здоровый костный мозг, затрудняя выработку организмом нормальных клеток крови.

Это происходит из-за того, что аномальные стволовые клетки в костном мозге размножаются слишком быстро и вызывают воспаление. Со временем это приводит к образованию рубцов, которые могут мешать способности организма производить красные кровяные тельца, белые кровяные тельца и тромбоциты. Хотя это звучит пугающе, понимание этого состояния может помочь вам чувствовать себя более подготовленным и контролировать ситуацию.

Какие симптомы миелофиброза?

Многие люди с ранней стадией миелофиброза не испытывают никаких симптомов, поэтому его иногда обнаруживают во время обычных анализов крови. Когда симптомы появляются, они часто развиваются постепенно и могут быть похожи на обычную усталость или стресс.

Наиболее распространенные симптомы, которые вы можете заметить, включают необычную усталость или слабость даже после достаточного сна. Это происходит потому, что ваш организм не производит достаточно здоровых красных кровяных телец для переноса кислорода по всему организму.

Вот симптомы, которые часто испытывают люди с миелофиброзом:

• Постоянная усталость и слабость, которые не проходят после отдыха
• Одышка во время обычной деятельности
• Бледность кожи, особенно заметная на лице, руках или ногтевых ложах
• Легкие синяки или необычные кровотечения из мелких порезов
• Частые инфекции, которые заживают дольше
• Быстрое насыщение во время еды, даже небольших порций
• Дискомфорт или боль в левом боку, под ребрами
• Непреднамеренная потеря веса
• Ночная потливость, которая промокает одежду или простыни
• Повышенная температура тела без очевидной причины

У некоторых людей также бывает боль в костях, особенно в длинных костях, таких как руки и ноги. Этот дискомфорт может ощущаться как глубокая боль и может быть более заметен ночью. Эти симптомы развиваются потому, что селезенка часто увеличивается в размерах, пытаясь взять на себя часть работы по кроветворению, с которой костный мозг больше не может эффективно справляться.

Какие бывают типы миелофиброза?

Существует два основных типа миелофиброза, и понимание того, какой тип у вас есть, помогает вашему врачу спланировать наилучший подход к лечению. Разница заключается в том, развивается ли заболевание само по себе или следует за другим заболеванием крови.

Первичный миелофиброз развивается непосредственно в костном мозге без какого-либо предыдущего заболевания крови. Этот тип обычно поражает людей старше 60 лет, хотя иногда может встречаться у более молодых взрослых. Он прогрессирует постепенно, и многие люди живут с ним годами, сохраняя хорошее качество жизни.

Вторичный миелофиброз развивается после того, как у вас было другое заболевание крови, называемое миелопролиферативным новообразованием. Два наиболее распространенных заболевания, которые могут привести к вторичному миелофиброзу, — это полицитемия vera, при которой организм производит слишком много красных кровяных телец, и истинная тромбоцитемия, при которой организм производит слишком много тромбоцитов.

Оба типа могут вызывать похожие симптомы и осложнения. Однако вторичный миелофиброз может прогрессировать более предсказуемо, поскольку врачи часто могут отслеживать, как он развился из предыдущего состояния. Ваша медицинская бригада будет учитывать ваш конкретный тип при обсуждении вариантов лечения и того, чего ожидать в будущем.

Что вызывает миелофиброз?

Миелофиброз возникает, когда в стволовых клетках костного мозга происходят генетические изменения. Это не те генетические изменения, которые вы наследуете от своих родителей, а скорее мутации, которые развиваются в течение вашей жизни, часто по причинам, которые мы не до конца понимаем.

Наиболее распространенное генетическое изменение связано с так называемым геном JAK2, который встречается примерно у половины людей с миелофиброзом. У других людей могут быть изменения в генах CALR или MPL. Эти генетические изменения заставляют клетки костного мозга вести себя аномально, что приводит к воспалению и, в конечном итоге, к образованию рубцов.

