Нейрофиброматоз 1 Типа

Нейрофиброматоз 1 типа (НФ1) – это генетическое заболевание, вызывающее изменения пигментации кожи и образование опухолей на нервной ткани. Изменения кожи включают плоские светло-коричневые пятна и веснушки в подмышечных впадинах и паху. Опухоли могут расти в любой части нервной системы, включая головной мозг, спинной мозг и нервы. НФ1 встречается редко. Заболеваемость НФ1 составляет примерно 1 случай на 2500 человек. Опухоли часто доброкачественные. Но иногда они могут стать злокачественными. Симптомы часто бывают легкими. Но могут возникнуть осложнения, которые могут включать трудности с обучением, заболевания сердца и сосудов, потерю зрения и боль. Лечение направлено на поддержку здорового роста и развития у детей и раннее лечение осложнений. Если НФ1 вызывает большие опухоли или опухоли, которые сдавливают нерв, хирургическое вмешательство может уменьшить симптомы. Для лечения опухолей у детей доступно новое лекарство, и разрабатываются другие новые методы лечения.

Нейрофиброматоз 1 типа (НФ1) обычно диагностируется в детском возрасте. Симптомы проявляются при рождении или вскоре после него и почти всегда к 10 годам. Симптомы, как правило, от легких до умеренных, но могут варьироваться от человека к человеку. Симптомы включают в себя:

• Плоские светло-коричневые пятна на коже, известные как пятна цвета кофе с молоком. Эти безвредные пятна распространены у многих людей. Но наличие более шести пятен цвета кофе с молоком указывает на НФ1. Они часто присутствуют при рождении или появляются в первые годы жизни. После детства новые пятна перестают появляться.
• Веснушки в подмышечных впадинах или паховой области. Веснушки часто появляются в возрасте от 3 до 5 лет. Веснушки меньше, чем пятна цвета кофе с молоком, и, как правило, встречаются группами в кожных складках.
• Крошечные бугорки на радужной оболочке глаза, известные как узелки Лиша. Эти узелки трудно увидеть, и они не влияют на зрение.
• Мягкие бугорки размером с горошину на коже или под кожей, называемые нейрофибромами. Эти доброкачественные опухоли обычно растут на коже или под кожей, но также могут расти внутри тела. Новообразование, затрагивающее множество нервов, называется плексиформной нейрофибромой. Плексиформные нейрофибромы, расположенные на лице, могут вызывать обезображивание. Количество нейрофибром может увеличиваться с возрастом.
• Изменения костей. Изменения в развитии костей и низкая минеральная плотность костей могут привести к неправильному формированию костей. У людей с НФ1 может быть искривление позвоночника, известное как сколиоз, или искривление голени.
• Опухоль на нерве, соединяющем глаз с мозгом, называемая глиомой зрительного пути. Эта опухоль обычно появляется к 3 годам. Опухоль редко появляется в позднем детстве и у подростков и почти никогда у взрослых.
• Нарушения обучения. Для детей с НФ1 характерны некоторые трудности с обучением. Часто наблюдается специфическое нарушение обучения, например, трудности с чтением или математикой. Также распространены синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) и задержка речи.
• Размер головы больше среднего. Дети с НФ1, как правило, имеют размер головы больше среднего из-за увеличения объема головного мозга.
• Низкий рост. Дети с НФ1 часто имеют рост ниже среднего. Обратитесь к врачу, если у вашего ребенка есть симптомы нейрофиброматоза 1 типа. Опухоли часто не являются раковыми и растут медленно, но осложнения можно контролировать. Если у вашего ребенка плексиформная нейрофиброма, существует лекарство для ее лечения.

Обратитесь к врачу, если у вашего ребенка есть симптомы нейрофиброматоза 1 типа. Опухоли часто неопухолевые и медленно растущие, но осложнения можно контролировать. Если у вашего ребенка плексиформная нейрофиброма, для ее лечения доступно лекарство.

Нейрофиброматоз 1 типа вызывается измененным геном, который либо передается от родителя, либо возникает во время зачатия.

Ген NF1 расположен на 17-й хромосоме. Этот ген производит белок, называемый нейрофибромином, который помогает регулировать рост клеток. Когда ген изменен, это вызывает потерю нейрофибромина. Это позволяет клеткам расти бесконтрольно.

При аутосомно-доминантном заболевании измененный ген является доминантным геном. Он расположен на одной из неполовых хромосом, называемых аутосомами. Для того чтобы человек был поражен этим типом заболевания, достаточно лишь одного измененного гена. У человека с аутосомно-доминантным заболеванием — в данном примере, у отца — 50% вероятность рождения больного ребенка с одним измененным геном и 50% вероятность рождения здорового ребенка.

