Фенилкетонурия (Фку)

Фенилкетонурия (фенил-кето-ну-ри-я), также называемая ФКУ, — это редкое наследственное заболевание, при котором в организме накапливается аминокислота фенилаланин. ФКУ вызывается изменением в гене фенилаланингидроксилазы (ПАГ). Этот ген помогает создавать фермент, необходимый для расщепления фенилаланина.

Без фермента, необходимого для расщепления фенилаланина, может развиться опасное накопление, когда человек с ФКУ ест продукты, содержащие белок, или ест аспартам, искусственный подсластитель. Это может в конечном итоге привести к серьезным проблемам со здоровьем.

На протяжении всей жизни людям с ФКУ — младенцам, детям и взрослым — необходимо придерживаться диеты, ограничивающей фенилаланин, который в основном содержится в продуктах, содержащих белок. Новые лекарства могут позволить некоторым людям с ФКУ придерживаться диеты с более высоким или неограниченным количеством фенилаланина.

Младенцев в Соединенных Штатах и многих других странах обследуют на ФКУ вскоре после рождения. Хотя лечения ФКУ не существует, выявление ФКУ и начало лечения немедленно могут помочь предотвратить ограничения в областях мышления, понимания и общения (интеллектуальная недостаточность) и серьезные проблемы со здоровьем.

Новорожденные с фенилкетонурией (ФКУ) первоначально не имеют никаких симптомов. Однако без лечения у младенцев обычно развиваются признаки ФКУ в течение нескольких месяцев.

Признаки и симптомы нелеченной ФКУ могут быть легкими или тяжелыми и могут включать:

• Затхлый запах изо рта, кожи или мочи, вызванный избытком фенилаланина в организме
• Проблемы с нервной системой (неврологические), которые могут включать судороги
• Кожные высыпания, такие как экзема
• Более светлый цвет кожи, волос и глаз, чем у членов семьи, потому что фенилаланин не может превращаться в меланин — пигмент, ответственный за цвет волос и кожи
• Необычно малый размер головы (микроцефалия)
• Гиперактивность
• Интеллектуальная недостаточность
• Задержка развития
• Поведенческие, эмоциональные и социальные проблемы
• Психические расстройства

Тяжесть ФКУ зависит от типа.

• Классическая ФКУ. Наиболее тяжелая форма расстройства называется классической ФКУ. Фермент, необходимый для расщепления фенилаланина, отсутствует или сильно уменьшен. Это приводит к высокому уровню фенилаланина, который может вызвать серьезное повреждение головного мозга.
• Менее тяжелые формы ФКУ. При легких или умеренных формах фермент все еще имеет некоторую функцию, поэтому уровни фенилаланина не такие высокие, что приводит к меньшему риску значительного повреждения головного мозга.

Независимо от формы, большинству младенцев, детям и взрослым с этим расстройством все еще требуется специальная диета при ФКУ, чтобы предотвратить интеллектуальную недостаточность и другие осложнения.

Женщины, у которых есть ФКУ и которые беременны, подвергаются риску другой формы заболевания, называемой материнской ФКУ. Если женщины не соблюдают специальную диету при ФКУ до и во время беременности, уровень фенилаланина в крови может стать высоким и навредить развивающемуся ребенку.

Даже женщины с менее тяжелыми формами ФКУ могут подвергать своих будущих детей риску, не соблюдая диету при ФКУ.

Дети, рожденные от женщин с высоким уровнем фенилаланина, часто не наследуют ФКУ. Но у ребенка могут возникнуть серьезные проблемы, если уровень фенилаланина высок в крови матери во время беременности. При рождении у ребенка может быть:

• Низкая масса тела при рождении
• Необычно маленькая голова
• Проблемы с сердцем

Кроме того, материнская ФКУ может привести к задержке развития у ребенка, интеллектуальной недостаточности и проблемам с поведением.