Важно знать, что миелофиброз не заразен, и вы не можете передать его членам семьи через контакт. Большинство случаев развиваются случайно, без какой-либо четкой причины или фактора, которого вы могли бы избежать. Хотя некоторые люди беспокоятся об экологических факторах или образе жизни, исследователи не выявили конкретных внешних причин для большинства случаев.

В редких случаях предыдущее лечение рака с использованием радиации или некоторых химиотерапевтических препаратов может повысить риск развития миелофиброза через несколько лет. Однако это составляет лишь небольшой процент случаев. Подавляющее большинство людей с этим заболеванием развивают его без какой-либо идентифицируемой причины, что может показаться расстраивающим, но это совершенно нормально.

Когда следует обратиться к врачу по поводу миелофиброза?

Вам следует обратиться к врачу, если вы испытываете постоянную усталость, которая не проходит после отдыха, особенно если она сопровождается другими тревожными симптомами. Хотя эти симптомы могут иметь множество причин, всегда лучше проверить их, чем беспокоиться о них.

Запишитесь на прием, если вы заметили необычные синяки, которые появляются без травмы, или если небольшие порезы кровоточат дольше, чем ожидалось. Это могут быть признаки того, что количество тромбоцитов ниже нормы. Аналогично, если вы болеете чаще, чем обычно, или инфекции затягиваются, это может указывать на изменения в количестве лейкоцитов.

Обращайте внимание на изменения в вашем аппетите или если вы чувствуете себя сытым после того, как съели всего несколько кусочков. Это ощущение, в сочетании с дискомфортом в левом боку под ребрами, может указывать на увеличение селезенки. Не игнорируйте постоянную ночную потливость, необъяснимую потерю веса или субфебрильную температуру, которая появляется и исчезает.

Если у вас в анамнезе есть полицитемия vera или истинная тромбоцитемия, оставайтесь на регулярной связи с вашим гематологом. Они будут следить за признаками того, что ваше состояние может прогрессировать до миелофиброза. Раннее выявление и мониторинг могут значительно улучшить управление вашими симптомами и планирование вашего лечения.

Какие факторы риска миелофиброза?

Понимание ваших факторов риска может помочь вам оценить это состояние, хотя важно помнить, что наличие факторов риска не означает, что у вас обязательно разовьется миелофиброз. У многих людей с факторами риска это заболевание никогда не развивается, в то время как у других без очевидных факторов риска оно развивается.

Возраст является наиболее значительным фактором риска, при этом большинство случаев встречается у людей старше 60 лет. Однако миелофиброз может иногда поражать более молодых взрослых и, в редких случаях, даже детей. Мужчины и женщины поражаются одинаково, поэтому пол не влияет на ваш риск.

Вот основные факторы, которые могут увеличить ваш риск:

• Возраст старше 60 лет
• Предыдущий диагноз полицитемии vera или истинной тромбоцитемии
• Предыдущее облучение высокими дозами радиации
• Предыдущее лечение определенными химиотерапевтическими препаратами
• Воздействие промышленных химикатов, таких как бензол или толуол

Наличие другого миелопролиферативного новообразования значительно увеличивает риск развития вторичного миелофиброза. Примерно у 10-20% людей с полицитемией vera и у 5-10% людей с истинной тромбоцитемией в конечном итоге развивается миелофиброз в течение многих лет.

Предыдущее лечение рака является менее распространенным, но важным фактором риска. Если вы получали лучевую терапию или определенные химиотерапевтические препараты несколько лет назад, ваш риск может быть немного выше. Однако преимущества лечения рака намного перевешивают этот небольшой повышенный риск, и у большинства людей, перенесших рак, миелофиброз никогда не развивается.

Какие возможные осложнения миелофиброза?

Хотя мысли об осложнениях могут показаться подавляющими, понимание того, что может произойти, помогает вам и вашей медицинской бригаде следить за ранними признаками и принимать профилактические меры, когда это возможно. Помните, что многие люди с миелофиброзом живут годами, не испытывая серьезных осложнений.