Наиболее значимым фактором риска нейрофиброматоза 1 типа (НФ1) является семейный анамнез. Примерно у половины людей, страдающих НФ1, это заболевание было унаследовано от родителя. У людей, страдающих НФ1, у которых родственники не поражены, вероятно, произошло новое изменение гена.

НФ1 имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Это означает, что любой ребенок родителя, страдающего этим заболеванием, имеет 50% вероятность наличия измененного гена.

Осложнения нейрофиброматоза 1 типа (НФ1) варьируются, даже в одной и той же семье. Как правило, осложнения возникают, когда опухоли поражают нервную ткань или сдавливают внутренние органы. Осложнения НФ1 включают в себя: Неврологические симптомы. Нарушения обучения и мышления являются наиболее распространенными неврологическими симптомами, связанными с НФ1. К менее распространенным осложнениям относятся эпилепсия и скопление избытка жидкости в головном мозге. Проблемы с внешностью. Видимые признаки НФ1 могут включать в себя распространенные кофейные пятна, многочисленные нейрофибромы в области лица или крупные нейрофибромы. У некоторых людей это может вызывать тревогу и эмоциональный дистресс, даже если они не являются серьезными с медицинской точки зрения. Симптомы со стороны скелета. У некоторых детей кости формируются нетипично. Это может привести к искривлению ног и переломам, которые иногда не заживают. НФ1 может вызывать искривление позвоночника, известное как сколиоз, которое может потребовать ношения корсета или хирургического вмешательства. НФ1 также связан с пониженной минеральной плотностью костной ткани, что увеличивает риск хрупкости костей, известной как остеопороз. Изменения зрения. Иногда на зрительном нерве развивается опухоль, называемая глиомой зрительного пути. Когда это происходит, это может повлиять на зрение. Усиление симптомов в периоды гормональных изменений. Гормональные изменения, связанные с половым созреванием или беременностью, могут привести к увеличению нейрофибром. У большинства людей с НФ1 беременность протекает нормально, но, вероятно, потребуется наблюдение у акушера-гинеколога, знакомого с НФ1. Сердечно-сосудистые симптомы. Люди с НФ1 имеют повышенный риск развития гипертонии и могут развивать заболевания кровеносных сосудов. Затруднение дыхания. В редких случаях плексиформные нейрофибромы могут оказывать давление на дыхательные пути. Рак. У некоторых людей с НФ1 развиваются злокачественные опухоли. Они обычно возникают из нейрофибром под кожей или из плексиформных нейрофибром. Люди с НФ1 также имеют более высокий риск развития других видов рака. К ним относятся рак молочной железы, лейкемия, колоректальный рак, опухоли головного мозга и некоторые виды рака мягких тканей. Скрининг на рак молочной железы следует начинать раньше, в возрасте 30 лет, для женщин с НФ1 по сравнению с общей популяцией. Доброкачественная опухоль надпочечников, известная как феохромоцитома. Эта доброкачественная опухоль вырабатывает гормоны, которые повышают кровяное давление. Часто требуется хирургическое вмешательство для ее удаления.

Для диагностики нейрофиброматоза 1 типа (НФ1) медицинский работник начинает с обзора вашей личной и семейной медицинской истории и физического осмотра.

Кожа вашего ребенка проверяется на наличие пятен цвета кофе с молоком, что может помочь в диагностике НФ1.

Если для диагностики НФ1 необходимы другие анализы, вашему ребенку может потребоваться:

• Офтальмологический осмотр. Офтальмологический осмотр может выявить узелки Лиша, катаракту и потерю зрения.
• Методы лучевой диагностики. Рентгенография, КТ или МРТ могут помочь выявить изменения костей, опухоли головного или спинного мозга и очень мелкие опухоли. МРТ может использоваться для диагностики оптических глом.
• Генетические тесты. Генетическое тестирование на НФ1 может помочь подтвердить диагноз. Генетические тесты также могут проводиться во время беременности до рождения ребенка. Проконсультируйтесь с членом вашей медицинской бригады по поводу генетического консультирования.

Для установления диагноза НФ1 должно присутствовать как минимум два симптома заболевания. Ребенок, у которого есть только один симптом и нет семейного анамнеза НФ1, вероятно, будет находиться под наблюдением на предмет выявления других симптомов. Диагноз НФ1 обычно устанавливается к 4 годам.