Обратитесь к своему врачу в следующих ситуациях:

• Новорожденные. Если скрининговые тесты новорожденных показывают, что у вашего ребенка может быть фенилкетонурия (ФКУ), ваш педиатр захочет немедленно начать диетическое лечение, чтобы предотвратить долгосрочные проблемы.
• Женщины детородного возраста. Для женщин с историей ФКУ особенно важно обратиться к врачу и соблюдать диету при ФКУ до беременности и во время беременности. Это снижает риск повреждения плода из-за высокого уровня фенилаланина в крови.
• Взрослые. Людям с ФКУ требуется пожизненное наблюдение. Взрослым с ФКУ, которые прекратили диету при ФКУ в подростковом возрасте, может быть полезен визит к врачу. Возвращение к диете может улучшить умственные функции и поведение, а также предотвратить дальнейшее повреждение центральной нервной системы, которое может быть вызвано высоким уровнем фенилаланина.

Чтобы заболеть аутосомно-рецессивным заболеванием, вы должны унаследовать два измененных гена, иногда называемых мутациями. Один вы получаете от каждого родителя. Их здоровье редко страдает, потому что у них только один измененный ген. У двух носителей есть 25% шанс рождения здорового ребенка с двумя неизмененными генами. У них есть 50% шанс рождения здорового ребенка, который также является носителем. У них есть 25% шанс рождения больного ребенка с двумя измененными генами.

Изменение гена (генетическая мутация) вызывает фенилкетонурию (ФКУ), которая может быть легкой, средней или тяжелой. У человека с ФКУ изменение в гене фенилаланингидроксилазы (PAH) вызывает отсутствие или уменьшение количества фермента, необходимого для переработки фенилаланина, аминокислоты.

Опасное накопление фенилаланина может развиться, когда человек с ФКУ ест богатую белком пищу, такую как молоко, сыр, орехи или мясо, или зерна, такие как хлеб и макароны, или аспартам, искусственный подсластитель.

Чтобы ребенок унаследовал ФКУ, как мать, так и отец должны иметь и передать измененный ген. Эта модель наследования называется аутосомно-рецессивной.

Возможно, что родитель является носителем — имеет измененный ген, вызывающий ФКУ, но не имеет заболевания. Если только один родитель имеет измененный ген, риска передачи ФКУ ребенку нет, но возможно, что ребенок будет носителем.

Чаще всего ФКУ передается детям двумя родителями, которые являются носителями измененного гена, но не знают об этом.

Факторы риска наследования фенилкетонурии (ФКУ) включают:

• Наличие у обоих родителей изменения гена, вызывающего ФКУ. Для развития заболевания у ребенка оба родителя должны передать ему копию измененного гена.
• Принадлежность к определенной расе или этнической группе. ФКУ встречается у людей большинства этнических групп по всему миру. Однако в Соединенных Штатах она наиболее распространена среди людей европейского происхождения и гораздо реже встречается среди людей африканского происхождения.

Нелеченая фенилкетонурия (ФКУ) может привести к осложнениям у младенцев, детей и взрослых с этим заболеванием. Если у женщин с ФКУ во время беременности наблюдается высокий уровень фенилаланина в крови, это может навредить их будущему ребенку.

Нелеченая ФКУ может привести к:

• Необратимому повреждению головного мозга и выраженной умственной отсталости, начиная с первых месяцев жизни
• Неврологическим проблемам, таким как судороги и тремор
• Проблемам с поведением, эмоциональным и социальным развитием у детей старшего возраста и взрослых
• Серьезным проблемам со здоровьем и развитием

Если у вас есть фенилкетонурия (ФКУ) и вы планируете беременность:

• Придерживайтесь диеты с низким содержанием фенилаланина. Женщины с ФКУ могут предотвратить вред для развивающегося ребенка, придерживаясь или вернувшись к диете с низким содержанием фенилаланина до зачатия. Пищевые добавки, разработанные для людей с ФКУ, могут обеспечить достаточное количество белка и питательных веществ во время беременности. Если у вас есть ФКУ, поговорите со своим врачом, прежде чем вы начнете планировать беременность.
• Рассмотрите генетическое консультирование. Если у вас есть ФКУ, близкий родственник с ФКУ или ребенок с ФКУ, вы можете получить выгоду от генетического консультирования до зачатия. Специалист по медицинской генетике (генетик) может помочь вам лучше понять, как ФКУ передается в вашей семье. Специалист также может помочь определить ваш риск рождения ребенка с ФКУ и помочь в планировании семьи.

Скрининг новорожденных выявляет почти все случаи фенилкетонурии. Во всех 50 штатах США скрининг на ФКУ обязателен для новорожденных. Многие другие страны также проводят рутинный скрининг младенцев на ФКУ.

Если у вас или в вашей семье есть ФКУ, ваш лечащий врач может порекомендовать скрининговые тесты до беременности или родов. Выявить носителей ФКУ можно с помощью анализа крови.

Анализ на ФКУ проводится через день-два после рождения вашего ребенка. Для получения точных результатов тест проводится после того, как вашему ребенку исполнится 24 часа и после того, как он получит некоторое количество белка в рационе.

• Медсестра или лаборант забирает несколько капель крови из пятки вашего ребенка.
• Лаборатория проверяет образец крови на наличие определенных метаболических нарушений, включая ФКУ.
• Если вы не рожаете в больнице или выписываетесь вскоре после родов, вам может потребоваться запланировать скрининг новорожденного с вашим лечащим врачом.

Если этот тест показывает, что у вашего ребенка может быть ФКУ:

• Вашему ребенку могут назначить дополнительные анализы для подтверждения диагноза, включая дополнительные анализы крови и мочи
• Вам и вашему ребенку могут назначить генетическое тестирование для выявления генетических изменений, вызывающих ФКУ

Раннее начало лечения и его продолжение в течение всей жизни могут помочь предотвратить интеллектуальную недостаточность и серьезные проблемы со здоровьем. Основные методы лечения фенилкетонурии (ФКУ) включают:

• Пожизненную диету с очень ограниченным потреблением продуктов, содержащих фенилаланин
• Прием смеси для лечения ФКУ — специальной пищевой добавки — в течение всей жизни, чтобы обеспечить достаточное количество необходимого белка (без фенилаланина) и питательных веществ, необходимых для роста и общего состояния здоровья
• Лекарственные препараты для некоторых людей с ФКУ Безопасное количество фенилаланина индивидуально для каждого человека с ФКУ и может меняться со временем. В целом, идея состоит в том, чтобы потреблять только такое количество фенилаланина, которое необходимо для здорового роста и процессов организма, но не больше. Ваш лечащий врач может определить безопасное количество с помощью:
• Регулярного анализа записей о питании и диаграмм роста
• Частых анализов крови для контроля уровня фенилаланина в крови, особенно во время детских периодов быстрого роста и беременности
• Других анализов, оценивающих рост, развитие и состояние здоровья Ваш лечащий врач может направить вас к зарегистрированному диетологу, который поможет вам узнать о диете при ФКУ, внести необходимые коррективы в ваш рацион и предложить способы решения проблем с диетой при ФКУ. Поскольку количество фенилаланина, которое человек с ФКУ может безопасно употреблять, очень мало, важно избегать всех продуктов с высоким содержанием белка, таких как:
• Молоко
• Яйца
• Сыр
• Орехи
• Соевые продукты, такие как соевые бобы, тофу, темпе и молоко
• Бобы и горох
• Птица, говядина, свинина и любое другое мясо
• Рыба Картофель, зерновые и другие овощи, вероятно, будут ограничены. Детям и взрослым также необходимо избегать некоторых других продуктов и напитков, включая многие диетические газированные напитки и другие напитки, содержащие аспартам (NutraSweet, Equal). Аспартам — это искусственный подсластитель, изготовленный с использованием фенилаланина. Некоторые лекарства могут содержать аспартам, а некоторые витамины или другие добавки могут содержать аминокислоты или обезжиренное сухое молоко. Проконсультируйтесь с фармацевтом о содержании безрецептурных и рецептурных лекарственных препаратов. Поговорите со своим лечащим врачом или зарегистрированным диетологом, чтобы узнать больше о ваших конкретных диетических потребностях. Из-за ограниченной диеты людям с ФКУ необходимо получать необходимые питательные вещества с помощью специальной пищевой добавки. Смесь без фенилаланина обеспечивает необходимые белки (аминокислоты) и другие питательные вещества в форме, безопасной для людей с ФКУ. Ваш лечащий врач и диетолог могут помочь вам подобрать подходящий тип смеси.
• Смесь для младенцев и малышей. Поскольку обычная детская смесь и грудное молоко содержат фенилаланин, младенцы с ФКУ вместо этого должны получать детскую смесь без фенилаланина. Диетолог может тщательно рассчитать количество грудного молока или обычной смеси, которое следует добавлять в смесь без фенилаланина. Диетолог также может научить родителей, как выбирать твердую пищу, не превышая суточную норму фенилаланина для ребенка.
• Смесь для детей старшего возраста и взрослых. Дети старшего возраста и взрослые продолжают пить или есть пищевую добавку без фенилаланина (смесь, эквивалентная белку), как указано лечащим врачом или диетологом. Ваша ежедневная доза смеси делится между вашими приемами пищи и закусками, а не употребляется за один раз. Смесь для детей старшего возраста и взрослых не такая же, как для младенцев, но она также обеспечивает необходимый белок без фенилаланина. Прием смеси продолжается всю жизнь. Необходимость в пищевой добавке, особенно если вы или ваш ребенок не находите ее привлекательной, и ограниченный выбор продуктов питания могут сделать диету при ФКУ сложной. Но твердое решение изменить образ жизни — единственный способ предотвратить серьезные проблемы со здоровьем, которые могут развиться у людей с ФКУ. Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) одобрило препарат сапроптерин (Куван) для лечения ФКУ. Препарат может использоваться в сочетании с диетой при ФКУ. Некоторым людям с ФКУ, принимающим лекарство, может не потребоваться соблюдать диету при ФКУ. Но препарат не работает для всех людей с ФКУ. FDA также одобрило новую ферментную терапию, пегвалиаза-pqpz (Palynziq), для взрослых с ФКУ, когда текущая терапия неадекватно снижает уровень фенилаланина. Но из-за частых побочных эффектов, которые могут быть серьезными, это лечение доступно только в рамках ограниченной программы под наблюдением сертифицированных медицинских работников.

Стратегии, помогающие контролировать фенилкетонурию (ФКУ), включают отслеживание съеденных продуктов, точное измерение и креативность. Как и в любом деле, чем чаще вы будете использовать эти стратегии, тем больше уверенности и комфорта вы приобретете.

Если вы или ваш ребенок придерживаетесь низкофенилаланиновой диеты, вам нужно будет ежедневно записывать съеденные продукты.

Для максимальной точности измеряйте порции продуктов с помощью стандартных мерных стаканов и ложек, а также кухонных весов, показывающих вес в граммах. Количество продуктов сравнивается со списком продуктов или используется для расчета количества съеденного фенилаланина каждый день. Каждый прием пищи и перекус включает в себя соответствующую часть вашей ежедневной формулы для лечения ФКУ.

Существуют пищевые дневники, компьютерные программы и приложения для смартфонов, в которых указано количество фенилаланина в детском питании, твердой пище, формулах для лечения ФКУ и распространенных ингредиентах для выпечки и приготовления пищи.

Планирование меню или чередование блюд из известных продуктов может помочь уменьшить ежедневный учет.