Наиболее распространенные осложнения связаны с тем, что количество клеток крови становится слишком низким или слишком высоким. Тяжелая анемия может развиться, когда ваш костный мозг не может производить достаточно красных кровяных телец, что приводит к сильной усталости и одышке, мешающим повседневной деятельности.

Вот осложнения, за которыми врачи следят:

• Тяжелая анемия, требующая переливания крови
• Опасно низкий уровень тромбоцитов, приводящий к серьезным кровотечениям
• Повышенный риск инфекций из-за низкого количества лейкоцитов
• Массивное увеличение селезенки, вызывающее боль и проблемы с пищеварением
• Портальная гипертензия, влияющая на кровоток через печень
• Тромбы в необычных местах
• Трансформация в острый лейкоз

Осложнения, связанные с селезенкой, могут значительно повлиять на качество вашей жизни. По мере увеличения селезенки она может давить на желудок, заставляя вас быстро чувствовать себя сытым и приводя к непреднамеренной потере веса. В тяжелых случаях увеличенная селезенка может вызывать боль и требовать лечения.

Одно из более серьезных, но менее распространенных осложнений — это трансформация в острый лейкоз, которая происходит примерно у 10-20% людей с миелофиброзом в течение многих лет. Хотя это звучит пугающе, ваш врач будет регулярно контролировать ваши показатели крови и следить за ранними предупреждающими признаками. У большинства людей с миелофиброзом этого осложнения не бывает.

Как диагностируется миелофиброз?

Диагностика миелофиброза включает в себя несколько тестов, которые помогают вашему врачу понять, что происходит в вашем костном мозге и крови. Процесс может показаться обширным, но каждый тест предоставляет важную информацию, которая направляет ваш план лечения.

Ваш врач начнет с полного анализа крови, который измеряет различные типы клеток крови в вашем организме. Люди с миелофиброзом часто имеют аномальные показатели крови, такие как слишком мало красных кровяных телец, необычное количество лейкоцитов или уровень тромбоцитов, который слишком высок или слишком низок.

Биопсия костного мозга является наиболее точным тестом на миелофиброз. Хотя это может показаться неприятным, ваш врач будет использовать обезболивающее средство, чтобы минимизировать дискомфорт. Они возьмут небольшой образец костного мозга, обычно из кости бедра, чтобы исследовать его под микроскопом на наличие рубцов и аномальных клеток.

Генетическое тестирование образца вашей крови или костного мозга может выявить специфические мутации, такие как JAK2, CALR или MPL. Обнаружение этих генетических изменений помогает подтвердить диагноз и может повлиять на решения по лечению. Ваш врач также может назначить визуализирующие исследования, такие как ультразвуковое исследование или КТ, чтобы проверить размер вашей селезенки и печени.

Весь диагностический процесс обычно занимает несколько недель от вашего первого анализа крови до получения окончательных результатов. Ваша медицинская бригада объяснит каждый шаг и поможет вам понять, что означают результаты для вашей конкретной ситуации.

Какое лечение миелофиброза?

Лечение миелофиброза направлено на управление вашими симптомами и предотвращение осложнений, а не на излечение заболевания в большинстве случаев. Ваш врач разработает индивидуальный план на основе ваших симптомов, показателей крови, возраста и общего состояния здоровья.

Если у вас легкие симптомы и стабильные показатели крови, ваш врач может рекомендовать подход «наблюдение и ожидание» с регулярным мониторингом. Это не означает игнорирование состояния, а скорее избегание ненужного лечения, когда вы чувствуете себя хорошо, и ваши показатели крови управляемы.

Для людей с симптомами существует несколько вариантов лечения, которые могут помочь вам чувствовать себя лучше:

• Ингибиторы JAK для уменьшения размера селезенки и улучшения симптомов
• Переливание крови при тяжелой анемии
• Препараты для стимуляции выработки красных кровяных телец
• Лечение для уменьшения увеличенной селезенки
• Поддерживающая терапия для таких симптомов, как усталость и боль
• Трансплантация стволовых клеток для подходящих молодых пациентов

Ингибиторы JAK, такие как руксолитиниб, могут значительно уменьшить размер селезенки и улучшить такие симптомы, как усталость, ночная потливость и преждевременное насыщение. Эти препараты действуют путем блокирования аномальных сигналов, которые вызывают воспаление и образование рубцов в костном мозге.

Для молодых, здоровых пациентов трансплантация стволовых клеток может предложить возможность излечения. Это включает в себя замену вашего больного костного мозга здоровыми стволовыми клетками от донора. Однако это лечение имеет значительные риски и не подходит для всех, особенно для пожилых людей или людей с другими заболеваниями.

Как справиться с миелофиброзом дома?

Управление миелофиброзом дома включает в себя заботу о вашем общем состоянии здоровья, работая с вашей медицинской бригадой. Небольшие ежедневные решения могут существенно повлиять на то, как вы себя чувствуете, и помочь предотвратить осложнения.

Сосредоточьтесь на употреблении питательных продуктов, даже если ваш аппетит плохой. Поскольку вы можете быстро чувствовать себя сытым, старайтесь есть меньшими, более частыми порциями в течение дня. Включайте в свой рацион богатые белком продукты, такие как нежирное мясо, рыба, яйца или бобы, чтобы поддерживать свою силу и иммунную систему.

Оставайтесь как можно более активными в пределах ваших энергетических возможностей. Легкие упражнения, такие как ходьба, плавание или йога, могут помочь бороться с усталостью и поддерживать вашу силу. Прислушивайтесь к своему телу и отдыхайте, когда вам это нужно, но старайтесь избегать полной сидячей жизни, если ваш врач не посоветует иначе.

Защищайте себя от инфекций, часто мойте руки и избегайте людных мест в сезон гриппа. Сделайте рекомендуемые прививки, но сначала проконсультируйтесь с врачом, так как некоторые вакцины могут быть неподходящими в зависимости от вашего лечения. Обращайте внимание на порезы и царапины, держите их чистыми и закрытыми, пока они не заживут.

Управляйте своей энергией в течение дня, расставляя приоритеты важных дел и прося помощи, когда она вам нужна. Многие люди считают полезным выполнять сложные задачи, когда они чувствуют себя наиболее энергичными, часто утром. Не стесняйтесь изменять свой распорядок дня или делегировать обязанности членам семьи или друзьям.

Как подготовиться к визиту к врачу?

Подготовка к визитам к врачу может помочь вам максимально эффективно использовать ваши визиты и убедиться, что вы не забудете важные вопросы или проблемы. Немного подготовки может сделать эти встречи более продуктивными и менее обременительными.

Ведите дневник симптомов между визитами, отмечая свой уровень энергии, любые новые симптомы и то, как вы реагируете на лечение. Включите информацию о вашем аппетите, качестве сна и любых действиях, которые стали трудными. Эта информация помогает вашему врачу понять, как это состояние влияет на вашу повседневную жизнь.

Запишите свои вопросы перед визитом, чтобы не забыть их во время визита. Распространенные вопросы могут включать в себя запрос о ваших последних результатах анализов крови, обсуждение любых новых симптомов или понимание того, чего ожидать в ближайшие месяцы. Не беспокойтесь о том, что вы задаете слишком много вопросов — ваша медицинская бригада хочет помочь вам понять ваше состояние.

Возьмите с собой полный список всех лекарств, добавок и витаминов, которые вы принимаете, включая дозы и частоту приема. Это поможет предотвратить взаимодействие лекарственных препаратов и обеспечит эффективную совместную работу ваших методов лечения. Подумайте о том, чтобы взять с собой члена семьи или друга, который поможет вам запомнить важную информацию, обсуждаемую во время визита.