Поговорите со своим диетологом, чтобы узнать, как можно проявить креативность в еде, чтобы оставаться на правильном пути. Например, используйте приправы и различные способы приготовления, чтобы превратить овощи с низким содержанием фенилаланина в целое меню различных блюд. Травы и ароматизаторы с низким содержанием фенилаланина могут обладать насыщенным вкусом. Просто помните, что нужно измерять и учитывать каждый ингредиент и корректировать рецепты в соответствии с вашей диетой.

Если у вас есть другие заболевания, вам также может потребоваться учитывать их при планировании диеты. Если у вас есть какие-либо вопросы, обратитесь к своему врачу или диетологу.

Жизнь с ФКУ может быть сложной. Эти стратегии могут помочь:

• Учитесь у других семей. Спросите своего лечащего врача о местных или онлайн-группах поддержки для людей, живущих с ФКУ. Общение с другими людьми, которые справились с подобными трудностями, может быть полезным. Национальный альянс по ФКУ — это онлайн-группа поддержки для семей и взрослых с ФКУ.
• Получите помощь в планировании меню. Зарегистрированный диетолог, имеющий опыт работы с ФКУ, может помочь вам составить вкусные низкофенилаланиновые ужины. Ваш диетолог также может предложить отличные идеи для праздничных обедов и дней рождения.
• Планируйте заранее, когда едите вне дома. Обед в местном ресторане дает вам перерыв от кухни и может быть приятным для всей семьи. В большинстве мест есть что-то, что подходит для диеты при ФКУ. Но вы можете позвонить заранее и спросить о меню или принести еду из дома.
• Не концентрируйтесь на еде. Если сделать время приема пищи семейным, это может отвлечь внимание от еды. Попробуйте во время еды поговорить с семьей или поиграть в игры. Поощряйте детей с ФКУ концентрироваться на спорте, музыке или любимых хобби, а не только на том, что они могут и не могут есть. Также подумайте о создании праздничных традиций, которые сосредоточены на специальных проектах и мероприятиях, а не только на еде.
• Позвольте вашему ребенку как можно раньше участвовать в контроле над диетой. Малыши могут выбирать, какую кашу, фрукты или овощи они хотели бы съесть, и помогать измерять порции. Они также могут сами брать заранее отмеренные закуски. Старшие дети могут помогать в планировании меню, собирать себе ланч-боксы и вести записи о еде.
• Составляйте список покупок и меню, учитывая всю семью. Шкаф, полный запрещенных продуктов, может быть соблазнительным для ребенка или взрослого с ФКУ, поэтому старайтесь сосредоточиться на продуктах, которые могут есть все. Подавайте овощи, приготовленные на пару, которые содержат меньше белка. Если другие члены семьи пожелают, они могут добавить горошек, кукурузу, мясо и рис. Или организуйте салат-бар с вариантами с низким и умеренным содержанием белка. Вы также можете подать всей семье вкусный суп или карри с низким содержанием фенилаланина.
• Будьте готовы к фуршетам, пикникам и поездкам на машине. Планируйте заранее, чтобы всегда был вариант еды, подходящей для ФКУ. Возьмите с собой закуски из свежих фруктов или крекеров с низким содержанием белка. Возьмите фруктовые шашлычки или овощные шпажки на пикник, а на соседский фуршет приготовьте салат с низким содержанием фенилаланина. Другие родители, друзья и члены семьи, скорее всего, внесут коррективы и окажут помощь, если вы объясните ограничения в диете.
• Поговорите с учителями и другими сотрудниками школы вашего ребенка. Учителя и сотрудники школьной столовой вашего ребенка могут оказать большую помощь в соблюдении диеты при ФКУ, если вы потратите время на объяснение ее важности и принципов работы. Работая с учителями вашего ребенка, вы также можете заранее планировать специальные школьные мероприятия и вечеринки, чтобы ваш ребенок всегда мог полакомиться чем-нибудь вкусным.