Подготовьтесь к анализам крови, выпив достаточно жидкости и надев рубашку с рукавами, которые можно легко закатать. Если вы склонны нервничать из-за игл, сообщите об этом вашей медицинской бригаде — они могут помочь сделать этот опыт более комфортным для вас.

Что важно знать о миелофиброзе?

Миелофиброз — это серьезное заболевание, но важно помнить, что многие люди живут с ним годами, сохраняя хорошее качество жизни. Хотя в большинстве случаев его нельзя вылечить, эффективные методы лечения могут помочь справиться с симптомами и предотвратить осложнения.

Ваш прогноз зависит от многих факторов, включая ваш возраст, общее состояние здоровья, специфические генетические изменения и то, как хорошо вы реагируете на лечение. У некоторых людей наблюдается медленно прогрессирующая форма, которая требует минимального лечения, в то время как другим требуется более интенсивное лечение. Ваша медицинская бригада поможет вам понять, чего ожидать, исходя из вашей индивидуальной ситуации.

Самое важное, что вы можете сделать, — это поддерживать открытую связь с вашей медицинской бригадой и регулярно проходить обследования, даже если вы чувствуете себя хорошо. Раннее выявление и лечение осложнений могут значительно повлиять на ваш долгосрочный прогноз.

Помните, что исследования миелофиброза продолжаются, и постоянно разрабатываются и тестируются новые методы лечения. Клинические испытания могут обеспечить доступ к многообещающим новым методам терапии, и ваш врач может помочь вам понять, подходят ли какие-либо исследовательские исследования для вашей ситуации.

Часто задаваемые вопросы о миелофиброзе

Является ли миелофиброз видом рака?

Да, миелофиброз считается видом рака крови, а именно миелопролиферативным новообразованием. Однако он ведет себя иначе, чем многие другие виды рака, поскольку обычно прогрессирует медленно в течение многих лет, а не месяцев. Многие люди с миелофиброзом живут много лет с хорошим качеством жизни, особенно при надлежащем лечении и наблюдении.

Можно ли унаследовать миелофиброз?

Миелофиброз обычно не передается по наследству от родителей. Генетические изменения, вызывающие это заболевание, обычно развиваются в течение вашей жизни, а не передаются по наследству. Хотя сообщалось о очень редких случаях семейного характера, подавляющее большинство людей с миелофиброзом не имеют членов семьи с тем же заболеванием, и вы не можете передать его своим детям.

Как долго человек может жить с миелофиброзом?

Прогноз при миелофиброзе значительно варьируется от человека к человеку. Некоторые люди живут много лет с минимальными симптомами, в то время как у других может наблюдаться более быстрое прогрессирование. Ваш врач оценит ваши индивидуальные факторы риска и поможет вам понять ваш конкретный прогноз. Такие факторы, как возраст, показатели крови, генетические изменения и общее состояние здоровья, влияют на ваш прогноз.

Будут ли мне регулярно нужны переливания крови?

Не всем людям с миелофиброзом нужны переливания крови. Необходимость в них зависит от того, насколько сильно это заболевание влияет на выработку красных кровяных телец. Некоторым людям никогда не требуются переливания, в то время как другим они могут потребоваться время от времени или чаще, если их анемия становится тяжелой. Ваша медицинская бригада будет контролировать ваши показатели крови и обсуждать переливания, если они станут необходимы.

Могут ли изменения образа жизни помочь в лечении миелофиброза?

Хотя изменения образа жизни не могут вылечить миелофиброз, они могут помочь вам чувствовать себя лучше и потенциально уменьшить некоторые осложнения. Сбалансированное питание, соответствующая физическая активность, достаточный отдых и избегание инфекций — все это может способствовать вашему общему благополучию. Однако медицинское лечение остается наиболее важным аспектом лечения этого заболевания, поэтому изменения образа жизни должны дополнять, а не заменять назначенное лечение.